Aarskog-Scott sindromas

Aarskog-Scott sindromas

Aarskog-Scott sindromas – genetinė liga, kuris pasižymi daugeliu veido vystymosi anomalijų, galūnių (ypač pirštai), ginekologinė sistema. Šios būklės simptomai yra plačios lūpos, hipertelorizmas, viršutinio žandikaulio išsivystymas, strabizmas, brachydactyly, genitalijų sutrikimai, psichikos ir fizinio atsilikimo. Aarskogo-Scott sindromo diagnozė atliekama remiantis paciento dabartinės būklės duomenimis, Rentgeno ir molekulinės genetikos tyrimai. Šios ligos gydymas nėra specifinis, pasireiškia simptomai ir paliatyvios terapinės priemonės, įskaitant chirurginį pobūdį.

Aarskog-Scott sindromas

Aarskog-Scott sindromas
Aarskog-Scott sindromas (faciesitogenitalinė arba fazodigitogenitalinė displazija) – paveldima liga, pasižymi daugiausia recesyviniu X susietu transmisijos mechanizmu, pasireiškiančiu daugeliu vystymosi defektų. Ši sąlyga pirmą kartą buvo aprašyta 1970 m. Norvegijos pediatru D. Aarskog ir beveik kartu su juo (1971 m) Amerikos gydytojas P. Scott, nuo to laiko ši patologija yra pavadinta. Aarsko-Scotto sindromo paveldėjimo mechanizmas sukelia, kad vyrai vyrauja tarp ligonių. Kai kuriais atvejais galima išlyginti moterų patologiją. Tai leido kai kuriems tyrinėtojams prisiimti dominuojančią genetinių sutrikimų prigimtį, turint omenyje netobulą penetrance. Be to, aprašyti Aarsko-Scott sindromo atvejai su visais autosominio dominavimo ir autosominio recesyvinio paveldo požymiais. Ištyrus šią patologiją, specialistai apibūdino apie šimtą įrodytų klinikinių atvejų, tačiau to nepakako, tiksliai nustatyti jo atsiradimą. Pasak gydytojų, genetikų, Aarskoga-Scott sindromo dažnis gali būti vienas atvejis 25 000–100 000 naujagimių.

Aarskogo-Scott sindromo priežastys

Pagrindinė Aarskog-Scott sindromo sutrikimų priežastis yra genetinė FGD1 geno mutacija, X chromosomoje. Jis koduoja baltymų seką, reguliuojant guanino nukleotidų GTP mainus/GDP (GTP/HDF) ir įtraukta į daug baltymų surišančių baltymų grupę. Šis baltymas yra atsakingas už baltymų transportavimą iš Golgi komplekso į ląstelių membraną. Aarskogo-Scott sindromo atveju FGD1 genas pasireiškia nesėkminga mutacija, dėl to išreikštas baltymas yra netinkamas. Sutrinka baltymų ir lipidų transportavimo į ląstelių paviršių procesas, sudėtingas audinių diferenciacijos procesas, kas sukelia daugybę embrionų apsigimimų.

Skaitykite taip pat  Tarp žarnyno pūlinys

Manoma, kad Aarsko-Scotto sindromo paveldėjimo mechanizmas – X susietas recesyvas, tačiau yra duomenų apie panašių simptomų atvejus moterims, kurie buvo heterozigotiniai šiam aleliui. Be to, Kai kurių pacientų šeimos istorijos tyrimas rodo, kad yra šios ligos autosominių veislių. Iki šiol nepaprastai retų autosominių dominuojančių ir autosominių recesyvinių Aarsko-Scott sindromo variantų nėra, tačiau pagrindiniai genai, mutacijas, kurios sukelia šią sąlygą, dar nenustatyta. Klasikinės ligos versijos perdavimas gali įvykti iš fenotipiškai sveikų moterų nešėjų, taip iš sergančio tėvo – su šia patologija daugeliu atvejų, vaisingumas išsaugomas.

Šiuo metu Aarskog-Scott sindromo patogenezės molekulinis mechanizmas nėra gerai suprantamas – visų pirma, tai nėra aišku, kodėl ši liga paveikta, genitalijų ir iš dalies galūnių. Nustatyti keli FGD1 geno defektų tipai, dauguma jų yra nesėkmių mutacijos, tačiau aprašomi gana ilgai ištrinti atvejai. Be to, daugelis mokslininkų mano, kad kiti minėto geno sutrikimai gali sukelti tokias sąlygas, kaip dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) ir kai kurių paveldimų protinių atsilikimų formų.

Aarskogo-Scott sindromo simptomai

Aarsko-Šodo sindromui būdingos įvairios anomalijos, daugelis iš jų gali būti identifikuojami iškart po gimimo. Pirmiausia pastebimi tipiniai veido pokyčiai – platus nosis ir nosis, dažnai virsta šnervėmis, viršutinio žandikaulio išsivystymas, hipertelorizmas ir sutirštintas viršutinės lūpos. Kiti dažni Aarskog-Scott sindromo pokyčiai apima šoninių kremzlių minkštinimą, antimongoloidinės akys, kartais vystosi gomurys ir viršutinė lūpa. Brachydactyly dažnai randama viršutinėse galūnėse. Aarskogo-Scott sindromo požymiai yra berniukų genitalijų pakitimai – cryptorchism, kapšelį «šaliai», gerklės išvarža.

Kai vaikas auga, kenčia nuo Aarskog-Scott sindromo, yra papildomų ligos apraiškų. Nustatomi keli dantų sutrikimai – dantų anomalijos, emalio hipoplazija, didelė tendencija plėtoti kariesą. Nervų sistemai gali pasireikšti vidutinio laipsnio psichikos atsilikimo arba dėmesio trūkumo hiperaktyvumo sutrikimas. Daugeliu atvejų Aarsko-Scotto sindromo atveju žvalgybos informacija yra pakankama – svarbų vaidmenį atlieka laiku diagnozuota būklė ir psichologinė pagalba vaiko auginimui.

Skaitykite taip pat  Valguso deformacija vaikams

Augimo sulėtėjimas nustatomas pacientams, sergantiems Aarskog-Scott sindromu, sukelia abiejų endokrininių priežasčių priežastis (mažas augimo hormono išskyrimas), taip ir sutrikusi kaulų susidarymas. Tačiau ši liga turi vieną požymį – daugelis jos apraiškų smarkiai susilpnina brendimo metu, o suaugusieji tampa mažiau ryškūs, nei vaikai. Vienintelės išimtys yra sunkūs veido defektai (lūpos ir kietos gomurys, strabizmas), gerklės išvarža, psichikos atsilikimas, dantų anomalijos. Šios patologijos diagnostinis ženklas yra normalus aukštis ir svoris gimimo metu, fizinio vystymosi atsilikimas iki brendimo ir staigus augimo padaugėjimas brendimo metu. Suaugusiems pacientams, sergantiems Aarskog-Scott sindromu, augimas dažnai yra mažesnis už vidurkį, tačiau nykimas yra labai retas.

Aarskogo-Scott sindromo diagnozė

Aarskoga-Scott sindromo apibrėžimas atliekamas remiantis bendru paciento tyrimu, hormonų lygio tyrimas, neuropsichiatriniai tyrimai, molekulinės genetinės analizės. Inspekciją atlieka įvairių profilių specialistai, pediatras ar terapeutas gali nustatyti būdingus veido pokyčius, tai leidžia iš anksto diagnozuoti šią patologiją pirmosiomis vaiko gyvenimo savaitėmis. Be to, pacientams, sergantiems Aarskog-Scott sindromu, nustatomos įvairios reprodukcinės sistemos apsigimimai – cryptorchism, kapšelį «šaliai», fimozė, gerklės išvarža. Žiūrint iš oftalmologo gali nustatyti nistagmą, strabizmas, ragenos anomalijos. Dantų tyrimas atskleidžia viršutinio žandikaulio hipoplaziją ir daugybę dantų defektų. Moterims, turinčioms patologinę FGD1 geno formą, galima pastebėti tik hipertelorizmą ir kojų linijos pasikeitimą ant kaktos (vadinamasis «našlė»).

Nustatant pagrindinių hormonų kiekį kraujyje Aarsko-Scott sindrome patvirtinamas augimo hormono trūkumas, dažnai pažeidžiamas ir kitų hormonų kiekis. Kartais gamina rentgeno spindulius, kuris atskleidžia galūnių kaulų metafizės kaulėjimo proceso pažeidimą, sąnarių sąnarių išplitimas be artrozės požymių. Psichoneurologinis Aarskog-Scott sindromo tyrimas nėra ankstyvosios vaikystės požymis – 3–8 metų amžiaus po brendimo metu psichinis atsilikimas, pacientas gali turėti normalų intelektą. Ligos molekulinė genetinė diagnostika atliekama sekvenuojant FGD1 geną ir gali būti atliekama kaip ir sergantiems vyrams, moterims nustatyti vežėją.

Skaitykite taip pat  Xantomatozė

Aarskogo-Scott sindromo gydymas

Aarskogo-Scott sindromo gydymas nėra specifinis, tačiau svarbu laiku nustatyti šios būklės diagnozę, kadangi simptominė intervencija gali labai paveikti prognozę. Taigi, pagal daugumą psichologų, laiku psichologinė ir pedagoginė korekcija gali užkirsti kelią psichikos atsilikimo ir dėmesio trūkumo sutrikimui. Aarskogo-Scott sindromo sutrikimai chirurgiškai pašalinami, operacijos atliekamos dalinant viršutinę lūpą ir gomurį, cryptorchidizmas, fimozė, gerklės išvarža. Nustatant endokrininės sistemos sutrikimus, atliekama hormonų korekcija pagal laboratorinių tyrimų požymius.

Dantų susidarymo pažeidimui dažnai reikalingas stomatologas ir ortodontas, Dažnai dantų dantenys sukelia kitų ligų vystymąsi. Aarskogo-Scott sindromo regėjimo korekcija atliekama atrenkant akinius arba kontaktinius lęšius, kartais reikalinga operacija, kad būtų pašalintos ragenos anomalijos. Fizioterapinės procedūros ir gydomoji gimnastika vaikystėje leidžia sumažinti fizinio vystymosi atsilikimo sunkumą, pagal psichologus, sumažinti dėmesio deficito sutrikimo tikimybę. Be to, su Aarskoga-Scott sindromu, pagal indikacijas gali būti skiriami neotropiniai vaistai, vitaminų preparatai, esant psichikos sutrikimams – raminamieji preparatai ir kiti panašūs vaistai.

Aarskogo-Scott sindromo prognozė ir prevencija

Aarskogo-Scott sindromo prognozė, ypač tuomet, kai visaverčiai medicininiai įvykiai, kaip taisyklė, palanki. Dėl šios ligos atsiradę defektai praktiškai neturi įtakos gyvybinėms sistemoms ir organams, ir po paauglystės patologijos simptomai tampa daug mažiau ryškūs. Pagrindinis pavojus Aarskogo-Scott sindromo atveju yra gydymo tarp taisomųjų mokytojų trūkumas (psichikos atsilikimas ir ADHD) ir vaikų chirurgai. Neišspręstas kriptorchidizmas gali sukelti piktybinį sėklidžių degeneraciją, sunkių komplikacijų yra inguinalinių išvaržų ir fimozės ignoravimas. Iki šiol Aarsko-Scotto sindromo profilaktinės priemonės nebuvo parengtos, turint paveldėtą istoriją, prieš pradedant vaiką rekomenduoti atlikti medicininę ir genetinę konsultaciją arba pasinaudoti genetinės prenatalinės diagnostikos metodais.