Achondroplazija

Achondroplazija (įgimta chondrodistrofija, Parro-Marie liga, diafizinė aplazija) – įgimta liga, kuriame kaulų augimo procesas sutrinka. Susitariama su kaulo ir kaukolės kaulais. Achondroplazijos vystymosi priežastis yra FGFR3 geno mutacija. 20 m% atvejai achondroplazijos yra paveldima, 80 m% vystosi dėl pirmosios mutacijos. Dalis vaisiaus su šia patologija miršta gimdoje. Gimstamumo metu pažeidimai pastebimi nuo pirmųjų gyvenimo dienų: galva yra padidinta, rankos ir kojos sutrumpintos. Vėliau yra ryškus lagęs galūnių augimas, kurio normos dydis yra kūnas, atsiranda galūnių valgus ir varus, taip pat stuburo deformacijos. Dėl skeleto patologijos gali išsivystyti antriniai vidaus organų anomalijos. Simptominės achondroplazijos gydymas, kuria siekiama užkirsti kelią ir pašalinti dideles deformacijas.

• Achondroplazijos priežastys
• Achondroplazijos simptomai
• Achondroplazijos diagnozė
• Achondroplazijos gydymas

Achondroplazija

Achondroplazija – genetinė liga, kuriame yra galūnių sutrumpinimas kartu su įprastiniu kūno ilgiu. Būdingos savybės yra trumpos (130 cm ar mažiau.), į priekį išlenktas stuburas, balnelio nosis ir gana didelis galvas su žymiais priekiniais gumbais. Achondroplazija pasireiškia viename iš 10 tūkstančių naujagimių, moterys kenčia daugiau nei vyrai. Būdai, kaip visiškai išgydyti achondroplaziją, atgaunama kūno aukštis ir proporcija, šiuo metu neegzistuoja. Gydymas siekia sumažinti neigiamą ligos poveikį.

Achondroplazijos priežastys

Achondroplazijos pagrindas yra kaulų išsivystymo pažeidimas dėl genetiškai nustatytos epifizinių kremzlių distrofijos. Dėl chaotiškos gemalo zonos ląstelių padėties sutrinka normalus osifikacijos procesas. Dėl to kaulų augimas lėtėja. Įtakos tik kaulai, enchondralas: vamzdiniai kaulai, kaukolės bazė ir t. d. Kaulo skilties kaulai, auga iš jungiamojo audinio, pasieksite dydį, o tai lemia neatitikimą proporcijose tarp galvos ir kūno, taip pat sukelia būdingą kaukolės formos pasikeitimą.

Achondroplazijos simptomai

Anatominių proporcijų pažeidimas pastebimas jau gimimo metu: vaikas su achondroplazija turi gana didelę galva, trumpos rankenos ir kojos. Kojos ištiesios, kaukolės smegenų dalis yra padidinta, užpakalis ir parietalinis tubercles išstumia. Kai kuriais atvejais galimas hidrocefalija. Yra veido veido karkaso pažeidimai, atsiradusi dėl nenormalios kaukolės bazės kaulų vystymosi. Akondroplazijos pacientų akys yra labai skirtingos, yra giliai orbitose, šalia vidinių kampų yra papildomų raukšlių. Balnelio nosis, suplaktas, su plataus viršaus, priekiniai kaulai aiškiai į priekį, viršutinė žandikauliai taip pat iškyla žymiai virš žemesnės. Neapdorota kalba, dangus aukštas.

Pacientų, sergančių achondroplazija, apatinės ir viršutinės galūnės yra vienodai sutrumpintos, daugiausia – dėl proksimalių segmentų (klubų ir pečių). Naujojo vaiko rankenos pasiekia tik nugarą. Visi galūnių segmentai yra šiek tiek išlinkę. Kojos platus ir trumpas. Plačios palmės, II-V trumpi pirštai, beveik tas pats ilgis, Aš pirštu ilgesnis už likusį. Per pirmuosius gyvenimo mėnesius pacientams, sergantiems galūnių achondroplazija, matosi riebalų kilpos ir odos raukšlės. Kūnas paprastai yra sukurtas, krūtinė nepasikeitė, pilvas pakliuvo į priekį, ir dubens pakreiptas atgal, todėl sėdmenys yra stipresni, nei sveiki vaikai.

Kūdikiams su achondroplazija dažniau, nei jų sveiki bendraamžiai, staiga mirtis išsivysto sapne. Tariama, kad mirties priežastis tokiais atvejais yra medlių pailgos ir viršutinės nugaros smegenų dalies suspaudimas dėl užpakalio atramos formos ir dydžio anomalijos. Be to, vaikams, sergantiems achondroplazija, būdingi kvėpavimo sutrikimai dėl veido struktūros ypatumų, dideli tonziliai ir maža krūtinė.

Pasibaigus 1-2 metų gyvenimui dėl achondroplazijos sergančių pacientų raumenų tono pažeidimo, gali išsivystyti kaklo ir krūtinės ląstos kifozė, dingus po vaikščiojimo pradžios. Visi vaikai, serganti achondroplazija, fizinio vystymosi metu atsilieka. Jie pradeda laikytis galvos tik po 3-4 mėnesių, mokytis sėdėti po 8-9 mėnesių ir vėliau ir pradėti vaikščioti po 1,5-2 metai. Tuo pat metu inhaliacinė achondroplazijos sergančių pacientų liga paprastai išlieka normali, jokių psichinių pakitimų.

Vykstant vyresnio amžiaus progresui dėl epifizinių kaulų augimo pernelyg didelio normalaus periostealio augimo, kaulai tampa vis stores, sulenkti, pasidaryti baisi. Dėl padidėjusio vamzdinių kaulų epifizinių ir metafizinių dalių elastingumo atsiranda galūnių valgus ir varus deformacijos, sparčiai progresuojanti su ankstyvuoju pakrovimu. Kreivumą dar labiau apsunkina pernelyg gerai išsivysčiusių raumenų trauka ir didelė paprastai besivystančio kūno masė. Dėl normalaus galūnių ašies sutrikimo, pacientams, sergantiems achondroplazija, formuojasi plokščios valgusios pėdos, kelio sąnariai tampa laisvi.

Keletas deformacijų, būdingų achondroplazijai. Šlaunys yra išlenktos ir įpakuotos į apačią. Dėl nevienodo blauzdikaulio kaulų augimo viršutinėje dalyje yra skilvelė «avansai» aukštyn ir sustoja su blauzdikauliu, ir apačioje «skews» kulkšnies šakė. Dėl to sąnario sąnarys sukasi 10-15 laipsnių į vidų, kojos eina į supinavimo padėtį 10-20 laipsnių kampu. Viršutinės galūnės taip pat lenkia, ypač dilbio srityje. Išlaikomas viršutinių galūnių sutrumpinimas, tačiau, Suaugusiems pacientams, sergantiems achondroplazija, pirštai nebeatitinka nėštumo, ir prieš patinę raukšlę.

Suaugusių pacientų, sergančių achondroplazija, augimo stoka, sąlyginis, daugiausia, apatinių galūnių sutrumpinimas. Vidutinis moterų aukštis yra 124 cm, vyrai – 131 cm. Galvos ir veido karkaso pokyčiai yra išsaugomi ir netgi tampa ryškesni: išsiplėtusi kaukolės smegenų dalis, iškilęs ir kabantis kakta, gilus tiltas, matoma nepakankamumas. Galimas žvakes. Pacientai su achondroplazija yra linkę į nutukimą. Dėl susiaurėjusio nosies kanalų jie dažnai vystosi vidurinės ausies uždegimą ir formuoja laidų klausos praradimą. Viršutinių kvėpavimo takų obstrukcija gali rodyti kvėpavimo nepakankamumo požymius.

Kai achondroplazia dažnai pastebima sustorėjęs stuburo kanalas. Tai dažniausiai pasireiškia juosmens srityje, rečiau – kaklo ar krūtinės ląstos dalyje. Gali pasireikšti sutrikusi jautrumas, parestezija ir skausmas kojose. Sunkiais atvejais gali atsirasti dubens organų disfunkcija, paresis ir paralyžius.

Achondroplazijos diagnozė

Achondroplazijos diagnozė nesukelia sunkumų dėl būdingo paciento kūno išvaizdos ir proporcijų. Visi vaikai yra išsamiai išnagrinėti, įvertinti nuokrypio laipsnį nuo normalios skeleto vystymosi, duomenys įvedami į lentelę. Ši lentelė yra reguliariai atnaujinama, kai auga vaikas, ir jame įrašyti duomenys lyginami su standartine lentele, specialiai sukurta pacientams, sergantiems achondroplazija. Įvertinti įvairių organų ir sistemų būklę atliekamas išsamus tyrimas, skiriami įvairių specialistų konsultacijos. Išskyrus naujagimių hidrocefaliją su achondroplazija, tiriamas neurochirurgas, jei yra įtariamas hidrocefalija, yra numatyti smegenų MR ir smegenų CT. Norėdami ištirti pacientų, sergančių achondroplazija, nosies ertmėmis ir ENT ligomis būklę, jie kreipiasi į konsultacijas otolaringologui. Jums gali prireikti konsultuotis pulmonologu.

Skydliaukės radiografija pacientams, sergantiems achondroplazija, atskleidžia disproporciją tarp veido ir smegenų dalių. Apatinės diafragmos dydis sumažintas, apatiniai žandikauliai ir kaulo skilveliai yra išsiplėtę. Turkijos balnelis turi būdingą batų formą ir butą, pailga bazė. Krūtinės ląstos rentgenogramos dažniausiai nepakitę, kai kuriais atvejais krūtinkaulio kakliukas išsikiša į priekį ir yra šiek tiek išlinkęs. Galimas sustingimas šonkaulių ir jų deformacijos srityje perėjimo į kremzlės arkos. Kartais nėra kliniškai normalių anatominių kreivių.

Galvos smegenų skilvelių radiografija pacientams, sergantiems bendrų pokyčių achondroplazija, kaip taisyklė, taip pat neaptikta, fiziologinės kreivės yra mažiau ryškios, nei sveiki žmonės, tuo pačiu metu gali atsirasti juostinė hiperlordozė. Dugno radiografija rodo klubo kaulų sparnų dydžio ir formos pasikeitimą – jie turi stačiakampę formą, išplėsta ir sutrumpinta. Taip pat nustatoma horizontali stogo vertikalioji padėtis.

Vamzdiniai kaulai radiografuojami pacientams, sergantiems achondroplazija, diafizės sutrumpinimas ir retinimas, metafizės išsiplėtimo storis ir gaubtas. Epifizis panardinamas į metafizės vyrų tipą. Jungčių rentgenas rodo deformaciją ir sąnarių paviršių nesuderinamumą, šarminių įtrūkimų išsiplėtimas ir epifizių formos pažeidimas. Kelių sąnario rentgeno spinduliai pacientams, sergantiems achondroplazija, rodo, kad išsiplėtusios kiaušidės ilgis, Sukimas ir supinavimas nustatomas pagal stuburo sąnario radiografiją.

Achondroplazijos gydymas

Šiuolaikinės ortopedijos pacientų, sergančių achondroplazija, išgydymas dar nėra įmanomas. Bandymai buvo skirti augimo hormonui gydyti, tačiau, negalima įrodyti, kad šio metodo veiksmingumas achondroplazijoje yra veiksmingas. Konservatyvi terapija atliekama ankstyvame amžiuje, skirta raumenų stiprinimui ir galūnių deformacijų prevencijai. Pacientai achondroplazija skiria pratimais, masažas, rekomenduoju dėvėti specialius ortopedinius batus ir t. d. Nutukimo prevencija.

Chondroplazijos chirurginės intervencijos yra skirtos sunkioms galūnių deformacijoms ir stuburo kanalo susiaurėjimui. Osteotomija atliekama siekiant ištaisyti deformacijas, pašalinti stuburo stenozę – laminectomy. Kai kuriais atvejais, siekiant padidinti augimą, taip pat atliekamos operacijos. Limbų pailgėjimas achondroplazijoje paprastai atliekamas skersai, dviem etapais: pirmiausia prailgina šlauną viena ranka ir apatine kojelė su kita, tada operacija atliekama likusiuose segmentuose.