Albizmas

Albizmas

Albizmas – paveldima patologijos grupė, pasižymi sutrikusiu ar visišku odos pigmentacijos trūkumu, plaukai, iris. Pagrindiniai ligos simptomai yra labai protingi oda ir plaukai, mėlyna arba rausva akių spalva, kai kuriais atvejais gali būti regėjimo sutrikimas. Albinizmo diagnozė yra pagrįsta dabartine paciento būkle, taip pat genetiniai tyrimai. Šiuo metu nėra specifinio albinizmo gydymo, naudokitės paliatyvia terapija (regos korekcija), ir keletas rekomendacijų pacientams, kaip elgtis saulėje, apsaugoti odą ir sumažinti komplikacijų tikimybę.

Albizmas

Albizmas
Albizmas – genetinių patologijų rinkinys, kurie sutrikdo melanino pigmento susidarymą ar kaupimąsi odos ląstelėse, jos priedėliai, iris ir tinklainė. Ši būklė buvo žinoma nuo seniausių laikų, kenčia nuo bet kurios tautybės ar rasės asmenų. Tačiau albinizmo atsiradimo dažnumas skiriasi tarp skirtingų etninių grupių – tai yra nuo 1:10 000 iki 1:2000000. Šis rodiklis skiriasi ir dėl skirtingų ligos formų, kurie pastaraisiais metais klasifikuojami pagal genetinius požymius. Anksčiau izoliuota tik dvi albinosizmo formos (oftalmologinė ir odos-oftalminė), nors šiuolaikinė genetika skiriasi, bent jau, septyni skirtingi patologijos tipai. Be to, yra daugybė paveldimų ligų, simptomų kompleksas, kuris, be kitų dalykų, apima albinizmą – Pavyzdžiui, Chediaka-Higashi sindromas, Germanų-pudlacho liga.

Albinizmo priežastys

Pagrindinė albinizmo atsiradimo priežastis – aminorūgšties tirozino metaboliniai sutrikimai, ir, kaip rezultatas, pilnas blokas arba silencija melanino pigmento sintezei ir nusėdimui. Dėl šios sąlygos gali atsirasti įvairių genų mutacijų, tiesiogiai ar netiesiogiai dalyvauja melanino formavime. Pavyzdžiui, sunkiausia albinizmo forma – akies 1A – kurį sukelia sudėtinga alb-OCA1 geno mutacija, esantis chromosomoje 11. Ji koduoja tirozinazės fermentų seką, ir su nesąmoningomis mutacijomis, jo gamyba kūne visiškai sustabdoma. Dėl to melanino formavimas taip pat visiškai sustabdo, kuris sukelia stiprią akių obuolio albinizmą. Ši būsena paveldima autosominiu recesiniu mechanizmu.

Kitas šios ligos tipas – akių albinizmas 1B — sukelia to paties geno alb-OCA1 pažeidimo, tačiau jo veikimas tęsiasi. Ši patologija yra susijusi su daugiau nei 50 minėtų genų mutacijų, kiekviena iš jų paveikia tirozinazės aktyvumą įvairiais būdais. Todėl simptomų sunkumas 1B akių albinizme taip pat labai kinta – nuo beveik visiško melanino nebuvimo audiniuose iki šiek tiek šviesesnio odos ir plaukų atspalvio. Kai kuriais atvejais pacientai, turintys šią patologiją, gali degintis, jų plaukai tamsėja su amžiumi, gali pasirodyti pigmentinis nevi. Įdomus šios ligos potipas yra temperatūros jautrus albinismas, kur tirozinazės aktyvumas staigiai sumažėja esant aukštesnei nei 37 laipsnių temperatūrai. Tai veda prie, kad pigmentacija yra ryškesnė ant šaltesnių kūno dalių – šepečiai, pėdos. Tada kaip galva, akys, pasagos dažnai išlieka praktiškai be pigmento.

Skaitykite taip pat  Vulvovaginitas

Dažniausiai pasitaikantis šios patologijos tipas yra 2-ojo tipo albinismas. Tačiau genetiniai sutrikimai neturi įtakos tirozinazės sintezei, kuris išlaikytas pakankamu lygiu, taip pat nekenksmingas fermentų aktyvumas ir struktūra. Tokio tipo albinismą sukelia genų mutacija, esantis chromosoma 15. Tariamai, tai koduoja baltymą (P-baltymas) melanosomų membranos, kuri yra atsakinga už tirozino transportavimą. Šiuo albinizmo formos melanino trūkumo apraiškos taip pat labai įvairios, be to, pigmentacija gali ilgėti. Šio reiškinio priežastys dar nėra išaiškintos. 2 tipo opos tipo albinisma paveldima autosominiu recesiniu tipo.

Kitas ligos tipas, 3 tipo akių albinizmas randamas beveik vien tik Negroid lenktynėse. Kai genetiniai tyrimai nustatė geno TRP-1 mutacijas, įsikūręs ant 9-osios chromosomos. Panaši genas pelėms yra atsakingas už rudą spalvos kailį, jo funkcijos žmonėms nėra žinomos. Tariama, kad ji kontroliuoja juodosios melanino frakcijos susidarymą (eumelaninas), jo struktūros pažeidimas lemia vyraujančią rudos spalvos pigmento sintezę. Kaip ir kitos albino formos akys, 3 tipas perduodamas autosomaliniu recesiniu mechanizmu.

Kiekvieną albinizmo tipą apibūdina ne tik melanino išnykimas iš odos ir jo priedų, bet ir akies vizualinis aparatas – iris ir pigmento sluoksnis. Dėl to sumažėja refrakcija ir ragenos skaidrumas, astigmatizmas ir šnipštis, tinklainės fovealaus hipoplazijos. Yra albinizmo formos (vadinamieji akių tipai), kurie būdingi tik žalai regos organams. Labiausiai paplitusi akių albinizmo forma perduodama recesiniu būdu ir yra susijusi su X chromosoma. Tai sukelia GPR143 geno mutacija, koduojanti melanocitų G-baltymo receptorių. Dėl to sutrinka melanos formavimo procesai, kuris sukelia akių albinizmo vystymąsi. 1970 m. Nustatyta ir autosominė recesinė ligos forma, tačiau tokio tipo patogenezė dar nėra nustatyta – dalis (14%) tokie pacientai turėjo alb-OCA1 mutacijas, kita (36%) – P-baltymo geno sutrikimai. Beveik pusė autosominės recesinės akies albinizmo sergančių pacientų nepavyko nustatyti genetinės ligos priežastys.

Albinizmo klasifikacija

Anksčiau visi albinizmo atvejai buvo suskirstyti tik iš fenotipinių pasireiškimų – išsami ir neišsami. Pirmasis buvo visų tipų akinių stiklo albinismis, kurie būdingi sunkiems akių pigmentacijos sutrikimams, oda ir jos priedai. Akių ligos rūšys buvo priskiriamos neužbaigtoms formoms, taip pat šių tipų patologiją, kuris paskatino odos dėmes. Šiuo metu dažniausiai naudojama genetinė klasifikacija, per kurį išskiriami tokie albinizmo tipai:

  1. 1A akių iškirptas albinismas – tai sukelia nesąmonė alb-OCA1 mutacija, kuris yra tiesiog «išsijungia» jo išraiška. Kaip rezultatas, tirozinazės sintezė organizme visiškai sustabdyta.
  2. Akių albinizmas 1B tipas – taip pat, kaip ir ankstesniame etape, tai yra dėl alb-OCA1 mutacijų, tačiau jo išraiška yra įmanoma. Dėl to sintezuojamas defektuotas tirozinazės fermentas su skirtingu aktyvumo laipsniu. Tokio albinizmo pasireiškimo sunkumas priklauso nuo genų mutacijos tipo.
  3. Temperatūrinis orbitinis albinismas – yra 1B tipo tipas, pasižymi kintamuoju tirozinazės aktyvumu, kuris priklauso nuo temperatūros. Vidutinės odos apraiškos, o akių ligos gali būti reikšmingai ryškios. Šios albinizmo savybės yra dėl aukštesnės akių temperatūros – todėl, tirozinazė jose yra mažiau aktyvi.
  4. Akių odos albinismas 2 tipas – sukelta genų mutacijos, koduojantis P-baltymą, yra ląstelių melanozomų membranos elementas. Dėl to sutrinka tyrozino transportavimas ląstelėje, ir melanino sintezė nepasireiškia net su normaliu tirozinazės aktyvumu.
  5. Akių albinizmo tipas 3 – yra TRP-1 geno mutacijų rezultatas, kuris, tariamai, kontroliuoja eumelanino susidarymą. Tik rasta afrikiečiuose, sukelia rudos odos ir plaukų spalvos ir vidutinio stiprumo akių ligų atsiradimą.
  6. Akių albinismis recesyvinis ir susijęs su X chromosoma. Tai sukelia GPR143 geno mutacija, atsakingas už kai kuriuos elementarius informacijos perdavimas ląstelėse.
  7. Autosomalo recesyvinis akių albinismas – jis dar negalėjo susieti su specifiniais genetiniais sutrikimais. Tariama, kad kai kurie šios ligos atvejai yra akių formos akių patologijos tipai – 1B ir 2.
Skaitykite taip pat  Lėtinis bronchitas

Netgi toje pačioje albinizmo genotipo metu galima ženkliai skirtis simptomų sunkumo laipsnis. Taip yra dėl to, kad skirtingų tipų mutacijos turi skirtingą poveikį melanino gamybai.

Albinizmo simptomai

Pagrindinės albinizmo apraiškos yra odos blyškumas, ypač pastebimas sergančio vaiko gimimo metu. Dažnai odos spalva yra rausva spalva dėl permatomų kraujagyslių, mėlynos akys gimimo metu, bet kai kuriuose kampuose gali būti ir rausvai. Ateityje, augimo procese, Albinizmo simptomai gali šiek tiek skirtis priklausomai nuo ligos tipo. Su 1A tipu, kuri yra sunkiausia, melanino sintezė kūne visai nėra, todėl pacientas turi visą gyvenimą baltą odą, plaukų spalvą ir mėlyną akis. Tipas 1B Albinismis būdingas greitas geltonojo pigmento kaupimasis plaukuose, todėl jie ima šviesią šiaudų spalvą, dažnai su amžiaus blakstienų pigmentacija ir akių ragenos.

Temperatūrai jautrus albinismas dažnai pasireiškia savitais melanino pasiskirstymu – normali pigmentacija stebima galūnėse, o galvos odos lieka šviesiai, plaukai taip pat yra balti. Akys dėl padidėjusios, o ne ant galūnių, šių pacientų temperatūra lieka mėlyna. 2 tipo albinismis taip pat būdingas didelis simptomų kintamumas – nuo beveik visiškai pigmentacijos trūkumo iki nepastebimos odos ir plaukų apšvietimo. Taip pat dėl ​​šios ligos formos dažnai būdinga geresnė melanino sintezė su amžiumi – plaukai pradeda tamsėti, pasirodo veislės, rauginamas. Tačiau jūs turite būti atsargūs, kai esate saulės spindulių – Albinistinių pacientų oda labai jautri ultravioletinių spindulių poveikiui, odos nudegimai ir fotodermatitas lengvai atsiranda.

Būdingas albinizmo simptomas yra sutrikus pacientų regos aštrumui ir kitiems oftalmologiniams pokyčiams. Sumažėjęs regėjimas yra ryškesnis, silpnesnis melaninas sintezuojamas organizme, ypač ragenos ir tinklainės pigmento sluoksnyje. Be to, Bendrieji albinizmo palydovai kyla, astigmatizmas, nistagmas, kurie atsiranda iškart po gimimo ar pirmaisiais gyvenimo metais. Akių ligos formų atveju panašūs simptomai pasireiškia nepažeidžiant odos ir plaukų pigmentacijos. Kadangi albinizmo sergantiems pacientams nėra apsauginio melanocitų sluoksnio, dažnai kyla fotophobia, kartais virsta dienos aklumu.

Skaitykite taip pat  Lakuninis tonzilitas

Albinizmo diagnozė

Albinizmo nustatymas daugeliu atvejų yra įmanomas iškart po paciento gimimo – dermatologas, odos ir plaukų pigmentacijos būklės įvertinimas gali aptikti ligą ir apytiksliai žinoti jo tipą. Tolesnis šio specialisto stebėjimas yra būtinas, siekiant stebėti patologijos eigą ir užkirsti kelią galimoms komplikacijoms – Pavyzdžiui, odos vėžys. Albinizmo oftalmologas dažnai atskleidžia rainelės skaidrumą, Suaugusiems pacientams tinklainės hipoplazija dažnai nustatoma geltonos spalvos vietoje. Foveolarinis refleksas smarkiai sumažėjo arba jo nebuvo. Žmonės su neišsamiu albinizmu dažnai turi kamieno depigmentaciją ant dugno. Kiti regos sutrikimai randami – nistagmas, astigmatizmas, trumparegystė.

Norėdami patvirtinti diagnozę ir paaiškinti patologijos tipą, genetikas gali nurodyti susijusių genų seką. Paveldima istorija taip pat yra svarbi, Genetinės diagnostikos paciento artimiesiems galima nustatyti defektinių genų nešiotojus. Retas ir brangus albinizmo diagnozavimo metodas yra audinio tirozinazės aktyvumo nustatymas (Pavyzdžiui, plaukų folikuluose), tačiau tai leidžia išsiaiškinti ligos progresą. Geriau šio pigmento veikla išsaugoma audiniuose, tuo mažesnis kitų šios patologijos simptomų sunkumas. Difinencialinė albinizmo diagnozė turėtų būti atliekama su kitomis paveldimomis ligomis, kurie lydi panašių odos ir oftalmologinių simptomų. Visų pirma, tai yra Čediak-Higashi ir Germanski-Pudlak sindromai, X sujungta ihtiozė, mikroftalmija, Kallmano liga.

Albinizmo gydymas ir prognozė

Šiuo metu nėra specifinio albinizmo gydymo, buvo parengtos tik prevencinės priemonės, leidžianti pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Norint išlaikyti esamą regos lygį, būtina apsaugoti akis nuo saulės spindulių – Tai pasiekiama dėvinant specialius akinius nuo saulės ar kontaktinius lęšius. Reikia vengti ryškios saulės spalvos ar apsaugoti specialiais kremais ir losjonais. Jei atliksite šias rekomendacijas, bendras albinizmo progresas yra palankus – pacientai gali gyventi ilgą ir visą gyvenimą. Tai reikalauja nuolatinių konsultacijų su dermatologu ir oftalmologu – už komplikacijų prevenciją, pvz., odos vėžys ar tinklainės atsiskyrimas.