Anhidrotinė ectodermal displazija

Anhidrotinė ectodermal displazija – paveldima liga, apibūdinant genetinius sutrikimus, atsiradusius dėl ektodermo darinių (oda, išorinės sekrecijos liaukos, plaukai, dantų). Patologijos simptomai yra nenormalus vystymasis ar dantų trūkumas, sausa plona oda, stiprus prakaito ir riebalų liaukų hipoplazija, plaukų paplitimas arba alopecija, kartais krūties ageneris. Diagnozę nustato genetikas, remdamasis būdingomis išorinėmis ligos progomis, taip pat genetinius tyrimus ir paveldimos istorijos studijas. Ypatingas gydymas anhidroktinei ektoderminei displazijai nėra.

• Anhidroskinės ektoderminės displazijos priežastys
• Anhidrotinės ektoderminės displazijos simptomai
• Anhidroskopinės ektoderminės displazijos diagnozė
• Anhidrotinės ectoderminės displazijos gydymas ir prognozė

Anhidrotinė ectodermal displazija

Anhidrotinė ectodermal displazija (Crista Siemens Touraine sindromas, Weecho sindromas) yra paveldima liga, kuriame vyksta genetiškai sukeltas išorinio uždegimo sluoksnio sutrikimas (ektodermas). Dėl to pagrindiniai patologijos simptomai daro įtaką ektodermo dariniams – oda, plaukai, dantys, kai kurie kremzliai, prakaitas, riebalinės ir pieno liaukos. Anhidrozinio ekdermalinio displazijos simptomų komplekso charakteristika savarankiškai aprašyta J. Touraine 1848 m, odontologas j. Kristus 1913 m. Ir dermatovenerologas X. Siemens 1929 metais. Iš pradžių buvo laikoma, kad liga paveldima tik mechanizmu, susijusiu su X chromosoma, šiuo metu nustatytas kaip autosominis recesyvinis, taip ir autosominės dominuojančios displazijos formos. Ligos paplitimas – 1 atvejis 5000-10000.000 naujagimių, su tuo, kuris yra statistiškai labiau paplitęs seksualinis paveldėjimas, lytinis pasiskirstymas tarp pacientų yra linkęs link vyrų.

Anhidroskinės ektoderminės displazijos priežastys

Anhidrotinės ektoderminės displazijos etiologija yra tam tikrų genų mutacijų buvimas. Labiausiai paplitusi ligos forma yra EDA geno žala, esanti ant X chromosomos. Jis koduoja baltymą, pavadintą ectodisplazin-a, struktūros sutrikimai, dėl kurių susidaro ektodermo darinių patologinė raida. Šiuo metu, kaip šio baltymo funkcija, taip pat nežinomų EDA geno mutacijų patologija.

Skirtingai nuo daugelio kitų su X susijusių genetinių patologijų, kai kurie pažeidimai nustatomi ne tik vyrams, bet ir moterų vežėjams – turėti juos, daugiausia, visi anhidrotinės ektoderminės displazijos simptomai yra lengviau pasireiškę. Šios moterys turi sausą odą, ankstyvas raukšlių vystymasis, ploni sausieji plaukai, deformacija ir dantų patologija. Žindymo problemos yra taip pat dažnos. Visa tai leidžia kalbėti, kad kai kurios EDA geno mutacijos turi neišsamios dominavimo savybės.

Be to, į Krista-Siemens-Touren sindromo būdingą simptomų kompleksą sukelia EDAR geno mutacijas, koduojantis vieną iš neurokreotizmo faktoriaus receptorių. Šis genas yra ant chromosomos 2 ir yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Kaip ir ankstesniame etape, šios ligos formos patogenezė nebuvo tirta. Taip pat yra reta anhidroskopinė ektopermazinė displazija, perduodamas autosominiu dominuojančiu mechanizmu. Tai sukelia TDARADD mutacijos, kuris koduoja baltymo receptorių eksodisplazinui-a ir yra 1-osios chromosomos. Labiausiai tikėtina, sutrikimų patogenezė šiuo atveju yra panaši kaip ir plačiai paplitusiam lytiniam ryšiui sindromui.

Anhidrotinės ektoderminės displazijos simptomai

Gauta hipoplazija odos ir daugelio rūšių liaukų (prakaitas, ašaros, pieno produktai) veda į įvairių pažeidimų pakopą. Beveik visiškas prakaito liaukų trūkumas sukelia lengvą hipertermiją, kuri ypač pavojinga vaikystėje – dėl perkaitimo, ankstyvoje vaikystėje beveik trečdalis pacientų, kuriems yra anhidrotinė ektopermazinė displazija, miršta. Dėl sumažėjusios stemplių liaukų veiklos konjunktyvitas pasitaiko gana dažnai, kurie yra sunkūs dėl keratito ir kataraktos. Hipoplastinė oda dažnai būna egzema, antrinės bakterinės ir grybelinės infekcijos. Ektodermo išsivystymo sutrikimai atsispindi kramtomojo ir kaulo elementuose – padidėja priekinio kaulo dydis, matomi arkai. Nosies lazdelė, nosies sparnai, kaip taisyklė, nepakankamai išvystyta, deformuoti ir auskarai.

Dantų nukrypimai yra tipiški, kurie tampa kūgio formos, dažnai nepakankamai išvystyta, galbūt nėra vienos ar visos dantų grupės; Būdingas anhidroktinės ektoderminės displazijos požymis yra dobilų apsauga. Dėl dantų nebuvimo ar nenormalios padėties dažnai vystosi kalbos defektai. Intelektualus vaiko vystymasis gali atsilikti nuo amžiaus normos, tačiau kai kuriais atvejais šio sindromo suaugusiojo psichiniai gebėjimai yra ne mažesni už sveiko žmogaus sugebėjimus. Dažnai trūksta pieno liaukų ir nipelių (arba jų anomalinė forma ir vieta). Kartais anhidrozinė ektoderminė displazija yra sudėtinga dėl įgimtos kurties.

Anhidroskopinės ektoderminės displazijos diagnozė

Ligos diagnozė nustatoma remiantis vaiko genetikos tyrimo pagrindu, DNR tyrimas ir paveldimos istorijos tyrimas. Tiriant patologiją pacientas nurodo būdingą požymių derinį ir objektyvų paciento būklę. Genetinis ligos apibrėžimas sumažintas iki tiesioginio EDA geno sekos sekos nustatymo, siekiant nustatyti mutacijas; studijuoja kitus, retesni mutacijos, siejama su anhidrozine ektopermazine displazija, šiuo metu nėra atliktas. Išnagrinėjus paveldimą istoriją, ypatingas dėmesys skiriamas objektyviam motinos statusui – dažnai ji turi, kaip mutantinio geno nešėjas, nustatytas stigma diesmbriogenesis. Tai apima sausą odą, ploni plaukai, krūties hipoplazija, kas sukelia maitinimosi problemas.

EDA geno mutantinės formos vežimo genetinė diagnozė yra susijusi su tam tikrais sunkumais, nes tiesioginis sekos nustatymo metodas šiuo atveju dažnai duoda klaidingai neigiamų rezultatų. Todėl šiuo tikslu naudojami kiti genetinės analizės metodai – Pavyzdžiui, multipleksinė ligazės reakcija.

Anhidrotinės ectoderminės displazijos gydymas ir prognozė

Šio patologinio gydymo nėra, terapija mažina normalų gyvenimą ir užkerta kelią komplikacijoms. Drėkina odą, naudojant specialius farmacijos ar kosmetikos kremus, Dantų anomalijos yra tinkamos protezavimui. Dėl sutrikusios prakaito perkaitimas tampa ypač pavojingas, todėl karštais vasaros mėnesiais reikia ypatingai atsargiai. Pacientus, kuriems yra anhidrotinė ektopermazinė displazija, per šį laikotarpį geriausia laikyti kambarį su oro kondicionieriumi, gali būti suvynioti į drėgną lapą drėgnai, duoti daug gėrimų. Jie taip pat gydo ir užkerta kelią antrinei bakterinei ir grybelinei odos infekcijai, imunomoduliuojantis gydymas. Akių sutrikimų prevencijai būtina reguliariai naudoti drėkinamus lašus.

Ligos prognozė priklauso nuo susijusių sutrikimų sunkumo ir laiku nustatoma patologija. Daugeliu atvejų, jei diagnozė buvo padaryta ankstyvame vaiko amžiuje ir buvo imtasi prevencinių priemonių (kovoti su perkaitimo, antrinės infekcijos), prognozė paprastai yra palanki. Kalbant apie intelektualųjį vystymąsi, prognozė dažnai yra dviprasmiška – lygiai taip pat tikėtina, kaip protinis atsilikimas (oligofrenija), taigi pažinimo vystymosi išsaugojimas.