Ankstyvoji makrogenitomija

Ankstyvoji makrogenitomija

Ankstyvoji makrogenitomija – endokrininės ligos, susijęs su epifizės pralaimėjimu ir būdingu ankstyvam brendimui. Simptomai išsivysto palaipsniui: padidėja letargija ir apatija, atsirado padidėjęs seksualinis susijaudinimas, berniukai pradeda spermatogenezę, pastebėtas veido ir kūno plaukuotumas, mergaitės nustatė menstruacijas, krūties liaukos padidėja. Diagnozė pagrįsta instrumentiniais smegenų tyrimais (MRT, ventrikulografija) ir nustatyti hormoninę būklę. Paliatyvi chirurgija yra dažnas gydymas.

Ankstyvoji makrogenitomija

Ankstyvoji makrogenitomija
Terminas «makrogenitomija» vertimo priemonėmis «vaisingo amžiaus, lyties organų dalys». Ankstyvoje makrogenitomijoje ankstyvas mergaičių brendimas įvyksta iki 9 metų amžiaus, berniukuose – iki 10-11 metų. ICD-10 liga suskirstyta į atskirą nosologinį vienetą ir klasifikuojama kaip «Adrenogenitaliniai sutrikimai». Patikimų epidemiologinių duomenų nėra, tačiau didžioji dalis pacientų – berniukai. Nepaisant to, ši patologija pirmą kartą buvo aprašyta 1910 m, endokrinologijos specialistai dar nesugebėjo surinkti pakankamai informacijos apie patogenetinius mechanizmus, saugių gydymo ir prevencijos metodų nėra.

Ankstyvosios makroskopijos priežastys

Dažniausiai ligos etiologinis veiksnys yra epifizės navikų navikai. Makrogenitomijos atvejai vaikams, sergantiems teratoma, yra išsamiai ištirti – neoplazijos, iš gemalo ląstelių, kurie embriono vystymosi metu turėjo tapti kiaušidžių ir sėklidžių dalimi. Taip pat patologijos priežastis dažnai tampa glioma – navikų, atsiranda iš gliuzinių ląstelių, intensyvaus augimo, ir piktybiniai pinealomai – epifizės parenchimos ląstelių navikai. Retai anksti makrogenitomiją sukelia infekcinės ligos – sifilis ir tuberkuliozė. Kankorėžinės liaukos funkciją sutrikdo sifilinio dervos ir tuberkuliozės augimas.

Patogenezė

Ligonio patogenetiniai mechanizmai nėra gerai suprantami. Labiausiai išsivysčiusi yra prielaida, kad epifizės antihipotalinio faktoriaus gamyba buvo pažeista. Remiantis tyrėjų hipoteze, epifizės metu atsiranda navikas arba jis yra paveiktas infekcijos, sukelia struktūrinius liaukų audinių pokyčius. Dėl to sumažėja kankorėžinė funkcija. Visų pirma, epifizė nebeturi pakankamo slopinamojo poveikio hipotalaminiams centrams, kurie pradeda ir remia brendimo procesą.

Skaitykite taip pat  Progresyvus kaulinantis fibrodysplazija

Dėl auglio proliferacijos arba infekcinio susidarymo padidėjimo epifizės antihipotalinis faktorius nesukelia reikiamų kiekių, pasireiškia priekinės hipofizės gonadotropinių hormonų hiperprodukcija – folikulus stimuliuojantis hormonas (FSH) ir liuteinizuojantis hormonas (LH). Jie skatina priešlaikinę estrogenų kiaušidžių sekreciją ir inicijuoja mergaičių kūno ovuliaciją. Didėjant gonadotropinų gamybai, vyriškos lyties liaukos pradeda aktyviai gaminti testosteroną, pradeda spermatogenezės procesą. Iš išorės tokie endokrininiai pokyčiai pasireiškia dėl ankstyvo antrinių lyties požymių susidarymo.

Ankstyvosios makrogenitomos simptomai

Klinikiniai požymiai skirstomi į dvi grupes. Pirmieji yra susiję su ligos poveikiu nervų sistemai, antrasis – su ankstyvu brendimu. Simptomai didėja palaipsniui. Iš pradžių pacientai praneša apie dažną galvos skausmą priekinėje ir pakaušio srityje, letargija, mieguistumas, apatija kartu su padidėjusiu ir nekontroliuojamu seksualiniu susijaudinimu. Su neurologinio komponento sunkumu, padidinti intrakranijinį spaudimą (ICP) pykinimas ir vėmimas, traukuliai, raumenų silpnumas, neryškus matymas iki visiško jo praradimo.

Ankstyvojo brendimo simptomai yra ankstyvas lytinių organų vystymasis ir antrinės lytinės charakteristikos. Ankstyvosiose ligos stadijose vaikų augimas paspartėja, bet epifizuojančios plokštės – kaulų augimo zonos – greitai pakeisti kietu kaulų audiniu, todėl pacientai išlieka triukšmingi, liemens yra gana ilgas, galūnės – trumpas. Skeleto raumenys yra gerai išvystyti, kaip ir suaugusiems. Jam būdingas psichinis atsilikimas, pasireiškia ne tik intelektualiniu vėlavimu, bet ir infantilizmas.

Iki 8-10 metų berniukai turi visiškai išvystytus lytinius organus, spermatogenezė. Periodiškai jie patiria seksualinį troškimą su erekcija ir ejakuliacija. Gerai pažymėti antriniai lyčių bruožai: balsas yra mažas ir šiurkštus, užbaigti gaktos plaukų procesą, pažastys, krūtinė, veidus. Merginos kūnas užima moterų formas: klubo tūris didėja, pieno liaukos, plaukų augimas gaktos srityje, aksiliarinis fosas. 5-7 metus prasideda menstruacijos.

Skaitykite taip pat  Egzemo speneliai

Komplikacijos

Vėliau pradėjus gydymą, navikas auga ir išspaudžia smegenų struktūras, esantis netoli kankorėžinės liaukos. Vidurinio smegenų pažeidimas sukelia regėjimo sutrikimus – aklumas, ptozė, pablogėjusi reakcija, vertikalus nistagmas. Kartais klausymas pablogėja. Jei smegenys dalyvauja patologiniame procese, ataksija – skirtingų raumenų koordinuojamų judesių diskoordinavimas. Kalba skenuojama (nėra lygumo ir intonacijos), važiavimas – drebantis, nestabili. Auglio spaudimas hipotalamui sukelia padidėjusį mieguistumą, padidėjo troškulys, dažnai dažnas šlapinimasis. Jei negydoma, mirties priežastis per kelis mėnesius padidėja dėl padidėjusio ICP.

Diagnostika

Ankstyvosios makrogenitomos diagnozę nustato endokrinologas. Neurologai aktyviai dalyvauja tiriant pacientus, funkciniai diagnostikos gydytojai. Pagrindiniai uždaviniai yra nustatyti ligos simptomus, nustatant naviko vietą ir tipą. Makrogenitomiją reikia atskirti nuo ankstyvo brendimo, sukelia antinksčių arba lytinių liaukų navikai, taip pat paspartino fizinę ir seksualinę raidą be endokrininės patologijos. Pirminė diagnostika atliekama klinikiniu būdu – istorija, nustatomas neurologinio smegenų simptomų derinys su ankstyvu brendimo laikotarpiu. Konkretūs tyrimo metodai yra:

  • Neurologinis ir oftalmologinis tyrimas. Yra okulomotoriniai sutrikimai, sumažėjęs regėjimas, regos nervų diskų patinimas. Raumenų hiper tonas, sausgyslių refleksų padidėjimas, nistagmas, eismo sutrikimas, ataksija, dvišalis ptosis, žvilgsnis palsy up. Įtraukiant šonines kilpas ir medialines alkūnines dalis – klausos sutrikimas.
  • Hormonų tyrimai. Moterų ar vyrų hormoninio profilio tyrimas. Būdingas padidėjęs LH ir FSH kiekis. Merginų apklausos rezultatus lemia aukštas estradiolio kiekis. Berniukų kraujo tyrimų duomenys rodo padidėjusią testosterono koncentraciją (bendras ir nemokamas).
  • Instrumentiniai metodai. Neoplazijos vietą nustato MRI, Smegenų CT, ventrikulografija. Ventriculogramos rodo smegenų skilvelių formos pokyčius ir padidėjimą, jų perėjimas į priešingą auglio pusę. EEG aptinka patologinio elektrinio aktyvumo židinius smegenų baziniuose regionuose. ICP padidėjimas rodo kaukolės siūlų skirtumus, išplėstas įėjimas ir gilus turkų balno dugnas.
Skaitykite taip pat  Raukšlės

Ankstyvosios makrogenosomos gydymas

Infekcinės ankstyvosios makrogenitomos kilmės atveju yra nustatytas ilgas antibiotikų gydymo kursas. Infekcinio proceso aktyvumo sumažėjimą lydi neurologinių ir endokrininių simptomų sumažėjimas. Jei ligos priežastis yra epifizės auglys, Naudojami šie metodai:

  • Chirurginis naviko pašalinimas. Chirurgija yra efektyviausias gydymas, tačiau giliai kankorėžinės liaukos padėtis daro procedūrą gana sudėtinga, ir pooperacinės mirties rizika – aukštas.
  • Paliatyvios intervencijos. Pacientams gali būti skiriama skilvelio skydliaukė – chirurginis cerebrospinalinio skysčio pašalinimas iš skilvelių, siekiant sumažinti hidrocefaliją. Siekiant sumažinti ICP, atliekama dekompresinė trepanacija – sukuriant skylę, pašalinant kaulų plokštę ir išpjaustant dura mater. Po operacijos paskiriamas radioterapijos kursas.
  • Simptominis gydymas. Norint pagerinti bendrą magnio sulfato injekciją, švirkščiama į raumenis, stuburo punkcija, hormoninių vaistų. Šie metodai mažina skausmą, pašalinti spazmus ir vėmimą, pagerinti miegą, slopina brendimą.

Prognozė ir prevencija

Ankstyvosios makrogenitomos rezultatai tiesiogiai priklauso nuo teisingos diagnozės ir savalaikio gydymo. Teigiama prognozė labiausiai tikėtina pacientams, sergantiems infekcinėmis ligomis. Specialių prevencinių priemonių nėra, kadangi epifizės navikų susidarymo ir vystymosi mechanizmai nėra aiškūs. Tinkamas ir savalaikis tuberkuliozės ir sifilio gydymas gali būti sumažintas dėl makrogenitomos tikimybės dėl infekcinio liaukų pažeidimo.