Arthrogriposis

Arthrogriposis — tai įgimta raumenų ir kaulų sistemos liga, kuriam būdinga daugelio sąnarių kontraktūra, nugaros smegenų nervų pažeidimai su raumenų struktūrų pirminiu atrofija. Klinikinį vaizdą sudaro deformacijos sąnarių paviršių su ribotu judesiu, raumenų hipotenzija, kai vaikai saugo normalią intelekto būklę ir nėra žalos vidaus organams. Diagnozei paaiškinti naudojant rentgeno spindulius, CT ir MRT. Gydymas susijęs su pažeidžiamų sąnarių imobilizavimu jiems naudingoje funkcinėje padėtyje, fizioterapija, sunkiais atvejais ‒ chirurginių metodų naudojimas.

• Arthrogryposis priežastys
• Pathogenesis
• Klasifikacija
• Arthrogryposis simptomai
• Komplikacijos
• Diagnostika
• Arthrogryposis gydymas
• Prognozė ir prevencija

Arthrogriposis

Pirmą kartą patologiją 1927 m. Išsamiai apibūdino vidaus chirurgas E.U. Osten-Sacken, bet pats terminas «arthrogryposis» Siūlomas Amerikos ortopedijos chirurgas M. Sternas 1923 m. Pažodžiui, ligos pavadinimas išverstas kaip «kreivė jungtis». Pediatrija pasireiškia dažnumu 1:3000 iki 1:56 000 naujagimių; paplitimas tarp abiejų lyčių yra toks pat. Arthrogriposis, arba kelias įgimtas kontraktūros sindromas, dažniausiai aptinkamas prenatally kaip vaisiaus ultragarsinio tyrimo metu arba pirmą dieną po gimdymo, kai jį tiria neonatologas. Siekiant užkirsti kelią ligos neigiamam poveikiui, vaikams nuo ankstyvojo amžiaus reikia intensyvios fizinės reabilitacijos.

Arthrogryposis priežastys

Iki šiol yra daugiau nei šimtas priežasčių, kurie prisideda prie ligos formavimosi, bet pagrindinis nėra paryškintas. Patikimai žinoma, kad arthrogryposis išsivysto per 4-5 savaites gimdos gleivinės vystymosi ir nėra paveldimas (išskyrus distalinę formą). Galimi priežastiniai veiksniai yra šie:

• Teratogeninis. Turi katastrofiškų pasekmių kylančioms vaisiaus struktūroms. Ši grupė apima nėščiųjų narkotikų vartojimą, alkoholio produktai ir kai kurie narkotikai (Pavyzdžiui, citostatika), jonizuojanti spinduliuotė, toksiškos cheminės medžiagos, infekcinės patologijos (raudonukė, citomegalovirusinė infekcija, toksoplazmozė) ir kiti.
• Motina. Susijęs su motinos organizmo savybėmis. Įtraukti anatominę anatominę gimdos struktūrą (dviašmenis, dvigubai, hipoplazija), placentos nepakankamumas, sunkių lėtinių ligų buvimas (sisteminė raudonoji vilkligė, diabetas, dekompensuota širdies liga) ir kiti.
• Oligohidramnionas. Šiuo metu daugelis autorių mano, kad trūksta vandens pagrindinei arthrogrypoiso vystymosi versijai. Nedidelis amnio ir skysčio kiekis sukelia normalaus vaisiaus judesio stoką, taip, kad sujungimai būtų tvirtinami tam tikroje priverstinėje padėtyje.

Pathogenesis

Arthrogryposo patogeneziniai mechanizmai nėra visiškai suprantami. Šiuo požiūriu yra keletas nuomonių. Myogeninė teorija rodo pirminį degeneracinį raumenų struktūros pažeidimą su tolesniu junginio-ligamentinio komplekso ir įvairių nervų sistemos dalių pokyčiu. Nurodoma neurogeninė hipotezė, kad prenataliniame laikotarpyje dėl priežasčių veiksnių derinio poveikio žala atsiranda nugaros smegenų varikliams, ir tada pažeidimų atsiradimą zonose, kurias jie indervavo. Artrozinė versija susieja įgimtas kontraktūras su pradiniu dalyvavimu kapsulinių ligamentų aparato patologiniame komplekse, aplinkinių raumenų atrofija ir antrinė myodegencija.

Autopsija atskleidžia hipoplastinio pobūdžio raumenų pokyčius. Jų fiziologiniai pritvirtinimo taškai yra išsaugomi, bet pats pluoštas nėra būdingas dėl priverstinio galūnės vietos. Kapsulinis aparatas su arthrogryposis palaiko sandarių paviršių sandarumą, raiščiai sutrumpėja. Neišvystyti vamzdiniai kaulai, atrofinis. Degeneraciniai procesai yra beveik kiekvienoje nervų sistemos dalyje.

Klasifikacija

Atsižvelgiant į paveiktų sąnarių skaičių ir paciento bendrą būklę, arthrogryposis klasifikuojamas pagal sunkumą — lengva, vidutinė ir sunki. Atskirai yra ir sutrikimų rūšys, kas nukreipia, rotacinis, ekstensorius, pirmaujanti, lenkimas ir derinys. Tarptautinė klasifikacija reiškia ligos padalijimą į šias formas:

• Apibendrintas. Susitinka 54% atvejai. Liga gali turėti įtakos visoms sąnarių grupėms, įskaitant tokias retas lokalizacijas, kaip temporomandibular, sterno akramialas, sternoclavicular.
• Žemų galūnių pažeidimai. Padaro 30% viso patologijos skaičiaus. Gali pažeisti pėdos sąnarius, taip pat klubo, kulkšnis, kelio.
• Žala viršutinėms galūnes. Pastebėta 5% ligos atvejai. Dažniau veikia riešą, alkūnės ir rankų sąnariai.
• Distal. Sergamiausių vaikų skaičius siekia 11 metų%. Yra apie 9 porūšis, tarp kurių yra skaitmeninis dysmorfizmas, įgimtas arachnodactyly ir Gordono sindromus, daug pterygiums, Freemanas-Šeldonas, trismus-pseudocamptodactyly ir kt.

Arthrogryposis simptomai

Simptomai yra sutrikimai, kurios yra įgimtos, ir raumenų atrofija ar nepakankama mityba, kelia daug nepatogumų pacientams. Artrogriposo pažeidimai yra simetriški ir nėra linkę į progresavimą, Po pirminio sėkmingo gydymo gali pasireikšti tik deformacijų pasikartojimas. Daugeliu atvejų liga užfiksuoja viršutinį liemenį. Tipiškas vaizdas — rankos sulankstytos ir pasuktos į vidų, dilgėlės prapūsti, alkūnės atidarytos, rankos nusilenkė į delnus. Apatinių galūnių sužalojimai dažnai pasitaiko klubo kakleliu ir klubo sąnarių padidėjimu.

Arthrogryposis taip pat derinamas su retais reiškiniais — odos sindaktylis (sukibimas) pirštai, amniono dangteliai, hemangiomos ir telangiectasias, susitraukimas per pažeistas sąnarius, skruzdžių gomurys, širdies defektai ir meningomyelocele. 10 m% atvejai randami kartu kraujagyslių malformations, esantis smegenyse arba nugaros smegenyse. Pacientai, linkę į dažnesnes kvėpavimo takų ligas. Svarbi ir teigiama ypatybė yra su amžiumi susijusių psichinių galimybių buvimas ir organų sutrikimų nebuvimas.

Komplikacijos

Nėra tiesioginės grėsmės gyvybei. Komplikacijos dažniau pasireiškia, jei nėra tinkamo ar atidėto gydymo. Bet net ir sėkmingai gydant, galima nesėkmingai pasiekti teigiamos dinamikos. Kontraktinių ligų išsaugojimas neleidžia vaikui atlikti paprastesnių judesių. Sunkios komplikacijos — tai visiškai sugadintų sąnarių sugadinimas ir galūnių negrįžtama deformacija. Sunkiais atvejais taip pat yra žalos kaulų augimo zonoms ir antrinei epifizės pažeidimams.

Diagnostika

Arthrogriposis dažniausiai aptinkamas atliekant įprastą ultragarsinį tyrimą. Dėl ultragarsu vaisiaus įrašytas mobilumas, galūnių minkštųjų audinių sumažinimas pagal sutrikusios riebalų kiekį ir vystymąsi. Po gimimo tyrimas atliekamas kartu su pediatriniu neurologu, ortopedas ar chirurgas. Diagnostiniai kriterijai yra daugiau nei trijų didžiųjų sąnarių paviršių kontraktų buvimas (rankos ar pėdos skaičiuojamos kaip 1 didelė jungtis), instrumentaliai patvirtintos nugaros smegenų kaklelio motoneuronų ir raumenų atrofijos pažeidimai. Siekiant išsiaiškinti diagnozės teisingumą, naudojamos šios metodų grupės:

• Vizualizavimas. Kaip pirmosios eilės diagnozė atliekama modifikuotų sąnarių rentgenografija. Su jo pagalba galite nustatyti apofizų nepakankamą išsivystymą, osteoporozė ir sutrikusi skeleto diferenciacija. KT ar MRI yra naudojamos ginčo atveju, leiskite aptikti menkiausius poslinkių paviršių pokyčius.
• Neurofiziologinis. Siekiant nustatyti neuromuskulinio laidumo pažeidimus, naudojant elektroneromigografiją (ENMG). Reikia patikrinti nugaros smegenų pažeidimus. Elektroencefalografija naudojama norint užfiksuoti centrinės nervų sistemos nervų ląstelių aktyvumą (EEG). Paprastai diagnostika apima EEG stebėjimą, leidžia stebėti smegenų veiklą per dieną.

Diferencialinė diagnozė yra atliekama dėl poliomielito pasekmių, diastrofinė displazija, Larseno sindromas, chondrodistrofija, stuburo amiotrofija, myotoninė distrofija. Galutinei diagnozei gali prireikti pagalbos nuo infekcinės ligos specialisto, kardiologas ir reumatologas.

Arthrogryposis gydymas

Gydymo veikla prasideda nuo pirmosios dienos po gimdymo, t. į. korekcijos rezultatas šiuo laikotarpiu yra pats stabiliausias. Iki 2-3 metų amžiaus pirmenybė teikiama konservatyviems metodams. Jie susideda iš laipsniško gipso korekcijos, kas savaitę. Prieš kiekvieną manipuliavimą gaminama šiluma, fizioterapija ir terapiniai pratimai. Iš fizioterapijos naudojama fotochemoterapija, prozerino elektroforezė, tralentas, siera ir kalcis, fonoporozė su keratolitiniais geliais ir elektrostimuliacija. Tėvai privalo paaiškinti artrogripozės koregavimo pratimų svarbą, kurie trunka iki 8 kartų per dieną. Ortopedinė terapija visada papildoma neurologine, įskaitant narkotikus, kraujo tiekimo stiprintuvai, didėja laidumas ir normalizuojamas audinių trofizmas.

Neigiamos dinamikos atveju naudojama chirurginė intervencija. Sunkiose situacijose jis prasideda nuo 3 mėnesių, tačiau daugeliu atvejų pacientai iki 2 metų konservatyviai gydomi. Iš pradžių korekcija atliekama distalinėse vietose. Priklausomai nuo vietos, galima atlikti myotenoligento hokapsulomiją, epitelio osteotomija, keturkampis pratęsimas. Jei pasireiškė artrogripto šaknies kojos, Tai yra rekomenduojama raiščių ir sausgyslių aparato operacija (vaikai iki 7 metų amžiaus) arba ant pėdos skeleto (vyresnio amžiaus grupėje).

Viršutinių galūnių artrogripozėms atlikti operacijos, siekiant sutrumpinti ir pailginti dilbio raumenis, taip pat riešo sąnario kapsulotomija delnų pusėje. Jaunesniems asmenims alodezas naudojamas kaip lavsano juosta ar artrodezė. Su elastingos sąnario sąnario kontraktūra, tricepso sausgyslės išplėsta, atlikti jo transplantaciją ir atlikti kapsulotomiją. Kai pasitaiko dislokacijos, jų uždarytas pertvarkymas atliekamas tik su nepažeista raumenų jėga. Operacijos apatinių galūnių kiek įmanoma yra nukreiptos į palaikomą statinę funkcinę veiklą, viršutinė — sukurti sąlygas, kurie yra svarbūs savarankiškai maitinimui.

Prognozė ir prevencija

Prognozė tiesiogiai atspindi ligos sunkumą. Vietos formomis tai yra palanki, kai apibendrintas pacientas tampa negaliojančiu. Prevencija yra palanki. Jei yra apatinių galūnių liga, ortopedinių batų naudojimas yra privalomas, viršutinė ‒ Longuet taikymas, stuburo fiksacijai svarbu nusipirkti specialius laikysenos korektorius ar korsetus. Norint išlaikyti patenkinamą nervų ir raumenų aparato formą, naudojamas gydomasis masažas, fizinis lavinimas ir gimnastika.