Autoimuninis polilandulinis sindromas

Autoimuninis polilandulinis sindromas

Autoimuninis polilandulinis sindromas – endokrinopatijos autoimuninis gimdymas, teka kartu su pirminiais daugybe endokrininių liaukų ir kitų organų pažeidimų. Pastebima 1 tipo antinksčių nepakankamumo 1 tipo autoimuninis sindromas, odos ir gleivinės kandidazės, hipoparatiroidizmas; 2 tipo autoimuninis poliogandulinis sindromas pasireiškia su antinksčių nepakankamumu, hipertezė ar hipotiroidizmas, nuo insulino nepriklausomas cukrinis diabetas, pirminis hipogonadizmas, myasthenia, steatorrėja ir kt. pažeidimai. Diagnozė apima laboratorinių rodiklių rinkinio apibrėžimą (biocheminė analizė, kraujo ir šlapimo hormonai), Ultragarsas ir antinksčių latakai, Skydliaukės ultragarsas. Dėl autoimuninio poliglandulinio sindromo gydymo reikia skirti hormonų pakaitinę terapiją (kortikosteroidai ir mineralokortikoidai, L-tiroksinas).

Autoimuninis polilandulinis sindromas

Autoimuninis polilandulinis sindromas
Autoimuninis polilandulinis sindromas (APGS) – imuninis endokrininis sutrikimas, būdingas kai kurių endokrininių liaukų pagrindinis funkcinis nepakankamumas, taip pat ne endokrininės organų specifinės ligos. Endokrinologija išskiria 1 ir 2 tipo autoimuninius poliogandulinius sindromus (APGS-1, 2), kurios turi savo genetinį pobūdį, imunologinės ir klinikinės savybės.

Autoimuninis poliogandulinis 1 tipo sindromas paprastai pasireiškia vaikystėje (10-12 metų) ir kartais minima literatūroje kaip «nepilnamečių šeima polyendocrinopathy». Paprastai APGS-1 paplitimas yra nedidelis, tačiau liga yra šiek tiek paplitusi vyrų populiacijoje, daugiausia Suomijoje, Sardinija, Iranas, tai paaiškinama ilgais šių tautų genetine izoliacija. Autoimuninis 1 tipo poliglandulinis sindromas apima simptomų triadą: antinksčių nepakankamumas, hipoparatirozė ir kandidozė.

Dažniausiai pasitaikantis kelių autoimuninių ligų endokrinopatijos variantas yra 2 tipo autoimuninis polilandulinis sindromas, kuri vystosi suaugusiesiems (vyresni nei 20-30 metų); tarp ligonių vyrauja moterys. APGS-2 komponentai yra antinksčių nepakankamumas, 1 tipo cukrinis diabetas, skydliaukės autoimuninė žala kaip pirminis hipotirozė ar tirotoksikozė. Be endokrininių sutrikimų, Autoimuninis 1 ir 2 tipo poliogandulinis sindromas lydi kitų organų specifinių pasireiškimų.

Skaitykite taip pat  Kepenų abscesas

Autoimuninio polilandulinio sindromo priežastys

Abu tipai autoimuninio polilandulinio sindromo yra genetiškai apibrėžti, ką rodo šeimos pobūdis. Tuo pačiu metu APGS-1 veikia ir tos pačios kartos brolių ir seserų; 2 tipo autoimuninis poliogandulinis sindromas – tos pačios šeimos nariai kartoms.

1 tipo autoimuninis poliogandulinis sindromas – vienintelė žinoma autoimuninė liga, monogeninis. APGS-1 geno mutacijos sukūrimas sukelia autoimuninį reguliatorių (AIRE), esanti ant ilgo chromosomos 21 rato (21q22.3). Autoimuninis poliglando sindromas-1 paveldimas autosominiu recesyviniu būdu ir nėra susijęs su HLA haplotipais.

2 tipo autoimuninis polilandulinis sindromas yra susijęs su HLA haplotype (DR3 antigenai, DR4, DR5, B8, Dw3). Tikriausiai, kad APGS-2 vystymosi mechanizmas yra susijęs su nenormaliomis HLA antigenų ekspresijomis ant endokrininių liaukų ląstelių membranų, kuris veikia pagal bet kokius išorinius veiksnius.

1 tipo autoimuninio polilandulinio sindromo simptomai

I tipo autoimuninis poliogandulinis sindromas paprastai pirmą kartą pasireiškia per pirmuosius dešimt gyvenimo metų, susidarant granulomatozinei kandidozei (Odos ir gleivinės kandidozė) ir hipoparatiroidizmas. Ateityje (dažnai dešimtmečius vėliau) lėtinis antinksčių nepakankamumas (addison liga). Sindromo diagnozavimo klinikiniai kriterijai yra dviejų iš trijų minėtų endokrininių sutrikimų derinys.

Kandidozė su APGS-1 yra apibendrinta ir veikia burnos ertmės gleivines, genitalijos, kvėpavimo ir virškinimo trakto, taip pat oda, vinių ritinėliai, vinys. Hipoparatiroidizmas pasireiškia krampsniu galūnių raumenyse, odos parestezija, laryngospasmas, traukuliai, panašus į epilepsiją. Antinksčių nepakankamumas autoimuniniame poliglanduliniame sindrome padidėja paslėpta ir gali pasireikšti addisonous krize dėl stresinės būklės.

Klasikinis triušis autoimuninio polilandulinio sindromo metu dažnai derinamas su pirminiu hipogonadizmu (45%), alopecija (30%), malabsorbcijos sindromas (23%), pražuvinė anemija (14%), lėtinis autoimuninis hepatitas (12%), autoimuninis tiroiditas (10%), nuo insulino nepriklausomas cukrinis diabetas (4%), vitiligas (4%). Rečiau pasitaikanti nagų plokštelės distrofija, emalio hipoplazija, glomerulonefritas, bronchinė astma, katarakta.

Skaitykite taip pat  Dulkių konjunktyvitas

Atsižvelgiant į 1 tipo autoimuninio poliglandulinio sindromo fone, moterims stebimas kiaušidžių hipoplazija (autoimuninis oophoritas), kartu su pirminiu ar antriniu amenorėja. Vyro hipogonadizmą pasireiškia sumažėjęs lytinis potraukis, impotencija, nevaisingumas.

2 tipo autoimuninio polilandulinio sindromo simptomai

2 tipo autoimuninio polilandulinio sindromo pasireiškimas pasireiškė pilnametystėje (apie 30 metų). Pirmoji endokrinopatijos pasireiškimas paprastai yra lėtinis antinksčių nepakankamumas. Kiti autoimuniniai komponentai (1 tipo cukrinis diabetas, autoimuninis tiroiditas), kaip taisyklė, prisijungti 7-10 ar daugiau metų.

2 tipo autoimuninio poliglandulinio sindromo pacientams dažnai būdingas pirminis hipogonadizmas, myasthenia gravis, vitiligas, dermatitas, alopecija, autoimuninis gastritas, celiakija, steatorrėja, polieserositas (pleuritas, perikarditas, ascitas), tymoma. Kai autoimuninis polilandulinis sindromas gali stebėti regos nervų atrofiją, hipofizės navikai, autoimuninė trombocitopeninė purpura ir t. d.

Klinikinėje praktikoje labiausiai paplitęs autoimuninių poliglandulinių sindromų tipas yra 2 tipas, su pirminiu lėtiniu antinksčių nepakankamumu su autoimunine skydliaukės liga: autoimuninis tiroiditas, rečiau — difuzinis toksinis stresas (Schmidto sindromas). Keletas endokrinopatijos tarpusavyje sustiprina vienas kitą ir sustiprina ligos eigą.

Autoimuninio polilandulinio sindromo diagnozė

Klinikinės diagnozės nustatymo kriterijai patvirtinti laboratorinėmis ir instrumentinėmis priemonėmis, išskirtais autoimuninio polilandulinio sindromo komponentais (gleivinės uždegimas, hipoparatiroidizmas ir CNI su APGS-1; HNN, autoimuninis tiroiditas ir cukrinis diabetas su APGS-2). Kai APGS tipas 1 labiausiai atskleidžia molekulinę genetinę analizę, leidžianti atskleisti būdingą genų mutaciją.

Laboratorinis tyrimas autoimuninio poliglandulinio sindromo atveju apima biocheminių kraujo parametrų nustatymą (bendras ir jonizuoto kalcio kiekis, fosforas, kalis, natris, bilirubinas, transaminazė, šarminės fosfatazės, bendras baltymas, karbamidas, kreatininas, gliukozė), CBS kraujas ir kt. Svarbi diagnostikos informacija pateikiama hormonų tyrimų rezultatų: TSH, nemokamas tiroksinas, parathormonas, AKTH, insulinas, C-peptidas, kortizolis, reninas, aldosteronas, somatomedinas C, AT-TPO, AT beta ląstelių kasos ir GAD, testosteronas, LH, FSH ir kt.

Skaitykite taip pat  Funkcinė gerklų parezė

Instrumentiniai tyrimai apima pilvo ultragarsą, skydliaukės liauka, dubens organai (moterims) ir kapšelis vyrų, Echokardiografija, Antinksčių latakai. Jei yra požymių, rengiami siaurųjų specialistų konsultacijos – diabetologas, gastroenterologas, hepatologas, dermatologas, mikologas, neurologas, hematologas, oftalmologas, ginekologas-endokrinologas, andrologas, reumatologas.

Autoimuninio poliglandulinio sindromo gydymas

Autoimuninio poliglandulinio sindromo gydymas yra sudėtingas uždavinys ir jo individualių komponentų gydymas. Patogenezinio gydymo pagrindas yra nuolatinė hormonų pakaitinė terapija su funkcinėmis nepakankamomis endokrininėmis liaukomis. Kai antinksčių nepakankamumas nustatytas gliukokortikoidais (hidrokortizonas, deksametazonas, prednizonas, triamcinolonas), mineralokortikoidai (Doksa, trimetilacetato deoksikortikostonas ir kt.), hipotirozė — L-tiroksinas.

Su kandidozė, kartu su autoimuniniu polilanduliniu 1 tipo sindromu, naudojami priešgrybeliniai vaistai. Diabetu su autoimuniniu 2 tipo polioganduliniu sindromu gali prireikti imunosupresinio gydymo ciklosporinu. Pacientams rekomenduojama vartoti daugiau askorbo rūgšties ir druskos. Alkoholis neleidžiamas, kai kurie narkotikai.

Autoimuninio polilandulinio sindromo prognozavimas

Ankstyvas autoimuninio polilandulinio sindromo nustatymas ir tinkama pakaitinė terapija gali padėti kontroliuoti ligos eigą. Tačiau darbingumas, kaip taisyklė, mažėja – pacientai priskiriami II-III negalios grupei.

Pacientus, sergančius autoimuniniu polilanduliniu sindromu, endokrinologas ir kiti specialistai stebina stebėjimą. Esant stresinėms sąlygoms, sąveikos infekcijos, fiziniai ar psichiniai sutrikimai turi padidėti hormonų dozę. Bet kokio gerbūvio pablogėjimo atveju reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Mirtingi autoimuninio polilandulinio sindromo atvejai gali atsirasti nuo laringospasmo, visceralinė kandidozė, ūminis antinksčių nepakankamumas.