Blefarofimozė

Blefarofimozė – oftalminis sindromas, pasireiškiantis dvišaliu ptoze kartu su vertikaliu ir horizontaliu akių dydžiu. Pagrindiniai simptomai: patologinė akių sekcija, padidėjęs nuovargis atliekant vizualųjį darbą, neryškus regėjimas, apgyvendinimo sutrikimas. Fizinis egzaminas naudojamas diagnozei, Akies ultragarsas, biomikroskopija, visometrija, nekontaktinė tonometrija. Taktika gydymo sumažinama iki veikiančios daugiapakopė vokų rekonstrukcija, įskaitant kantoplastiką su vėlesne ptozės korekcija.

• Blefarofimozės priežastys
• Pathogenesis
• Blefarofimozės simptomai
• Komplikacijos
• Diagnostika
• Blefarofimozės gydymas
• Prognozė ir prevencija

Blefarofimozė

Blefarofimozė – blakstienos displazijos forma, pirmą kartą 1889 m. aprašyta prancūzų oftalmologo Vinh. B 55% atvejai, pastebimi atsitiktiniai patologijos formos. Galima nustatyti genetines mutacijas arba nustatyti paveldimą polinkį genealoginiu metodu tik 45 metais% sergantis. Tiek vyrai, tiek patelės serga tam pačiam dažniui. Šia liga dažniau diagnozuojama Šiaurėje, Rytų ir Pietryčių Azija, dėl nacionalinių savybių išvaizdos. Bendrojo blefarofimozės profilaktikos statistiniai duomenys nėra pateikiami oftalmologijoje.

Blefarofimozės priežastys

Ligos etiologija nėra visiškai suprantama. Liga gali vystytis atskirai arba būti nustatyta genetinės patologijos struktūroje (Shilbach-Rott sindromas, roto-veido-piršto sindromas). Blefarofimozę dažnai galima diagnozuoti kituose šeimos nariuose, kas kalba apie jos paveldimąjį pobūdį. Pradedantys veiksniai yra:

• Teratogeninis poveikis. Labiausiai ryškus embriotoksinis poveikis yra alkoholio vartojimas, rūkymas, narkotikų vartojimas nėštumo metu. Visa tai reiškia sporadines mutacijas.
• Vaistų vartojimas. Akių defektus dažnai sukelia nėščiųjų vartojimas, kurie turi įtakos akies obuolio formavimui. Tai apima varfariną, antipsichotikai, narkotiniai analgetikai, simpatomimetikai, nervų sistemos stimuliatoriai.
• Infekcinės ligos. Šios ligos simptomų atsiradimas gali atsirasti dėl gimdos kaklelio viruso infekcijos, raudonukė, herpesas. Virusinės medžiagos gali prasiskverbti į hemato-placentos barjerą ir neigiamai paveikti regos organo embriogenezę.
• Fizinių veiksnių įtaka. Įgimtos blefarofimozės atsiradimas dėl spinduliuotės poveikio. Tai paprastai yra susijusi su radiologine diagnoze nėštumo metu, rečiau – su jonizuojančiosios spinduliuotės poveikiu namuose ar darbe.

Pathogenesis

Blefarofimozė – įgimta, genetiškai apibrėžta patologija. Paveldėjimo rūšis – autosominis dominuojantis. Mokslininkai susieja ligos vystymąsi su geno FOXL2 mutacijomis, kuris yra lokalizuotas 3q22.3-q23. Ši liga pasižymi patologinių audinių susidarymo reiškiniu orbitos zonoje. Susiuvimo susidarymas lemia galūnių kraštų sujungimą, dažniau – šoninis. Anomalija sudaro pirmąjį nėštumo trimestrą, kai yra akys ir akies obuoliai. Teratogeninių veiksnių poveikis šeštajam vaisiaus embriogenezės mėnesiui sukelia priekinių ir viršutinių žandikaulių procesų plyšimą į apatinius ir viršutinius akių vokus.

Su intrauterine infekcija su herpeso virusais, raudonukės ar tymų nuo genetinių sutrikimų asmenys sutrikdo akies obuolio struktūrų diferencijavimo procesą, tai sukelia keletą regėjimo organo anomalijų. Blefarofimozės sindromas laikomas vienu iš myogeninių reiškinių, mažiau neurogeninis ptozė. Dėl miogeninio pobūdžio ligos akies displazija yra susijusi su distrofiniais pokyčiais akies raumenyse. Asmenys, turintys neurogeninę formą, silpnaregio nerve yra nepakankamai išvystyti. Tuo pat metu trikdoma odos inervacija orbitiniame regione.

Blefarofimozės simptomai

Pirmieji ligos simptomai nustatomi naujagimio laikotarpiu. Tėvai atkreipia dėmesį į neįprastą vaiko akių pjūvį. Akių trūkumas yra ne tik pernelyg siauras, bet ir sutrumpintas. Vizualizuojama vidinio akies kampo deformacija. Pacientai nustato nosies nepakankamą vystymąsi. Atstumas tarp dešiniojo ir kairiojo akių obuolio padidėja, kuris rodo hipertelorizmą. Taip pat padidėjo atstumas tarp vidinių kampų įbrėžimų. Aptinka vertikalų puslunarinės odos raukšlę, esantis apatinio plaukų viduje. Viršutinė akių voko nuleista. Palpebralio įtrūkimai atidaromi labai ribotai.

Vyresni pacientai skundžiasi dėl akių nuovargio regos prigimties metu, pernelyg plyšimas, užsienio kūno jausmas arba «smelis» po akių vokais. Dėl siauros orbitos įtrūkimų, pristabdytojo aparato veikimas sutrinka, sukelia regėjimo sutrikimą. Sunkioms ligoms sergančių pacientų psichinės būklės pasireiškimas yra blogas. Jei kartu vystosi mikroftalmija, regos aštrumas sumažėja iki visiško aklumo. Dauguma pacientų padidino akių sausumą, dažnai keroftalmija. Dėl kosmetinio defekto, socialinė adaptacija yra sutrikusi.

Komplikacijos

Dažniausia blefarofimozės komplikacija – amžiaus ectropion. Pacientai, kuriems yra pavojus užsikrėsti akies priekinio segmento infekcinėmis komplikacijomis (konjunktyvitas, keratitas, blefaritas). Akių vokų uždarymo ir sutrikusios ašarinės plėvelės struktūros patologija sukelia sausų akių sindromą. Yra didelis nazolakiminio kanalo uždegimo tikimybė su vėlesniu dakriozitrito vystymusi. Orbito kaulinės sienos defektas sąlygoja santykinį prailginimo akies ašies ir antrinės hiperopijos pailgėjimą. Išimtis yra pacientai, turintys mikroftalmiją.

Diagnostika

Diagnozė yra pagrįsta fizinės apžiūros duomenimis ir specifiniais metodais. Vizualiai nustatoma, sumažinus vertikalių ir horizontalių akių plyšių plotį, ptozė, nosies orbitos ratlankio hipoplazija. Išmatuotas viršutinio voko mobilumo apribojimo laipsnis. Naudojami šie instrumentiniai tyrimo metodai:

● Visometrija. Vaizdo disfunkcijos pobūdis priklauso nuo ligos sunkumo. Lengvesniomis formomis regėjimo aštrumas yra normalus. Dėl sudėtingos regos praradimo gali pasireikšti amaurozė.

● Akių biomikroskopija. Atlikus akies obliomo priekinio segmento tyrimą atskleidė jungiančių kraujagyslių injekciją ir ragenos išopėjimą. Šie pokyčiai yra antriniai.

● Bekontaktinė tonometrija. Pacientų istorija pažeidžia vandens sekreciją. Kai kuriais atvejais tai sumažina akispūdį.

● Akies ultragarsas. Ultragarso tyrimas atskleidžia abipusę viršutinių orbitinių sričių simetrinę hipoplaziją. Galima vizualizuoti akies obuolio skersmens sumažėjimą, kas kalba apie mikroftalmiją.

Diferencinė diagnozė yra atliekama su blefarochalize ir pseudoptoze. Dėl blefarochalozės klinikinių simptomų atsiradimas yra dėl odos išstūmimo, viršutinio voko vieta nėra pakeista. Pseudoptozės išskirtinė ypatybė yra antrinis viršutinio voko prolapsas. Pagrindinis etiologinis veiksnys yra akies obuolio hipotrofija, endoftalmas, Straubimas.

Blefarofimozės gydymas

Taktika gydymo priklauso nuo anatominių bruožų plyšio bruožų ir susijusių pažeidimų, atskirai kiekvienam pacientui. Paprastai, pacientams reikia daugiapakopio rekonstrukcijos. Pirmasis yra telekantumo ir atvirkštinio epicanto korekcija. Tam atliekama transnasalinė fiksacija arba Z-plastika. Tada atlikite kantoplastiką. Operacijos tikslas – akių pjovimo korekcija. Po kantomijos kantalinės sausgyslės iš dalies pašalinamos, o akies vokai yra pritvirtinti prie orbitos proosės. Pjovimo srityje uždėkite kosmetinį siūlę.

Jei reikia, paskutiniame rekonstrukcijos etape atliekamas ptozės pataisymas. Esant mažiau pastebimam kosmetiniam defektui, jie apsiriboja kantoksija. Operacijos metu šoninė galvos smegenų sritis užveržiama. Išorinės siūlės pašalinamos praėjus 5-7 dienoms po operacijos. Dažniau — viršutinio voko vidurinės dalies plokštelė. Pacientą turėtų stebėti oftalmologas. Jei reikia, po 3-6 mėnesių po paskutinės operacijos atliekama korekcija viršutinio voko plokštelės.

Prognozė ir prevencija

Laiko operacija leidžia visiškai atkurti akių vokų funkciją, pašalinti ar sumažinti kosmetinį defektą. Vizualinės disfunkcijos ir kartu mikroftalmijos korekcija nėra įmanoma. Specifinė blefarofimozės profilaktika nenustatyta. Nespecifinės prevencinės priemonės remiasi teratogeninių veiksnių poveikio prevencija (alkoholis, jonizuojanti spinduliuotė, narkotiniai vaistai ir kt.) gimdymo metu. Jei yra blafarofimozės atvejų tėvams ar artimiems giminaičiams, būtinas genetinis konsultavimas.