Cistos displazija

Cistos displazija – dwarfism forma, dėl genetinių sutrikimų, todėl susiduriama su vienos iš pagrindinių jungiamųjų audinių baltymų defektais – kolageno. Šios būklės simptomai gali būti nustatomi jau gimimo metu – pacientams atsiranda santykinis sąnarių sutrumpėjimas ir sąnarių judrumo sutrikimas, kartais užregistruokite kietą gomurį. Be to, šios ligos vaizdą papildo kitos nenormaliosios apraiškos. Cnista displazijos diagnozė yra pagrįsta paciento būklės duomenimis, Rentgeno tyrimas skeleto ir genetiškai-molekulinės analizės. Nėra specifinio gydymo ligai, vykdyti simptominį ir palaikomąjį gydymą.

• Cnista displazijos priežastys
• Cistos displazijos simptomai
• Cistos displazijos diagnozė
• Cistos displazijos gydymas ir profilaktika

Cistos displazija

Cistos displazija (2 tipo metatropinė displazija) – gana reta genetinė liga, būdingas atskirų skeleto elementų susidarymo pažeidimas su nykštukų ir kitų patologijų raida. Pirmą kartą ši sąlyga buvo apibūdinta ir apibrėžta kaip paveldima patologija 1952 metais. Ranka, nuo to laiko šis skeleto displazijos tipas yra jo vardas. Dėl mažo Knisto displazijos paplitimo populiacijoje nebuvo įmanoma patikimai nustatyti šios būklės atsiradimą. Šią problemą dar labiau apsunkina faktas, kad yra daug labai panašių sindromų, kurį sukelia to paties geno defektai (Col2A1). Dar neseniai buvo laikoma, kad vienintelis Knisto displazijos paveldėjimo mechanizmas yra autosominis dominuojantis, tačiau pastaraisiais metais buvo indikacijų, kad egzistuoja autosominės recesyvinės patologijos formos. Yra įmanoma, tai yra dėl nepakankamo penetrance iš gedimo Col2A1 formos. Cnistus displazijos seksualinis pasiskirstymas neturi jokių ypatumų, liga taip pat dažnai pasitaiko berniukams ir merginoms.

Cnista displazijos priežastys

Pagrindinė Cognis displazijos priežastis yra Col2A1 geno mutacijos, esantis 12 chromosomos. Genas koduoja vieno iš labiausiai paplitusių jungiamojo audinio baltymų seką – alfa-1 poklasio 2 tipo kolageno, kuri plačiai atstovaujama kūno kaulų ir kremzlės struktūrose. Be Knister displazijos, Col2A1 struktūros defektai gali būti tokių gerai žinomų genetikos priežasčių priežastis, kaip 2 tipo achondrogenozė, Legg-Calve-Perthes liga, įgimta spondilozės displazija ir keletas kitų skeleto anomalijų. Priežastys, dėl kurių yra tam tikrų sindromų, sumažinta iki kolageno struktūros pažeidimo laipsnio, išreikštas defektuoto geno – tuo daugiau jis yra pažeistas, displazijos pasireiškimai bus ypač ryškūs.

Daugeliu atvejų geno Col2A1 mutacijos, dėl kurio atsiranda Cnista displazija, paveldėtas autosominiu dominuojančiu mechanizmu. Mokslininkų bendruomenė abejotinai suvokė kai kurių genetų ataskaitas apie šios patologijos recesinių formų atradimą – ekspertai pasiūlė galimą nepakankamą gleivių trūkumą, kurios gali būti imtasi dėl jos nuosmukio. Tačiau vėliau pasirodė rimtesni Knistero displazijos autosominių recesyvinių formų egzistavimo atvejai.

Patologiniai pokyčiai pacientų kūne, kenčia nuo šios ligos, ne tik skeleto anomalijos – sutrikusi kolageno struktūra gali būti sutrikusio mobiliojo ryšio priežastis, raumenų silpnumas ir regos sutrikimai. Be to, kai kuriems Knisto displazijos pacientams pasireiškia neurozonorinis kurtumas, tačiau šios neatitikties vystymosi mechanizmas šia liga yra nežinomas.

Cistos displazijos simptomai

Keletas Cnista ligos apraiškų gali būti užregistruoti jau gimimo metu, kiti simptomai randami pirmaisiais gyvenimo metais. Tarp ankstyviausių ligos požymių galima nustatyti apvalaus plokščio veido kombinaciją, didelis ir išsipūgusios akys naujagimiui. Kai kuriais atvejais šie pažeidimai yra derinami su skiltiniu gomuriu. Pacientų liemuo su Cysta displazija sutrumpėjo, santykiniai galūnių dydžiai yra mažesni, sąnarių storėjimas. Vaikui yra raumenų silpnumas, kartais diagnozuojama trumparegystė ir kurtumas. Pacientas gerokai atsilieka nuo fizinio vystymosi bendraamžių. Be to, su Cysta displazija, išsivysto nugarkaulio kreivės, Kifozė pasireiškia krūtinės ląstos srities lygmeniu, juosmens srityje – išreikšta lordozė. Kai kuriais atvejais šie procesai gali sukelti sunkumų kvėpuoti ir sutrikdyti širdį, kuris gali būti mirtinas.

Dėl aukščiau aprašytų skeleto pakitimų, naudojant Knister displaziją, pacientams susidaro platus ir plokščias krūtinės ląstos, dažnai su įspūdžiu centre. Hipo sutrikimai aptinkami gana anksti, kelio ir alkūnės sąnarių ir santykinis pailgėjimas pirštų. Kartais atsiranda alopecija. Vaikai su cistos displazija pradeda kalbėti daug vėliau nei sveiki bendraamžiai, tačiau tai dažniausiai yra susijusi su sutrikusia gomurio ir šarnyrinio aparato sudedamųjų dalių struktūra ir inervacija – beveik visada išsaugoma šios ligos pacientų intelektas. Nepakankamas kalbos vystymasis taip pat gali rodyti paciento kurtumą, taip pat dėl ​​paveldimo liga. Pusėje pacientų, kurie serga Cistos displazija, registruojami įvairūs regos sutrikimai: trumparegystė, tinklainės atskyrimas, objektyvo išardymas ir keletas kitų. Suaugusio amžiaus augimas su šia patologija yra apie 110-115 centimetrų.

Cistos displazijos diagnozė

Cnista displazijos diagnozė atliekama paciento fizinio tyrimo pagrindu, tyrinėja jo paveldimą istoriją, Rentgeno ir molekulinės genetinės studijos. Žvelgiant iš naujagimio atskleidžiama išskirtinė išvaizda (plokščias apvalus veidas, balnelio nosis, bug-eyed), sutrumpintas liemens ir galūnių, sąnariniai mazgai. Kai pacientas auga, šie Knisto displazijos apraiškos jungiasi su nugarkaulio kreivumu (krūtinės kifozės ir juosmens lordozės), sąnarių sutrikimai, klubo pėdos ir kitų skeleto anomalijų. Šios kaulų sistemos displazijos varianto galūnės gali būti nevienodo dydžio. Kalbos vystymosi delsimas gali būti susijęs ir su articulatory aparatūros trūkumais, taip ir paciento neurozensorinis kurtumas.

Didžiausias informacijos kiekis, svarbus Knista displazijos diagnozei, gaunamas rentgeno spindulių metodais. Nugaros smegenų nuotraukos atspindi atskirų slankstelių išlyginimą (platyspondilia). Ilgi vamzdiniai galūnių kaulai sutrumpinti, jų metafizijos dažnai išplėstos, ir epifizės yra suplotos. Būdingas Cistos displazijos simptomas yra trumpų kanalėlių kaulų galų pratęsimas (Pavyzdžiui, phalanges). Metaepifizinės osifikacijos pažeidimo požymiai yra beveik visada – osifikacijos branduolys (Pavyzdžiui, šlaunikaulio metafizėje) atsiranda gerokai vėliau nei įprasta arba visai neparengta.

Cistinės displazijos paciento oftalmologinis tyrimas gali rodyti trumparegystę (trumparegystė), kurios laikui bėgant kartais apsunkina tinklainės atsiskyrimą ir aklumą. Tarp tokių pacientų padidėja bambos ir burnos išvarža. Cnist’o displazijos molekulinė genetinė diagnozė susideda iš tiesioginės Col2A1 geno sekos sekos nustatymo, siekiant nustatyti mutacijas. Siekiant neįtraukti gana retų autosominių recesyvinių ligos formų, paciento tėvai ir giminaičiai panašiai analizuoja patologinio geno vežimą. Diferenciozinė Knista displazija diagnozuojama 4 tipo mukopolisacharidozės ir paveldimų sindromų, dėl Col2A1 geno defektų.

Cistos displazijos gydymas ir profilaktika

Cinnis displazijos specifinis gydymas nėra. Simptominis gydymas gali apimti chirurginę kaklo gale esančios skilties korekciją, atlikta per pirmuosius vaiko gyvenimo mėnesius. Be to, Su Cnistus displazija gali prireikti operacijos, siekiant padidinti sąnarių mobilumą sunkiomis kontraktais. Šią ligą trumparegystė yra gana sunku gydyti, tačiau reguliari oftalmologo priežiūra yra būtina siekiant laiku nustatyti ir pašalinti tinklainės atsiskyrimą. Pagalbinė Cistės displazijos terapija apima vitamino ir mineralų kompleksų vartojimą, didelis baltymų kiekis, sumažinti sąnarių apkrovą. Dėl vyraujančio dominuojančio ligos pobūdžio prevencinių priemonių nebuvo sukurta.

Cistos displazijos prognozė

Knista displazija yra gana sunkus paveldimų skeleto anomalijų ir nykštukų variantas, dažnai veda į paciento neįgalumą ankstyvame amžiuje. Sunkios ligos atveju nugaros skausmas ir krūtinės ląstos deformacija gali sukelti kvėpavimo ar širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimus. Apskritai, Cista displazijos prognozė yra nepalanki. Nepaisant to, kad daugelis pacientų gyvena iki pilnametystės, jų gyvenimo trukmė gerokai sumažėja, lyginant su sveikais žmonėmis. Mirtingi įvykiai dažniausiai pasireiškia dėl antrinių vidaus organų funkcijos sutrikimų, dėl sunkių skeleto pakitimų ir anomalijų.