Difuzinė polipozė

Difuzinė polipozė

Difuzinė polipozė – tai yra sisteminė liga, kuris pasižymi daugybe polipų buvimo storojoje žarnoje, kartais visoje virškinimo trakte. Patologija yra paveldima, pasireiškiantis jaunesniame amžiuje. Pagrindiniai simptomai – pilvo skausmas, lėtinis skausmingas viduriavimas, buvimas gleivių ir kraujo išmatose, kraujavimas iš tiesiosios žarnos; vėliau prisijungia prie anemijos ir svorio. Liga beveik visada baigiasi piktybiniais navikais. Diagnozuota naudojant sigmoidoskopiją, irrigoskopija, kolonoskopija su įtartina biopsija, molekulinės genetinės studijos. Tik chirurginis gydymas.

Difuzinė polipozė

Difuzinė polipozė
Difuzinė polipozė – Tai paveldima liga, kuri kelia didelę piktybinių navikų riziką, kuris pasireiškia storosios žarnos polipozės pažeidimu dažnai dalyvaujant kitų virškinamojo trakto dalių procese. Liga jau seniai žinoma, paveldėtas jo pobūdis buvo pirmą kartą aprašytas Gripps 1889 m. Populiacijos paplitimas yra nedidelis, pagal įvairius šaltinius – viena byla 8-14 tūkst. žmonių. Ligos rizika smarkiai didėja tarp pacientų, turinčių difuzinę polipozę, giminaičiams. Maždaug pusė jų aptinka pokyčius storojoje žarnoje, net jei nėra akivaizdžių klinikinių simptomų. Patologija randama visuose žemynuose, vyrai ir moterys patiria tokį patį dažnumą. Šiandien gerai išsiaiškinta difuzinė polipozė, įskaitant nustatytas genetines mutacijas, dėl kurių atsirado. Nuo 100 metų% ligos atvejai baigiasi kolorektaliniu vėžiu, problema yra aktuali, nepaisant mažo paplitimo. Žarnyno polipozė tiriama proktologija.

Plazminio polipozo priežastys

Pasklidosios polipozės priežastis yra geno mutacija, kuris yra ant penkios chromosomos ilgosios rankos. Šis genas yra atsakingas už normalų virškinimo trakto gleivinės paplitimą. Defektas sukelia nekontroliuojamą epitelio ląstelių paplitimą, atskirų gleivinės sekcijų paplitimas ir daugybinės difuzinės polipozės atsiradimas.

Polipai su difuzine polipozė turi skirtingus dydžius ir struktūrą: vienas mažas, iki vieno centimetro, turi daugiausia liaukų struktūrą, kiti yra daugiau nei centimetro skersmens, vilnos paviršius ir lobulinė struktūra. Polipai gali būti plataus pagrindo ar kojos, dažnai sujungiasi, sulaikymo vietose praktiškai nėra įprastos gleivinės. Piktybiniai navikai adenomatinių polipų srityje aptiktų maždaug 30 kartų% atvejai. Fleece polipai tampa piktybiniais dvigubai dažniau. Piktybinių navikų požymis yra polipo padidėjimas, paviršiaus šiurkštumas, spalvos pasikeitimas, opos. Laikoma, kad vėžio atsiradimas difuzine polipozė – tai tik laiko klausimas.

Skaitykite taip pat  Okulocerebrokutano sindromas

Difuzinės polipozės klasifikacija

Yra keletas difuzinės polipozės klasifikacijų, kurie atsižvelgia į morfologinius pokyčius gleivinėje, proceso paplitimas, klinikinis kursas. Pagal morfologines savybes, difuzinė polipozė yra padalinta į šias formas: adenomatozė (maži polipai, daugiausia liauka struktūra); proliferacinis (dideli polipai, su lobulated struktūra, padengtas vilksminiu epiteliu); sumaišytas (apima adenomatinių ir proliferacinių formų požymius). Difuzinė polipozė daugiausia prasideda adenomatine forma, tada eina į mišrią. Atskira proliferacinė forma yra reta.

Difuzinės polipozės laipsnis yra padalintas į:

  • klasikinė difuzinė polipozė su storosios žarnos ir tiesiosios žarnos pažeidimais;
  • Gardnerio sindromas (žarnyno pažeidimai ir minkštųjų audinių navikai);
  • Peutzo-Jegerso sindromas (bendras virškinimo trakto pažeidimas, amžiaus dėmės ant burnos ir skruostų).

Remiantis klinikine eiga, difuzinė polipozė yra padalinta į klasikinę, sunkus, susilpnėjęs, arba susilpnintas.

Difuzinės polipozės simptomai

Difuzinės polipozės klinikiniai požymiai daugiausia priklauso nuo ligos formos. Taip, sunkus ir Dažų-Jegerso sindromas pirmieji simptomai pasireiškia vaikams nuo šešių iki dvylikos metų. Vaikas nuolat skundžiasi pilvo skausmu, blogas valgymas, ne įgyti svorio, atsilieka augimo ir fizinio vystymosi. Periodiškai jis vystosi viduriavimu su gleivėmis, kartais kraujas matomas išmatose. Atlikus tyrimą pastebima blyški oda, pigmento dėmės gali būti matomos aplink burną ir į skruostus. Minkštas pilvas, skausmingas, poodiniai audiniai blogai išsivystę. Difuzinė polipozė nuolat tobulėja, ir nuo 18-20 metų polipai atgimsta į piktybinius navikus.

Klasikinė difuzinės polipozės forma diagnozuojama jauno amžiaus, apie dvidešimt metų, nors pirmieji simptomai gali atsirasti net ir paaugliams. Kaip ir sunkus, pacientai skundžiasi pilvo skausmu, viduriavimas su gleivėmis ir kraujo dryžomis, apetito praradimas ir svorio kritimas, periodiškai gali padidinti kūno temperatūrą. Palaipsniui didėja anemija pacientams, sumažina baltymų kiekį kraujyje, kas gali būti kartu su baltymų edema. Blyna oda, skausmingas skrandis, minkštas. Proktologas su skaitmeniniu rektaliniu egzaminu gali aptikti daugybę polipų tiesiojoje žarnoje, kartais jie netgi išeina iš išangės. Pirmieji piktybinio polipo degeneracijos požymiai atsiranda maždaug trisdešimt metų. Kas dešimt metų padidėja piktybinių navikų rizika, negu du kartus.

Skaitykite taip pat  Balkanų endeminė nefropatija

Silpnėja, arba susilpnėjusi difuzinės polipozės forma, kliniškai pasireiškusi 40-45 metų. Simptomai yra vienodi, kaip ir ankstesniais dviem atvejais, galbūt jų mažiau ryškus. Pirmieji vėžio atvejai aptikti maždaug penkiasdešimt metų. Speciali difuzinės polipozės forma, apibūdinamas kaip Gardnerio sindromas, kartu su minkštųjų audinių navikais, tarpulmoninės membranos ir kaukolės osteomos. Kartais galima nustatyti piktybines neoplazmas antinksčių ir skydliaukės liaukose, kaukių liaukų cistos (Olfildo sindromas), taip pat smegenų navikai (Türko sindromas). Daugelis Gardnerio sindromo sergančių pacientų pirmiausia kreipiasi į gydytojus apie skirtingos lokalizacijos piktybinius navikus, ir difuzinė polipozė tampa atsitiktine atranka su bendru tyrimu.

Dažniausia paplitusi polipozija yra piktybinė liga, kuris atsiranda beveik visiems pacientams. Galimi uždegiminės dvitaškės ligos. Kraujavimas difuzine polipozė yra retai gausus, tačiau nuolatinis kraujo netekimas net mažais kiekiais palaipsniui veda prie geležies stokos anemijos atsiradimo. Maistingųjų medžiagų virškinimo ir absorbcijos sutrikimai sukelia svorio mažėjimą, fizinio aktyvumo praradimas, baltyminis badas, žymiai sumažėjo gyvenimo kokybė.

Difuzinės polipozės diagnozė

Difuzine storosios ir tiesiosios žarnos poliozė diagnozė gali būti nustatoma jau anoskopijos ar sigmoidoskopijos metu. Šie metodai leidžia matyti visas tiesiosios žarnos dalis ir distalinę sigmoido dalį. Tolesnis pacientų su difuzine polipozė tyrimas apima dvigubos kontrastinės irrigoskopijos. Šis metodas leidžia atskleisti proceso plitimo storojoje žarnoje mastą, iš anksto nustatykite galimų formavimų lokalizaciją su piktybine degeneracija. Irrigoskopija taip pat parodoma pažeidžiant storosios žarnos. Kitas egzaminas – kolonoskopija, kuri leidžia išsamiau apsvarstyti žarnyno gleivinę, aptikti įtartinus polipus. Kolonoskopijos metu atliekama daugialypė polipų biopsija su piktybinės degeneracijos požymiais.

Apskritai kraujo tyrimai rodo anemijos požymius, vėžio ir uždegimo atveju ESR žymiai padidėja. Biocheminėje kraujo analizėje yra baltymų kiekio sumažėjimas. Molekuliniai genetiniai tyrimai leidžia nustatyti defektuoto geno ir nustatyti galutinę diagnozę.

Difuzine polipozės diferencijavimas vaikystėje, pirmiausia, su dizenterija ir įgimta divertikula. Suaugusiems pacientams, kuriems pasireiškia pirmieji difuzinės polipozės simptomai, taip pat dažnai patenka į infekcinių ligų ligoninę. Ir tik po bakteriologinio sėklų, kuri neapima dizenterijos, jiems suteikiama sigmoidoskopija, kolonoskopija ir teisinga diagnozė. Liga turi būti atskirta nuo vieno polipo (iki 10 vnt) stora žarna, klaidingi polipai ir granulomos, esant opiniam kolitui, pirminis gaubtinės žarnos vėžys, kuris atsiranda vyresniame amžiuje. Diagnozei labai svarbi šeimos istorija. Jei pacientų giminaičiai su difuzine polipozija eina į proktologijos skyrių arba į užkrečiamos ligos ligoninę su panašiais simptomais, daugeliu atvejų jiems diagnozuojama ta pati liga.

Skaitykite taip pat  Maldigestijos sindromas

Difuzinės polipozės gydymas

Nėra konservatyvios terapijos difuzinei polipozei, tik chirurginis gydymas. Jei nustatoma liga, operacija yra privaloma, nes anksčiau ar vėliau polipai bus atgimę į piktybinius navikus. Pirmaisiais etapais, kai paveikiama tik distalinė dvitaškis ir nėra piktybinių navikų požymių, gali būti atliekama sigmoidės ir tiesiosios žarnos rezekcija (proktosigmoidektomija) su sfinkterio išsaugojimu.

Jei difuzinė polipozė tęsiasi iki proksimalinės storosios žarnos, bet dar nėra paverstas piktybine forma, Rodomos šios operacijos: kolektonija ir ileorektalinės anastomozės sukūrimas, tarpinė colectomy arba hemikolectomy su ascendorectal anastomozė, tarpinė hemikolektomija su pilvo tiesiosios žarnos rezekcija ir vedama į didėjančios gaubtinės žarnos išangę. Visos šios operacijos atliekamos su analinio sfinkterio išsaugojimu, kuris leidžia pacientui, turinčiam difuzinę polipozę, sukelti daugiau ar mažiau aktyvų gyvenimo būdą. Nustatydama vėžinius navikus žarnyne, būtina atlikti bendrą kolectomiją be stengdamasis kaupti sfinkterį ir pašalinti ileostomiją priekinėje pilvo sienoje.

Kadangi visi pacientai, kuriems yra difuzinė polipozė, anksčiau ar vėliau nustato vėžį, neigiama prognoze. Nepaisant to, kad difuzinės polipozės priežastys yra ištirtos gana gerai, šiandien nėra veiksmingos ligos profilaktikos. Būtina ištirti visus paciento giminaičius, įskaitant 10-12 metų vaikus. Genetika rekomenduoja pradėti paciento šeimos narių apklausą su molekulinės genetinės analizės duomenimis, kad būtų galima nustatyti konkrečias genomo mutacijas.