Dviračių kardiofakcinis sindromas

Dviračių kardiofakcinis sindromas

Dviračių kardiofakcinis sindromas – įgimta (kartais paveldima) liga, būdingas daugybei malformacijų ir pažinimo sutrikimų. Jo pagrindiniai simptomai yra kietojo gomurio defektai (akivaizdžios ir paslėptos įtrūkimai), širdies ir kraujagyslių sutrikimai, protinis atsilikimas, veido ypatybės. Dviračių kardiofakcinio sindromo diagnozė yra pagrįsta paciento dabartine būkle (įskaitant tyrimą naujagimius) ir citogenetinių tyrimų duomenys. Nėra specifinio gydymo ligai, taikyti simptominį gydymą, įskaitant chirurginius metodus.

Dviračių kardiofakcinis sindromas

Dviračių kardiofakcinis sindromas
Dviračių kardiofakcinis sindromas – genetinė liga, kurio pagrindas yra daugelio organų ir organizmo sistemų gimdos pažeidimas. Yra keletas panašių fenotipų su panašiomis apraiškomis (Pavyzdžiui, Syndromes Di Georgie ir Shprintzena), kuris, be to, dėl panašių genetinių priežasčių. Todėl kai kurie genetikos srities tyrėjai vienija visas šias grupės nares «velocardiofacialinis sindromas», o kiti tiki, kokie yra skirtingi nosologiniai vienetai. Pavyzdžiui, Di Džordžo ligos skirtumai yra imunologiniai sutrikimai, kurie yra lengvi dėl dviračių kardiofakcinio sindromo. Tai yra apie vieną atvejį 3000-4000 gimdymų, lygiai taip pat gali vystytis kaip berniukai, taip merginos, daugeliu atvejų patologija atsiranda spontaniškai ir nėra prieinama vaiko tėvams ar artimiems giminaičiams. Paveldėtas autokaridofazinio sindromo perdavimas pagal autosominio dominavimo mechanizmą patikimai įrodytas tik atskirais atvejais.

Velokardo-fazinio sindromo priežastys

Tiesioginė dviračių kardiofakcinio sindromo atsiradimo priežastis yra ilgo šaknies chromosomos 22 struktūros pažeidimas – q11 lokusas.2. Gimdymo ląstelių formavime vyksta panašūs defektai, tada perduodama palikuonims. Dažniausiai tai yra mikrodelecijos, kurie atsiduria mažai chromosomos daliai, svarbūs genai dingsta iš paciento genomo, ypač TBX1. Šis genas vaidina dviračių kardiofakcinio sindromo vystymąsi, kad tam tikrose ligos formose nėra 22 chromosomos dalies pašalinimo, bet taškų mutacijos yra aptinkamos TBX1. Šis genas yra vienas iš transkripcijos reguliavimo veiksnių, aktyviausiai dalyvauja embrionų vystyme.

TBX1 struktūros sutrikdymas arba, dar daugiau, genomo nebuvimas dėl išbraukimo sukelia embriogenezės patologijas, kas sukelia įgimtus defektus. Visų pirma, sutriko ląstelių migracija ketvirtoje žiauninėje kišenėje ir neuroninėje krūtinėje. Dėl šios priežasties būtent tos struktūros, kurioms daro įtakos dviračių kardiofakcinis sindromas, kurie vystosi iš šių embrioninių užuominų. Tai labiausiai ryškus veidas, širdies ir kraujagyslių sistemos, nervų ir endokrininės sistemos. Pacientai, turintys dviračių kardiofakcinio sindromo, turi daug sutrikimų minėtose organų sistemose, kurie reikalauja ilgo ir kartais chirurginio gydymo. Kartais kyla kitų struktūrų, nesusijusi su šiais embrioniniais primordijomis – inkstai, šlaplės ir šlapimo pūslė, gonados (kriptorichizmas). Tokios dviračių kardiofizinio sindromo pasireiškimai yra susiję su antriniais procesais, ta aplinkybe, šis ištrynimas gali pažeisti kitus genus be TBX1.

Skaitykite taip pat  Žarnyno liga

Ilgos chromosomos 22 dalies arba TBX1 geno mutacijų išbraukimas dažnai pasitaiko tėvų lytinių ląstelių, tai yra, jie nėra rasti paciento giminaičiuose. Tačiau aprašyti atvejai su autosominiu vyraujančiu paveldimo mechanizmu, dėl šios priežasties, jei vienas iš tėvų kenčia nuo dviračio širdies ir kraujagyslių sindromo, tada vaiko, turinčio šią patologiją, tikimybė yra 50%. Pastebėta, kad DiGeorge ir Sprintzeno sindromai, panašūs į šią ligą, dažnai savaime nepasireiškia, ty paveldima. Ir šiuo atveju yra autosominių dominuojančių sutrikimų perdavimo mechanizmas.

Velokardo-fazinio sindromo simptomai

Dviračių kardiofakcinio sindromo apraiškos gali būti nustatomos iškart po gimdymo, tačiau ne visada įmanoma nedelsiant atlikti tokią diagnozę. Pirma, tai yra dėl ligos apraiškų panašumo su kitais panašiais sindromais (Di Džordžija, Švirkšto kaina), antra,, kai kurie simptomai pradeda pasireikšti su amžiumi ir neregistruojami kūdikystėje. Būdingas veido tipas yra vienas iš ryškiausių dviračių kardiofakcinio sindromo apraiškų – Aptikta apatinio žandikaulio pagrobimas, mažas nosis ir burnas, nosies tiltas. Galima pastebėti nosies ir ausų kremzlių deformacijas. Kieto gomurio skiltis yra visuose pacientuose, sergančiose dviračio kardiofakciniu sindromu, bet šio pažeidimo sunkumas gali būti skirtingas – ryškiai išreikšta beveik nepastebima, aptikta tik instrumentiniais egzaminais.

Be to, jau vaikystėje gali būti stebimi traukuliai, dėl žemo kalcio kiekio kraujyje, dėl hipofunkcinio skydliaukės liaukų. Jie turi būti atskirti nuo traukulių priepuolių, dėl CNS žalos, kuris taip pat gali pasireikšti ir ciklokardiofakaliniu sindromu – tačiau, dažniausiai jie įvyksta daug vėliau gyvenime. Iš kitų neurologinių sutrikimų gali pasireikšti protinis atsilikimas, psichinė liga. Kalbiniai sutrikimai gali turėti neurologinį pobūdį, taip atsiras dėl danties ir veido skeleto defektų. Beveik ketvirtadalis pacientų krūtinės ląstos laikotarpiu trūksta kūno svorio, su amžiumi, beveik visiems pacientams yra skirtingo sunkumo fizinės raidos atsilikimas.

Beveik dviejuose trečdalyje pacientų yra aptikta širdies ir kraujagyslių sistemos žalos simptomai dviračių kardiofakcinio sindromo atveju. Jų prigimtis ir intensyvumas yra skirtingi – arterijų kraujagyslių anomalijos (bendras arterinis bagažas, teisinga aortos vieta, miokardo arterijų dystopija), Fallot tetradas, skilvelių pertvaros defektas. Tokiu atveju simptomai priklauso nuo širdies ir kraujagyslių anomalijos pobūdžio ir sunkumo – cianozė gali būti aptikta, dusulys, silpnumas, tachikardija. Labai retais velokardo ir fazinio sindromo atvejais gali pasireikšti dekstrokardija – teisinga širdis. Kai kuriais atvejais kai kurios širdies ir kraujagyslių anomalijos gali pasireikšti laiku, kuri reikalauja reguliaraus stebėjimo su kardiologu. Tarp kitų dviračių-širdies ir kraujagyslių sindromo apraiškų galima nustatyti šlapimo sistemos pažeidimo požymius, sumažėjęs kūno atsparumas infekcinėms ligoms.

Skaitykite taip pat  Vėlyvas persileidimas

Velokardo-fazinio sindromo diagnozė

Dviračių kardioficinio sindromo diagnozė atliekama remiantis paciento dabartinės būklės duomenimis, studijuoja širdies ir kraujagyslių sistemos, endokrininės ir nervų sistemos, taip pat genetiniai tyrimai. Tuo pačiu metu gali prireikti kelerių metų stebėti, kad diagnozė būtų patvirtinta be genetikos dalyvio, nes daugelis simptomų yra nespecifiniai, o kai kurie atsiranda tik tada, kai pacientai pasiekia tam tikrą amžių. Nagrinėjant naujagimį, aptinkama skirtingo sunkumo skruosto gomurys, kartais tai lydima viršutinės lūpos padalijimas. Pacientai, turintys dviračių kardiofaktinį sindromą, taip pat nustato būdingą išvaizdą – platus tiltas, iškilęs nosis, maža burna, trumpas aukštis. Kūdikiams dažnai trūksta kūno svorio, ir toliau – fizinis vystymasis atsilieka nuo bendraamžių. Palpacija gali būti nustatyta raumenų hipotonija, refleksinis slopinimas.

Širdies ir kraujagyslių sistemos funkcijų tyrimas naudojant echokardiografiją beveik 70 metų% atvejai atskleidžia vieną ar kitas vystymosi sutrikimus, kurie yra susiję su šia liga. Tai gali būti tarpvandeninės pertvaros defektai, Fallot tetradas, neįprastas arterinių kraujagyslių išdėstymas. Retais atvejais ši sąlyga gali būti aptikta, kaip destrukardija. Pacientams reikia reguliariai stebėti kardiologą, nes gali atsirasti trikdžių serija arba pažanga laikui bėgant. Su traukulių atsiradimu, kraujo tyrimas reikalingas kalcio ir parathormono kiekiui nustatyti – Abu šie rodikliai gali būti gerokai sumažinti. Kitų endokrininių liaukų funkcijų pokyčiai, kaip taisyklė, nenustatyta.

Svarbus dviračių kardiofakalio sindromo diagnozavimo ir gydymo aspektas yra psichofizinės vaiko vystymosi stebėjimas. Daugeliu atvejų ankstyvoje vaikystėje serga vaikai labai atsilieka nuo savo bendraamžių, auga lėčiau, pradėti kalbėti vėliau, sunku mokytis naujos informacijos. Tai gali būti kaip pirminės neurologinės priežastys, taip atsitiks dėl antrinių aplinkybių – skaldyti kietą gomurį (sunku maitinti naujagimius ir kalbėti vyresniems vaikams), raumenų hipotonija, problemų su širdies ir kraujagyslių sistema (lėtinis deguonies badavimas audinių). Tačiau, laiku ištaisant sutrikimus, ciklokardiofakalinio sindromo vystymosi delsimas mažėja mokyklinio amžiaus.

Dviračių kardiofakalio sindromo genetinė diagnostika apima mikrodelecijos vietų identifikavimą ilgosiomis chromosomos 22 rankomis ir TBX1 geno taškų mutacijų paiešką. Kadangi ištrynimai statistiškai dažni, genetinis ligos patvirtinimas prasideda jų nustatymu. Šiuo tikslu dažniausiai naudojami skirtingi multipleksinės polimerazės grandininės reakcijos variantai. Kalbant apie TBX1 gliuką, defektų zonų nustatymui naudojamas sekos sekos nustatymo metodas. Dviračio sindromo diferencinė diagnozė yra su kitomis patologijomis, dėl chromosomų 22 mikrodelecijos (Syndromes Di Georgie ir Shprintzena) ir sindromas «katė šaukia».

Skaitykite taip pat  Mikroftalmas

Velokardo-fazinio sindromo gydymas

Nėra specifinio dviračio kardiofakcinio sindromo gydymo, galimas tik simptominis gydymas ir gomurio anomalijų taisymas, veidus, širdies ir kraujagyslių sistema. Dažniausiai pasitaikanti šios ligos paliatyvioji operacija yra kietojo dvivietės skilvelio korekcija – tai dažnai gaminama ankstyvame amžiuje, nes šis defektas labai apsunkina vaiko mitybą. Spazmai, sukelia hipokalcemija, pašalinti kalcio preparatų paskyrimą – daugeliu atvejų tai leidžia visiškai sustabdyti šio ciklo-širdies ir kraujagyslių sindromo pasireiškimą. Kai kuriais atvejais reikalinga chirurginė širdies ir kraujagyslių anomalijų korekcija, kurį gali atlikti širdies chirurgai skirtingais amžiumi priklausomai nuo prigimties, sunkumą ir kitas aplinkybes.

Svarbus dviračio širdies ir kraujagyslių sindromo gydymo aspektas yra pagalba vaiko psichofiziniam vystymuisi. Fizioterapijos ir kineziterapijos pratimai, siekiant pagerinti variklio koordinavimą ir raumenų audinio aktyvumą, yra parodyti su raumenų hipotenzija nuo ankstyvos amžiaus. Ypatinga dviračio kardiofakcinio sindromo problema yra paciento kalbos raida – tai sutrikdoma dėl neurologinių sutrikimų, todėl dėl skilties gomurio buvimo. Todėl chirurginis šio defekto pašalinimas ir darbas su logopedu yra būtini tolesniam vaiko socializavimui. Kai kuriais atvejais reikia dirbti su psichologu, pataisos mokytojas ir pagalbinis mokymas, kai kurie vaikai gali lankyti reguliarias mokyklas ir klases laikui bėgant. Kai kuriems pacientams, sergantiems velocardiofacialiniu sindromu, nustatomas dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD), kuris reikalauja papildomų vaistų ir psichoterapijos priemonių.

Velokardo-fazinio sindromo prognozė

Dėl daugybės simptomų ligos prognozė dažnai yra neaiški – ypač širdies ir kraujagyslių sistemos vystymosi anomalijos. Esant sunkioms dviračių kardiofakalio sindromo formoms, širdies ir kraujagyslių anomalijos gali sukelti mirtį paciento ankstyvame amžiuje. Tačiau dažniausiai chirurginė korekcija ir simptominis gydymas gerokai padidina paciento išgyvenimą, taip yra ir gyvenimo kokybė. Kadangi ši patologija yra sudėtinga, tada daugelio medicinos specialistų pagalba reikalinga jo kryžiaus kontrolė ir pažeidimų šalinimas. Reikia reguliariai aplankyti kardiologą, dirbti su psichologu ir logopedu, fizioterapija – Visa tai žymiai sumažins kardiofakcinio sindromo sindromo pasireiškimo sunkumą.