Esminis drebulys

Esminis drebulys — paveldima hiperkinezės forma, kinetinė ir posturinė drebėjimas, galvos, žandikaulį, lūpos, amžiaus, vokaliniai laidai, rečiau — kojų, liemens. Daugiausia diagnozuota kliniškai. Antrinio kondicionavimo nervų pašalinimas atliekamas naudojant biochemines analizes, hormonų tyrimai, MRI ir smegenų CT, smegenų kraujagyslių tyrimai, elektroneurografija. Beta blokatorių terapija, antikonvulsantai, didelės vitamino b6 dozės, akupunktūra. Galbūt ekstrapiramidinės sistemos struktūrų tikslinės gilios stimuliacijos naudojimas.

• Esminio drebulio priežastys
• Esminio drebulio simptomai
• Diagnostika
• Esminio drebulio gydymas
• Prognozė

Esminis drebulys

Esminis drebulys buvo išsamiai aprašytas L. Su. Mažasis 1929 m. Autorius pabrėžė tokio tipo drebulio ypatumus — pasireiškimas su raumenų įtempimu ir judėjimu. Pažymėjo paveldimą ligos pobūdį. Šiandien rašomieji šaltiniai apie neurologinę patologiją paminėti sinoniminiais pavadinimais: Mažosios ligos, paveldimas drebulys. Patologijos dažnis didėja su amžiumi. Remiantis įvairiais duomenimis tarp jaunesnių nei 40 metų asmenų, 0-ajame etape pastebimas esminis drebulys,3-6,7%, po 70 metų — 8-17%. Sergamumo statistika nesuteikia tikslių skaičių, kadangi drebulio gerybingumas sumažina pacientų patrauklumą gydytojams. Taip pat yra diagnostinių klaidų — kartais drebėjimas yra laikomas Parkinsono liga.

Esminio drebulio priežastys

Ligos etiologija glaudžiai susijusi su genetiniais sutrikimais, perduodamas autosominiu dominuojančiu režimu. Jei vienas iš tėvų kenčia drebulį, vaiko vystymosi tikimybė yra mažiausiai 50 metų%. Kartu su atvejais, kurių paveldimumas yra aiškiai atsekamas, pastebimos daugybės atsitiktinių formų, kai panašios patologijos tarp ligonių giminių nėra aptiktos.

Neseniai pasiekta genetikos pažanga, kad keletas genų yra atsakingi už paveldėto drebulio vystymąsi. Dvi yra 3 chromosomos q13 lokuse, vienas — ant trumpos kromos 2 peties. Matyt, genų aberacijos sukelia ekstrapiramidinės sistemos sutrikimus, atsakingas už laikysenos reguliavimą, raumenų tonusas. Šios sistemos morfologinės struktūros yra talamus ir subkortiniai mazgai, tačiau MRT degeneraciniai pokyčiai nustatomi tik tam tikriems pacientams.

Esminio drebulio simptomai

Pagrindinis klinikinis pasireiškimas — mažai plintantis drebulys, kurių dažnis svyruoja nuo 6 iki 12 Hz. Šepečiai yra labiausiai paplitę. Jis yra aiškiai matomas, tempiant rankas priešais jus ir laikant jas šioje padėtyje (postūrinis drebulys). Taip pat būdingas tyčinis drebulys — drebėjimas per kryptingus judesius. Kai kuriais atvejais vien tik stebimas drebulys. Visiems pacientams šie pokyčiai visiškai išnyksta miego metu. Stiprinti tremorų fizinį aktyvumą, emocinis kančias.

Esminis drebulys gali apimti galvą, smakro, lūpos, kalba. Balso virvių drebulys sukelia balso vibraciją, pažeidžia kalbos aiškumą. Mažiau kojų ir liemens drebulys. Šviesos pokyčiai ypač neturi įtakos gyvenimo kokybei. Dėl vidutinio viršutinių galūnių drebulio sunku dirbti ir dėl to pasikeičia ranka: raidės tampa smailios, jungtys tarp jų nėra. Sunkus nervingumas mažina našumą ir gali sukelti negalios. Skirtingas drebulys sukelia psichologinį diskomfortą. Įmanomas įtartinumas, depresinė neurozė, hipochondrija.

Ilgą laiką esminis tremoras buvo laikomas monosimptomine liga. Neseniai gydytojai kalba apie klinikinių formų buvimą, kartu su kitais neurologiniais simptomais, psichikos ir pažinimo pokyčiai. Aksaksija pastebima, klausos praradimas, depresija, fobiniai sutrikimai, atminties praradimas, dėmesį. Tačiau turėtumėte apsvarstyti, kad pagyvenusiems pacientams šis simptomas dažnai sukelia dyscirculatory encephalopathy su lėtiniu smegenų kraujotakos nepakankamumu, su amžiumi susiję degeneraciniai procesai.

Diagnostika

Esminis tremoras diagnozuojamas tik pašalinus visas galimas priežastines ligas ir jis daugiausia grindžiamas klinikiniais požymiais ir anamneziniais duomenimis. Diagnostinis procesas vyksta keliais etapais.

1. Konsultacijos su neurologu. Atliekamas tyrimas dėl paciento neurologinės būklės, jo psichinės būklės analizė, kaklo tyrimas dėl skydliaukės pokyčių. Fizinis tyrimas padeda nustatyti reiškinio pasireiškimo laiką ir drebulių pobūdį, įvairių kūno dalių dalyvavimo seka. Objektyviai, neurologinis tyrimas atskleidžia drebulius pirštus ir rankas Rombergo padėtyje, atliekant pirštų nosies testą. Apatinių galūnių drebulys nustatomas atliekant kelio kulno bandymą. Atsipalaidavusioje, patogioje padėtyje ji išnyksta.

2. Smegenų arba CT MRI. Tyrimas vizualizuoja smegenų struktūras ir įvairius smegenų pažeidimus (navikų, degeneraciniai pokyčiai, atrofinių vietų, encefalito požymiai, pr.).

3. Ultragarsinė diagnostika. Doplerio ultragarso ir dvipusio smegenų kraujagyslių nuskaitymas padeda įvertinti smegenų kraujotakos būklę. Skydliaukės ultragarsas atliekamas pagal indikacijas, gali būti papildyta konsultacija su endokrinologu.

4. Elektroneurografija — leidžia išskirti polineuropatiją.

5. Laboratoriniai tyrimai: biocheminis kraujo tyrimas, skydliaukės funkcijos tyrimas, parathormono nustatymas.

6. Konsultacijų genetika ir genealoginiai tyrimai patvirtinti ligos genetinį pobūdį. Su panašiais simptomais susijusių giminių istorija yra paveldimas tremoras.

Diferencinė diagnostika

Diagnozė «esminis drebulys» nustačius fiziologinį drebėjimo pobūdį ir jo ryšį su kitomis ligomis. Diferencinė diagnozė atliekama nervų sistemoje drebuliu (parkinsonizmas, encefalitas, smegenų navikai, insulto pasekmės, trauminis smegenų pažeidimas, išsėtinė sklerozė, polineuropatija, smegenėlių ligos), endokrininių sutrikimų (hipertirozė, hiperparatiroidizmas, hipoglikemija), apsinuodijimas (alkoholizmas, inkstų nepakankamumu), psichikos sutrikimai (neurastenija, isterija), kai kurių vaistų šalutinis poveikis.

Varginantys reiškiniai, pagrindinės patologijos fone, paprastai derinami su tipiniais simptomais. Psichogeninis drebulys, kurį sukelia stresas, patirtimi, psichikos negalią. Parkinsonizmas yra skirtingas drebulys, kartu su bradikinezija, raumenų standumas. Smegenėlių ataksiją diagnozuoja būdingas važiavimas, plataus masto rašysena, judesių hipermetrija. Tačiau mes neturime pamiršti, kad vienoje paciente yra galimos dvi ligos (Pavyzdžiui, būtinas tremoras ir Parkinsono liga). Ūminis pasireiškimas ir ryšys su provokuojančiais veiksniais (streso, TBI, vartojant farmakologinį vaistą) patvirtina antrinį drebėjimo pobūdį.

Esminio drebulio gydymas

Terapijos tikslas — sumažinti nervingumą ir lėtinti ligos progresavimą. Laikoma per metus. Apima farmakoterapiją, atpalaiduojantis masažas, akupunktūra. Pacientams nerekomenduojama didinti fizinio ir psicho-emocinio streso.

Narkotikų gydymo metu pasirenkami vaistai:

• Beta blokatoriai (propranololis) — turėti gerą poveikį. Jie skirti ilgą laiką, privalomai stebint kraujospūdį ir pulsą.
• Antikonvulsantai. Anksčiau sėkmingai naudojamas primidonas, klonazepamo. Dabar naujos kartos antiepileptiniai vaistai yra daug žadantys, levetiracetamas. Įspėjimas apie šalutinį poveikį (mieguistumas ir astenija) laipsniškai atidžiai parenkant dozę.
• Piridoksinas — didelės vitamino B6 dozės padeda žymiai sulėtinti ligos progresavimą. Vaistas skiriamas į raumenis. Gydymo kursas trunka 1 mėnesį, kartoja kas 2-3 kartus.

Gydant galvos drebulį, galima įterpti botulino toksiną į raumenis. Įvado poveikis išlieka iki 2,5 mėnesiai., tada reikia antros procedūros.

Išreikštas esminis drebulys, atsparus konservatyviam gydymui, gali būti alternatyvaus gydymo indikacija, pvz., gilus smegenų stimuliavimas. Intrakranialiniu būdu implantuojami elektrodai, su mažu aparatu, kuris siunčia tremorą slopinančius impulsus. Pastaruoju metu mokslininkų grupė sukūrė tam tikrų talamo dalių abliacijos metodą, nukreipdama pro kaukolės kaulus, stebėdama nukreiptą ultragarsinę spinduliuotę. Tęsiama plėtra šia kryptimi.

Prognozė

Kaip taisyklė, esminis drebulys yra gerybinis, gerai elgiasi. Kai kurie pacientai ilgą laiką nesikreipia į gydytojus, tik nedidelius nepatogumus. Nesant terapinių intervencijų, progresavimas paprastai vyksta, kuris senatvėje gali paspartinti. Sunkus drebulys mažina gyvenimo kokybę ir gebėjimą dirbti, apsunkina savitarnos paslaugas, blogai atspindėta psichologinė gerovė.