Fruktozija

Fruktozija

Fruktozija – paveldimas fermentas, kuris yra pagrįstas fruktozės metabolizmo pažeidimu ir jo metabolinių produktų kaupimu, toksiška daugeliui organų ir sistemų. Naudojant produktus, ši patologija pradeda pasireikšti nuo pirmųjų gyvenimo metų, kurių sudėtyje yra fruktozės. Fruktozemijos simptomai yra vėmimas, pilvo skausmas, vidurių pūtimas, viduriavimas, padidėjęs jaudrumas, aštrumas, prakaitavimas, traukuliai, svorio netekimas, kepenų plėtra. Diagnozė, pagrįsta genetinių tyrimų duomenimis, instrumentiniai ir laboratoriniai tyrimai. Tik gydymas – dietos terapija su ištrauka iš maisto produktų, kurių sudėtyje yra fruktozės.

Fruktozija

Fruktozija
Fruktozija (paveldimas fruktozės netoleravimas) – liga, dėl genetinio nepakankamumo fermento, kuris dalyvauja fruktozės skaidyme. Šis sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1956 m., po metų jo paveldimasis pobūdis buvo įrodytas. Fruktozė (vaisių cukrus) — plačiai paplitęs angliavandenis, maisto produktuose yra trys formos: monosacharidai – vaisių, uogos, medus; disacharidai – baltos ir rudos stalo cukraus; fruktais – kviečių ir daržovių. Fruktozemijos paplitimas įvairiose šalyse svyruoja nuo 1:23 000 — 1:40000. Šios būklės raida tarp berniukų ir mergaičių yra tokia pati.

Fruktozemijos priežastys

Tiesioginė fruktozemijos priežastis yra genetinis gliukozės fermento fruktozės-1-fosfataldolazės defektas (aldolazė B). Yra žinoma daugiau kaip 30 aldolazės B ALDOB geno mutacijų, esantis q22 lokuse.3 9 chromosoma, dažniausiai iš jų — A149P, A150P, A175D ir N335K. Fruktozija yra patologija su autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu. Jei abu tėvai yra patologinio geno nešėjai, tada tikimybė turėti vaiko, turinčio paveldimą fruktozės netoleravimą, yra 25%. Klinikinės ligos vystymosi pradinis veiksnys yra maistas, kurių sudėtyje yra vaisių cukraus. Prarijus fruktozė metabolizuojama keliais būdais, dominuoja jo aldolazė B.

Patogenezė

Dėl aldolazės B prastumo fruktozė-1-fosfatas kaupiasi (fruktozės metabolizmo produktas), sukelia labai sudėtingą patologinių reakcijų kaskadą. Fruktozė-1-fosfatas slopina fermentų aktyvumą, katalizuoja gliukozės išsiskyrimą iš glikogeno (glikogenolizė), sumažėja gliukozės kiekis kraujyje. Kai hipoglikemijos ląstelės pradeda būti energijos trūkumo būsenoje. Lipidų mobilizavimas iš riebalų depų yra paspartintas, kad jį papildytų (lipolizė). Riebalų rūgštys patenka į kepenis oksiduoti ir sintezuoti trigliceridus ir lipoproteinus. Tačiau, kalbant apie didžiulį jų suvartojimą, kepenys šios funkcijos neveikia, riebalų rūgštys kondensuojasi ir sudaro ketoninius kūnus, yra rūgštys. Metabolinė acidozė atsiranda, sumažina kraujagyslių toną, dėl to sumažėja organų ir audinių apykaita.

Skaitykite taip pat  Piktnaudžiavimas anticholinerginiais vaistais

Taip pat sumažėjo fosforo mainai, atsiranda hipofosfatemija. Norėdami papildyti fosfato trūkumą, prasideda adenilo nukleotidų skilimas, galutinis produktas yra šlapimo rūgštis. Sumažėjęs šlapimo išsiskyrimas acidozės sąlygomis sukelia hiperurikemiją (antrinis podagra). Siekiant kompensuoti kaulinio audinio acidozę mainais į vandenilio jonus, kalcio pradeda keistis, kuris išsiskiria su šlapimu. Vysto osteopenija.

Fruktozemijos simptomai

Liga pradeda pasireikšti pirmaisiais vaiko gyvenimo metais, kai jis nustoja maitinti pieną ir pradeda valgyti vaisių ir daržovių tyres, gerti vaisių sultis arba saldžią arbatą. Simptomai pasireiškia maždaug 30 minučių po valgio, kuriame yra fruktozės, valgymo. Atsiranda sprogimo oras, vėmimas, pilvo skausmas, jo išsipūtimas, nepastovus išmatos arba viduriavimas. Šiek tiek vėliau prisijungia hipoglikemijos požymiai – iš pradžių vaikas tampa bangus, susijaudinęs, tada mieguistas ir mieguistas, jis padidino prakaitavimą, atsiranda drebulys, gali atsirasti raumenų mėšlungis. Simptomų sunkumas priklauso nuo fermentų trūkumo laipsnio ir suvartotos fruktozės kiekio.

Jei nėra diagnozuota fruktozija, ir fruktozės produktų vartojimas tęsiasi, kepenų padidėjimas, odos ir gleivinės dažymas, skausmai, sąnarių paraudimas ir patinimas dėl šlapimo rūgšties nusodinimo jose. Dėl masinio lipolizės ir maistinių medžiagų absorbcijos pažeidimo vaikas pradeda numesti svorio.

Komplikacijos

Valgyti didelį kiekį fruktozės gali sukelti hipoglikeminę komą, kadangi mažų vaikų centrinė nervų sistema yra labai jautri hipoglikemijai. Acidozės atveju kalis palieka ląsteles ir patenka į kraują. Atsiranda hiperkalemija, kuris yra, keičiant ląstelių jaudrumą, sukelia įvairius širdies sutrikimus. Didžiausias iš jų — tai yra skilvelių virpėjimas ir širdies sustojimas. Hipoglikeminė koma ir hiperkalemija be skubios medicininės pagalbos gali būti mirtini. Ilgai vartojant fruktozę pacientams, sergantiems fruktozemija, sutrikusi kepenų ir inkstų funkcija, be gydymo gali pasireikšti cirozė ir inkstų nepakankamumas.

Skaitykite taip pat  Kelio sąnario kontraktūra

Diagnostika

Jei įtariama, kad fruktozija yra svarbi, tai yra anamneziniai duomenys. Yra aiškus ryšys tarp preparatų, kurių sudėtyje yra fruktozės, ir simptomų atsiradimo. Privaloma konsultuotis su genetiko ir DNR tyrimais, siekiant nustatyti mutacijas aldolazės B gene. Be to, diagnozuojant fruktozemiją, padedame atlikti šiuos metodus:

  • Kraujo tyrimai. Biocheminiuose kraujo tyrimuose nustatomas mažas gliukozės ir fosfatų kiekis kraujyje, kalio padidėjimas, šlapimo rūgšties ir kepenų fermentų (ALT, AST), pH perėjimas į rūgšties pusę. Kepenų kepenų cirozės atsiradimo metu koagulograma keičiasi hipokaguliacijos kryptimi – protrombino indeksas ir fibrinogenas mažėja, pailgėja protrombino laikas. Inkstų nepakankamumas padidina karbamido ir kreatinino koncentraciją.
  • Šlapimo analizė. Nustatyta kalcio masija, fruktozurija, aminoacidurija (didelį kiekį amino rūgščių išsiskiria su šlapimu) ir oksalaturija (šlapimo rūgšties druskų išsiskyrimas su šlapimu). Sunkios inkstų ligos metu nustatoma proteinurija ir cilindrurija — hialino buvimas šlapime, granuliuoti ir vaško balionai (inkstų mėgintuvėliai, atstovauja negyvas epitelio ląsteles).
  • Instrumentinės studijos. EKG rodo hiperkalemijos požymius – dygsniuoti T dantys, QRS plėtinys, skilvelių tachikardija, skilvelių virpėjimas. Kai pilvo ultragarsu žymiai padidėja kepenų dydis, jo heterogeninis echogeniškumas, riebalų infiltracija. Klinikiniais ir laboratoriniais kepenų cirozės požymiais Fibroscan aparate atliekama fibroelastografija.
  • Fruktozės vandenilio kvėpavimo bandymas. Bandymas pagrįstas, paprastai fruktozė absorbuojama plonojoje žarnoje. Kai fruktozės dalis patenka į dvitaškį, kur bakterijų veikimas yra padalintas į vandenilį, anglies dioksidas ir metanas. Vandenį išsiskiria žarnyno dujos ir iškvepiamas oras. Prarijus fruktozę, ištirpintą vandenyje pacientams, sergantiems fruktozemija, padidėja vandenilio kiekis iškvėpiamame ore.

Fruktozemijos diferencinė diagnostika, atliekama su dirgliosios žarnos sindromu, fruktozės malabsorbcijos sindromas, ligų, pasireiškia hipoglikemija ir ketoacidoze (diabetas, insulino, nekidioblastozė), su paveldimais medžiagų apykaitos sutrikimais (tirozinemija, glikogenozė). Diferencinėje diagnozėje dalyvauja genetikas, gastroenterologas, endokrinologas.

Skaitykite taip pat  Estezioneuroblastoma

Fruktozemijos gydymas

Vienintelis gydymo metodas yra fruktozės ir sacharozės pašalinimas iš dietos. Vaikams, buteliukų, yra specialių cukraus neturinčių mišinių su laktoze ir dekstrinu maltoze. Dėl svorio trūkumo tokie vaikai turi įvežti mėsą anksčiau, kiaušiniai ir žuvys. Dideli fruktozės kiekiai yra obuoliuose, kriaušės, vynuogės, vyšnios, arbūzas, datos, mango, medus. Venkite visų saldžių gėrimų, nes jie turi didelį fruktozės sirupą. Rekomenduojama maistą riboti, turtingas fruktais – šparagai, lankas, česnakai, lęšiai, raudonos pupelės, burokėliai, kviečių produktai (duona, makaronai, miltų kepimas, slapukas). Taip pat būtina pašalinti cukraus pakaitalų saldiklius (ksilitolis, manitolis, sorbitolis, eritritolis), t. į. jie visi yra fruktozės dariniai. Maisto gėrimuose esantys saldikliai, kramtomoji guma ir saldainiai.

Draudžiama vartoti narkotikus, kurių sudėtyje yra sorbitolio ir cukraus. Norėdami tai padaryti, pasitarkite su pediatru, kad surastumėte alternatyvius vaistus. Santykinis aldolazės B ir silpnų simptomų trūkumas leidžia naudoti produktus su vidutiniu fruktozės kiekiu – abrikosai, slyvos, serbentai, cowberry, citrusinių vaisių, kivi, morkų, rabarbarų. Rekomenduojama perskaityti informaciją apie fruktozės kiekį produkto pakuotėje – kai jo kiekis yra didesnis kaip 80 mg 100 g, jų naudojimas turėtų būti ribotas.

Prognozė ir prevencija

Laiku diagnozavus ir skiriant dietos terapiją be fruktozės ir cukraus, prognozė yra palanki. Visi laboratoriniai sutrikimai ir klinikiniai požymiai greitai išnyksta. Hepatomegalia yra išimtis, kurie trunka kelis mėnesius. Ilgai vartojant fruktozę, atsiranda inkstų nepakankamumas ir cirozė. Vienintelis metodas fruktozemijos prevencijai ‒ tėvų genetinis tyrimas siekiant nustatyti aldolazės B geno mutaciją, jei tarp artimų giminaičių buvo tokia patologija.