Gallervorden-Spatz liga

Gallervorden-Spatz liga — neurodegeneracinė paveldima patologija, sukeltas geležies nusėdimas bazinės smegenų gangliuose. Manifestuoja parkinsonizmo sindromas, intelekto sferos ir psichikos sutrikimai, hiperkinezė, regos sutrikimai. Pagrindinė diagnostinė vertė yra modelio nustatymas «tigro akis» šviesos kamuolys per MR smegenų struktūras. Simptominis gydymas: dopamino agonistai, valproatai, prieštraukuliniai preparatai, neuroleptikai, antidepresantai. Nepageidaujama prognozė.

• Gallervorden-Spatz ligos priežastys
• Gallervorden-Spatz ligos simptomai
• Ligos Gallervorden-Spatz diagnozė
• Gallervorden-Spatz ligos gydymas ir prognozė

Gallervorden-Spatz liga

Gallervorden-Spatz liga aprašyta 1922 m. Vokiečių morfologai, kurio vardu gavo vardą. Labiausiai tipiški šios patologijos klinikiniai žymenys yra hiperkinezė, Parkinsono sindromas, protingas nuosmukis, regos nervo atrofija, pigmentinė retinopatija. Gallervorden-Spatz liga yra labai reta. Priklausomai nuo jo pasireiškimo laiko, vaikai, nepilnametis (paauglys) ir suaugusiųjų formas. Anksčiau liga buvo diagnozuota tik po mirties pagal autopsiją. Po to, kai MRI buvo įvestas į praktinę neurologiją, tapo įmanoma nustatyti diagnozę visą gyvenimą. 2001 m. Atliktas etiologijos tyrimas., kai ji buvo įdiegta, kad liga yra pagrįsta genetiniu defektu, sukelia fermento pantotenato kinazės sintezės pažeidimus. Po to Gallervorden-Spatz liga buvo oficialiai pakeista pavadinimu pantotenate kinazės neirodegeneracija.

Gallervorden-Spatz ligos priežastys

Gallervorden-Spatz liga yra genetinė patologija, dėvėti kaip šeimą, taip atsitiktinis, paveldima autosomaliniu recesyviniu būdu. Genetinis substratas yra aberacijos pantotenato kinazės genas (lokus 20p12.3–20-osios chromosomos p13). Yra daugiau kaip 50 žinomų mutacijų. Genetinio defekto rezultatas yra sumažėjęs pantotenato kinazės kiekis, todėl kaupiasi cisteino bazinėse struktūrose. Pastaroji sudaro stabilius cheminius junginius su geležies jonais, kurie neigiamai veikia baltymus ir sukelia peroksidacijos procesą, dėl kurio susidaro neuronų apoptozė. Vietoje nekrozinių neuronų gliaudinis audinys auga.

Apibūdinamas patologinis procesas daugiausia veikia šviesą rutulį ir juodąją medžiagą (medžiaga nigra), kur ekstraląsteliniai geležies nuosėdos morfologiškai randami, turintys rudą pigmentaciją. Be to, susidaro sferoidinės periaksoninės formacijos, baltos smegenų dalelės, smegenų žievė, nugaros ir periferinių nervų ląsteles.

Gallervorden-Spatz ligos simptomai

Klasikinė ligos versija «Hallervorden-Spatz» laikoma ankstyvos vaikystės forma, kurios klinikiniai požymiai yra nuo 4 iki 10 metų (paprastai po 5 metų amžiaus). 90 m% atvejai, pirmasis ligos požymis yra torsioninė distonija, įtakos kojų raumenims. Svarbiausias skundas yra sunku vaikščioti. Tada, kaip taisyklė, yra proceso apibendrinimas, jo išplitimas į ryklės raumenis, veidus, liemuo. Kartu su apibendrintais variantais gali būti pastebėta multifokalinė arba segmentinė distonija. Dažniausiai pastebima rašymo spazmas, blefarospasmas, veido paraspasmas, spazzinis torticollis. Trečdalis pacientų turi parkinsonizmo požymių: raumenų nelankstumas ir hipokinezija. Kai kuriais atvejais atsiranda epilepsijos priepuoliai.

Gallervorden-Spatz liga pasižymi pažinimo sutrikimais sumažėjusio dėmesio ir atminties forma, kai laipsniškai vystosi oligofrenija; psichiniai pokyčiai, kuriuose vyrauja agresyvumas ir antisocialus elgesys. Pažymėta disartrija. Daugumai pacientų yra regos aštrumo sutrikimai. B 68% atvejai, kuriuos sukelia optinė atrofija, 29 val% atvejai — pigmentinė retinopatija. Dėl Gallervorden-Spatz ligos pediatrinės formos būdinga greita progresija, kai per 10-15 metų visiškai prarandamas sugebėjimas judėti.

Populiarus Galler-Norden-Spatz ligos variantas pasireiškia nuo 10 iki 18 metų amžiaus ir pasižymi labiau uždelstu kursu. Debiuojasi su fokusinio sukimosi distonijos apraiškomis, dažniausiai galūnių ar oromandibulinio regiono raumenyse. Kartu su protu, intelekto ir elgesio sutrikimai.

«Gallervorden-Spatz» ligos suaugusiųjų forma debiutuoja po 18 metų amžiaus. Daugumoje pacientų išgyvena parkinsonizmo sindromas. Būdingas aktyvių judesių išeikvojimas (hipokinezija), apibendrintas raumenų standumas (simptomas «pavarų dėžė»), postulatinis drebulys ir nestabilumas (ataksija). Įvertinimas pastarosios yra įmanomas naudojant Tawenard testą — bando pakelti pacientą iš pusiausvyros stovint, stumdami pečius į priekį ir šoną. Pagrindinis bruožas yra parkinsonizmo ir įvairių hiperkinezių derinys (mioklonijos, židinio sukimosi distonija, athetozė, hemibalizmas). Kognityvinių sutrikimų laipsnis gali skirtis nuo visiško išsaugojimo iki progresyvios demencijos. Emocinis labilumas yra įmanomas, depresija, agresyvumas, epyristups.

Ligos Gallervorden-Spatz diagnozė

Dėl simptomų polimorfizmo, ligos diagnozė Hallervorden-Spatz yra sunki neurologų užduotis. Pagrindiniai ligos kriterijai yra debiutiniai, esant 30 metų amžiui, ekstrapiramidiniai sutrikimai, nuolatinis simptomų progresavimas, tipiškas MR skenavimas. Papildomos funkcijos apima piramidės simbolių buvimą, progresyvus intelekto nuosmukis, epyristups, optinė atrofija, tinklainės pigmento atrofija, autosominis recesyvinis paveldėjimas.

Diagnozė pagrįsta neurologinio būklės ir elektroencefalografijos duomenimis. Jei regos sutrikimas, pasitarkite su oftalmologu, Visometrija, oftalmoskopija. Paveldėjimo rūšį nustato genetikas, parengdamas genealoginį medį. DNR diagnostika yra įmanoma (ieškoti pantotenato kinazės geno mutacijų). Vykdant PET smegenys gali sumažinti metabolizmą pallidum srityje. Ligos Gallervorden-Spatz išskyrimo priežastys yra kitos patologijos simptomai, kurio apimtis gali tilpti į esamą klinikinę įvaizdį: Wilsono liga, Hantingtono chorea, neuroakantocitozė, Machado-Josepho liga.

MRT yra pagrindinis Galller-nor-Spatz ligos diagnostikos metodas. Visuose tipiškuose T2 režimo patologijos variantuose dėl smegenų MRT nustatoma hiperintensinė ovalio zona, esanti šviesaus rutulio srityje, apsuptas dar didesnio hipertenzijos zonos. Toks MRI vaizdas yra patognomoniškas ir vadinamas «tigro akis». Hypo Intensity Zone yra «akis», ir hiperintensyvus — jo «mokinys». Šios funkcijos atsiradimo laikas tomogramose vis dar svarstomas. Pasak kai kurių autorių «tigro akis» gali pasirodyti prieš klinikinę ligos apraišką, pasak kitų — keletą metų nuo klinikinių simptomų debiuto.

Gallervorden-Spatz ligos gydymas ir prognozė

Šiuo metu Gallervorden-Spatz liga negali veiksmingai gydyti. Bandymai gydyti geležį slopinantį chelato junginį (deferoksaminas) ir antioksidantai nebuvo sėkmingi. Šiuo atžvilgiu taikomas simptominis gydymas. Parkinsono sindromas yra indikacija skirti dopamino agonistus (piribedila, pramipeksolis) arba amantadino dariniai. Tačiau su šia liga jis, kaip taisyklė, atsparus gydymui.

Hiperkinezei vartojamas valproatas, benzodiazepinai (diazepamas, klonazepamas). Dėl spazminio poveikio rekomenduojami raumenų relaksantai (baklofenas, tolperizono hidrochloridas), su epiprips — topiramatas arba valproatai, kognityviuose sutrikimuose — ipidakrinas ir cholinas alfosceratas, su psichiniais sutrikimais — neuroleptikai (risperidonas, kvetiapinas, klonazepamas), Trečios kartos antidepresantai (venlafaksinas, citalopramas, dapoksetinas).

Simptominis gydymas Gallervorden-Spatz gali sumažinti klinikinių simptomų pasireiškimą, išplėsti paciento savitarnos gebėjimus. Tačiau naujų gydymo metodų kūrimas tęsiasi. Pantoteno rūgšties naudojimo efektyvumas. Gauti duomenys apie teigiamą poveikį šviesos rutulio magnetinio stimuliavimo ligos eigai.

Prognozė priklauso nuo ligos formos. Labiausiai nepalankus kursas yra ankstyvas, kurioje visiškai sutrinka negalima 10-15 metų nuo simptomų atsiradimo. Palankesnė suaugusiųjų galimybė, ypač tais atvejais, kai silpnėja demencija. Jo vidutinė trukmė yra daugiau nei 20 metų.