Geriamoji miokloninė epilepsija kūdikystėje

Geriamoji miokloninė epilepsija kūdikystėje

Geriamoji miokloninė epilepsija kūdikystėje (DMEM) – nuo amžiaus priklausanti idiopatinės epilepsijos forma, kuri apibūdinama apibendrintomis miokloninėmis traukomis. Etiologija išsamiai netirta. Patologija pasireiškia viršutinių galūnių raumenų susitraukimais, kaklo ir galvos trukmė 1-3 sekundes. 2-3 kartus per dieną. Bendra vaiko būklė ir jo psichofizinis vystymasis retai sutrikdomi. Diagnostikos tikslas — nustatyti EEE krūvį ar polispiukų bangas. Pagrindinis gydymas – vaistų monoterapija. Narkotikų pasirinkimas – valproatai, kai jie yra neveiksmingi, naudojami benzodiazepinai arba sukcinimido dariniai.

Geriamoji miokloninė epilepsija kūdikystėje

Geriamoji miokloninė epilepsija kūdikystėje
Geriamoji miokloninė epilepsija kūdikystėje (DMEM) – Retai epilepsija pediatrijoje. Būdinga tik tam tikros amžiaus kategorijai. Pirmą kartą 1981 metais Darwe ir Bior liga buvo išskirta kaip atskira nosologinė forma. Patologija yra mažesnė nei 1% nuo visų formų epilepsijos ir tvarka 2% iš jo idiopatinių apibendrintų formų. Šiuo metu literatūroje aprašyti apie 100-130 šios ligos atvejų. DMEM stebimas vaikams nuo 6 mėnesių iki 3 metų, retais atvejais atsiranda iki 5 metų amžiaus. Vyriškos lyties atstovai serga 1 m,5-2 kartus dažniau. Patologija, kaip taisyklė, gerai reaguoja į gydymą ir yra visiškai sustabdytas vyresnio amžiaus (daugiausia – po 6 metų). Komplikacijos, susijusios su lėtiniu psichomotoriniu vystymusi, yra reti ir tik tuo atveju, jei nėra terapijos.

DMEM priežastys

Geriamoji mikokloninė epilepsija kūdikiams yra viena iš genetiškai nustatytų ligų, perduodama poligoniniu paveldėjimo būdu. Ar mažai tiriama patologija, nes tai gana retai. DMEM yra įtraukta į idiopatinės generalizuotos epilepsijos grupę, Tačiau ryšys su kitomis šios grupės nosologijomis nėra nustatytas. Šiuo metu nežinoma, kurių genų mutacija lemia DMEM vystymąsi.

Paimant šeimos istoriją paaiškėja, kokie tėvai 40% pacientai kenčia ar serga epilepsija ar febriliais priepuoliais. Patogenezinė miokloninių išpuolių raida dėl sparčių generalizuotų smailių bangų išsiskyrimo (NE) arba polispike bangos (PSV). Jų dažnis yra 3 Hz ar didesnis, ir trukmė – 1-3 sekundes. Bangos formuojasi smegenų žievės priekiniame ar parietaliniame regione. Išpuoliai patys gali būti spontaniški arba atsirasti prieš tam tikras (garsas, taktilinė ar ritminė šviesa) dirgikliai.

Skaitykite taip pat  Ankyloblefaronas

Simptomai DMEM

DMEM diagnozuojama nuo 6 mėnesių iki 3 metų amžiaus. Vaiko vystymasis iki pirmųjų miokloninių traukulių atsiradimo yra normalus. Maždaug 20% Vaikams gimdymo ar naujagimio metu atsiranda retų traukulių. Paciento būklė retai pasireiškia, neurologinio būklės pažeidimai nenustatyti. Pirmieji miokloniniai išpuoliai nukentėjo viršutines galūnes, kaklas ir galva, retai – kojos. Jie gali turėti skirtingą intensyvumą, įskaitant – tas pats vaikas per skirtingus epizodus. Sergamumas svyruoja nuo vos pastebimų pėdsakų iki matomo virpėjimo.

Traukulių dažnis yra 2-3 kartus per dieną su skirtingais laiko intervalais. Nemažai išpuolių serijų nėra. Galimas garsus garso atakos provokacija, palanki ar ritminė šviesos stimuliacija. Po kiekvieno epizodo atsiranda ugniai atsparus laikotarpis, kurio trukmė yra nuo 20 iki 120 sekundžių. Per šį laiko intervalą net intensyvus stimuliavimas nesukelia naujo atakos. Tuo pačiu metu dažnai pastebima raumenų atenija. Liga pasižymi padidėjusia mioklonine atauga miegant (nap) ir jų išnykimas lėto miego fazėje.

Yra refleksiniai ir spontaniški DMEM variantai. Pirmuoju atveju, miokloniniai traukuliai atsiranda po poveikio sukeliančių priepuolių. Spontaninė forma kyla be jokių prognozių. Ankstyvosiose ligos stadijose ir, kai mioklonus yra mažai intensyvus, tėvai ir pediatrai gali imtis atakas už vaiko normalią motorinę reakciją. Gana reikšmingi miokloniniai traukuliai gali lydėti galvos link į priekį, švino ir švino judesiai, rankos lenkimas, retai – sklandus akių obuolių sukimasis. Dažnai tėvai pažymi charakterį «pamokymas» galvos trukmė nuo 1 iki 3 sekundžių., retai – iki 10 sekundžių. (vyresni vaikai). Kai kuriais atvejais vienintelis klinikinis DMEM klinikinis pasireiškimas yra ilgalaikis užsikimšimas.

Esant sunkioms formoms, galima konfiskuoti generalizaciją, kartu su nuostoliu pusiausvyros, staigus objektų praradimas iš rankų, retai – sąmonės sutrikimai. Kartais procese dalyvauja tarpkultūriniai raumenys, priekinė pilvo siena ir diafragma, dėl kurio sumažėja kvėpavimas ir išgirstas ištvermės triukšmas. DMEM būdingas klinikinių simptomų intensyvumo padidėjimas iki tam tikro amžiaus ir jų tolesnis visiškas išnykimas. Su ilgesniu ligos eiga, psichomotorinės vystymosi atsilikimas yra įmanomas. Transformacija į kitas konfiskavimo formas, įskaitant abscesus, netgi nesant specialaus gydymo.

Skaitykite taip pat  Dulkių bronchitas

Diagnostika DMEM

Geriamojo miokloninio epilepsijos diagnozavimas kūdikiams yra anamnezinių duomenų rinkimas ir instrumentinių tyrimo metodų vykdymas. Vaiko fizinis patikrinimas interiktaliniu laikotarpiu nėra informatyvus. Laboratoriniai tyrimai neatskleidžia jokių nukrypimų nuo amžiaus normos. Didžiausia diagnostinė vertė yra kartotinė poligrafinė vaizdo elektroencefalografija (vaizdo EEG), kuri leidžia aptikti smegenų bangas ir įrodyti miokloninių traukulių buvimą. Jei reikia, atliekamas provokuojantis ritmo ar šviesos stimuliacijos tyrimas.

Iš priepuolių (ir retkarčiais – per juos) EEG duomenys lieka įprastomis ribomis, retai atsiranda spontaninės smegenų bangos. Lėtoko miego metu galima padidinti smegenų žievės išsiskyrimą išlaikant jų įprastą struktūrą, greito ritmo atsiradimas arba formalūs pokyčiai. Greituoju etapu (Remas miegoti) Galima užregistruoti apibendrintas smegenų bangų išmetimas. Nori pašalinti organinę patologiją gali būti paskirta neurozineografija, apskaičiuota ir magnetinio rezonanso vaizdavimas. Esant klinikiniams simptomams ilgą laiką, vertinama psichomotorinė raida.

Diferencinė DMEM diagnozė yra atliekama su kriptogeninėmis vaikų mėšlungis, gerybinis neepilepsinis mioklonus, Lennox-Gasto sindromas ir mioklonijos-astatiška epilepsija ankstyvoje vaikystėje.

Gydymas DMEM

Gydymas DMEM, kaip taisyklė, ambulatorinis gydymas, išimtys yra dažnos ir sunkios miokloninės atakos, reikalauja nuolatinio stebėjimo. Narkotikų vartojimas skiriamas priešepilepsiniais vaistais. Pirmąją eilutę sudaro valproato grupės vaistai (natrio valproatas). Svarbus vaidmuo tenka išlaikant stabilią veikliosios medžiagos koncentraciją kraujyje. Neteisingas paskirtųjų vaistų vartojimas sukelia naujus išpuolius ir atsiranda atsparumo tolesniam šio vaisto vartojimui. Su valproato veiksmingumo stoka parodė narkotikus iš benzodiazepinų grupės (nitrazepamas) arba sukcinimido dariniai (etosuksimidas). Terapinis kursas apima gydymą 3-4 metus nuo pirmųjų priepuolių momento.

Kai išreiškiamas jautrumas ritminiams šviesos stimuliams, kurso trukmė didėja. Jei minimalus išpuolių aktyvumas ar jų išskirtinai refleksinis pobūdis, gydymas gali būti atliekamas trumpiau arba apskritai nenustatytas. Jei pasireiškia miokloninių išpuolių pasireiškimas vyresniu amžiuje po gydymo, rekomenduojama supaprastinta to paties gydymo kurso versija. Privalomas taškas yra psichologinis šeimos palaikymas, tiesiogiai įtakoja gydymo veiksmingumą ir siekia pašalinti vaiką sukeliančius veiksnius.

Skaitykite taip pat  Poveikio pneumonitas

DMEM prognozė ir prevencija

Geriamoji miokloninė epilepsija vaikystėje nėra speciali profilaktika. Prognozė daugeliu atvejų yra palanki, liga, kaip taisyklė, baigiasi visišku vaiko atstatymu. Miokloniniai išpuoliai, atsirandantys dėl garso ar lytėjimo stimuliavimo, prognoziškai palankesnė, nei spontaniškas. Perėjimas prie kitų epilepsijos formų nėra būdingas. Ūmus laikotarpis, kurioje yra sunkių priepuolių, vidutiniškai trunka mažiau nei 12 mėnesių. Daugiau nei 53% 6 metų vaikai, visi DMEM simptomai visiškai išnyksta. Apie 14% stebimas tolesnis protinis atsilikimas ar elgesio sutrikimai, dėl to, kokie pacientai yra priversti mokytis specializuotose mokyklose. Komplikacijų dažnumas priklauso nuo diagnozavimo laiko, gydymo veiksmingumas ir šeimos psichologinis klimatas, pirmiausia – santykiai tarp kūdikio ir motinos.