Geriausia liga
Geriausia liga – viena forma dvipusis centrinis (makulas) tinklainės pigmento abiotrofija, sukelia geltonosios dėmės fotoreceptorių distrofiją ir reikšmingus regos sutrikimus. Būdingas iš pradžių asimptominis, laikui bėgant sumažina regėjimo aštrumą, yra centrinė scotoma. Diagnozė grindžiama dugno apžiūra, tinklainės indų elektrokoulografijos ir fluorescencijos angiografijos duomenys, genetiniai tyrimai. Geras ligos gydymas nėra specialus, palaikomasis gydymas yra naudojamas lėtinti patologijos pasireiškimų progresavimą.
- Geriausi ligos priežastys
- Geriausi ligos simptomai
- Geriausios ligos diagnozė
- Geriausios ligos gydymas ir prognozė
Geriausia liga
Geriausia liga (centrinis pigmento abiotrofija, Geriausias vitelformio distrofija) – genetinė liga, būdingas cistinių distrofinių pokyčių atsiradimas geltonoje vietoje. Pirmiausia aprašyta 1905 m. Bestom, kurie tyrė vienodus regos sutrikimus aštuoniams giminaičiams ir pasiūlė paveldimą patologiją. «Best» liga streikuoja tokiu pat dažniu kaip ir vyrai, ir moterys, dažnis yra apie 3-4:100000. Skirtingai nuo daugelio kitų abitrofijos tinklainės formų, «Best» liga retai sukelia visiškai aklumą, be to, būdingas ilgas daugiapakopis. Pradinėse patologijos stadijose regėjimo sutrikimas nesikeičia, ir beveik nėra simptomų, Tinklainės permainos dažnai būna atsitiktinai atpažįstamos oftalmologo medicininio patikrinimo metu. Ankstyvasis palaikomasis gydymas gali žymiai sulėtinti Gera ligos vystymąsi.
Geriausi ligos priežastys
Tinklainės distrofijos priežastis, kuris vyksta «Best» liga, yra BEST1 geno mutacija, lokalizuota 11 chromosomos. Jis koduoja baltymus be maisto, priklausantis tinklainės pigmento epitelio anijoninių kanalų klasei. Besta ligos sutrikimų patogenezė nebuvo išsamiai ištirta – sužinojo, kad su šia patologija geltonos srities srityje lėtai sunaikinamas pigmento epitelis, ir pakeiskite Brucho membranos savybes. Dėl to kapiliarai sudygsta subretinalinėje erdvėje, medžiagos granulės kaupiasi tinklainėje, jo biocheminės savybės panašios į lipofusciną. Makroskopiškai, gelio srities srityje «Best» liga, pigmentiniai sutrikimai lėtai didėja, tada įvyksta cista, kuris blokuoja šviesos praliejimą daugeliui geltonos srities fotoreceptorių. Tada atsiranda cistas, jo turinys resorbuojamas, jo vietoje randamas randus, kuris yra nuolatinis regos sutrikimas.
BEST1 geno mutacijų paveldėjimo mechanizmas – autosominis dominuojantis su pakankamai aukštu penetracija. Be «Best» ligos, šio geno struktūros sutrikimai gali būti kai kurių kitų tinklainės pigmento degeneracijos formų priežastis, tadrofinopatii, suaugusiųjų vitelinforminė distrofija. Pastarasis yra labai panašus, atsižvelgiant į «Best» ligą, bet, skirtingai nuo jos, tai nėra vaikiška, kaip suaugęs. Tai rodo, ši suaugusiųjų vitelinforminė distrofija yra geriausio sindromo rūšis – Šiuolaikinė genetika kol kas nerado kitų mutacijų, kuris būtų būtent šiai valstybei.
Geriausi ligos simptomai
Pirmieji pokyčiai drebulyse «Best» liga prasideda nuo 2 iki 5 metų amžiaus, tačiau nėra jokių subjektyvių simptomų. Todėl liga diagnozuojama atsitiktine medicinine apžiūra, ar vėliau, po pirmojo regos sutrikimo atsiradimo. Paprastai «Best» liga pasižymi tam tikru įtvirtinimu.
Geriausio ligos nulinis etapas diagnozuojamas labai retai, kaip ir su ja, geltonoje vietoje netgi nežymiai pasikeičia. Yra tik fovealaulio reflekso ir elektrokoulografijos pokyčių sumažėjimas. Tiriant pastarąjį, nustatomas Ardeno koeficiento sumažėjimas. Kartais tokios apraiškos registruojamos suaugusiesiems be tolesnio klinikinio geriausios ligos formos vystymosi – tai laikoma BEST1 geno nešiklio mutacija.
Pirmojo etapo metu subjektyvūs simptomai vis dar nėra ryškūs, tik kai kuriais atvejais yra nedidelis regėjimo aštrumo sumažėjimas. Dugno dalyje aptiktos kelios gelsvos dėmės tinklainės makulos srityje. Antrojo etapo metu taškai auga iki dydžio, panašus į optinio nervo galvutės skersmenį, ir išoriškai panašus į kiaušinio trynį. Pažeidimo regėjimo aštrumas šiame Geriausio ligos stadijoje neatitinka akių ligos ir yra nereikšmingas – jis išlieka lygyje 0,6-0,9. Trečiajame Gera ligos etape pastebimas cistų plyšimas, todėl labai sumažėja regėjimo aštrumas. Taip pat dažni skundai šiame etape yra neryškus regėjimas, sunku skaityti mažą tekstą. Ketvirtajame etape būdingas cistų plyšimo produktų rezorbcija ir randų susidarymas jų vietoje. Šiame etape regėjimo aštrumas įvairiems pacientams yra nuo 0,02 iki 0,7, be to, yra santykinė centrinė scotoma ir pseudohypopion. Matymo laukas, kaip taisyklė, nesikeičia, išlaikomas įprastas spalvų suvokimas.
Kiekvieno etapo trukmė skirtinguose pacientuose gali labai skirtis. Be to, Kai kuriais atvejais «Best» liga gali vystytis greičiau, todėl kai kurie etapai nėra diagnozuoti. Abu akių dugno pokyčiai dažniausiai yra asimetriški. Paprastai, bendras aklumas nevyksta, Viena iš geriausių ligų komplikacijų gali būti subretinalinės neovaskulinės membranos susidarymas, žymiai sumažina regėjimo aštrumą. Be to, su amžiumi randų vietoje po vitelliforminių cistų gali išsivystyti choriodinė sklerozė.
Geriausios ligos diagnozė
Geriausio ligos diagnozė atliekama naudojant šiuolaikinės oftalmologijos metodus – Fondo tyrimas, elektrookulografija, tinklainės indų fluoresceino angiografija. Ištyrus, priklausomai nuo ligos stadijos, aptinkamos geltonos dėmės, arba suformuoti vitelliforminiai cistos, koncentruotas centre. Po jų pertraukos (trečiojo etapo «Best» liga) atrodo panašus į drebulį «obuolių kiaušiniai». Be to, Tinklainės kraujavimas gali atsirasti bet kurioje ligos stadijoje, taip pat pastebimas žiūrint. Paskutiniame «Best» ligos etape susidaro pseudogipopjonas, matomų pigmentų indėliai geltonos vietos vietoje.
Vienas iš pirmųjų ligos progresų yra nenormalus elektrokoulografijos vaizdas, kuris užregistruojamas prieš pradedant pirmuosius krūvos pokyčius. Pathognomonic ženklas Geriausi ligos – Ardeno santykio ar šviesos piko santykio sumažėjimas iki šviesos skilimo, kuri paskutiniais patologijos vystymosi etapais neviršija 1,5. Kai fluoresceino angiografija ankstyvosiose ligos stadijose (prieš viteliformų cistų susidarymą) yra vietinės hiperfluorescencinės zonos, atitinkantis pigmentinio epitelio atrofijos vietas. Po cistų susidarymo (Geriausias ligos antrasis etapas) jų lokalizavimo vietose nustatomas visiškas fluorescencijos nebuvimas, ir kai jie pertrauka (trečiasis etapas) – viršutinių cistos dalių hyperfluorescencija ir jos nebuvimas žemiau.
Geriausią ligą galima diagnozuoti genetiškai, kuris baigiasi BEST1 geno sekos sekos nustatymu, siekiant rasti mutacijas. Šis tyrimas yra gana sudėtingas, kaip šioje 11-osios chromosomos srityje yra daugybė genų, Daugelio jų mutacijos taip pat gali sukelti paveldimas oftalmologines ligas. Gera ligos diferencinė diagnostika yra atliekama su Coats sindromu ir pigmento epitelio atsiskyrimu. Priešingai, centrinis pigmento abiotrofija visada yra dvišalio pobūdžio ir būdinga nenormali elektrokoulografija.
Geriausios ligos gydymas ir prognozė
Geras ligos gydymas nėra specialus, todėl jie naudojasi palaikomuoju gydymu, gali žymiai sulėtinti patologijos progresavimą. Tai apima vitaminų A ir E skyrimą, vazodilatatoriai ir tinklainės trofizmo stiprikliai – meldoniumas, metiletilpiridinolis, etilo metilo hidroksipiridino sukcinatas. Tai slopina cistos villelliformes išsivystymą ir tolesnį plyšimą, leidžiantis ilgą laiką išlaikyti pakankamą regėjimo aštrumą. Tokiais atvejais, kai «Best» liga yra sudėtinga formuojant subretinalinę neovaskulinę membraną, parodyta lazerio korekcija.
Prognozė Besta ligos, kaip taisyklė, sąlygiškai palankus. Labai retais atvejais visiškas regėjimo praradimas, paprastai viskas ribojama regos aštrumo sumažėjimu ir santykine centrine skotima. Periferinis ir kreivinis regėjimas nekenksmingas, vėliau pacientams sunku dirbti su mažais ir mažais duomenimis. Vizualioji suaugusiųjų susilpnėjusi vizualinė distrofija yra dar silpnesnė, kai kuriais atvejais pacientai apskritai neginčija, o ligos buvimą lemia tik oftalmologiniai ir genetiniai tyrimai.