Gerybinė rolandinė epilepsija
Gerybinė rolandinė epilepsija — genetiškai nustatoma židininė epilepsija, susijęs su smegenų centrinės laikinos srities kortikos hormonų su amžiumi susijusiam hiperaktyvumui. Gerybinė rolandinė epilepsija atsiranda retai, vyksta daugiausia naktį, vienos veido pusės traukuliai, liežuvis ir ryklė; kai kuriais atvejais — apibendrintas epipristalas. Diagnozė nustatoma atsižvelgiant į klinikines ligos ypatybes ir EEG duomenis, jei reikia, polisomnografija ir smegenų MRT. Gerybinė rolandinė epilepsija nesukelia sutrikimų vaiko psicho-fiziniam vystymuisi ir pasibaigia paauglystėje.
- Gerybinės rolandiškos epilepsijos priežastys
- Gerybinės rolandinės epilepsijos simptomai
- Dėl gerybinės randų epilepsijos
- Gerybinės rolandinės epilepsijos diagnozė
- Gerybinės rolandinės epilepsijos diferencinė diagnostika
- Gerybinės rolandinės epilepsijos gydymas
Gerybinė rolandinė epilepsija
Pediatrijoje gerybinė randų epilepsija yra labiausiai paplitusi labdaringų židininių epilepsijų grupė. Tai sudaro 15% nuo visų epilepsijos atvejų vaikams iki 15 metų ir apie 20 metų% konvulsijos vaikams atvejai. Gerybinė randų epilepsija pasireiškia dažnumu 21 atvejo 100 tūkstančių. vaikai. Gerybinė rolandinė epilepsija gali pasireikšti nuo 2 iki 14 metų amžiaus, bet 85% atvejų jis pasireiškia nuo 4 iki 10 metų amžiaus. Klinikinės rolandinės epilepsijos gerybei būdingas psicho neurologinių pokyčių nebuvimas ir epiphirso visiškas išnykimas iki 15-18 metų amžiaus.
Gerybinės rolandiškos epilepsijos priežastys
Tikslios gerybinės rolandinės epilepsijos priežastys dar nėra nustatytos. Kai kuriais atvejais (pagal įvairius šaltinius 20-60%) nustatytas paveldimas ligos pobūdis, tačiau tiesioginis autosominis recesinis arba autosominis dominuojantis paveldimasis nepastebimas. Tai buvo poligoninių ginekologinės epilepsijos paveldėjimo teorijos pagrindas, pagal kurią liga nustatoma dviem skirtingais genais.
Šiuolaikinėje neurologijoje ir epileptologijoje yra dominuojanti idėja, kad gerybinė randų epilepsija atsiranda dėl sutrikusio smegenų žievės subrendimo centriniame laikinajame regione. Gerybinė rolandinė epilepsija yra su amžiumi susijusi liga ir greičiausiai susijusi su padidėjusia smegenų sužadinimo rizika vaikams. Pastarasis yra dėl daugelio veiksnių: funkciniai ir struktūriniai ypatumai epileptogeninių regionų (neokorteksas, hipokampas, Amygdala), sužadinimo neurotransmiterių paplitimas, mažas GABA kiekis, GABA receptorių brendimas, padidėjęs įdomių pasikartojančių sinapsių skaičius. Kai vaiko smegenys bręsta, jos raumenys sumažėja ir laipsniškai išnyksta gerybinės randų epilepsijos kampelių epileptogeniškumas. Dėl to sumažėja epilepsijos priepuolių skaičius ir visiškas pacientų atsistatymas, kai jie pasiekia brendimo laiką.
Gerybinės rolandinės epilepsijos simptomai
Labiausiai tipiškas klasikinei gerybinei randų epilepsijai yra paprastas dalinis epipristis, tekantis be sąmonės praradimo. Paprastai, prieš ataka yra sensory aura kaip vienpusis jausmas dilgčiojimo, dilgčiojimas ar tirpimas ant veido, lūpos, dantenos, liežuvis ir gerklė. Kitas yra variklio paroksizmas, kuris gali būti pateikiamas kaip tonikas, taip ir kloninių raumenų susitraukimai, taip pat jų derinys. Priklausomai nuo traukulių lokalizacijos, gerybinės rolandinės epilepsijos priepuoliai gali būti hemifaciniai ir ryklės. Hemifacinis priepuolis atsiranda dėl raumenų spazmų pusėje veido. Raumenų ataka būdinga vienašališkiems mėlynojo raumenų mėšlungims, lūpos, ryklė ir gerbė. Priežastis susijęs su padidėjusiu alavimu ir kalbos sutrikimu. Garsinis raumenų konvulsinis susitraukimas sukelia būdingus gerklės garsus, primenantis gurgle, garbanojimas ar gruntavimas. Kai vystosi gerybinė randų epilepsija, gali pasireikšti traukuliai «keisti» pusė.
80% epiferizmas, kartu su gerybine rolandine epilepsija, kyla naktį ir yra glaudžiai susiję su miego ir pabudimo laikotarpiais. Naktinių išpuolių su traukuliais derinys yra daug retesnis, atsiranda dienos metu. 20 m% geriamosios rolandinės epilepsijos atvejai atsiranda dėl brachoofacinių priepuolių, kurio metu veido srities traukuliai sklido į homolateralinę ranką. 8 val% atvejai yra homolateralinės apatinės galūnės įtraukimas. Kai kuriais atvejais gerybinė rolando epilepsija lydi sudėtingų dalinių epiferijų, kuriam būdingas trumpalaikis sąmonės netekimas. Maždaug 20% pacientai atsiranda antrinio apibendrintų epiferijų, per kurį traukuliai pasinaudoja visais kūno raumenimis. Tokie išpuoliai atsiranda visiškai praradus sąmonę.
Dėl gerybinės randų epilepsijos
Gerybinė rolando epilepsija pasižymi trumpu epifriku (iki 2-3 minučių) ir jų nedidelis dažnumas. Puolimai yra atsitiktiniai arba įvyksta keletą kartų per metus. Kartais ligos pradžioje priepuoliai gali būti dažnesni, Tačiau, kaip vaikas bręsta, pastebimas jų sumažėjimas.
Skirtingai nuo epilepsijos, Jackson aprašyta, klasikinė gerybinė randų epilepsija nėra susijusi su vaiko psichomotorinio vystymosi atidėjimu ir nesukelia oligofrenijos. Tačiau absoliutaus neurologinių sutrikimų nebuvimo negalima pasakyti, nuo maždaug 3% pacientai po išpuolių, atsiranda trumpalaikis hemiparezė.
Gerybinės rolandinės epilepsijos diagnozė
Pagrindinis būdas diagnozuoti gerybinę rolandišką epilepsiją yra EEG. Kadangi kai kuriems pacientams EEG pokyčiai pastebimi tik miego metu, per įprastą EEG dieną reikalinga papildoma naktinė EEG stebėsena arba polisomnografija.
Pathognomonic gerybinė randų epilepsija laikoma didelės amplitudės aštrų bangų ar pikų aptikimą įprastos pirminės veiklos fone, esantis centriniame laikmečiui. Dažnai po piko seka lėtos bangos, kartu su piko jie sudaro vadinamąjį «rolandų kompleksas» trukmė iki 30ms. Vizualiai tokie kompleksai panašūs į QRST kompleksus elektrokardiogramoje. Paprastai «rolandų kompleksai» lokalizuota šone, priešais konusavines traukulius, bet gali būti dvišalis. Geriamojo rando epilepsijos EEG modelių ypatumai yra jų kintamumas iš vieno EEG įrašo į kitą.
Gerybinės rolandinės epilepsijos diferencinė diagnostika
Pirmiausia gerybinė randų epilepsija reikalauja diferencijavimo nuo simptominės epilepsijos, atsirandantys dėl smegenų navikų, trauminė smegenų trauma, uždegiminiai smegenų pažeidimai (pūlinys, encefalitas, gleivinis meningitas). Patvirtina rolandišką epilepsiją, teigia, kad nėra patologinių pokyčių neurologinės būklės ir elgesio sutrikimų, žvalgybos saugojimas, istorijos duomenys, normali pagrindinė EEG veikla. Kai kuriais atvejais diagnozei patikslinti atliekama smegenų MRT.
Sunku diagnozuoti gerybinę rolandišką epilepsiją ir naktinę epilepsiją su sudėtingu daliniu epipristaliniu. Taip yra dėl to, tai, kas būdinga gerybinių randų epilepsijos kalbos sutrikimų išpuoliui, gali būti suprantama kaip sąmonės pažeidimas. Kita vertus, yra gana sunku tinkamai diagnozuoti nakties sąmonės sutrikimus. Tokiais atvejais duomenys apie EEG atlieka lemiamą vaidmenį nustatant diagnozę, kurie frontalinės ir laikinos epilepsijos metu parodo pagrindinius smegenų veiklos pokyčius atitinkamuose viduje.
Tam tikri sunkumai atsiranda dėl klasikinės gerybinės randos epilepsijos diferenciacijos nuo pseudolenkso sindromo, kuris pastebimas 5% pacientai, turintys simptomų, rolandų epilepsija. Tipiškų rolandų epipripų derinys su netipine absansu, miokloniniai ir asteniniai išpuoliai, intelekto ir psichikos sutrikimai, taip pat aptikti difuzinio piks lio aktyvumo ar lėtinius kompleksus EEG, Lennoxo sindromo charakteristika — Gasto, teigia dėl pseudolenkso sindromo.
Gerybinės rolandinės epilepsijos gydymas
Vaikų neurologų ir epileptologų atveju klausimas dėl geriamosios rolando epilepsijos gydymo tinkamumo yra labai ginčytinas. Kadangi net ir be gydymo, gerybinė randų epilepsija baigiasi atsigavimu, tai, pasak kai kurių autorių, tai nėra antiepilepsinio gydymo indikacija. Kiti neurologai, nurodant diagnostikos klaidos tikimybę diagnozuojant «gerybinė rolando epilepsija» ir suteikta galimybė pereiti prie pseudolenkso sindromo, Rekomenduojama atlikti epilepsinį vaistą kartu su pakartotiniais epiferakais.
Vaikų, sergančių gerybine rolandine epilepsija, gydymui visada vartojamas tik 1 antiepilepsinis vaistas (monoterapija). Gydymas paprastai prasideda nustatant vieną iš valproinės rūgšties vaistų. Dėl netolerancijos ar neveiksmingumo, kaip taisyklė, eikite gauti topiramatą ar levetiracetamą. Vaikams nuo 7 metų gali būti vartojamas karbamazepinas, Tačiau prisiminkite, kad kai kuriais atvejais tai gali sukelti pablogėjimo reiškinį, t. e. į dažnus išpuolius.