Gilberto sindromas

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas – genetiškai sukeltas bilirubino metabolizmas, dėl kepenų mikrosomų fermentų defekto ir dėl to atsirado gerybinis nekonjuguotas hiperbilirubinemija. Daugeliu atvejų Gilberto sindromas pastebimas įvairaus sunkumo periodinis gelta, sunkumas dešinėje hipochondrijoje, diseptinės ir asthenovegetatyvinės ligos; subfebrili išvaizda yra įmanoma, hepatomegalia, Xanthelasma. Gilberto sindromo diagnozę patvirtina klinikinio vaizdo duomenys, šeimos istorija, laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai, funkciniai bandymai. Gilberto sindrome pasireiškia atitiktis dietai, mikrosomų fermentų suvartojimas, hepatoprotektoriai, choleretinės žolės, enterosorbentai, vitaminų.

Gilberto sindromas

Gilberto sindromas
Gilberto sindromas (konstitucinė hiperbilirubinemija, nonhemolytic šeimos gelta) būdingas vidutiniškai padidėjęs nekonjuguoto serumo bilirubino kiekis ir vizualiai pasireiškę gelta epizodai. Gilberto sindromas yra dažniausia paveldimos pigmentinės hepatozės forma. Daugeliu atvejų klinikiniai Gilberto sindromo simptomai pasireiškia 12-30 metų amžiaus. Jų vystymasis vaikų, sergančių prepubertu ir pubertaciniais laikotarpiais, metu yra susijęs su lytinių hormonų slopinančiu poveikiu bilirubino naudojimui. Gilberto sindromas dažniausiai vyrauja vyrams. Gilbert sindromo dažnis Europos populiacijoje yra nuo 2 iki 5%. Gilberto sindromas nesukelia fibrozės ir nenormalios kepenų funkcijos, bet yra tulžies pūslės ligos rizikos veiksnys.

Gilberto sindromo priežastys

Bilirubino tulžies pigmentas, susidaro per eritrocitų hemoglobino skaidymą, serume yra dvi frakcijos: tiesiogiai (susiję, konjuguotas) ir netiesioginis (nemokamai) bilirubino. Netiesioginis bilirubinas pasižymi citotoksinėmis savybėmis, tai, kas aiškiai atspindi smegenų ląstelėse. Kepenų ląstelėse netiesioginis bilirubinas neutralizuojamas konjuguojant su gliukurono rūgštimi, patenka į tulžies taką ir tarpinių junginių, išsiskiriančių iš organizmo per žarnyną ir mažais kiekiais – su šlapimu.

Bilirubino panaudojimo sutrikimai, atsirandantys dėl Gilberto sindromo, kurį sukelia genų mutacija, koduoja mikrosominį fermentą UDP-gliukuronilo transferazę. UDP-gliukuroniltransferazės neveiksmingumas ir dalinis jų sumažėjimas (iki 30% iš normos) veda prie hepatocitų nesugebėjimo įsisavinti ir pašalinti reikiamą netiesioginio bilirubino kiekį. Taip pat yra kepenų ląstelių netiesioginio bilirubino gabenimo ir konfiskavimo pažeidimas. Kaip rezultatas, Gilberto sindromo atveju nekonjuguoto bilirubino koncentracija serume padidėja, kuris sukelia jo nusodinimą audiniuose ir dažydamas juos geltonai.

Skaitykite taip pat  Lymphomatoid papulosis

Gilberto sindromas — tai patologija, kuriai būdingas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas, kuriam vaikas pakankamai paveldėjo iš vienos iš tėvų geno mutantinę versiją.

Gilberto sindromo klinikinius pasireiškimus gali sukelti ilgas nevalgius, dehidratacija, fizinis ir emocinis stresas, menstruacijos (moterims), infekcinės ligos (virusinis hepatitas, gripo ir SARS, žarnyno infekcijos), chirurginės intervencijos, taip pat vartoja alkoholį ir tam tikrus vaistus: hormonų (glikotikoidai, androgenų, etinilestradiolis), antibiotikai (streptomicinas, rifampicino, ampicilinas), natrio salicilatas, paracetamolis, kofeinas.

Gilberto sindromo simptomai

Yra 2 Gilberto sindromo variantai: «įgimtas» — pasireiškia be infekcinio hepatito (daugeliu atvejų) pasireiškia po ūminio virusinio hepatito. Be to, pohepatito hiperbilirubinemija gali būti siejama ne tik su Gilberto sindromu, bet ir pereinant prie lėtinės infekcijos.

Klinikiniai Gilberto sindromo simptomai paprastai atsiranda 12 metų ir vyresniems vaikams, banguota liga. Gilberto sindromui būdinga įvairaus sunkumo periodinė gelta — nuo subikterinio skleros iki ryškios odos ir gleivinės geltonumo. Iterinis dažymas gali būti difuzinis arba gali iš dalies atsirasti nasolabialinio trikampio regione, ant kojų odos, delnai, pažastyse. Gilgardo sindromo gelta epizodai atsiranda staiga, sustiprinta po sąlyčio su provokuojančiais veiksniais ir išspręsta nepriklausomai. Naujagimiams Gilberto sindromo simptomai gali turėti panašumų su trumpalaikiu gelta. Kai kuriais atvejais Gilberto sindromo atveju gali pasireikšti vienas ar keli akių vokai.

Dauguma pacientų, sergančių Gilberto sindromu, skundžiasi sunkiu sunkumu dešinėje hipochondrijoje, pilvo diskomfortas. Stebimi asthenovegetatyviniai sutrikimai (nuovargis ir depresija, blogas miegas, prakaitavimas), simptomai (apetito stoka, pykinimas, sprogsta, vidurių pūtimas, kėdės sutrikimai). 20% Gilbert sindromo dažnis yra šiek tiek padidėjęs kepenų kiekis, 10 val% — blužnis, gali pasireikšti cholecistitas, Oddio tulžies pūslės ir sfinkterio disfunkcija, padidėjusi tulžies pūslės rizika.

Skaitykite taip pat  Kompiuterinis regos sindromas

Maždaug trečdalis pacientų, sergančių Gilberto sindromu, neturi skundų. Gilbergo sindromo apraiškų nereikšmingumu ir nepakankamumu liga ilgą laiką gali likti nepastebėta pacientams. Gilberto sindromas gali būti derinamas su jungiamojo audinio displazija – dažnai randama Marfano ir Ehlers-Danlos sindromuose.

Gilberto sindromo diagnozė

Gilberto sindromo diagnozė pagrįsta klinikinių požymių analize, šeimos istorijos duomenys, laboratorinių tyrimų rezultatai (bendras ir biocheminis kraujo tyrimas, šlapimas, PCR), funkciniai bandymai (tešla su pasninku, bandymai su fenobarbitaliu, nikotino rūgšties), Pilvo ultragarsas.

Renkant paciento istoriją atsižvelgiama, klinikinių simptomų atsiradimo amžius, gelta epizodų buvimas artimiausioje giminėje, lėtinių ligų buvimas, gelta sukelia. Palpacija neskausmingas kepenys, organų tekstūra yra minkšta, gali sumažėti kepenų dydis.

Bendrojo bilirubino kiekis Gilberto sindrome padidėja dėl netiesioginės frakcijos ir svyruoja nuo 34%,Nuo 2 iki 85,5 µmol/l (paprastai ne daugiau kaip 51,3 µmol/l). Kiti kepenų biocheminiai tyrimai (bendros baltymų ir baltymų frakcijos, AST, ALT, cholesterolio) su Gilberto sindromu, kaip taisyklė, nepasikeitė. Bilirubino kiekio sumažėjimas, atsižvelgiant į fenobarbitalį ir jo padidėjimą (50-100%) po nevalgius ar mažai kalorijų turinčią dietą, ir po intraveninio nikotino rūgšties skyrimo patvirtina Gilberto sindromo diagnozę. Gilberto sindromo PCR metodas atskleidžia geno polimorfizmą, koduojantis fermentas UDPT.

Siekiant išsiaiškinti Gilberto sindromo diagnozę, atliekamas pilvo ultragarso nuskaitymas, Ultragarso kepenų ir tulžies pūslės, dvylikapirštės žarnos skambėjimas, plonasluoksnės chromatografijos. Perkutaninė kepenų biopsija atliekama tik tuo atveju, jei nurodoma, kad nėra lėtinio hepatito ir cirozės. Gilberto sindromo kepenų biopsijos mėginiuose nėra patologinių pokyčių.

Gilberto sindromas skiriasi nuo lėtinio virusinio hepatito ir pohepatinio nuolatinio hiperbilirubinemijos, hemolizinė anemija, II tipo Criggler-Nayar sindromas, Dabino-Džonsono sindromas ir Rotoro sindromas, pirminė šuntinė hiperbilirubinemija, įgimta kepenų cirozė, tulžies latakų atresija.

Skaitykite taip pat  Trofinė opa

Gilberto sindromo gydymas

Vaikai ir suaugusieji su Gilberto sindromu, kaip taisyklė, nereikia specialaus gydymo. Svarbiausia vertinama, ar laikomasi dietos, darbas ir poilsis. Su Gilberto sindromu profesionalūs sportai nėra patartini, insolacija, alkoholio vartojimas, nevalgius, skysčių apribojimas, vartojant hepatotoksinius vaistus. Rodo dietą su ribotais maisto produktais, sudėtyje yra ugniai atsparių riebalų (riebios mėsos, kepti ir aštrūs patiekalai), ir konservai.

Padidėjus Gilbertio sindromo klinikiniams požymiams, skiriamas taupus stalas № 5 ir mikrosominių fermentų induktoriai — fenobarbitalis ir ziksorinas (1-2 savaitės kursai su 2-4 savaičių pertrauka), padėti sumažinti bilirubino kiekį kraujyje. Aktyvintos anglies priėmimas, absorbcinis bilirubinas žarnyne ir fototerapija, bilirubino sunaikinimą audiniuose, padėti greitai pašalinti jį iš kūno.

Cholecitų žolės yra rekomenduojamos cholecistito ir JCB prevencijai su Gilbert sindromu, hepatoprotektoriai (ursozanas, ursofalk), Essentiale, liv-52, choleretinis (kholagolis, Alkoholis, holosas) ir B grupės vitaminai.

Gilberto sindromo prognozė ir prevencija

Ligos prognozė bet kuriame amžiuje yra palanki. Hiperbilirubinemija pacientams, sergantiems Gilbert sindromu, išlieka visą gyvenimą, bet yra geras, nėra lydimi progresuojančių kepenų pokyčių ir neturi įtakos gyvenimo trukmei.

Prieš planuojant porą nėštumą, patologijos istorija, reikalingos medicininės genetikos konsultacijos, įvertinti Gilberto sindromo pavojų palikuonims. Gilberto sindromas vaikams nėra priežastis atsisakyti profilaktinio skiepijimo.