Hipofizinis nanizmas

Hipofizinis nanizmas – endokrinine liga, kuris grindžiamas augimo hormono sintezės pažeidimu (somatotropinas) hipofizės priekinėje skiltyje, kuris veda prie uždelsto skeleto augimo, vidaus organai ir fizinis nepakankamas išsivystymas. Hipofizinis nanizmas pasižymi nenormaliu trumpa kilme: vyrų aukštis iki 130 cm, moterų aukštis yra mažesnis nei 120 cm; raumenų ir raumenų sistemos raida yra atsilikusi, hipogonadizmas, vidaus organų mažinimas, hipotenzija, bradikardija ir kt. Hipofizio anilizmo diagnozė nustato bazinę GH koncentraciją serume, atlikti farmakologinius tyrimus, kaukolės radiografija, rankos ir riešo sąnariai. Hipofizės nanizmo gydymas apima somatotropino pakaitinę terapiją, anaboliniai steroidai, skydliaukės vaistai, lytiniai hormonai.

• Hipofizinio nanizmo priežastys
• Hipofizinio nanizmo simptomai
• Hipofizinio nanizmo diagnozė
• Hipofizio nanizmo gydymas
• Hipofizio nanizmo prognozavimas ir prevencija

Hipofizinis nanizmas

Nanizmo sąvoka (mikroskopija, nanosome, Dwarfism) plačiąja prasme reiškia daugybę patologinių sąlygų, išreikštas augimo ir fizinio vystymosi atsilikimu, palyginti su vidutiniu amžiumi, seksualinė, gyventojų ir rasinės normos. Nanizmas gali būti nepriklausoma genetinė liga arba būti daugelio endokrininių ir ne endokrininių ligų simptomas.

Yra nanizmas, turintis proporcingą ir neproporcingą kūno sudėjimą. Ligos su proporcingo kūno sudėjimo grupe yra hipoficio nanizmas; myxedematous (thyrogeninis) nanismas; antinksčių grazezė su adrenogenitaliniu sindromu (įgimta antinksčių hiperplazija); nanismas, susijęs su užkietėjusiomis užkardomis; kūdikiškas nanizmas, besivystančios išorinių veiksnių įtaka (maistingumo trūkumas ar apsinuodijimas); nanismas, susijęs su priešlaikine brendima ir ankstyvuoju augimo zonų uždarymu. Nanizmas su neproporcingu kūno sudėjimu yra pateiktas tokiomis formomis: rachitas, chondrodystrofinis, dwarfism osteogenesis imperfecta (įgimtus trapius kaulus). Šeimos bylos turėtų būti atskirtos nuo nanizmo atvejų (konstitucinis) trumposios formos formos, kurie laikomi individualaus fizinio vystymosi variantu ir nėra patologija.

Hipofizinis nanizmas – klinikinis sindromas, sukelia absoliutus arba santykinis somatotropinis hipofizės nepakankamumas (trūksta somatotropinio hormono sekrecijos ar sutrinka audinių jautrumas jam). Hipofizinis nanizmas yra populiacijoje su dažnumu 1:15 000 -1:20 000, dažniau tarp vyrų.

Hipofizinio nanizmo priežastys

Somatotropinis nepakankamumas, pagrindinė hipofizės gazozė, gali būti dėl trijų priežasčių grupių: įgimtas augimo hormono trūkumas (Stg), įgyta hiposomatotropinė būklė ir audinių periferinis atsparumas augimo hormono poveikiui. Įgimtas somatotropino nepakankamumas gali būti susijęs su genetiniais defektais (augimo hormono geno mutacija, genomo mutacijos receptorius somatoliberinui ir kitiems.) ar hipotalaminės-hipofizės sistemos nenormalus vystymasis (anencefalija, įgimta aplazija, hipoplazija ar hipofizės ektopija).

Įgytas hipofizio nanizmas vystosi hipotalaminio-hipofizio srities navikose (Craniopharyngioma, Hamartomas, neurofibromas, germinomas, hipofizio adenoma) arba kitų smegenų dalių navikai (Pavyzdžiui, optinė chiasma glioma). Kai kuriais atvejais trauminiai smegenų sužalojimai gali sukelti hipoficinį nanizmą, gimimo traumos, neuroinfekcija (virusinis, bakterinis encefalitas ir meningitas), autoimuninis hipofizitas, žaizdos hipofizės stiebas operacijos metu, hidrocefalija, hipofizio indų aneurizma ir t. d. Hipofizinis nanizmas gali būti susijęs su toksišku chemoterapijos ar radiacijos poveikiu (su leukemija, retinoblastoma, kaulų čiulpų transplantacija ir t. d.).

Hipotonio gazozė dėl tikslinių audinių nejautrumo augimo hormonui gali išsivystyti, kai GH receptorių trūkumas, somatotropinio hormono biologinio aktyvumo nebuvimas, atsparumas insulino tipo augimo faktoriui 1.

Kartu su izoliuota GHH nepakankamumu, su hipofizės gazoze, gali sumažėti kitų hipofizio hormonų sintezė: gonadotropinai, TSH, AKTH, tai lydima atitinkamų periferinių endokrininių liaukų funkcijos stoka (genitalijos, skydliaukė, antinksčiai), kuris taip pat daro įtaką augimui ir fiziniam vystymuisi. Šiuo atveju endokrinologija kalba apie panhyipopiofizinę dwarfizmo formą.

Hipofizinio nanizmo simptomai

Vaikams gimsta normalūs svorio augimo rodikliai. Augimo sulėtėjimas su įgimtu hipofizės gazu paprastai būna pastebimas 2-3 metų amžiuje ir toliau didėja. Vaikų, turinčių hipoficijos nanizmą, augimo greitis yra 1,5-2 cm per metus (įprastai – 7-8 cm). Suaugusiame vyne aukštis neviršija 130 cm, moterims — 120 cm. Kūno proporcinga, tačiau proporcijos gali būti laikomos, būdingas vaikų amžiui.

Apsinuodijimai pacientams, sergantiems hipofizės nykštukė, sausas, raukšlėtas, su gelsvu arba marmuru atspalviu, dėl skydliaukės nepakankamumo. Plaukai ant galvos dažnai ploni, sausas, trapus. Dėl veido kaukolės kaulų netobulumo atsiranda mažų veido požymių («lėlių veidas»), nosies atpalaidavimas.

Poodinių riebalų pasiskirstymas gali būti skirtingas – nuo blogo vystymosi iki pertekliaus riebalų «cushingoidas» tipas (ant krūtinės, skrandis, klubus). Yra skeleto osifikacijos vėlavimas, silpna raumenų sistemos raida, dantų keitimas pažeidimas. Dėl nesaugios gerklos suaugusiesiems, turintiems hipoficijos nanizmą, išsaugomas vaikų balso aukšto tembras. Atsižvelgiant į mažą augimą ir kūno svorį, sumažėja vidaus organų dydis (Splanchnicria). Dažnai su hipofizės įtampomis atskleidžiama bradikardija ir hipotenzija.

Gonadotropinės hipofizio funkcijos pažeidimas veda prie seksualinio vystymosi vėlavimo ir nepilnavertiškumo (hipogonadizmas). Jaunų vyrų, turinčių hipoficinį nanizmą, vyrų formos plaukų augimo stoka, sėklidžių hipoplazija, kriptorichizmas, micropenis; turėti mergaites — amenorėja, mikromastija, gimdos ir kiaušidžių hipoplazija.

Intelektualus vystymasis hipofizės gazose, kaip taisyklė, saugiai. Tokios psichologinės savybės gali būti pažymėtos, kaip neigiamas, izoliacija, sumažėjęs savigarba, kūdikiškas elgesys. Jei turite papildomų galvos skausmų skundų, vėmimas, regėjimo sutrikimas turėtų būti įtariamas intrakranialine patologija. Kai panhyipopiofizinis nanizmas nustato antrinio hipokortiko ir hipotirozės požymius.

Hipofizinio nanizmo diagnozė

Anamnezės duomenys yra hipoficinio nanizmo diagnozavimo kriterijai, objektyvus tyrimas, laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimai. Pacientams nustatomas absoliutus kūno dydis, taip pat augimo deficitas – skirtumas tarp faktinio paciento augimo ir vidutinio reguliavimo amžiaus ir lyties rodiklių populiacijoje. Iš hipofizės gazozės augimo deficitas yra daugiau nei 2-3 kvadratinės nuokrypių.

Pagrindinis vaidmuo diagnozuojant hipofizės nanizmą priklauso nuo bazinio GH koncentracijos nustatymo serume, cirkadinio ritmo sekrecija ir atsargos tarp stimuliacijos. Pacientams, sergantiems hipofizės gazo, pradinis GH lygis yra žymiai sumažėjęs, atliekant stimuliuojančius insulino tyrimus, tireiberinas, argininas ir kiti. šiek tiek pakyla.

Turkijos balnelio rentgeno spinduliai atskleidžia jos vaikų formą («stovintis ovalus») ir platus (t. n. nepilnametis) atlošas. Padidėjęs Turkijos balnelio dydis ir kalcifikacijos vietų buvimas, pirmiausia, turėtų galvoti apie naviką. Riešo sąnarių ir rankų rentgenas leidžia nustatyti radiologinį («kaulas») amžius. Hipofiziniame nanizmetike yra žymiai sulėtėjęs skeleto osifikacijos procesas.

Norint nustatyti nanizmo formą, būtina ištirti insulino tipo augimo faktorių (somatomedina-C), TSH, LH, FSH, T3, T4, kortizolis plazmoje ir šlapime, antikūnai prieš tireoglobuliną, mikrosominė tirocitų frakcija ir kt. CT yra atliekama siekiant pašalinti navikų pažeidimus (MRT) smegenys.

Giprozės gazo atveju endokrinologas turi konsultuotis su pacientu, ginekologas (moterys), andrologas (vyrai), neurologas ar neurochirurgas, oftalmologas, genetikas.

Hipofizio nanizmo gydymas

Mažiems vaikams pašalinti diagnostines klaidas 6-12 mėnesių. išlaikyti stebėjimo laikotarpį, kurio metu ypatingas dėmesys skiriamas geram mitybui, gydomoji terapija, vartoti vitaminus (A ir D) ir mineralai (fosforas, kalcis). Augimo ir fizinio vystymosi dinamikos stoka yra perėjimo prie hormonų terapijos pagrindas.

Piogenalinio nanizmo patogenezinio gydymo pagrindas yra pakaitinė terapija su augimo hormono preparatais, kuris vyksta pertraukiamuose kursuose (2-3 mėnesiai. tais pačiais intervalais). Žmogaus somatotropinas skiriamas pacientams, kurių endogeninis hormonų nepakankamumas ir skeleto diferenciacija yra įrodyti, ne daugiau kaip 13-14 metų amžiaus rodikliai. Gydymas augimo hormonu atliekamas prieš augimo zonų uždarymą arba priimtinus augimo parametrus.

Anaboliniai steroidai yra naudojami hipofizės nanizmo gydymui (methandienone, nandrolonas), stimuliuoja endogeninio GH lygį, baltymų sintezė ir augimas. Gydymas steroidiniais hormonais trunka keletą metų, periodiškai pakeičiant vaistus. Anabolinį gydymą patartina pradėti nuo 5-7 metų. Kad stimuliuotų lytinių liaukų veiklą 16 metų ir vyresniems, jauniems vyrams skiriamas chorioninis gonadotropinas ir mažos androgenų dozės, merginoms — mažos estrogeno dozės.

Ateityje, po to, kai augimo zonos yra uždarytos, ligoniai su hipofizine aniga yra perkeliami į nuolatinę lytinių hormonų priėmimą pagal jų lytį. Tuo pačiu metu, moterys yra vartojamos kartu su estrogenais, vyrams — Androgeno ilgalaikis poveikis.

Kai hipotirozė yra priskiriama L–tiroksinas, tiroidinas; su somatoliberino trūkumu — jo sintetiniai kolegos; su antinksčių žievės hipofunkcija — gliukokortikosteroidai. Kai organinei centrinės nervų sistemos patologijai gali prireikti priešuždegiminių, absorbuojamas, dehidratacijos terapija. Jei aptiktos hipofizės navikai, nurodomas chirurginis pašalinimas, kartais – radioterapija.

Hipofizio nanizmo prognozavimas ir prevencija

Iš hipofizės gazos, dėl genetinių priežasčių, geros prognozės. Laiku ir racionaliu ŽTT pacientai gali būti pakankamai fiziškai išvystyti, socialiai aktyvus ir darbingas. Renkantis profesiją nerekomenduojama dirbti, numatant didesnį fizinį ir neuropsichologinį stresą. Negydant būtino gydymo, pacientai išlieka nedideli ir yra fiziškai nepakankamai išvystyti. Organinių smegenų pažeidimų atveju prognozę lemia pagrindinė liga ir jos vystymosi dinamika. Pacientai, turintys hipoficijos nanizmą, endokrinologo tarnyboje visą ambulatorinį gydytoją turi apsilankyti kas 2-3 mėnesius.

Hipofizinės anemijos prevencija yra užkirsti kelią infekcijoms, fizinė ir psichinė trauma nėščioms moterims; užkirsti kelią gimdymui, neuroinfekcijos, TBI, apsinuodijimas vaikams.