Įgimta glaukoma

Įgimta glaukoma – dažniau paveldima liga, kartu su laipsnišku akispūdžio padidėjimu ir regėjimo sutrikimu. Pagrindiniai šios ligos simptomai yra akių dydžio padidėjimas (kūdikiams), skausmas, kuris veda prie nerimo ir verkiančio vaiko, fotofobija, trumparegystė ar astigmatizmas. Gimdosios glaukomos diagnozė nustatoma remiantis akių tyrimo duomenimis, tyrinėdamas paciento paveldimą istoriją ir nėštumo eigą, genetiniai tyrimai. Tik chirurginis gydymas, be to, jis turėtų būti atliekamas kuo anksčiau, kol atsiranda negrįžtamų antrinių sutrikimų regos organas.

• Įgimtosios glaukomos priežastys
• Įgimtosios glaukomos klasifikavimas
• Įgimtos glaukomos simptomai
• Įgimtosios glaukomos diagnozė
• Gimtoji įgimta glaukoma Gydymas ir prognozė

Įgimta glaukoma

Įgimta glaukoma – genetinis, rečiau — gimdos liga, kuriam būdinga hipoplazija priekinės kameros akies kampo ir trabekulinio tinklo, kuris galiausiai padidina akispūdį. Ši sąlyga yra laikoma santykinai reta intalmologijoje ir atsiranda maždaug vienam atvejui iš 10 000 gimdymų. Kai kurie mokslininkai tiki, kad šie statistiniai duomenys nevisiškai teisingai atspindi tikrovę, nes kai kurios įgimtos glaukomos formos gali nepasireikšti iki paauglystės. Nepaisant to, kad patologiją paveldėjo autosominis recesinis mechanizmas, tarp pacientų vyrauja keli berniukai – lytinis pasiskirstymas yra apie 3:2. Pagal pagrindinių simptomų išsivystymo amžių, ir genetinių defektų buvimas ar nebuvimas išskiria kelias šios ligos klinikines formas. Laiko nustatymo įgimtos glaukomos svarba yra dėl to, kad be gydymo vaikas gali tapti aklu praėjus 4-5 metams po pirmųjų patologijos pasireiškimų.

Įgimtosios glaukomos priežastys

Didžioji dalis įgimtų glaukomos atvejų (ne mažiau kaip 80%) kartu su geno CYP1B1 mutacija, kuris yra lokalizuotas chromosomos 2. Ji koduoja citochromo P4501B1 baltymą, kurių funkcijos šiuo metu nėra gerai suprantamos. Tariama, kad šis baltymas kažkaip prisideda prie signalizacijos molekulių sintezės ir sunaikinimo, kurie dalyvauja formuojant priekinio akies kameros trabekulinį tinklą. Citochromo P4501B1 struktūros defektai sukelia, kad minėtų junginių metabolizmas tampa nenormalus, kuris prisideda prie akies susidarymo pažeidimo ir įgimtos glaukomos vystymosi. Dabar žinome daugiau kaip penkiasdešimt geno CYP1B1 mutacijų rūšių, žymiai siejamas su šios ligos vystymusi, tačiau dar nebuvo įmanoma nustatyti specifinių geno defektų ir tam tikrų klinikinių formų santykio.

Be to, yra požymiai apie vaidmenį kuriant įgimtą kito geno glaukomą – MYOC, esantis chromosomoje 1. Išraiškos produktas, baltymas vadinamas myocilinu, plačiai atstovaujama akių audiniuose, taip pat dalyvauja trabekulinio akies tinklo formavime ir veikime. Jis anksčiau buvo žinomas, kad šio geno mutacijos yra susijusios su atvira jaunatvine glaukoma, tačiau tuo pačiu metu su MYOC ir CYP1B1 sukeliama sukeliama šios patologijos forma. Kai kurie mokslininkai genetikos srityje tiki, kad miocininko geno mutacijos nustatymas dėl CYP1B1 defekto fone neleidžia ypatingo klinikinio vaidmens kuriant įgimtą glaukomą ir yra tiesiog sutapimas. Šių dviejų genų mutacijos paveldimas autosominiu recesiniu mechanizmu.

Be paveldimų šios patologijos formų, maždaug 20% įgimtosios glaukomos atvejai, kai nėra, panašūs ligos atvejai, taip ir patologiniai genai iš tėvų. Šiuo atveju spontaninės mutacijos gali sukelti akių sutrikimų vystymąsi, ar akių audinių pažeidimas prenataliniame laikotarpyje. Pastarasis gali būti dėl motinos užkrėtimo nėštumo metu ir kai kuriomis infekcijomis (Pavyzdžiui, toksoplazmozė, raudonukė), vaisiaus trauma, retinoblastoma, teratogeninių veiksnių poveikis. Kadangi tokioje situacijoje nėra genetinių defektų, ši patologija vadinama antrine įgimta glaukoma. Be to, Kai kuriose kitose įgimtose ligose gali pasireikšti panašūs regos organo sutrikimai (Marfano sindromas, anhidrozė ir kiti).

Nepriklausomai nuo įgimtos glaukomos priežasties, sutrikimų vystymosi mechanizmas šioje valstybėje yra beveik vienodas. Dėl nepakankamos priekinės kameros kampo kampo ir trabekulinių tinklų neišvystytos, vandeninis humoras paprastai negali išeiti iš ertmės, ji kaupiasi, kuris lydimas laipsniško akispūdžio padidėjimo. Įgimtosios glaukomos požymis yra faktas, kad sklera ir ragenos audiniai vaikams yra labiau elastingi, nei suaugusiems, todėl, kai drėgmė kaupiasi, akies obuolio dydis padidėja (dažniausiai du vienu metu, labai retai tik vienas). Tai sumažina akispūdį, tačiau laikui bėgant šis mechanizmas tampa nepakankamas. Objektyvas ir ragenos yra suplotos, paskutinis gali pasirodyti mikro-pertraukos, debesuota; pažeistas optinis diskas, plonėjimas tinklainės. Galų gale, jo atsiskyrimas gali atsirasti – ragenos silpnumas ir tinklainės atsiskyrimas yra pagrindinė aklumo priežastis įgimtai glaukomai.

Įgimtosios glaukomos klasifikavimas

Klinikinėje praktikoje įgimta glaukoma visų pirma susideda iš trijų tipų – pirminis, antrinis ir kombinuotas. Pirminis dėl genetinių sutrikimų, paveldima autosominiu recesiniu mechanizmu ir yra apie 80% iš visų atvejų. Įgimtos antrinės glaukomos priežastis yra įvairiose ne genetinės kilmės organų formavimosi sutrikimas į gimdą. Kombinuota veislė, kaip rodo pavadinimas, kartu su įgimtosios glaukomos buvimu kitų palikuonių ligų ir būklės fone. Pirminė forma, dėl genetinių defektų, savo ruožtu suskirstyta į tris klinikines formas:

1. Ankstyvas įgimtas glaukoma – tokios formos ligos požymiai yra nustatomi gimus, arba jie pasirodo per pirmuosius trejus vaiko gyvenimo metus.
2. Kūdikių įgimta glaukoma – vystosi nuo 3-10 metų amžiaus, jo klinikinė eiga jau yra mažai panaši į ankstyvąjį tipą ir yra artimas suaugusiųjų su kitomis glaukomos formomis.
3. Nepilnamečių įgimta glaukoma – pirmosios šios ligos formos apraiškos dažniausiai užregistruojamos paauglystėje, simptomai yra labai panašūs į kūdikišką patologiją.

Toks reikšmingas įgimtosios glaukomos išsivystymo amžius yra tiesiogiai susijęs su trabekulinio akies tinklo nepakankamumo laipsniu. Daugiau ryškesnių pažeidimų šiose struktūrose, anksčiau prasideda vandens drumstumo kaupimasis, padidėjęs akispūdis. Jei priekinio kameros kampo nepakankamumas nepasiekia reikšmingų verčių, tada pirmaisiais vaiko gyvenimo metais išsiskyrimas yra gana normalus, ir pažeidimai vystomi daug vėliau. Bandymai susieti kai kurias įgimtos gliukozės klinikines formas su specifiniais CYP1B1 geno mutacijų tipais nepavyko, ir tam tikros rūšies ligos vystymosi mechanizmai vis dar nežinomi.

Įgimtos glaukomos simptomai

Labiausiai savitos apraiškos pasireiškia ankstyva pirminės įgimtosios glaukomos forma, dėl vaiko iki 3 metų akių struktūros anatominių ypatybių. Labai retais atvejais glaukomatinius pokyčius galima pamatyti jau gimimo metu, dažniausiai per pirmuosius 2-3 gyvenimo mėnesius liga nepaaiškėja. Tada vaikas tampa neramus, miega blogai, labai dažnai neklaužada – tai yra dėl nemalonių ir skausmingų pojūčių, iš kurios įgyja įgimtą glaukomą. Po kelių savaičių ar mėnesių prasideda lėtas akies obuolių dydžio didėjimas (rečiau — vienas). Padidėjęs stiklo audinio akispūdis ir elastingumas gali žymiai padidinti akis, kuris iš išorės sukuria klaidingą įspūdį apie gražų «didelis akimis» kūdikis. Tada prie šių simptomų prisijungia edema, fotofobija, ašarojimas, kartais atsiranda ragenos drumstas.

Įgimtosios glaukomos infantiliosios ir nepilnamečių formos yra daug panašios, tik pirmosios ligos progreso vystymosi amžius skiriasi. Padidinti akių obuolių dydį, kaip taisyklė, neatsitinka, patologija prasideda nuo nepatogumų jausmo ir skausmo akyse, galvos skausmas. Vaikas gali skųstis regėjimo sutrikimais (šviesių šaltinių išvaizda aplink šviesos šaltinius, «midges» prieš akis). Šių įgimtų glaukomos tipų dažnai lydi kiti vaizdo aparato sutrikimai – kryžiaus akimis, astigmatizmas, trumparegystė. Laikui bėgant susiaurėja regėjimo laukas (Prarastas sugebėjimas matyti daiktus su šonine regėjimu), tamsios adaptacijos pažeidimas. Fotophobija, sklerinė edema ir injekcija, ankstyva ligos forma, su šiomis formomis dažniausiai nepastebimi. Jei negydomas, bet kokios rūšies įgimta glaukoma galiausiai sukelia aklumą dėl tinklainės atsiskyrimo arba regos nervo atrofijos.

Įgimtosios glaukomos diagnozė

Įgijusią glaukomą aptiko gydytojas, remdamasis egzaminu, oftalmologiniai tyrimai (tonometrija, gonioskopija, keratometrija, biomikroskopija, oftalmoskopija, Ultragarso biometrija). Taip pat svarbų vaidmenį diagnozuojant šią būklę atlieka genetiniai tyrimai, paveldimos istorijos ir nėštumo metu tyrimas. Egzaminas rodo padidėjusią (su ankstyvu formu) ar normalus akių dydis, Taip pat gali būti pastebėti audinių, besiribojančių su akies obuoliu, patinimas. Horizontalus ragenos skersmuo yra padidintas, mikro ašaros ir drumstumas yra įmanoma, sklera nutirpusi ir turi melsvą atspalvį, įgyta įgimta glaukoma ir rainelė – tai sukelia atrofinius procesus, mokinys vangiai reaguoja į šviesos stimulus. Priekinė kamera gilesnė (1,5-2 kartus viršija normos amžių).

Ilgainiui dantenoje nėra patologinių pokyčių, nes padidindamas akies obuolio dydį, akispūdis iš pradžių nesiekia reikšmingų verčių. Tačiau tada gana greitai vystosi regos nervo galvos kasimas, tačiau slėgio sumažėjimas taip pat mažėja šio reiškinio sunkumas. Dėl padidėjusio akių dydžio įgimta glaukoma sukelia tinklainės nykimą, kad, jei neuždirbtas, gali atsirasti jo plyšimas ir reumatogeninis atsiskyrimas. Tarp tokių pokyčių dažnai randama trumparegystė. Tonometrija rodo tam tikrą akispūdžio padidėjimą, tačiau šį rodiklį reikia palyginti su akies priekinio ir užpakalinio dydžiais, kaip sclera ruožas išlygina įtampą.

Paveldimo istorijos tyrimas gali atskleisti panašius paciento giminaičių pokyčius, dažnai galima nustatyti autosominio recesyvinio paveldėjimo būdą – tai teigia naudinga pirminiai įgimtai glaukomai. Motinos infekcinių ligų buvimas nėštumo metu, traumos, teratogeninių veiksnių poveikis rodo, kad yra galimybė susidaryti antrinę ligos formą. Genetinė diagnozė atliekama tiesiogiai sekant CYP1B1 geno seką, kas leidžia atskleisti jo mutacijas. Tokiu būdu, vienareikšmiškai įrodyti, kad pirminės įgimtos glaukomos buvimas gali būti tik genetika. Be to, esant tokiai būklei, vienam iš tėvų ar jų artimųjų galima ieškoti patologinės geno formos prieš gimdymą ar prenatalinę diagnozę, naudojant amniocentezę ar kitus metodus.

Gimtoji įgimta glaukoma Gydymas ir prognozė

Gimdos gleivinės gleivinės gydymas yra tik chirurginis, galimas modernios lazerinės technologijos naudojimas. Konservatyvi terapija naudojant tradicines priemones (Pilokarpino lašai, klonidinas, epinefrinas, dorzolamidas) yra pagalbinis ir gali būti naudojamas tam tikrą laiką laukimo metu. Chirurginė intervencija mažinama iki vandeninio humoro nutekėjimo kelio, kuris sumažina akispūdį ir pašalina įgimtą glaukomą. Operacijos metodas ir schema kiekvienu atveju pasirenkami atskirai. Atsižvelgiant į klinikinę charakteristiką ir akies obstrukcijos ypatybes, gali būti atliekama goniotomija, syinstrabeculectomy, drenažo operacijos, lazerio ciklo fotokoaguliacija arba ciklo kreivacija.

Dažniausiai palanki yra įgimtosios glaukomos progresija su laiku diagnozuojama ir operuota, jei gydymas atliekamas pavėluotai, regėjimo sutrikimas gali būti skirtingas. Pašalinus glaukomą, būtinas ne trumpesnis kaip trijų mėnesių stebėjimas oftalmologas.