Įgimta ihtiozė

Įgimta ihtiozė

Įgimta ihtiozė – heterogeninė paveldimų ligų grupė, kurie būdingi genų mutacijoms, atsakingas už tinkamą odos vystymąsi, Dėl to atsiranda specifinių dermos pažeidimų ir kitų sisteminių patologijų. Pagrindiniai simptomai – sustiprinto odos lupimo kišenės, tankių skalių su skausmais tarp jų formavimas, polinkis į hiperpireksiją, sisteminis vidaus organų pažeidimas, veido defektai. Įgimta hemolizė diagnozuojama kliniškai, patvirtinta odos biopsijos rezultatais. Retinoidiniai ir keratolitiniai vaistai gydomi, taip pat nespecifinis gydymas.

Įgimta ihtiozė

Įgimta ihtiozė
Įgimta ihtiozė – paveldima dermatozė, pasižymi sutrikusiais keratinizacijos procesais. Tikslią ligos aprašymą pateikė Robert Villan 1808 metais, terminas «ichtiozė» pasiūlyta. «Wilson» 1852 m. Ir šiuo metu naudojamas. Įgimtos ichtiozės dažnis skiriasi priklausomai nuo ligos formos ir vidurkių 1:2000 m. Paprastam ichtiozei, 1:4000 X-susietos Ichthyosis, 1:100 000 epidermolitinei ihtiozei, 1:300 000 lizdinės imtyloszės atveju. Lyčių skirtumai nerasta, išskyrus H-susietos įgimtos iichtiozės formą, kuris diagnozuotas tik berniukams. Problema skubi pediatrijai yra susijusi su dažnai pasenusi diagnozė ir laikinas gydymo poveikis. Įgimta ihtiozė – viena iš vaikystės negalios priežasčių.

Įgimtos ištiozės priežastys

Įgimta ihtiozė visada yra genų mutacijų rezultatas, atsakingas už tinkamą epitelio vystymąsi. Mutageniniai genai perduodami iš kartos į kartą, tai yra liga paveldima. Pagrindinės pačių mutacijų priežastys nėra žinomos dėl tam tikrų, bet gali būti siejamas su teratogeniniais veiksniais ir aplinkos veiksniais. Paprastoji ir epidermolitinė iichtiozė yra paveldima dominuojančia autosomala, lamellar – dėl autosominio recesyvinio tipo. Su X susijusiomis ihtiozėmis genoje įvyksta mutacija, susijusi su lytiniu chromosomu, recesyvinis paveldimo mechanizmas.

Paprastai ichtiozė pažeidė filagrino sintezę – voverė, atsakingas už keratino siūlų sujungimą. Tai keratinas, kuris padeda išlaikyti odos drėgmę, ir šiuo atveju jo funkcija yra pažeista. Su X susijusi įgimta hemolizė būdinga sterolio sulfatazės trūkumui, todėl keratinocitai yra glaudžiai susiję su pagrindiniais odos sluoksniais, dėl kurių buvo laiku pažeidžiamas jų atmetimas. Lamelinė hemolizė susijusi su transglutaminazės-1 trūkumu, kuris dalyvauja odos ląstelių membranų keratinizavime, ir pagreitintas keratinocitų judėjimas į odos paviršių, t. y. greitai pasikeičia. Rezultatas yra didelis uždegimas, termoreguliatoriaus sutrikimai ir didelė antrinių infekcijų rizika.

Esminis epidermolitinės imtyzės pagrindas – keratino sintezės pažeidimas, dėl to, kokios odos ląstelės tampa nestabilios. Tai prisideda prie bulvinių burbulų susidarymo, būdinga šiam įgimtai ištiozei. Retai pasitaikanti vaisiaus ihtiozė vystosi gimdoje ir sukelia lipidų transportavimo pažeidimą, dėl kurio sutrinka odos barjerinė funkcija.

Įgimtos ištiozės klasifikacija

Yra keletas ligos klasifikacijų įvairiais pagrindais. Priklausomai nuo paveldėjimo tipo, gali būti įgimta ištiozė:

  • Autonominis dominavimas (paprastoji ir epidermolitinė iichtiozė);
  • Autosomalinis recesyvinis (plokščioji ichtiozė, vaisiaus iichtiozė);
  • X sujungta (X sujungta ihtiozė).

Sąlygos skiriasi, būtini ligos pasireiškimui. Pirmieji du tipai nėra susiję su lytimi, mutavusis genas turi būti atitinkamai dominuojantis ir recesinis. X-linked iichtiozė paveldima recesyviai, pasirodo berniukuose, o merginos yra mutacijos nešėjai.

Skaitykite taip pat  Becker Cyst

Klinikiškai išskiriamos tokios įgimtos iichtiozės rūšys: paprasta (vulgarus), lamellar, X sujungta, epidermolitinis, vaisiaus iichtiozė. Priklausomai nuo klinikinių apraiškų sunkumo, ichtiozė gali būti sunki, vidutiniškas ir pavėluotas (ne iš karto po gimdymo). Įgimta ichtizė gali būti ne tik nepriklausoma liga, ji taip pat yra kai kurių sindromų struktūroje, tokių kaip Nethersono sindromas, Refsum sindromas, rūdos sindromas, Shegren-Larsson sindromas ir kai kurie kiti. Taip pat yra ichtio formos ligų, Pavyzdžiui, hipovitaminozė A, Senijinė hemolizė ir tt. Tokiais atvejais klinika yra panaši, bet priežastys yra skirtingos.

Įgimtos ichtiozės simptomai

Simptomatologija priklauso nuo ligos formos. Paprastos ichtiozės klinikoje visada yra didelis odos sausumas ir pleiskanojimas. Pažeistos zonos yra ant sąnarių pleištų, ypač pėdos. Veidas lieka nepakitęs, su reta retais atvejais, kai procese dalyvauja kaktos ir skruostų oda. Taip pat būdinga folikulinė hiperkeratozė – keratino kaupimasis plaukų folikuluose. Tai atsiranda beveik visame odos paviršiuje, kur auga plaukai. Aptikta palpacija kaip vadinamasis simptomas «graters». Padidėjusi oda ant delno ir padų, patobulintas odos modelis, grioveliai tarp tirštos odos sričių. Pacientams sumažėjo prakaitavimas, kas sukelia dažną hipertermiją.

Pagrindiniai įgimtos ichtiozės simptomai atsiranda nuo 3 iki 12 mėnesių vaiko gyvenimo. Odos nusilpimas dažnai būna beveik lygus 20-25 metų amžiaus. Tuo pat metu pasikeičia palmių ir padų, būdingų šiai ligos formai, likimas. Dažnai įgytą šio tipo imtyzę lydi alerginės ligos, turinčios rinitą, dilgėlinė, bronchinė astma. Daugeliu atvejų pasireiškia žarnos virškinimo trakto pažeidimai: gastritas, kolitas, tulžies diskinezija, hepatosplenomegalija. Ląstelių lygiu pokyčiai yra identiški odos ląstelių pokyčiams.

X-susijusi įgimta ihtiozė pasireiškia pirmaisiais gyvenimo mėnesiais ir tik berniukams. Būdingos odos pažeidimai – didelis, purvini rudos dribsniai be plikymo. Tokių svetainių lokalizavimas gali būti beveik bet koks, išskyrus palmių ir pėdų plotą. Ši spalvinė svarstyklė atsiranda dėl didelės melanino koncentracijos apatiniuose epidermio sluoksniuose. Iš kitų požymių dažnai nustatomas specifinis gėlių pavidalo ragenos debesis, be to, nepažeidžiant regėjimo aštrumo. Kriptorkichizmas diagnozuotas penktadaliui pacientų. Skirtingai nuo paprastos ichtiozės, šios rūšies ligos odos pažeidimai praktiškai nesikeičia su amžiumi.

Nuo gimimo atsirado plokštelinė imtyzė. Naujagimio oda yra padengta plonu, bet storas plėvelė — tai patognominis šio tipo įgimtos imtyno simptomas. Pamažu filmas paverčiamas didelėmis storomis skalėmis nuo šviesos iki rudos. Dėl prakaito liaukų užblokavimo pablogėja prakaitavimas, todėl dažnai pastebima hiperpireksija. Ant delnų ir padais – gilios lūžiai ir keratodermija. Grioveliai tarp skalių yra skausmingi ir yra vartai į antrinę bakterinę infekciją, įskaitant sepsį. Lamelės įgimta hemolizė kartu su vystymosi defektais: dažnai akių vokų pasikeitimas (ektropionas) ir lūpas (ekslabionas), deformacija ar auskarų trūkumas, nosies kremzlės deformacija, pirštų falangų sintezė arba terminalinių falangų nebuvimas ir pan.

Skaitykite taip pat  Talazemija

Epidermolitinė įgimta širdies yda pasireiškia plačiąja drėgna eritrodermija, kurios metu susidaro pūsliniai burbuliukai. Esant burbuliukų atidarymo vietai išlieka erozija, kurie praeina be pėdsakų. Laikui bėgant, juokais randama, dažnai formuojasi karpos. Tamsios raguotosios svarstyklės, su nemaloniu kvapu (antrinė infekcija). Tokio tipo įgimtos imtizės membranos neturi įtakos, Prakaitavimas taip pat nėra sutrikęs. Nepaisant to,, ši ligos forma yra labai pavojinga ir gali būti mirtina.

Įgimta vaisiaus ištiozė – retesnė ligos forma, 16-20 nėštumo savaičių vystosi gimdoje. Kūdikiai gimsta per anksti, jų oda primena lukštą, kuri greitai sulauks didelių plokščių svarstyklių susidarymo, dažniau tamsi. Būdingas beveik visiškas plaukų trūkumas ant galvos, keratoderma palmės ir padais. Dėl stipraus odos veido keratinizacijos, burnas yra nuolat atidarytas, išreikšta ectropion ir exlabion, ausys deformuojasi. Įgimtai vaisiaus ištiozei dažnai diagnozuojamas juzinejorinis klausos praradimas. Sumažintas imunitetas prisideda prie bakterinių infekcijų vystymosi pirmaisiais gyvenimo dienomis; ausys dažnai randamas, pneumonija, poodiniai abscesai. Didelis mirtingumas pirmosiomis gyvenimo dienomis ir savaitėmis.

Įgimtos ichtiozės diagnozė

Nėštumo metu diagnozės tikslais galima naudoti amniocentezę ir vėlesnę amniono skysčio analizę, taip pat chorioninė villus biopsija. Tačiau invaziniai metodai padidina savaiminio aborto pavojų, todėl praktiškai labai retai naudojamas. Prenatalinės biopsijos indikacija yra apsunkinta įgimta hemolizė. Ultragarsas trečiu trimestru leidžia diagnozuoti vaisiaus hemolizmą. Matoma fiksuota rankinė padėtis ir atvira burna, nosies kremzlių hipoplazija ir nespecifiniai požymiai gali būti vertinami kaip polihidramnijos formos ir padidėjęs amniono skysčių echogeniškumas. Likusias įgytos ichtiozės formas galima tik įtarti.

Po gimdymo diagnozė pediatrui, pirmiausia, remiantis klinikiniais simptomais, įgimtos ihtiozės charakteristika. Tai yra odos lupimasis, paveiktų teritorijų lokalizavimas, simptomas «graters» su paprasta ichtiozė, sunkus eritrodermis epidermolitinėje imtyne ir kt. Analizės pokyčiai nėra konkretūs, bet gali atskleisti alerginius procesus (dažnai lydi ligos), didelis cholesterolio kiekis ir tuo pačiu sumažėjęs estriolio kiekis kraujyje (su X-susijusiomis imtyzėmis). Tinka tėvų istorijai: anksčiau nustatyti įgimtos iichtiozės atvejai, įskaitant jos sindromines formas.

Dažnai klinikinis ligos vaizdas nėra specifinis, todėl būtina diferencinė diagnozė. Įgytos ichtiozės formos turėtų būti pašalintos, dermatozė (psoriazė, egzema, kontaktinis dermatitas, įgimtas sifilis ir kt.), atopinis dermatitas. Taip, Dermatitas būdingas uždegimo buvimas, niežėjimas, egzema ir kt. Tačiau dažnai įgimta hemolizė taip pat yra dermatitas. Dermatozė turi savo patologomoninius simptomus, nėra ichtiozės, Pavyzdžiui, getchinsono dantys su įgimtu sifiliu, specialios papulės su mėgstama vieta psoriazei ir t. d. Įgytos autoimuninės ligos atsirado iichtiozės formos, infekcinės ligos, navikai ir dr., šiuo atveju turite ieškoti priežasties, galintis sukelti patologiją po gimdymo.

Skaitykite taip pat  Dermoidinė kiaušidžių cista

Įgimtos iichtiozės gydymas

Ligos gydymas atliekamas ligoninėje, sunkios įgimtos imtynės atveju – intensyviosios terapijos skyriuje. Reikėtų išlaikyti aukštą drėgmės lygį ir žemą oro temperatūrą. Paprastai nurodoma hipoalerginė dieta, sunkiais atvejais – maistas per zondą. Rekomenduojama vonias išgerti 2 kartus per dieną. Tai leidžia drėkinti odą, sumažinti šveitimo ir išvengti antrinių infekcijų. Esant epidermolitinei įgimtai imtizei, maudymosi metu dažnai naudojami antiseptikai. Po maudymosi, kaip taisyklė, atlikite mechaninį lupimą ir paskui pritaikykite drėkintuvą.

Sisteminė terapija su įgimta imtyne su vitaminu A ir retinoidais, kurios palengvina mirusių ląstelių pūlingumą ir mažina ląstelių proliferacijos greitį, kitais žodžiais, slopina jų augimą. Be to, Retinoidai turi priešuždegiminį ir imunomoduliacinį poveikį. Pediatrijos praktikoje šiuo metu naudojamas tigazonas, neotigazon. Akivaizdus didelis klinikinis šių vaistų veiksmingumas, Tačiau gydymo poveikis yra laikinas, ir gydymas yra atliekamas kursuose dėl daugelio šalutinių poveikių: sausas ir kraujavimas iš gleivinės, hiperostozė, kepenų funkcijos sutrikimai, odos šviesos jautrumas ir didelis jautrumas šviesai ir kt.

Šiuolaikiniai vaistai yra retinoino rūgšties metabolizmo blokatoriai, Pavyzdžiui, liarozolis. Gydymas turi tą patį klinikinį poveikį, bet saugumas yra daug didesnis. Išorinės terapijos, susijusios su įgimta imtyne, pagrindas yra keratolytikai: natrio chlorido ir karbamido tirpalai, dekspantenolis, salicilo rūgštis, vietiniai retinoidai. Produktai yra naudojami paveiktai odai ir turi vietinį poveikį, skatinamas šveitimas, minkština odą, sumažinti uždegimą ir tt. Skirdami keratolytikus, būtina atsižvelgti į vaiko amžių, nes kai kurie iš jų (karbamidas, salicilo rūgštis) toksiški vaikams jų pirmiesiems gyvenimo metams.

Gydant sunkias įgimtos imtystės rūšis, vartojami sisteminiai kortikosteroidai, imunoglobulinai, taip pat antibiotikų, jei reikia. Privaloma konsultacija su pediatriniu oftalmologu ektropijos diagnozei, vaikų otorinolaringologas – su deformacija ir auskarų trūkumu, taip pat diagnozuoti ir gydyti klausos sutrikimus, ypač neurozinus klausos praradimas. Sindrominėse formose įgimtą ištiozę dažnai lydi neurologiniai sutrikimai, tokiais atvejais konsultacija su pediatrine neurologe yra privaloma. Genetinis gydytojas taip pat prisijungia prie plano planuoti būsimą nėštumą ir apskaičiuoti ligos tikimybę būsimose kartose.

Įgimtos ichtiozės prognozė ir prevencija

Prognozė priklauso nuo ligos formos. Klinikiniai paprastos ichtiozės pasireiškimai sumažėja po 20-25 metų, Tačiau gyvenimo kokybė vis dar mažėja dėl sisteminės virškinamojo trakto patologijos buvimo. Sunkios įgimtos ihtiozės formos dažnai yra mirties ir vaikų negalios priežastis.

Genetinis konsultavimas – vienintelis būdas užkirsti kelią įgimtai ihtiozei. Būtina planuoti nėštumą ligos istorijoje, tai yra, jei vienas ir ypač abu tėvai serga, arba kai kurie iš jų yra mutacijos nešėjai. Šiuo atveju rekomenduojama atsisakyti nėštumo, bet bet kuriuo atveju galutinį sprendimą priima šeima. Kaip alternatyva, poroms siūloma IVF ir įvaikinimas.