Įgimta miopatija

Įgimta miopatija

Įgimta miopatija — įgimta liga, dėl genetiškai apibrėžtų raumenų audinio struktūros sutrikimų. Įgimta miopatija atsiranda dėl difuzinio raumenų silpnumo ir sumažėjusio raumenų tonuso, kurio sunkumas labai skiriasi priklausomai nuo miopatijos tipo. Sunkiais atvejais įgimta miopatija gali sukelti mirtį vaiko nuo kvėpavimo nepakankamumo. Įgimta miopatija diagnozuojama daugiausia remiantis mėginių morfologinių tyrimų rezultatais, gaunama raumenų biopsija; elektromiografija, Ergometrija ir raumenų tonuso tyrimas yra tik antrinės svarbos. Įgimtai miopatijai gali prireikti kovos su kvėpavimo sutrikimais priemonių, zondo tiekimo teikimas, esamų ortopedinių deformacijų taisymas ir tt.

Įgimta miopatija

Įgimta miopatija
Terminas «įgimta miopatija» naudojama neurologijoje visai gana retai paveldimų ligų grupei, kurie turi panašią klinikinę įvaizdį ir skiriasi tik specifiniais raumenų audinio struktūros morfologiniais pokyčiais. Dažniausiai pasitaikanti įgimta miopatija yra: centrinės kamieninės liga, nonmalino miopatija, miotulinė miopatija, miopatija su daugybe strypų ir įgimta raumenų skaidulų disproporcija.

Įgimta miopatija yra genetiškai apibrėžta liga. Atsižvelgiant į miopatijos tipą, anomalija gali būti lokalizuota skirtingose ​​chromosomų lokyse ir yra dominuojanti, recesyvinis arba susijęs su X chromosoma. Nenormalus geno buvimas sukelia baltymų sintezės pažeidimą, įtraukta į raumenų audinio struktūrą. Dėl to keičiasi raumenų skaidulų struktūra, kuris neigiamai veikia jų sutrumpėjimą ir veda prie raumenų silpnumo. Paprastai įgimta miopatija pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Jos simptomai išlieka visą paciento gyvenimą. Daugeliu atvejų įgimta miopatija būdinga gerybei, mažai progresuojanti ar visai neprogresuojama.

Įgimtosios miopatijos klasifikacija

Įgimtos miotopijos klasifikacija buvo pagrįsta dviem požymiais: prieinama informacija apie genų anomalijų lokalizaciją ir duomenis apie, kuris raumenų baltymas yra defektas. Atsižvelgiant į tai, išleidžiama įgimta miopatija su žinomu mutanto genu ir tam tikru defektuotu baltymu (nonmalino miopatija, centrinės kamieninės liga, miotulinė miopatija), įgimta miopatija su nenustatytu defektuotu baltymu, bet nustatytas mutantas genas (desmino ir nuo aktino priklausomos miopatijos) ir įgimta miopatija, kurių genas lieka nežinomas, ir defektuotas baltymas (įgimtas pluošto rūšių disbalansas, centro-branduolinė miopatija, daugiagyslinė miopatija).

Skaitykite taip pat  Gardnerio sindromas

Įgimtosios miopatijos simptomai

Įgimta miopatija pirmaisiais vaiko gyvenimo mėnesiais pasireiškia sindromu «vangus vaikas»: difuzinis raumenų tonuso sumažėjimas, lengvas raumenų silpnumas, blogas raumenų vystymasis ir silpnėjanti čiulpimas. Kai vaikas vystosi, raumenų silpnumas tampa labiau pastebimas. Tai pasireiškia nesugebėjimas pakilti nuo grindų, nuskaityti į kėdę, sunkumų pėsčiomis ir kita veikla, kitiems to paties amžiaus vaikams nėra problemų. Raumenų silpnumas įgimta miopatija gali būti išreikšta įvairiais laipsniais. Paprastai nėra reikšmingos pažangos. Sunkiais atvejais vaikas negali atsikelti ir priverstas visą savo gyvenimą judėti guronyje. Bet tie įgūdžiai, kuriuos jis įsigijo, nebegalima prarasti.

Didžiausias įgimtos miopatijos pavojus yra susijęs su kvėpavimo raumenų silpnumu. Su vidutinio raumenų silpnumu, yra laipsniškas kvėpavimo nepakankamumo vystymasis, dažnos broncho-plaučių ligos (bronchitas, židininė pneumonija, stazinė pneumonija ir kt.). Sunkus kvėpavimo takų raumenų silpnumas gali paskatinti sparčią kvėpavimo nepakankamumo ir vaiko mirtį kūdikiams.

Kai kuriais atvejais įgimta miopatija derinama su dismorfinėmis savybėmis (aukštas dangus, ilga ir siauros veido formos) ir skeleto anomalijos (kyphosis, skoliozė, klubo pėdos, kailio krūtinė, įgimtas klubo dislokavimas).

Tam tikrų įgimtų miopatijų savybių charakteristikos

Centrinė širdies liga yra paveldima dominuojanti autosominė, Taip pat yra žinomi atsitiktiniai atsitiktiniai atvejai. Įgimta šio tipo miopatija pasireiškia variklio vystymosi delsimo pirmaisiais gyvenimo metais, dažniau pasitaiko suaugusiems pacientams, dažnai lydi veido raumenų silpnumas. Apibūdinamas nedidelis pacientų augimas ir trapus skaičius, skeleto deformacijų buvimas. Tokio tipo įgimta miopatija sergantiems pacientams padidėja piktybinės hipertermijos rizika. Raumenų biopsijos mėginiai apibūdinami raumenų skaidulomis, turinčiomis vienkartines ar kelias aseptinio nekrozės zonas.

Nemalininė įgimta miopatija apima aktinopatiją, nebulinopatija, tropomyosinopatija ir troponinopatija. Jo paveldėjimas dažniau pasireiškia autosominiu dominuojančiu principu, bet ir recesyvinis paveldėjimas bei atsitiktiniai sergamumo atvejai. Klasikinė neminino įgimta miopatija yra būdinga vangus vaiko sindromas. Sunki forma pasirodo netgi prenataliniame laikotarpyje vaisiaus akinezijos forma, ir gimimo metu — sunkūs judesio sutrikimai, veido raumenų silpnumas ir kvėpavimo nepakankamumas. Šio tipo įgimta miopatija yra lengva forma diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje, kartais — paauglystėje, ir pajamos be veido raumenų silpnumo. Taip pat yra specifinė neminino įgimta miopatija, kurioje yra galimos oftalmoplegijos vystymasis, kardiomiopatija, standus stuburo sindromas. Morfologinis tyrimas atskleidžia, kad raumenyse būdingos būdingos styginių ar styginių formos kūnai.

Skaitykite taip pat  Atopinis dermatitas vaikams

Myotubulinė įgimta miopatija dažniau paveldima kaip autosomalinė, kur raumenų silpnumas išreiškiamas lengvuoju laipsniu ir gali būti stebimas kaip ir mergaičių, ir berniukai. Su X susijusi miotuliberalioji įgimta miopatija veikia tik vyrams ir pasireiškia sunkesniu kursu su raumenų silpnumu, rijimo ir kvėpavimo funkcijos sutrikimai. Raumenų audinio biopsijoje vyrauja I tipo skaidulų nugalimas. Pažymėta centrinė miocito branduolių vieta, kuris atitinka 8-10 savaičių nėštumo embriono raumenis. Dėl šių priežasčių dauguma tyrėjų mano, kad miotulinė miopatija dėl raumenų audinio nepakankamo išsivystymo.

Miopatija su daugybe strypų dažniau laikoma autosominiu recesiniu sutrikimu, nors dominuojantis paveldėjimas yra įmanomas. Tipiškas raumenų silpnumas proksimaliniame, kuris stebimas kūdikystėje. Daug rečiau ligos debiutavo vyresniame amžiuje. Tokiais atvejais yra apibendrintas raumenų silpnumas. Riebalinės biopsijos metu nustatomos ląstelės su mitochondrijų trūkumu, Sakomero sunaikinimas ir raumenų skaidulų hipotrofija.

Įgimta raumenų skaidulų tipų disproporcija, pasireiškianti raumenų silpnumu, įskaitant veido, raumenų hipotonija, skeleto anomalijos. Šios įgimtos miotopijos paveldėjimo rūšis dar nėra nustatyta. Raumenų biopsijos pavyzdžiuose padidėja I tipo pluoštų skaičius ir mažas dydis, atsižvelgiant į hipertrofijos arba normalaus dydžio II tipo plaušus.

Įgimtos miopatijos diagnozė

Lengviais atvejais tik tikslinis tyrimas su raumenų jėgos ir tono tyrimu leidžia neurologui įtarti, kad įgimta miopatija yra vaikas. Kruopštus raumenų tyrimas su stiprumo tyrimais (ergometrija), standartinė ir stimuliacinė elektromiografija, myotonometry arba electrotonometry pateikia papildomus duomenis, rodo diagnozę «įgimta miopatija». Išskirti apibendrintą uždegiminę miopatiją (dermatomiozitas, polimiozitas) ir difuzinis miozitas leidžia išvengti skausmo, raumenų patinimas ir uždegimas.

Galiausiai, įgimtą miopatiją galima diagnozuoti tik atlikus raumeninio audinio morfologinio tyrimo rezultatus, gaunama raumenų biopsija. Tik šis tyrimas leidžia nustatyti kiekvieno tipo miopatijos specifinius pokyčius ir nustatyti tikslią diagnozę. Tačiau net biopsija ne visada patikimai tikrina įgimtos miopatijos tipą.

Skaitykite taip pat  Dolichosigmoid

Įgimtosios miopatijos gydymas

Deja, Šiandien nėra pakankamai veiksmingų gydymo būdų, o įgimta miopatija išlieka visoje paciento gyvenimo pasireiškimų. Galimi terapijos metodai yra skirti išlaikyti kuo aukštesnį pacientų gyvybingumo lygį. Jei įgimta miopatija lydi reikšmingas raumenų jėgos sumažėjimas, per pirmuosius gyvenimo mėnesius medicininės intervencijos yra kovos su kvėpavimo nepakankamumu, mityba skrandžiu, broncho-plaučių komplikacijų reljefas. Masažas teigiamai veikia bet kurio amžiaus pacientų būklę, hidroterapija ir fizioterapija. Vyresniame amžiuje gali tekti ortopedinė esamų sutrikimų korekcija ir pacientų socialinė adaptacija.