Įgimta paramitonija
Įgimta paramitonija — atskiras klinikinis miotonijos variantas, paveldėta autosominiu vyraujančiu būdu ir būdingas mitotoninių epizodų atsiradimas šalčio įtaka. Ligos klinikoje yra ir trumpalaikio raumenų silpnumo paroksizmos. Diagnostikos algoritmas apima neurologinio būklės vertinimą, biocheminis kraujo tyrimas, elektronuromiografija, genealoginė analizė, jei reikia — ieškoti mutacijų SCN4A genuose. Simptominis gydymas. Galbūt vietinių anestetikų ir diuretikų naudojimas. Prognozė gyvenimui yra palanki.
- Įgimtos paramitonijos priežastys
- Įgimtos paramitonijos simptomai
- Įgimtos paramitonijos diagnozė
- Įgimtos paramitonijos gydymas ir prognozė
Įgimta paramitonija
Įgimta paramitonija — myotonijos variantas, kur pagrindiniai suaktyvėjantys miotoniniai reiškiniai veikia šaltai. Apibūdinta A. Eilenburgas 1886 m., kartu su kuria vadinama Emilenburgo paramitonija. M. Lewandowski 1916 m. aprašė įgimtą paramitoniją «šaltas paralyžius». Neurologijos literatūroje taip pat galite rasti terminų «šalta miotonija» ir «paradoksali miotonija». Pastarasis pavadinimas yra susijęs su paramitonijos tipiškų miotoninių pasireiškimų padidėjimu motorinės veiklos fone, skirtingai nei klasikinė Thomsen mikenė, kuriame pakartotiniai judesiai sumažina raumenų tvirtumą ir normalizavimą.
Įgimta paramitonija pasireiškia dažniausiai 1 atvejis 100 tūkstančių. vyras. Yra genetiškai apibrėžta kanalopatija, dominuojantis autosomelis. Debatai pirmąjį gyvenimo dešimtmetį, daugeliu atvejų pirmaisiais gimimo metais. Sergamumas neturi lyties normų.
Įgimtos paramitonijos priežastys
Etiopatogenezinis paramitonijos substratas yra geno SCN4A defektas (17-oji chromosoma, Locus 17q23.1-q25.3), atsakingas už koduotų skeleto raumenų natrio kanalų a-subvienetą. Genetinės aberacijos šitame lokuse taip pat prisideda prie paroksizminės myoplegijos atsiradimo. Paramitonijos atveju geno defektas padidina raumens skaidulos plazmos membranos depolizacijos trukmę ir padidina jo trukmę (myofibriliai). Šios pasekmės yra raumenų atsipalaidavimo sunkumas (raumenų nelankstumas) dėl to, kad sudarančios miofibrilius nesikaupia. Jei depolarizacijos lygis yra per didelis, raumenys netenka sugebėjimų, kas kliniškai pasireiškia kaip paresis — raumenų silpnumas. Provokuojanti miotoninio paroksizmo priežastis yra bendras ir vietinis aušinimas, taip pat kalio perteklius.
Įgimtos paramitonijos simptomai
Liga gali atsirasti nuo naujagimio. Taip, Patyrusi motina sako, kad vaiko akys per ilgi uždaromos šaltu vandeniu. Miotoninis reiškinys susideda iš išplėstos tonizuojančios raumenų susitraukimo fazės, jos lėtas atsipalaidavimas. Su įgimta paramitonija provokuoja vėsus oras, aplinkos temperatūra sumažinama iki 10-12 laipsnių, vietinis vėsinimas (rankomis plauti šaltu vandeniu, ledo panaudojimas, valgyti ledus ir t. n.), maiste turtingo kalio kiekio.
Miotoniniai spazmai stebimi atskirose raumenų grupėse. Dažniausiai pasireiškia veido raumenys — akių raumens, apskrito burnos raumenys, kramtomieji raumenys. Myotonija gali būti lokalizuota kaklo raumenyse, rankos, pėdos, kalba, gerklės. Miotoninio raumens susitraukimo trukmė svyruoja nuo 15 minučių iki kelių valandų. Patognomoninis ženklas — tai miotoninio reiškinio sustiprinimas prieš pakartotinius judesius, susijusius su paveiktais raumenimis, ir švelnėjusia miotonija. Kai kuriais atvejais, šalta, kartu su miotonija, išprovokuoja raumenų silpnumą (trumpalaikis paresis), kuris gali trukti iki kelių dienų.
Įgimta paramitonija turi keletą klinikinių galimybių, be jau minėtos klasikinės Eulenburgo formos. Fluktuojamoji miotonija būdinga paramiotoninio sindromo atsiradimui po 30 minučių po fizinio krūvio treniruotės ir intensyvumo kintamumui skirtingomis dienomis. Acetazolui priklausanti miotonija yra panaši į Eulenburgo paramitoniją, bet eina be raumenų silpnumo epizodų, kartu su raumenų hipertrofija ir standumu, mialgija. Dėl šios formos gydymo acetazolamidu veiksmingumo ši forma buvo suteikta (diacarbom). Nuolatinė miotonija būdinga ilgesniems, ryškiems paramiuotoniniams spazmams su kvėpavimo raumenų pažeidimu; kartu su raumenų hipertrofija. Paramitonija be šalčio sukelto paralyžiaus išsiskiria tuo, kad nėra miotoninių reiškinių atsiradimo su aušinimu ir progresuojančiu kursu.
Įgimtos paramitonijos diagnozė
Pradžioje ankstyvoje vaikystėje ir tipinėje klinikoje pediatras gali įtarti įgimtą nervų ir raumenų patologiją ir nukreipti vaiką į neurologą. Atliekant diagnozę, pastarasis yra pagrįstas klinikiniais duomenimis, neurologinio tyrimo rezultatai, Neiromuskulinės sistemos EPI, biocheminis kraujo tyrimas, genetiniai tyrimai.
Elektroeuromiografija arba stimuliacinė elektromiografija leidžia nustatyti nervų impulsų saugumą nervų ląstelėse ir nustatyti neuromuskulinio aparato pažeidimo pirminį raumenų tipą. Kraujo tyrimas nustatomas pagal normalią kreatinfosfokinazės koncentraciją (KFK), kuri leidžia diferencijuoti paramitoniją nuo progresuojančių raumenų distrofijų. Šeimos medžio tyrimai, atlikta genetikos, padeda atsekti autosominį dominuojantį paveldėjimo būdą. Naudojant DNR analizę, galima nustatyti SCN4A geno mutaciją, Tačiau tai yra gana brangus tyrimas.
Įgimtos paramitonijos gydymas ir prognozė
Efektyvi terapija kol kas nerasta. Gydymas yra simptominis. Pasak kai kurių autorių, efektyvus vietinių anestetikų naudojimas, galintis slopinti transmembraną dabartinį natrį. Pasirinktas vaistas yra Meksiletino kapsulės, kuris, skirtingai nuo lidokaino, gerai absorbuojamas nurijus. Tyrimai parodė savo veiksmingumą nuo standumo ir raumenų silpnumo. Diuretikai gali būti naudojami siekiant sumažinti myotoninių paroksizmų dažnį ir sunkumą (acetazolamidas, hidrochlorotiazidas), kurio vartojimas sumažina kalio koncentraciją kraujyje.
Įgimta paramitonija, kaip taisyklė, pasižymi gerybe stabiliomis raidėmis be progresavimo. Neigiamo atstatymo prognozė. Tačiau, nepaisant nuolatinių paramiotoninių simptomų, paciento gyvenimo trukmė nekyla. Pacientai nepraranda galimybės dirbti ir rūpintis savimi, neturi socialinės adaptacijos problemų.