Įgimtas širdies defektas

Įgimtas širdies defektas – ligų grupė, vienija anatominių širdies defektų buvimas, jo vožtuvo aparatas ar indai, atsirado prenataliniame laikotarpyje, dėl kurių pasikeičia intracardinė ir sisteminė hemodinamika. Įgimtos širdies ligos požymiai priklauso nuo jo tipo; labiausiai būdingi simptomai yra balta oda ar cianozė, širdies murmėjimas, fizinio vystymosi atsilikimas, kvėpavimo ir širdies nepakankamumo požymiai. Jei įtariama įgimta širdies liga, atliekama EKG, PCG, radiografija, Echokardiografija, širdies kateterizavimas ir aortografija, kardiografija, MRT širdies ir t. d. Dažniausiai dėl įgimtų širdies defektų naudojama širdies chirurgija – ištaisyta anomalija.

• Prasidėjusios širdies ligos priežastys
• Įgimtos širdies defektų klasifikacija
• Hemodinaminiai sutrikimai įgimtų širdies defektų atveju
• Invazinės širdies ligos simptomai
• Įgimtos širdies ligos diagnozė
• Įgimtų širdies defektų gydymas
• Įgimtų širdies defektų prognozė ir prevencija

Įgimtas širdies defektas

Įgimtas širdies defektas — labai didelė ir įvairiapusė širdies ir didžiųjų indų ligų grupė, kartu su kraujo tekėjimo pokyčiais, širdies perteklių ir nepakankamumas. Įgimtų širdies defektų dažnis yra didelis ir, įvairių autorių, svyruoja nuo 0,8 iki 1,2% tarp visų naujagimių. Įgimtos širdies ydos yra 10-30% visi įgimtos anomalijos. Įgimtų širdies defektų grupė apima palyginti nedidelius širdies ir kraujagyslių vystymosi sutrikimus, taip ir sunkios širdies ligos formos, nesuderinamas su gyvenimu.

Daugelis įgimtų širdies defektų yra ne tik izoliuotos, bet skirtinguose deriniuose, kuris žymiai įvertina defekto struktūrą. Maždaug trečdaliu atvejų širdies nepakankamumas yra derinamas su ekstrakardo inhaliacine CNS, raumenų ir kaulų sistemos, GIT, gimdos kaklelio sistema ir tt.

Dažniausiai pasitaikantys įgimtų širdies defektų variantai, vyksta kardiologijoje, įtraukti interventrikulinius pertvaros defektus (VSD – 20%), prieširdies pertvaros defektai (DMPP), aortos stenozė, aortos koarktcija, atviras arterinis latakas (OAP), didelių pagrindinių laivų perkėlimas (Taksas), plaučių stenozė (10-15% kiekvienas).

Prasidėjusios širdies ligos priežastys

Įgimtos širdies ligos etiologija gali būti dėl chromosomų anomalijų (5%), genų mutacija (2-3%), aplinkos veiksnių įtaka (1-2%), poligeninis multifaktorinis polinkis (90%).

Skirtingos chromosomų aberacijos formos lemia kiekybinius ir struktūrinius chromosomų pokyčius. Per chromosomų pertvarkymus pastebima daugybinė poliso sistemos vystymosi anomalija, įskaitant įgimtus širdies defektus. Autosomų trisomijos atveju dažniausiai pasireiškia širdies defektai, todėl prieširdžių ar tarpvandeninių pertvaros defektai, ir jų derinys; su lytinių chromosomų anomalijomis įgimtų širdies defektų yra mažiau paplitęs ir pateikiamas, daugiausia, aortos coarctation arba skilvelių defektas­strypai.

Įgimtas širdies defektas, dėl vienintelio geno mutacijų, taip pat dažniausiai kartu su kitų vidaus organų anomalijomis. Tokiais atvejais širdies defektai yra autosominės dominuojančios dalies dalis (Marfano sindromai, Holt-Orama, Crouzon, Noonan et.), autosominiai recesiniai sindromai (Cartagenero sindromas, Dailidė, Robertsas, Hurler ir kt.) ar sindromai, susijusi su X chromosoma (Golczo sindromas, Aaze, Gongas­tera ir kt.).

Tarp žalingų aplinkos veiksnių, įgytų įgimtų širdies defektų atsiradimo, sukelia virusines nėščių ligas, jonizuojanti spinduliuotė, kai kurie vaistiniai preparatai, motinų įpročiai, profesiniai pavojai. Kritiškas neigiamo poveikio vaisiui laikotarpis yra pirmieji 3 mėnesiai beržo­mennost, kai įvyksta vaisiaus organogenezė.

Intrauterinė vaisiaus infekcija su raudonukės virusu dažniausiai sukelia trijų sutrikimų – glaukoma ar katarakta, kurtumas, įgimtų širdies defektų (Fallot tetradas, didžiųjų laivų perkėlimas, atviras arterinis latakas, bendras arterinis bagažas, vožtuvų defektai, plaučių stenozė, VSD ir kt.). Mikrocefalija taip pat dažna, kaulų ir skeleto kaulų išsivystymo pažeidimas, protinis ir fizinis atsilikimas.

Išskyrus nėščią raudoną, rizika vaisiui dėl įgimtų širdies defektų atsiradimo yra vėjaraupiai, herpes simplex, adenovirusinės infekcijos, serumo hepatitas, citomegalija, mikoplazmozė, toksoplazmozė, listeriozė, sifilis, tuberkulioze ir kt.

Embriono ir vaisiaus alkoholio sindromo struktūra dažniausiai apima interventrikuliarinės ir interatrialinės pertvaros defektus, atviras arterinis latakas. Įrodyta, kad amfetaminai turi teratogeninį poveikį vaisiaus širdies ir kraujagyslių sistemai, todėl didžiulius laivus ir VSD perkelia; prieštraukuliniai preparatai, sukelia aortos stenozės ir plaučių arterijos vystymąsi, aortos koarktcija, atviras arterinis latakas, Fallo tetradai, kairės širdies hipoplazija; ličio preparatai, todėl trikusio vožtuvo atrezija, Ebsteino anomalijos, DMPP; progestogenai, skambinti fado tetradas, kiti sudėtingi įgimtų širdies trūkumai.

Moterims, kenčia nuo prediabetų ar diabeto, vaikai su įgimtais širdies defektais gimsta dažniau, nei sveikos motinos. Šiuo atveju vaisius paprastai sudaro VSD arba didelių indų perkėlimą. Tikimybė, kad vaikas su įgimta širdies liga serga reumatiniu moteriu, yra 25 %.

Be tiesioginių priežasčių, nustatyti vaisiaus širdies nepakankamumo formavimo rizikos veiksnius. Tai yra nėščios moters amžius, jaunesnis nei 15-17 metų ir vyresni nei 40 metų, Pirmojo trimestro toksikozė, savaiminio aborto grėsmė, motinos endokrininis sutrikimas, negyvos mitybos istorija, kitų vaikų ir artimų giminaičių su įgimtų širdies defektų buvimas šeimoje.

Įgimtos širdies defektų klasifikacija

Yra keletas įgimtų širdies defektų klasifikavimo variantų, grindžiamas hemodinamikos pokyčių principu. Atsižvelgiant į plaučių kraujo tekėjimo defekto poveikį,:

• įgimta širdies liga yra nepakitusi (ar šiek tiek pakeistos) kraujotaka plaučių kraujyje: aortos vožtuvo atrezija, aortos stenozė, plaučių vožtuvo nepakankamumas, mitralinės anomalijos (gedimas ir vožtuvo stenozė), suaugusių aortų koarktacija, trys prieširdžių širdies ir tt.
• įgimtas širdies defektas, padidėjęs kraujo tekėjimas į plaučius: nesukelia ankstyvos cianozės vystymosi (atviras arterinis latakas, DMPP, VSD, aortos plaučių fistulė, vaikų tipo aortos coarctation, Lutambacho sindromas), lėmė cianozės vystymąsi (tricuspido vožtuvo atrecija su dideliu dmzhp, atviras arterinis latakas su plaučių hipertenzija)
• įgimtų širdies defektų, kurių kraujo nepakankamumas patenka į plaučius: nesukelia cianozės (izoliuota plaučių stenozė), lėmė cianozės vystymąsi (sudėtingi širdies trūkumai – Fallo liga, dešiniojo skilvelio hipoplazija, Ebsteino anomalija)
• sujungti įgimtas širdies defektas, kurioje yra anatominiai santykiai tarp didelių indų ir įvairių širdies dalių: pagrindinių arterijų perkėlimas, bendras arterinis bagažas, Taussig-Bing anomalija, aortos ir plaučių liemens išleidimas iš vieno skilvelio ir tt.

Praktinėje kardiologijoje naudojamas įgimtų širdies defektų pasiskirstymas į 3 grupes: trūkumai «mėlynas» (cianotiškas) tipo su venoarteriniu šuntu (Fallo triadas, Fallot tetradas, didžiųjų laivų perkėlimas, tricuspid atrezija); trūkumai «blyškus» tipas su arterioveniniu išskyrymu (pertvaros defektai, atviras arterinis latakas); defektai su kliūtimi, kai kraujas išsiskiria iš skilvelių (aortos ir plaučių arterijos stenozė, aortos koarktcija).

Hemodinaminiai sutrikimai įgimtų širdies defektų atveju

Dėl to aukščiau paminėtas augimo vaisiaus priežastis gali sutrikdyti tinkamą širdies struktūrų formavimąsi, tai, kas išreiškiama nepilnu ar netyčiniu membranų uždarymu tarp skilvelių ir priekrantės, netinkamas vožtuvų susidarymas, nepakankamas pirminio širdies vamzdžio sukimas ir skilvelių hipoplazija, nenormalus išdėstymas laivų ir t. d. Po kai kurių vaikų gimimo išlieka atviras arterinis kanalas ir ovalus langas, kuris prenataliniu laikotarpiu veikia fiziologine tvarka.

Dėl gimdos hemodinamikos savybių, besivystančio vaisiaus kraujotaka su įgimtais širdies defektais, kaip taisyklė, nekenčia. Įgimtos širdies ydos atsiranda vaikams iš karto po gimdymo ar po tam tikro laiko, kas priklauso nuo pranešimo uždarymo tarp didžiųjų ir mažųjų kraujo apykaitos ratą laiko, plaučių hipertenzijos sunkumas, spaudimas plaučių arterijų sistemoje, kraujo išleidimo kryptis ir tūrį, individualūs vaikų kūno adaptacijos ir kompensaciniai gebėjimai. Dažnai kvėpavimo takų infekcija ar kokia nors kita liga sukelia sunkių hemodinamikos sutrikimų įgimtų širdies defektų atsiradimą.

Esant įgimtai švelnios rūšies širdies liga su arterioveniniu išskyru, dėl hipervolemijos atsiranda plaučių kraujotakos hipertenzija; sergantiems hipoksemija sergantiems mėlynais vaistais su venoarteriniu šuntu.

Apie 50% vaikai, kuriems didelė kraujo išleidimo į plaučių cirkuliacija miršta be širdies chirurgijos pirmaisiais gyvenimo metais dėl širdies nepakankamumo. Vaikams, peržengė šį kritinį etapą, kraujo išleidimas į mažą ratą mažėja, sveikatos būklė stabilizuojasi, tačiau skleroziniai procesai plaučių kraujagyslėse laipsniškai progresuoja, sukelia plaučių hipertenziją.

Esant cianocinių įgimtų širdies defektams, kraujo ar jo mišinio veninis išsiskyrimas sukelia dideles ir plaučių kraujotakos hipovolemijos perteklių, dėl to sumažėja deguonies prisotinimas kraujyje (hipoksemija) o odos ir gleivinių cianozės atsiradimas. Vystant ventiliaciją ir organų perfuziją, plėtojamas kraujotakos tinklas, todėl, nepaisant ryškių hemodinamikos sutrikimų, paciento būklė gali ilgai išlikti patenkinama. Su kompensacinių mechanizmų išeikvojimu, dėl ilgo miokardo hiperfunkcijos, plėtoti sunkius negrįžtamus distrofinius širdies raumens pokyčius. Cinetikų įgimtų širdies defektų atveju operacija yra nurodyta ankstyvoje vaikystėje.

Invazinės širdies ligos simptomai

Klinikinių pasireiškimų ir įgimtų širdies defektų eiga nustatoma pagal anomalijos tipą, hemodinamikos sutrikimų pobūdis ir kraujotakos dekompensacijos vystymosi laikas.

Naujagimiai su cianotiškomis įgimtomis širdies defektomis turi cianozę (cianozė) oda ir gleivinės. Cianozė sustiprėja esant mažiausiam įtampos lygiui: čiulpti, verkit kūdikį. Baltosios širdies ligos, pasireiškiančios odos bėrimu, šaltas galas.

Vaikai su įgimtais širdies defektais paprastai neramūs, atsisakyti krūtinės, greitai pavargę maitinimo procese. Jie prakaituoja, tachikardija, aritmija, dusulys, kaklo patinimas ir pulsavimas. Lėtai kraujotakos sutrikimai, vaikai atsilieka svorio, augimas ir fizinis vystymasis. Išgimtų širdies defektų metu širdies garsai paprastai išgirsto iškart po gimdymo. Yra ir kitų širdies nepakankamumo požymių (patinimas, cardiomegalija, kardiogeninė hipotrofija, hepatomegalija ir kt.).

Įgimtų širdies defektų komplikacijos gali būti bakterinis endokarditas, policitikemija, periferinės kraujagyslių trombozė ir smegenų tromboembolija, staigus pneumonija, sinoptinės būklės, odyshechno-cyanotic atakų, krūtinės anginos sindromas ar miokardo infarktas.

Įgimtos širdies ligos diagnozė

Įgimtų širdies defektų nustatymas atliekamas nuodugniai ištyrus. Patikrinęs vaiko dėmesį, odos spalva: cianozės buvimas ar nebuvimas, jo personažas (periferinis, apibendrintas). Širdies auskarėjimas dažnai atskleidžia pokyčius (silpnėja, sutvirtinimas ar padalijimas) širdies tonai, triukšmo buvimas ir kt. Fizinis tyrimas dėl įtariamos įgimtos širdies ligos papildomas instrumentine diagnostika — elektrokardiografija (EKG), fonokardiografija (PCG), krūtinės ląstos rentgenas, echokardiografija (Echokardiografija).

EKG atskleidžia įvairių širdies dalių hipertrofiją, patologinis EOS nukrypimas, aritmijų ir laidumo sutrikimų buvimas, kuris kartu su kitų klinikinių tyrimų metodų duomenimis leidžia įvertinti įgimtos širdies ligos sunkumą. Panaudojus kasdienį Holterio EKG stebėjimą, nustatomas latentinis ritmas ir laidumo sutrikimai. Per PCG, charakteristikos, širdies tonų ir triukšmo trukmė ir lokalizacija. Krūtinės rentgenografijos duomenys papildo ankstesnius metodus, įvertinant plaučių kraujotaką, vieta, širdies formos ir dydžio, kitų įstaigų pakeitimai (plaučiai, pleura, stuburo dalis). Echokardiografijos metu vizualizuojami anatominiai defektai pertvarose ir širdies vožtuvuose, puikių laivų išdėstymas, numatomas miokardo kontraktilumas.

Su sudėtingais įgimtais širdies defektais, taip pat kartu su plaučių hipertenzija, už tikslią anatominę ir hemodinaminę diagnozę, reikia atlikti širdies ertmės skleidimą ir angiokardiografiją.

Įgimtų širdies defektų gydymas

Vaikų kardiologijos sunkiausia problema yra įgimtų širdies defektų chirurginis gydymas pirmųjų gyvenimo metų vaikams. Dauguma operacijų ankstyvoje vaikystėje atliekami dėl įgimtų širdies defektų. Nesant naujagimiui širdies nepakankamumo požymių, vidutinio sunkumo cianozės operacija gali būti atidėta. Vaikų su įgimtais širdies defektais stebėjimą atlieka kardiologas ir širdies chirurgas.

Konkretus gydymas kiekvienu atveju priklauso nuo įgimtos širdies ligos tipo ir sunkumo. Chirurgija dėl įgimtų širdies sienelių defektų (VSD, DMPP) gali apimti plastiką arba pertvaros uždarymą, endovaskulinė defekto užsikimšimas. Esant sunkiajai hipoksemijai sergantiems vaikams su įgimtu širdies defektu, pirmasis etapas yra paliatyvioji intervencija, siūloma įvesti įvairias tarpsistinių anastomozes. Ši taktika pagerina kraujo oksigenavimą, sumažina komplikacijų riziką, leidžia radikaliai ištaisyti palankesnes sąlygas. Aortos koarktatui atliekant aortos defektus atliekama rezekcija arba balionų dilatacija, plastikinė aortos stenozė ir kt. Kai OAP sukūrė jo ligą. Plaučių arterijos stenozės gydymas apima atvirą ar endovaskulinę valvuloplastiją ir. d.

Anatomiškai sudėtingos įgimtos širdies ydos, pagal kurią radikali operacija neįmanoma, reikalauti hemodinamikos pataisos, t. e. Arterinio ir veninio kraujo tėkmės atskyrimas, pašalinant anatominį defektą. Tokiais atvejais Fontaine operacijos gali būti atliekamos, Senningas, Garstyčios ir kt. Rimtų trūkumų, neoperatyvinis gydymas, reikalauti širdies transplantacijos.

Konservatyvus įgimtų širdies defektų gydymas gali apimti simptominį nesveikų cianotinių išpuolių gydymą, ūminis kairiojo skilvelio sutrikimas (širdies astma, plaučių edema), lėtinis širdies nepakankamumas, miokardo išemija, aritmija.

Įgimtų širdies defektų prognozė ir prevencija

Įgimtos širdies veiklos sutrikimai pirmauja naujagimių mirtingumo struktūroje. Be kvalifikuotos širdies operacijos per pirmuosius gyvenimo metus 50-75 miršta% vaikai. Kompensacijos laikotarpiu (2-3 metai) mirtingumas yra sumažintas iki 5%. Iš anksto nustatytas ir išgydytos įgimtos širdies ligos ištaisymas gali žymiai pagerinti prognozę.

Įgimtos širdies ligos prevencijai reikia atidžiai planuoti nėštumą, pašalinti neigiamą poveikį vaisiui, Genetinis konsultavimas ir propagavimas moterims, kurioms gresia širdies ligų serga, sprendžiant klausimą dėl prenatalinės diagnozės (Ultragarsas, Choriono biopsija, amniocentezė) ir abortų požymiai. Norint išlaikyti nėštumą moterims su įgimta širdies liga, reikia daugiau dėmesio skirti akušeriui-ginekologui ir kardiologui.