Inkstų hipoplastinė displazija

Inkstų hipoplastinė displazija

Inkstų hipoplastinė displazija – genetiškai ir fenotipiškai nevienalytė įgimtų būklių grupė, kuris sujungia šlapimo sistemos nepakankamą vystymąsi, dėl genetinių ar teratogeninių veiksnių. Šios būklės simptomai yra gana įvairūs ir priklauso nuo displazijos laipsnio – augimo atsilikimas paprastai užregistruojamas, inkstų disfunkcija, kartais pasireiškia arterinė hipertenzija ir lėtinis inkstų nepakankamumas. Inkstų hipoplastinės displazijos, kurią sukelia ultragarsas, diagnozė, naudojant kraujo ir šlapimo tyrimus, inkstų audinio biopsija. Simptominis gydymas, inkstų nepakankamumas rodo hemodializę, inkstų transplantacija skiriama sunkios dvipusės displazijos atveju.

Inkstų hipoplastinė displazija

Inkstų hipoplastinė displazija
Inkstų hipoplastinė displazija – įgimta grupė, kuris sujungia inkstų nepakankamą išsivystymą ir yra nevienodo sunkumo laipsnio. Šiuo metu įrodyta, kad genetikai, kuri yra didelė dalis (57%) tokios patologijos dėl genetinių veiksnių, apie ketvirtadalį pasitaiko dėl įvairių teratogenų poveikio vaisiui, kitais atvejais ligos priežastys nežinoma. Remiantis medicinine statistika, hipoplastinė inkstų displazija yra apie 10-15% iš visų įgimtų šlapimo sistemos sutrikimų. Skirtingi patologijos tipai turi skirtingus tėvų perdavimo mechanizmus vaikams, kai kuriais atvejais pažymėtas polygenic paveldėjimas. Seksualinis pasiskirstymas taip pat neturi ypatumų – hipoplastinė inkstų displazija taip pat gali turėti įtakos berniukams, taip merginos. Gana dažnai tokiomis ligomis lydi kitų organų sutrikimai, kaip dėl genetinių veiksnių, ir antriniai pokyčiai dėl netinkamo išskyrimo sistemos veikimo.

Inkstų hipoplastinės displazijos priežastys

Šlapimo sistemos vystymosi pažeidimas vyksta vaisiaus vystymosi stadijoje, ką galima pastebėti atliekant nėščios moters ultragarsinį tyrimą. Bendra inkstų hipoplastinės displazijos tikimybė atsiradusi dėl nefrogeninio mezenchimo gemalo diferencijavimo, tai yra embrionija. Konkretūs genai, defektai, kurie yra atsakingi už šią patologijos formą, iki šiol nerasta. Yra teorijų, kurie nurodo mutacijas, keisti kai kurių mesenchimo ląstelių receptorių struktūrą, dėl kurių jų migracijos ir diferencijavimo procesai yra sugadinti, kuris sukelia aplastinę ir hipoplasta inkstų displaziją. Negalima rasti aiškios paveldėjimo mechanizmo šios ligos formos, Todėl manoma, kad jo poligeninis vystymosi mechanizmas. Visa inkstų hipoplazminė displazija retai derinama su kitais vystymosi sutrikimais ir pirminiais kitų organų sutrikimais.

Padėtis panaši į inkstų cistinę hipoplastinę displaziją – tikslus jo vystymosi mechanizmas nėra žinomas, tačiau šeimos atvejai su autosominiu recesiniu paveldimo režimu aprašyti. Remiantis pacientų, turinčių šią patologiją, inkstų histologine struktūra, galima daryti prielaidą, kad sutrikimai atsiranda gerokai vėliau nei inkstų susidarymas iš nefrogeninio mesenchimo. Šiuo atveju cistos yra patologiškai išsiplėtę rinkdami vamzdelius, tačiau ne visos šios struktūros patiria patologinius pokyčius – Paprastos ir veikiančios vamzdeliai yra šalia plėtinių. Gana dažnai inkstų cistinė hipoplastinė displazija yra susijusi su nenormaliu koregatoriaus išsivystymu, virškinamojo trakto, kvėpavimo sistema. Be to, kai kuriais atvejais multicizinė inkstų liga gali sukelti šio organo audinių piktybinę degeneraciją.

Skaitykite taip pat  Kvėpavimo sutrikimų sindromas

Labiausiai genetiškai ištirtas yra hipoplastinių inkstų tipo glomeruciozė. Jos raida yra susijusi su kelių genų mutacijomis, vienas iš kurių yra HNF1B, esantis 17 chromosomos. Jis koduoja specialų baltymą, kuris yra svarbus inkstų ląstelių transkripcijos faktorius, kepenys ir kasa. Šio geno mutacijos sukelia hipoplastinę inkstų displaziją kartu su įvairiais reprodukcinės sistemos anomalijomis, kepenų pažeidimas ir ankstyvas nuo insulino nepriklausomo cukrinio diabeto vystymas. Pažeistas HNF1B paveldimas autosominiu dominuojančiu mechanizmu, kalbant apie simptomus, ši inkstų displazijos forma yra sunkiausia.

Inkstų hipoplastinės displazijos simptomai

Nepriklausomai nuo hipoplazinės inkstų displazijos formos, šios išskyros sistemos būklės simptomai yra maždaug vienodi ir skiriasi tik nuo sunkumo laipsnio – paskutinis, savo ruožtu, priklauso nuo inkstų audinių nepakankamumo laipsnio. Inkstų funkcijos sutrikimas pastebimas ankstyvoje vaikystėje – poli- arba oligurija, šlapimo spalvos ar drumstumo pokyčiai, juosmens skausmas. Kartais gali atsirasti inkstų nepakankamumo požymių, amoniako kvapas iš burnos, prakaitas ar oda. Retais atvejais gali išsivystyti anurija su ūminiu inkstų nepakankamumu, kuri reikalauja skubios medicininės intervencijos ir hemodializės. Vaikai, kuriems yra hipoplazinė inkstų displazija, dažnai atsilieka nuo savo bendraamžių, turėti lėtą kūno masės prieaugį.

Kadangi gana dažnai su šia liga yra inkstų kraujotakos sutrikimų, jų juxtaglomerulinis aparatas gamina padidėjusį renino kiekį, renino ir angiotenzino sistemos stimuliavimas. Dėl to padidėja kraujospūdis, kas pasireiškia galvos skausmais, širdies ir kraujagyslių sutrikimai (aritmija, miokardo hipertrofija). Tokie sutrikimai, kai inkstų hipoplastinė displazija yra vidutinio laipsnio, gali būti tokia ryški, kas ateina į priekį, peržengiant pačių išskyrimo sistemos pažeidimus. Jei nėra terapinių priemonių, lėtinė hipertenzija gali sukelti antrinį inkstų pažeidimą, sunkinanti paciento būklę.

Inkstų hipoplastinės displazijos cistinė forma dažnai derinama su šlapimo ar atrezija ar stenozė, toks pažeidimas gali būti vienas, tiek dvišaliai, tiek ir reikalauja chirurginio korekcijos kūdikystėje. Tačiau daugybei susijusių sutrikimų atsiranda hipomeptinis glomerocitozė – Tai apima reprodukcinės sistemos malformacijas (makšties atrezija, pradinė arba dvigulė gimda), kepenų pažeidimas, kasos eksokrininės funkcijos pažeidimas. Pacientams, kuriems yra hipoplazinė inkstų displazija, insulino nepriklausomas cukrinis diabetas vystosi ankstyvame amžiuje, kuris neatsako į sulfonilkarbamido darinius. Svarbu kruopščiai laikytis insulino režimo – dėl sumažėjusios inkstų funkcijos ketoacidozė koma su glomeruzoze pasireiškia daug greičiau ir sunkiau. Ilgainiui tai gali sukelti būdingas šios endokrininės ligos komplikacijas – trofinės opos, Tinklainės angiopatija, išsekimas.

Skaitykite taip pat  Geltonas nagų sindromas

Inkstų hipoplastinės displazijos diagnozė

Inkstų hipoplastinė displazija yra gana skirtinga fenotipinė būklė ir dažnai derinama su kitų organų sutrikimais. Tai palieka diagnozės ženklą, kuriam naudojami daugybė požiūrių ir metodų. Tai apima ultragarsą, biocheminiai ir bendri kraujo ir šlapimo tyrimai, įvairių profilių specialistų tyrimas (urologas, ginekologas, endokrinologas ir kt), gliukozės tolerancijos bandymai ir šiuolaikinės molekulinės genetikos metodai. Visi šie tyrimai gali suteikti išsamų klinikinį ligos vaizdą ir tinkamai diagnozuoti inkstų hipoplastinės displazijos tipą ir sunkumą.

Vienas iš pirmosios šios būklės diagnozės metodų yra ultragarsinis tyrimas – jis gali būti naudojamas sunkios inkstų struktūros nustatymui jau sergančio vaiko gimdos gleivinės vystymosi stadijoje. Polycystic yra dažniausiai aptiktos šios ligos, inkstų displazija, jų sumažintas dydis, gana dažnai jie auga kartu su pasagos inkstų formavimu. Inkstų arterijų ir venų lokalizacijos procese gali būti trūkumų, taip pat kraujagysles – atresija ir stenozė. Kai hipoplazinio inksto tipo glomererozės yra dažniausiai pasitaiko nenormaliai gimdoje – elementarus, dviašmenis. Kepenų ultragarsas taip pat gali atskleisti šio organo anomalijas – neįprastas kanalų išdėstymas, formos pokytis ir santykinis dydis.

Šlapimo tyrimuose nustatomas padidėjęs baltymų kiekis (proteinurija), balionai ir mikrohematurija. Vidutiniškai ar vienašališkai inkstų hipoplastinės displazijos formoje šlapimo sindromas gali būti vienintelis vienintelis ligos požymis. Glomerocitozė yra būdinga hiperurikemijos pasireiškimas, su diabetu – hiperglikemija. Tyrimai dėl tolerancijos gliukozei rodo staigius audinių jautrumo jam sumažėjimą. Glikozinio hemoglobino specialioji analizė rodo didesnę jo vertę, o tai reiškia ilgą buvimą aukšto gliukozės kiekio kraujyje. Tikrinant pacientus, kuriems yra hipoplastinio tipo inkstų glomerocitozė, gali būti nustatytos įvairios formos. Pavyzdžiui, Ginekologas gali aptikti makšties atreziją, urologas – kriptorichidizmas ir epididiminiai cistos, Endokrinologas atskleidžia pokyčius, būdingas diabetui.

Inkstų biopsija, pasireiškianti hipoplazminiu displazimu, gali gana daug pasakyti apie šią būklę – jo tipo, pasireiškimai, simbolis. Esant hipoplastinio tipo totalinei displazijai, biopsijoje nustatoma sustorėjusi jungiamojo audinio kapsulė, daugybė nesubrendusių ir primityvių struktūrų (nepakankamai išvystyti nefronai, glomerulai, kanalai). Šios formacijos yra apsuptos laisvo jungiamojo audinio ir lygiųjų raumenų ląstelių virve. Juxtamedullary zonoje nustatomi mezonefrogeninio kanalo liekanos, visi organų sluoksniai yra vidutinio sunkumo infiltracijos su histiocitais ir limfocitais. Inkstų cistinės hipoplastinės displazijos metu organų struktūros yra labiau suformuotos, cistos siekia 3-4 milimetrus, jų sienos yra modifikuotos surinkimo kanalais.

Skaitykite taip pat  Drave sindromas

Genetinė diagnozė šiandien galimas tik dėl glomerocitozės – kitais inkstų hipoplastinės displazijos atvejais pagrindiniai genai dar nėra žinomi. Be to, šio geno mutacijų nebuvimas negina hipoplastinio tipo inkstų glomererozitozės buvimo, nes tai gali sukelti kitų trūkumų, dar nenustatyti genai. Taip pat galima atlikti priešgiminius genetinius tyrimus naudojant amniocentezę arba chorioninę villus biopsiją. Diferencinė diagnozė turėtų būti atliekama su kitomis inkstų displazijos formomis – segmentinis, hiperplazinis, sukeltas kaip teratogeninis, taip pat genetiniai veiksniai, nepilnamečių diabetas.

Hipoplastinės displazijos gydymas

Specifinis inkstų hipoplastinės displazijos gydymas nėra, naudojamas tik simptominis gydymas. Tai apima sumažintą šlapimo sistemos apkrovą (aiškus vandens režimas, sumažinti druskos kiekį dietoje, atskirų patiekalų pašalinimas) ir nuolat stebėti jo funkcinę veiklą. Su reikšmingu inkstų silpnėjimu galima skirti hemodializę. Siekiant sumažinti hiperurikemiją, dieta rekomenduojama vartoti su sumažintu purino bazių kiekiu – daugiausia, jie randami mėsoje. Fruktozė, kuri dažnai vartojama su diabetu sergantiems pacientams, taip pat draudžiama – jis taip pat gali padidinti šlapimo rūgšties kiekį kraujyje. Be to, Simptominis diabeto gydymas, kitų organų pažeidimai ir vystymosi sutrikimai.

Situacija nėra neįprasta, kai vienpusė inkstų hipoplastinės displazijos raida lemia ryškų kraujospūdžio padidėjimą ir susijusius sutrikimus. Šiuo atveju nefrektomija atliekama labiausiai paveiktam inkstui, tačiau prieš tai, kruopščiai ištyrus antrojo organo funkcinę veiklą. Tokiais atvejais, kai displazija pastebimai paveikia abi inkstus, kelia klausimą dėl galimo inkstų persodinimo. Šiuo atveju atsižvelgiama į bendrą kūno būklę, esant ar neegzistuojantiems malformacijoms ir antriniams organų ir sistemų pokyčiams. Sunkiais atvejais pacientas, turintis inkstų hipoplazminę displaziją, gali padėti tik transplantacijai.

Hipoplastinės inkstų displazijos prognozavimas ir profilaktika

Inkstų hipoplazminės displazijos prognozė priklauso nuo daugelio veiksnių – kūno nepakankamo išsivystymo laipsnis, vienkartinis ar dvipusis pažeidimas, susijusių pažeidimų buvimas ar nebuvimas. Sunkiais atvejais pacientai miršta ankstyvoje vaikystėje arba paauglystėje dėl inkstų funkcijos nepakankamumo ar kartu pasireiškiančių patologijų. Tačiau liga pasižymi įvairaus sunkumo pasireiškimais, todėl lengvesniais atvejais pacientai gali išgyventi iki senatvės, ypač kai visi nefrologo reikalavimai ir teisingai nustatyta simptominė terapija. Prognozė gerokai padidėja po inkstų transplantacijos. Inkstų hipoplastinės displazijos prevencija yra įmanoma tik diagnozuojant prenatalinę sistemą – naudojant ultragarso ar genetinius tyrimus hipoplastinio tipo glomerocitozės atveju.