Jungiamojo audinio displazija

Jungiamojo audinio displazija

Jungiamojo audinio displazija – kliniškai polimorfinių patologinių sąlygų grupė, sukelia įgimtus ar įgimtus kolageno sintezės defektus, lydėti sutrikusi vidaus organų ir raumenų ir kaulų sistemos funkcionavimas. Dažniausiai jungiamojo audinio displazija pasireiškia kūno proporcijų pasikeitimu, kaulų deformacijos, sąnarių hipermobiliškumas, nuolatinės dislokacijos, hiperelastinė oda, širdies liga, kraujagyslių trapumas, raumenų silpnumas. Diagnostika, pagrįsta fenotipiniais požymiais, biocheminiai rodikliai, biopsijos duomenys. Jungiamojo audinio displazijos gydymas apima fizinio krūvio terapiją, masažas, mityba, vaistų terapija.

Jungiamojo audinio displazija

Jungiamojo audinio displazija
Jungiamojo audinio displazija – sąvoka, derinant įvairias ligas, sukelia paveldimas generalizuotas kolagenopatija ir pasireiškia visų kūno sistemų jungiamojo audinio stiprumo sumažėjimu. Jungiamojo audinio displazijos populiacijos dažnis yra 7-8%, tačiau tai daroma, kad jo individualūs požymiai ir mažos nediferencijuotos formos gali atsirasti 60-70 m% gyventojų. Jungiamojo audinio displazija patenka į gydytojų regėjimo lauką, dirbant įvairiose medicinos srityse – pediatrija, traumatologija ir ortopedija, reumatologija, kardiologija, oftalmologija, gastroenterologija, imunologija, pulmonologija, urologija ir kt.

Jungiamojo audinio displazijos priežastys

Jungiamojo audinio displazijos vystymosi pagrindas yra kolageno sintezės ar struktūros defektas, baltymų ir angliavandenių kompleksai, struktūriniai baltymai, taip pat būtinus fermentus ir kofaktorius. Tiesioginė jungiamojo audinio patologijos priežastis yra įvairių rūšių poveikis vaisiui, genetiškai nustatyti ekstraląstelinės matricos fibrillogenezės pokyčiai. Tokie mutageniniai veiksniai yra nepalankios aplinkos sąlygos, mityba ir blogi mamos įpročiai, pabrėžia, nėštumo metu ir tt. Kai kurie mokslininkai nurodo hipodializės patogenetinį vaidmenį jungiamojo audinio displazijos vystyme, matuojant magnio trūkumą spektriniame plaukų tyrime, kraujo, geriamojo skysčio.

Kolageno sintezę organizme koduoja daugiau kaip 40 genų, dėl kurių aprašyta daugiau kaip 1300 mutacijų tipų. Tai sukelia įvairius klinikinius jungiamojo audinio displazijos pasireiškimus ir apsunkina jų diagnozę.

Jungiamojo audinio displazijos klasifikacija

Jungiamojo audinio displazija yra suskirstyta į diferencijuotą ir nediferencijuotą. Tarp diferencijuotų displazijų yra tam tikros ligos, nustatyti paveldėjimo tipą, aiškus klinikinis vaizdas, žinomi genų defektai ir biocheminiai sutrikimai. Tipiškiausi šios junginių audinių grupės paveldėtojų atstovai yra Ehlers-Danlos sindromas, marfano sindromas, osteogenesis imperfecta, mukopolisacharidozės, sistemos elastozė, displastinė skoliozė, Paukščių sindromas (įgimtas arachnodaktinis) ir kiti. Nediferencijuotų jungiamojo audinio displazijos grupę sudaro įvairios patologijos, kurių fenotipiniai požymiai neatitinka nė vienos iš diferencijuotų ligų.

Skaitykite taip pat  Hipogonadizmas

Šių rūšių jungiamojo audinio displazijos sunkumas: mažas (esant 3 ar daugiau fenotipinių požymių), izoliuotas (lokalizacija viename organe) ir tinkamų paveldimų junginių audinių ligų. Priklausomai nuo vyraujančios displastinės stigmos, išskiriami 10 fenotipinių jungiamojo audinio displazijos variantų:

  1. Marfaninė išvaizda (apima 4 arba daugiau skeleto displazijos fenotipinių požymių).
  2. Marfano tipo fenotipas (neišsamus Marfano sindromo požymių rinkinys).
  3. MASS fenotipas (apima aortos sužalojimą, mitralinis vožtuvas, skeleto ir odos).
  4. Pirminis mitralinio vožtuvo prolapsas (būdingi echokardiografiniai mitralinio prolapso požymiai, odos pokyčiai, skeletas, sąnarius).
  5. Klasikinis „Ehlers“ tipo fenotipas (neišsamus Ehlers-Danlos sindromo simptomų rinkinys).
  6. „Hyper-mobile Ehlers“ tipo fenotipas (būdingas sąnarių hipermobilitumas ir susijusios komplikacijos – subluxacijos, spazmai, spazmai, plokščiakalnis; artralgija, kaulų ir skeleto dalyvavimas).
  7. Geros sąnarių hipermobiliškumas (apima didesnį judesių diapazoną sąnariuose be skeleto sistemos ir artralgijos).
  8. Nediferencijuota jungiamojo audinio displazija (apima 6 ar daugiau displastinių stigmų, kuris, tačiau, nepakanka diagnozuoti diferencijuotus sindromus).
  9. Padidėjęs displastinis stigma su vyraujančiais osteo-artikuliniais ir skeleto ženklais.
  10. Padidėjęs displastinis stigma su vyraujančiais vidaus organais (nedideli širdies ar kitų vidaus organų pakitimai).

Kadangi diferencijuotų jungiamojo audinio displazijos formų aprašymas išsamiai aprašytas atitinkamose nepriklausomose apžvalgose, ateityje kalbėsime apie jos nediferencijuotus variantus. Tokiu atveju, kai jungiamojo audinio displazija lokalizuojama tik vienam organui ar sistemai, ji yra izoliuota. Jei jungiamojo audinio displazija pasireiškia fenotipiškai ir užfiksuoja, bent jau, vienas iš vidaus organų, Ši sąlyga laikoma jungiamojo audinio displazijos sindromu.

Jungiamojo audinio displazijos simptomai

Išorinis (fenotipinis) jungiamojo audinio displazijos požymiai yra konstituciniai požymiai, kaulų kaulų vystymosi anomalijos, oda ir kt. Pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija, yra asteninė konstitucija: aukštas, siauros pečių, nepakankamas svoris. Akių karkaso vystymosi sutrikimus gali rodyti skoliozė, kyphosis, piltuvėlio ar kilpinės krūtinės deformacijos, jauniklių osteochondrozė. Kraniocefalinė jungiamojo audinio displazijos stigma dažnai apima dolichokefaliją, sutrikimas, dantų anomalijos, gotikos dangus, viršutinės lūpos ir gomurys. Osteo-sąnarių sistemos patologijai būdinga O formos arba X formos galūnių deformacija, sindaktiškai, arachnodactyly, sąnarių hipermobiliškumas, plokščiakalnis, polinkis į įprastą dislokaciją ir subluxaciją, kaulų lūžiai.

Skaitykite taip pat  Stemplė divertikulas

Dėl odos dalies padidėja pailgėjimas (hiperelastiškumas) arba, priešais, trapios ir sausos odos. Dažnai nėra jokių akivaizdžių priežasčių, pigmentinės dėmės arba depigmentacijos židiniai, kraujagyslių defektai (telangiektazija, hemangiomos). Raumenų sistemos silpnumas jungiamojo audinio displazijoje sukelia polinkį į vidaus organų prolapsą ir prolapsą, išvarža, raumenų kreivumas. Iš kitų išorinių jungiamojo audinio displazijos požymių gali pasireikšti tokios mikro anomalijos, kaip hipoglikemija, ausies, ausų asimetrija, maža plaukų linija ant kaktos ir kaklo ir pan.

Visceraliniai pažeidimai atsiranda dėl centrinės nervų sistemos ir autonominės nervų sistemos interesų, įvairių vidaus organų. Neurologiniai sutrikimai, susijusios jungiamojo audinio displazijos, būdingas kraujagyslių distonija, astenija, enurezė, lėtinė migrena, kalbos sutrikimas, didelis nerimas ir emocinis nestabilumas. Širdies jungiamojo audinio displazijos sindromas gali apimti mitralinio vožtuvo prolapsą, atviras ovalus langas, aortos ir plaučių kamieno hipoplazija, pailgėjimas ir pernelyg didelis akordų judumas, vainikinių arterijų aneurizma ar interatrialinė pertvara. Venų kraujagyslių sienelių silpnumo pasekmė yra apatinių galūnių ir mažo dubens vėžio atsiradimas, hemorojus, varicocele. Pacientams, sergantiems jungiamojo audinio displazija, pasireiškia arterinė hipotenzija, aritmija, atrioventrikulinė ir intraventrikulinė blokada, kardialgija, staiga mirtis.

Širdies apraiškas dažnai lydi bronchopulmoninis sindromas, joms būdinga plaučių cistinė hipoplazija, bronchektazė, bullous emfizema, kartotinis spontaniškas pneumotoraksas. Skrandžio ir žarnų trakto pralaimėjimas vidaus organų prolapsas yra būdingas, stemplės divertikulas, gastroezofaginio refliukso, hiatal išvarža. Trumparegystė yra tipiška regėjimo organo patologijos jungiamojo audinio displazijoje apraiškos, astigmatizmas, toliaregystė, nistagmas, strabizmas, objektyvo subluxacija ir dislokacija.

Šlapimo sistemos dalis gali būti pažymėta nefropoze, šlapimo nelaikymas, inkstų anomalijų (hipoplazija, dvigubai, pasagos inkstai) ir pr. Reprodukciniai sutrikimai, susijusios su jungiamojo audinio displazija, moterims gali pasireikšti gimdos ir makšties prolapsas, metro ir menoragija, spontaniški abortai, po gimdymo kraujavimas; vyrai gali cryptorchidism. Asmenys, turi jungiamojo audinio displazijos požymių, linkę dažnai peršalti, alerginės reakcijos, hemoraginis sindromas.

Skaitykite taip pat  Kačiuko niežėjimas

Jungiamojo audinio displazijos diagnostika

Jungiamojo audinio displazijos grupės ligos ne visada tinkamai ir laiku nustatomos. Dažnai pacientai, turintys tam tikrų displazijos požymių, pastebimi skirtingų specialybių gydytojai: traumatologai, neurologai, kardiologai, pulmonologai, nefrologai, gastroenterologai, oftalmologai ir dr. Jungiamojo audinio displazijos nediferencijuotų formų atpažinimą apsunkina vienodų diagnostinių algoritmų nebuvimas. Didžiausia diagnostinė reikšmė yra fenotipinių ir visceralinių požymių derinio identifikavimas. Norint aptikti pastarąjį, plačiai naudojamas ultragarsas (Echokardiografija, Inkstų ultragarsas, Pilvo ultragarsas), endoskopinis (FGDS), elektrofiziologiniai (EKG, EEG), radiologinis (plaučių rentgenografija, sąnarius, stuburo ir dr.) metodus. Įvairių organinių pažeidimų identifikavimas, daugiausia, nuo raumenų ir raumenų sistemos, nervų ir širdies ir kraujagyslių sistemos su dideliu tikimybės laipsniu rodo jungiamojo audinio displazijos buvimą.

Be to, tiriami biocheminiai kraujo parametrai, hemostazės sistema, imuninės būklės, atliekama odos biopsija. Kaip jungiamojo audinio displazijos diagnozavimo metodą buvo pasiūlyta atlikti priekinės pilvo sienos odos papiliarinio modelio tyrimą: neformuoto papiliarinio modelio identifikavimas yra displastinių sutrikimų žymuo. Šeimoms, kai yra jungiamojo audinio displazijos atvejų, Rekomenduojama konsultuotis su medicinine genetine konsultacija.

Jungiamojo audinio displazijos gydymas ir prognozė

Jungiamojo audinio displazijos gydymas nėra specifinis. Pacientams patariama laikytis racionalaus kasdienio vartojimo režimo ir mitybos, fizinės veiklos tobulinimas. Norint aktyvuoti kompensacinius-adaptyvius gebėjimus, priskiriami fizinės terapijos kursai, masažas, balneoterapija, fizioterapija, akupunktūra, osteopatija.

Terapinių priemonių komplekse, kartu su vaistų nuo sindromo, naudojami metaboliniai vaistai (L-karnitinas, koenzimas Q10), kalcio ir magnio preparatai, chondroprotektoriai, vitaminų ir mineralinių kompleksų, antioksidantų ir imunomoduliatorių, fitoterapija, psichoterapija.

Jungiamojo audinio displazijos prognozė priklauso nuo displastinių sutrikimų sunkumo. Pacientams, sergantiems izoliuotomis formomis, gyvenimo kokybė gali būti nepakenkta. Pacientams, sergantiems polisisteminiais pažeidimais, yra padidėjusi ankstyvos ir sunkios negalios rizika, ankstyva mirtis, priežastys gali būti skilvelių virpėjimas, TELA, aortos aneurizmos plyšimas, hemoraginis insultas, sunkus vidinis kraujavimas ir tt.