Kačių rėkimo sindromas
Sindromas «kačių rėkimas» – chromosomų anomalija, dėl išbraukimo (nėra) penktosios chromosomos trumposios rankos fragmentas. Naujagimių verkimas su sindromu «kačių rėkimas» tai skamba kaip katė, kuris buvo patologijos pavadinimas. Be to, vaikai turi mikrocefaliją, mėnulio veidas, strabizmas, įkandimo anomalijos, įvairios įgimtos anomalijos, rimtas intelektualinis išsivystymas ir r. d. Sindromas «kačių rėkimas» diagnozuotas remiantis būdingų savybių ir citogenetinių tyrimų deriniu. Konkretus sindromo gydymas «kačių rėkimas» neegzistuoja; vaikams gali reikėti chirurginio sunkių įgimtų anomalijų korekcijos.
- Sindromo priežastys «kačių rėkimas»
- Sindromo simptomai «kačių rėkimas»
- Sindromo diagnozė «kačių rėkimas»
- Gydymas sindromu «kačių rėkimas»
- Sindromo prognozė ir prevencija «kačių rėkimas»
Kačių rėkimo sindromas
Sindromas «kačių rėkimas» (Lejeno sindromas) – dalinė monosomija, susijęs su trumpos 5-osios chromosomos rankos struktūros pažeidimu (1 praradimas/Nuo 3 iki 1/2 jo ilgio, rečiau — visiškas trumpo peties praradimas). Sindromas «kačių rėkimas» yra viena iš retų chromosomų ligų, kurių populiacijos dažnis yra 1:45-50 tūkst. Tarp naujagimių su sindromu «kačių rėkimas» vyrams vyrauja berniukų santykis 4:3. Liga aprašyta 1963 m. Prancūzų genetikas ir pediatras F. Liedas ir autorius gavo pavadinimą «Lejeno sindromas». Tačiau šios patologijos literatūroje užfiksuotas vaizdinis pavadinimas, susiję su konkrečiu bruožu – verkia naujagimius, panašus į katės šauksmą.
Sindromo priežastys «kačių rėkimas»
Sindromo raida «kačių rėkimas» susijęs su 5-osios chromosomos fragmento praradimu, a, taigi, genetinę informaciją, saugomi šioje svetainėje. B 85-90% atvejais atsitiktinių mutacijų rezultatas yra trumpos rankos ištrynimas, 10-15 val% iš tėvų, yra subalansuoto perkėlimo vežėjai.
Dažniausiai pasitaikančius chromosomų aberacijos citogenetinius variantus sudaro trečdalio ar pusės penktosios chromosomos trumposios rankos ilgio praradimas. Mažesnės dalies arba viso peties praradimas yra labai retas. Be to, dėl sindromo klinikinio vaizdo sunkumo «kačių rėkimas» tai nėra prarasto fragmento dydis, ir specifinio chromosomų regiono nebuvimas. Taigi, praradus nedidelę chromosomos dalį 5p15 regione.2 atsiranda visi klinikiniai sindromo požymiai, be katės šauksmo; chromosomų regiono atsiradimas 5p15 regione yra labai svarbus būdingam verkimui.3.
Kartu su paprastu ištrynimu, gali pasireikšti kiti citogenetiniai sindromo variantai «kačių rėkimas»: mozaika, apykaitinė 5-oji chromosoma, išbraukiant trumpą petį, penktosios chromosomos trumpos rankos perkėlimas į kitą chromosomą.
Tiesioginė mutacijų priežastis gali būti įvairūs žalingi veiksniai, paveikti tėvų lytines ląsteles ar zigotą (alkoholio, rūkymas, narkotinių medžiagų, jonizuojančiosios spinduliuotės, vaistai, cheminės medžiagos ir kt.). Vaiko su sindromu tikimybė «kačių rėkimas» didesnė šeimose, vaikai gimė su panašia liga.
Sindromo simptomai «kačių rėkimas»
Naujagimiai su sindromu «kačių rėkimas», kaip taisyklė, gimęs visą laiką, bet su maža prenatalinė hipotrofija (vidutinis gimimo svoris apie 2500 g). Motinos nėštumas gali vykti visiškai normaliai arba kartu su tuo, kad gresia spontaniškas pertraukimas, dažniau, nei gyventojų. Patognominis ankstyvas sindromo požymis yra kūdikio verkimas, kuris primena katės miaušą. Aukštas ir praduriantis vaiko šauksmo garsas priklauso nuo šio sindromo gerklų struktūros anatominių savybių – jo liumenos siaurumas, mažas epiglotas, neįprastas gleivinės sulankstymas, minkšta kremzlės konsistencija. Kai kurie autoriai mano, kad konkretus šauksmas turi centrinę kilmę ir nėra susijęs su gerklų išsivystymu. Maždaug trečdalis vaikų «kačių rėkimas» išnyksta iki 2 metų, poilsio turi visą gyvenimą.
Vaikų, sergančių sindromu, fenotipas «kačių rėkimas» joms būdinga kaukolės veido dalis virš smegenų, mėnulio veidas, hipertelorizmas, antimongoloidinės akys, epicantas, ausų deformacija, nugaros nosis, trumpas kaklas, su sparnuotomis raukšlėmis. Nagrinėjant vaikus atskleidė mikrocefaliją, raumenų hipotonija, sumažino refleksus, sumažėjęs čiulpimas ir rijimas. Naujagimių laikotarpiu gali išsivystyti įkvėpimo stridoras ir cianozė.
Kiti klinikiniai sindromo požymiai «kačių rėkimas» pavieniai pacientai gali labai skirtis. Iš regos sistemos pusės dažnai randama įgimta katarakta, trumparegystė, strabizmas, regos nervo atrofija. Raumenų ir kaulų sistemos pokyčiai pasireiškia sindikomis, įgimta klubo dislokacija, klubo pėdos, plokščiakalnis, klinikiniai faktai V pirštai, skoliozė, diastazė, inkstų ir bambos išvarža. Dažni sindromo draugai «kačių rėkimas» įkandimo sutrikimai, «gotika» gomurys, microgenia, gomurys ir viršutinė lūpa, liežuvio dalijimasis.
Daugelis pacientų turi įgimtų širdies defektų (VSD, DMPP, atviras arterinis srautas, „Fallot“ tetradas), inkstų sutrikimai (hidronefrozė, pasagos inkstai), cryptorchism, hypospadias. Megakolonas yra rečiau pastebimas, vidurių užkietėjimas, žarnyno obstrukcija. Dermatoglifiniai sindromo požymiai «kačių rėkimas» gali tarnauti vienam palmių laikui, kryžminiai lenkimo taškai ir kt.
Vaikų elgesiui būdingas hiperaktyvumas, monotoniški judesiai, polinkis į agresiją ir isteriją. Vaikai su sindromu «kačių rėkimas» būdingas gilus psichinis atsilikimas nuo nepakankamumo ir idiocijos laipsnio, rimtas kalbos trūkumas, ženkliai sumažėjo motorinis ir fizinis vystymasis.
Seksualinės ir reprodukcinės funkcijos asmenims, sergantiems sindromu «kačių rėkimas» paprastai ne kenčia. Kartais moterims yra dviejų ragų gimdos, vyrams – sėklidžių dydžio sumažinimas, tačiau spermatogenezė nėra labai sutrikusi, kaip, Pavyzdžiui, su Klinefelterio sindromu.
Pacientų, sergančių sindromu, gyvenimo trukmė «kačių rėkimas» žymiai sutrumpėjo; daugelis vaikų mirė pirmaisiais gyvenimo metais dėl susijusių defektų ir jų komplikacijų (dažniau nuo širdies ir inkstų nepakankamumo). Tik apie 10% gyventi paauglystei, nors yra atskiri pacientų pranešimai, per 50 metų.
Sindromo diagnozė «kačių rėkimas»
Jei šeima jau sirgo chromosomų ligomis, planuojant nėštumą, būsimiems tėvams patartina apsilankyti genetika ir atlikti genetinius tyrimus. Nėštumo metu vaisiaus sindromas «kačių rėkimas» gali būti įtariamas remiantis ultragarso prenatalinio patikrinimo rezultatais. Tokiu atveju galutiniam chromosomų anomalijos patvirtinimui rekomenduojama atlikti invazinę prenatalinę diagnozę (amniocentezė, chorioninės vilos biopsija arba cordocentezė) ir tiesioginę vaisiaus genetinės medžiagos analizę.
Po gimdymo, preliminari sindromo diagnozė «kačių rėkimas» neonatologas, remdamasis tipinėmis diagnostinėmis savybėmis (būdingas verkimas, fenotipiniai požymiai, daugybinė stigmos diseminogenezė). Atliekamas citogenetinis tyrimas, siekiant patvirtinti chromosomų patologiją.
Atsižvelgiant į vaikų, sergančių sindromu, buvimą «kačių rėkimas» daugybės vystymosi anomalijų, būtina, kad pirmąsias gyvenimo dienas naujagimiai buvo ištirti vaikų kardiologo, vaiko oftalmologas, vaikų urologas, vaikų ortopedas ir kiti specialistai.
Gydymas sindromu «kačių rėkimas»
Šiuo metu nėra specifinio šio chromosomų ligos gydymo. Siekiant paskatinti psichomotorinį vystymąsi, prižiūrint vaikų neurologui atliekami gydymo vaistais kursai, masažas, fizioterapija, Pratimai. Vaikai su sindromu «kačių rėkimas» reikia psichologų pagalbos, defektologai, logopedai.
Įgimtas širdies defektai sindrome «kačių rėkimas» dažnai reikia chirurginės korekcijos, todėl vaikams reikalinga konsultacija su širdies chirurgu, atlikti echokardiografiją ir kitus būtinus tyrimus. Vaikams, sergantiems šlapimo sistemos patologija, reikia stebėti vaikų nefrologą ir periodiškai atlikti reikiamus tyrimus (Inkstų ultragarsas, šlapimo analizė, biocheminis kraujo ir šlapimo tyrimas ir kt.).
Sindromo prognozė ir prevencija «kačių rėkimas»
Pacientų trukmę ir gyvenimo kokybę įtakoja pačios sindromo sunkumas ir susijusios įgimtos anomalijos, medicininės ir psichologinės-pedagoginės pagalbos lygis. Apskritai ilgalaikė prognozė yra nepalanki. Su specialiu ugdymu vaikai turi žodyną, pakanka kasdieniniam bendravimui, tačiau, kalbant apie psichomotorinį vystymąsi, ikimokyklinio amžiaus vaikai paprastai nedidėja.
Sindromo prevencija «kačių rėkimas» kruopščiai pasirengimas nėštumui ir galimo neigiamo poveikio tėvų organizmui pašalinimas jau seniai. Gimęs vaiko su sindromu šeima «kačių rėkimas», tėvai turi atlikti citogenetinį tyrimą, kad neįtrauktų abipusio subalansuoto perkėlimo vežėjo.