Kennedy Bulbospinalinė amiotrofija
Kennedy Bulbospinalinė amiotrofija — suaugusiojo formos stuburo raumenų atrofija, skiriamasis bruožas yra lėtas ir santykinai palankus kursas. Pasireiškęs iš galūnių proksimalinių raumenų grupių švelnios parencijos derinio, bulbaro sindromas ir endokrininiai sutrikimai. Diagnostikos paieška atliekama naudojant elektroneromigografiją, raumenų biopsijos tyrimai, genealoginė analizė, DNR diagnostika, Androgeno profilio įvertinimas. Simptominė terapija: anticholinesterazės vaistai, nootropics, L-karnitinas, vitaminai, gydomieji pratimai, masažas.
- Kenedžio amiotrofijos priežastys
- Kenedžio amiotrofijos simptomai
- Kenedžio amiotrofijos diagnozė
- Kenedžio amiotrofijos gydymas ir prognozė
Kennedy Bulbospinalinė amiotrofija
Kennedy Bulbospinalinė amiotrofija — genetiškai sukelta reta nervų sistemos patologija, kartu su endokrininiais sutrikimais. Turi savo vardą Amerikos neurologui. Kenedis, Pirmiausia tai išsamiai aprašė 1968 m. Paveldimas recesyviai susijęs su X chromosoma. Kartu su scapuloperoneal, distalinis, monomelinis, oculopharyngeal raumenų atrofija, Kennedy amiotrofija klinikinėje neurologijoje reiškia smegenų amyotrofijos formas. Jos debiutas prasideda po 40 metų.
Pagal pasaulio statistiką, paplitimas yra 25 atvejai vienam milijonui. vyras. XX a. Pabaigoje Rusijoje buvo tik 10 patikrintų šeimos šunų amiotrofijos atvejų. Šis retenybė gali būti susijusi su nepakankamai tikslia diagnoze, dėl kurio liga traktuojama kaip amiotrofinė šoninė sklerozė.
Kenedžio amiotrofijos priežastys
Genetinis ligos substratas yra ekspansija (padidinti pakartojimus) trigubas CAG (citozino adenino guaninas) androgeno receptoriaus genu, esantis X chromosomos ilgosios rankos vietoje Хq21-22. Patogenezės branduolys yra degeneraciniai smegenų kamieno ir priekinių raumenų stuburo smegenų pokyčiai. Bagažo pažeidimas lemia bulbero sindromo vystymąsi ir atsiranda 10-20 metų po periferinės parencijos atsiradimo, susijęs su priekinių ragų nugaros motoneuronų nugalėjimu.
X-linked coupled inheritance of bulbospin amyotrophy sukelia dažniausiai vyrai. Moteris gali susirgti tuo atveju, jei ji paveldės vieną pažeistą X chromosomą iš motinos, ir antrasis — nuo tėvo. Tačiau moterims Kennedžio amiotrofija yra švelnesnė, sunkūs atvejai yra reti, galimos subklininės formos.
Kenedžio amiotrofijos simptomai
Ligos pasireiškimas, kaip taisyklė, vyksta nuo 40 iki 50 metų. Apibūdinamas pradinis proksimalinių galūnių lėtai progresuojantis silpnumas: pečiais ir klubais. Paresis kartu su blakstienomis, raumenų hipotonija, raumenų atrofija, sausgyslių refleksų išnykimas; palaipsniui plintantis šiek tiek distalinis. Jautra sritis lieka nepažeista. Patologiniai piramidiniai požymiai nėra.
Po dešimties ar dvidešimties metų nuo debiuto atsiranda perioralių fazių, bulbaro apraiškos (disfagija, disfonija, disartrija), fasciculations ir atrofiniai pokyčiai liežuvio. Galima sudaryti jungtines sutartis. Perioralinės raumenų fazinės žaizdos veikia kaip bulbospinalinės amiotrofijos žymeklis. Jie yra greitai netyčiniai raumenų susitraukimai aplink burną, o tai reiškia, kad burnos kampai traukiasi arba traukiant lūpas vamzdžiu.
Dažnai Kenedžio amiotrofija lydima endokrininės patologijos. Liga sergantiems vyrams yra ginekomastija, sumažėjęs lytinis potraukis, impotencija, sėklidžių atrofija. Maždaug trečdalyje diagnozuota vyrų nevaisingumas, susijęs su azospermija. 30 m% diagnozuojami diabeto atvejai. Hipogonadizmo simptomai ir feminizacijos požymiai atsiranda dėl normalaus testosterono lygio kraujyje ir, labiausiai tikėtina, sukelta androgeno receptoriaus defekto, jų nejautrumas į vyrų hormonus.
Kenedžio amiotrofijos diagnozė
Diagnozę neurologai atlieka neurologiniu požiūriu, ENMG, histologinis skeleto raumenų vaisto tyrimas, endokrinologo ir genetikos išvados. Neurologinis tyrimas nustato periferinį paresiso pobūdį. Prielaidos apie sunaikinimo temą (nugaros smegenų priekiniai ragenai) patvirtinta elektroneuro mografijos duomenimis (ENMG). Be to, ENMG aptinka polineuropatinį kompleksą ir kitus tipiškus simptomus, išskiriant bulbospinalinę amiotrofiją nuo kitų panašių ligų. Raumenų biopsija atskleidžia atrofinių raumenų skaidulų, turinčių hipertrofiją stuburo amiotrofijai, pakitimo modelis.
Be to, atliekamas viso testosterono ir cukraus kiekio kraujyje tyrimas, Androgeno profilio analizė, pagal liudijimus laikoma sperma. Genealoginio medžio sudarymas ir vertinimas yra privalomas, atlikti DNR tyrimus. Diagnozinė paieška apima diferencinę diagnozę su amiotrofine šonine skleroze, erkinis encefalitas, Becker progresuojanti raumenų distrofija, miopatija, amyotrophy Verdniga-Hoffman, amyotrophy Kugelberg-Welander.
Kenedžio amiotrofijos gydymas ir prognozė
Simptominis gydymas yra atliekamas, daugiausia skirta palaikyti nervų ir raumenų audinio metabolizmą. Paprastai, pacientai yra paskirti nootropics (gama-aminobutyry rūgštis, piracetamas), B vitaminai, L-karnitinas, kiaulių smegenų preparatas, anticholinesterazės vaistai (ambenonio chloridas, galantaminas). Tuo pačiu tikslu yra masažas ir fizioterapija, padidėjęs kraujo aprūpinimas, ir todėl metabolizmas, paveiktos raumenų grupės. Be to, Masažas ir mankštos terapija padeda užkirsti kelią sąnarių užkietėjimui. Kai kurie tyrėjai pastebėjo teigiamą ilgalaikio testosterono preparatų vartojimo poveikį. Tačiau daugybė neigiamų testosterono poveikių riboja plačiai vartojamą testosterono kiekį.
Kennedžio amiotrofijos prognozė yra palyginti palanki. Dėl lėto pacientų srauto išlaiko gebėjimą judėti ir saviteiką. Ilgaamžiškumas ne mažiau, nei gyventojai. Tačiau dėl hormoninių sutrikimų padidėja piktybinių auglių atsiradimo tikimybė, ypač — vyrų krūties vėžys.