Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas — chromosomų patologija, dėl vieno ar daugiau moterų lyties chromosomų buvimo vyriškame kariotipe. Klinefelterio sindromui būdingas pirminis hipogonadizmas, smulkūs sėklidės, nevaisingumas, ginekomastija, seklių žvalgybos sumažėjimas. Lemiamas vaidmuo diagnozuojant Klinefelterio sindromą priklauso kariotipams; analizuojami ir fenotipiniai požymiai, lyties chromatino nustatymas, folikulus stimuliuojančio hormono išsiskyrimas su šlapimu, spermograma ir kt. Klinefelterio sindromo gydymas apima hormonų terapiją, yra įmanoma — ginekomastijos chirurginis koregavimas, tačiau neįmanoma visiškai išgydyti sindromo.

• Klinefelterio sindromo priežastys
• Klinefelterio sindromo simptomai
• Klinefelterio sindromo diagnostika
• Klinefelterio sindromo gydymas
• Klinefelterio sindromo prognozė ir prevencija

Klinefelterio sindromas

Klinefelterio sindromas – diskomija ar polisomija moterų lyties chromosomoje, kurioje vyrai turi bent dvi X chromosomas ir vieną Y chromosomą. Klinefelterio sindromas pasireiškia 1 atveju 850-1000 naujagimių. Tarp vaikų, sergantiems oligofrenija, Klinefelterio sindromo paplitimas yra 1–2%. Sindromas pavadintas amerikiečių gydytojo Hario Klinefelterio vardu, pirmą kartą jį apibūdino 1942 m. Tokių pacientų, kuriems buvo papildoma X chromosoma, kariotipas buvo nustatytas 1959 m. Kadangi pagrindinis Klinefelterio sindromo klinikinis pasireiškimas yra pirminis hipogonadizmas, šiuos pacientus valdo endokrinologijos ir andrologijos srities specialistai.

Klinefelterio sindromo priežastys

Kaip ir Dauno sindromo atveju, chromosomų aberacija Klinefelterio sindrome yra susijusi su chromosomų nesutapimu (pastaruoju atveju – genitalijos) meiozės procese arba zygoto padalijimo pažeidime. Šiuo atveju daug dažniau (60 m%) berniukai su Klinefelterio sindromu gauna papildomą motinos X chromosomą, nei tėvas.

Tarp galimų šios chromosomų anomalijų priežasčių vadinamos virusinėmis infekcijomis, vėlyvas nėštumas, Motinos ir tėvų imuninės sistemos reguliavimo mechanizmų prastesnės kokybės.

Esant papildomai X chromosomai, atsiranda sėklidžių epitelio aplazija, jų vėlesnė hyalinizacija ir atrofija, kad suaugusiaisiais lydi azoospermija ir endokrininė sterilumas. Tarp vyrų nevaisingumo priežasčių Klinefelterio sindromas yra 10 metų%, kuriuos visada turi prisiminti reprodukcinės medicinos specialistai.

Dažniausias citogenetinis tipas yra pilnas Klinefelterio sindromo su kariotipu 47 versija,XXY. Mozaika yra mažiau paplitusi (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), dar rečiau – polisomija 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY ir t. d. Mozaikinėje versijoje (apie 10% atvejais) dalis ląstelių turi normalų kariotipą, todėl vyrams, sergantiems Klinefelterio sindromu, gali būti paprastai išsivysčiusios ir veikiančios lytinės liaukos ir išsaugoti reprodukciniai gebėjimai.

Klinefelterio sindromo simptomai

Vaikui, sergančiam Klinefelterio sindromu, gimsta normali svorio charakteristika, tinkamas išorinių genitalijų diferencijavimas, normalus sėklidžių dydis. Ankstyvame amžiuje berniukai su Klinefelterio sindromu gali dažnai pasireikšti ARVI, bronchitas, pneumonija. Tokie vaikai paprastai atsilieka nuo motorinės plėtros (vėliau pradeda laikyti galvą, sėdėti, stovėti, vaikščioti), turėti kalbos raidos vėlavimą. Jau 5-8 metų amžiaus berniukai su Klinefelterio sindromu yra aukšti, neproporcingas kūno sudėjimas (ilgos galūnės, aukštas juosmuo). Iki pubertacinio amžiaus galima nustatyti vieną ar dvišalį kriptorchidizmą.

Vidutinis psichikos atsilikimas, sunku susisiekti su bendraamžiais, elgesio sutrikimai pasireiškia pusėje pacientų, sergančių Klinefelterio sindromu.

Aiškūs išoriniai ženklai, įrodymų apie Klinefelterio sindromą, pasireiškia ikimokyklinio ir pubertinio vystymosi laikotarpiu. Tai apima eunuchoido kūno tipą, vėlyvas antrinių seksualinių požymių atsiradimas, sėklidžių hipoplazija, maža varpa, ginekomastija. Post-pubertacijos metu ontogenezėje stebimas sėklidžių inversija, kartu su vaisingumo praradimu. Ištyrus paauglį, sergančią Klinefelterio sindromu, veido ir pažastų plaukuose trūksta arba blogai auga plaukai, moterų gaktos plaukų augimas. Dauguma pacientų turi retas šlapias emisijas, erekcija, saugus seksualinis noras, tačiau dėl ryškaus androgenų trūkumo, vidutiniškai 30 metų, libido mažėja ir atsiranda impotencija.

Klinefelterio sindromą dažnai lydi skeleto sutrikimai (krūtinės deformacijos, osteoporozė), sutrikimas, įgimtų širdies defektų ir pan. Vulkotoninių reakcijų dominavimas yra būdingas: bradikardija, acrocianozė, prakaito delnai ir kojos. Matymo organas dažnai žymimas nistagmu, astigmatizmas, amžiaus ptozė.

Pacientams, sergantiems Klinefelterio sindromu, gali pasireikšti susijusios ligos: epilepsija, krūties vėžys, diabetas, LOPL, tulžies pūslės liga, venų varikozė, nutukimas, hipertenzija, Išeminė širdies liga, reumatoidiniu artritu, ūminis mieloidinis leukemija. Gali pasireikšti psichinė liga — manijos-depresijos psichozė, šizofrenija ir kt. Yra duomenų, patvirtinantis pacientų, sergančių Klinefelterio sindromu, polinkį į alkoholizmą, priklausomybė ir homoseksualumas.

Klinefelterio sindromo diagnostika

Kaip ir kiti chromosomų sutrikimai, Klinefelterio sindromas vaisiuje gali būti aptiktas net nėštumo metu invazinės prenatalinės diagnozės metu (amnioceteza, chorioninė biopsija arba cordocentezė, vėliau analizuojant kariotipą arba KF-PCR).

Klinfelterio sindromo postnatalinę diagnozę atlieka endokrinologai, andrologai ir genetika. Lyties chromatino tyrime burnos ertmės gleivinės ląstelėse yra baras, kas yra klinefelterio sindromo žymuo. Kiti būdingi požymiai yra ypatingi odos modelio pokyčiai pirštuose. Nepaisant to, Galutinė chromosomų anomalijos diagnozė gali būti atlikta tik ištyrus kariotipą.

Iš kapšelio ultragarso matyti sėklidžių kiekio sumažėjimas. Tiriant androgenų profilį, sumažėja testosterono kiekis pacientų, sergančių Klinefelterio sindromu, kraujyje, tačiau padidėja folikulus stimuliuojančio ir liuteinizuojančio hormono kiekis. Analizuojant spermatozoidus, nustatyta oligo — arba azoospermija. Morfologinis medžiagos tyrimas, gautas sėklidžių biopsijos būdu, atskleidžia sėklinių vamzdelių hialinozę, Leidigo ląstelių hiperplazija, sertoli ląstelių skaičiaus sumažėjimas, spermatogenezės stoka.

Žmogaus, turinčio Klinefelterio sindromą, gyvenimo metu gali susisiekti su andrologu, seksologas, endokrinologas, turintis nevaisingumo problemų, impotencija, ginekomastija, osteoporozė ir kt., tačiau dažnai pagrindinė liga vis dar nepripažįstama.

Klinefelterio sindromo gydymas

Visiškai išgydytas Klinefelterio sindromas yra neįmanomas. Vis dėlto mažiau, visiems pacientams reikia simptominės ir patogenetinės terapijos. Vaikystėje infekcinių ligų prevencija, grūdinimas, mankštos terapija, kalbos sutrikimų korekcija naudojant logopedą.

Nuo paauglystės pacientams, sergantiems Klinefelterio sindromu, skiriama lyties hormonų pakaitinė terapija (intramuskulinės testosterono propionato injekcijos, Sustanona-250; metiltestosterono ir kt.). Ankstyvas ir tinkamas hormonų gydymas neleidžia sėklidžių atrofijai, padeda didinti lytinį potraukį, antrinės lytinės charakteristikos. Jei krūties liaukos padidėja, operacija atliekama ginekomastijai koreguoti.

Siekiant padidinti darbo pajėgumą ir socialinį prisitaikymą, Psichoterapija rodo asmenybės psichopatizacijos prevenciją ir jos asocialinę orientaciją.

Klinefelterio sindromo prognozė ir prevencija

Klinefelterio sindromo pacientų gyvenimo trukmė yra normali, tačiau tendencija plėtoti lėtines ligas gali būti ankstyvo mirtingumo rizikos veiksnys. Dauguma pacientų, sergančių Klinefelterio sindromu, yra nevaisingi; vienintelis galimas vaikų gimimas šeimose, kur partneris serga, yra donoro spermos naudojimas. Nepaisant to, Klinefelterio sindromo mozaikos pavidalu vyrai gali tapti tėvais arba naudoti pagalbines reprodukcines technologijas (ECO).

Norint įvertinti, ar nėštumo metu yra kūdikio su Klinefelterio sindromu tikimybė, moterims siūloma atlikti prenatalinį patikrinimą. Tačiau, net jei gaunami teigiami duomenys apie Klinefelterio sindromo buvimą vaisiuje, akušerio-ginekologo reikalavimas nutraukti abortą yra nepriimtinas. Sprendimą, ar pratęsti nėštumą, turėtų priimti tėvai. Su įprastu tėvų kariotipu, vaiko, turinčio tą pačią chromosomų anomaliją, atsinaujinimo rizika yra ne didesnė kaip 1%.

Klinefelterio sindromo pacientų klinikinę priežiūrą atlieka endokrinologas.