Louis Baro sindromas

Louis Baro sindromas (ataksija telangiektazija) — paveldima liga, pasireiškia smegenėlių ataksija, odos ir akies junginės telangiektazija, T-ląstelių trūkumo imunitetas. Pastarasis sukelia, kad Louis-Baro sindromą lydi dažnos kvėpavimo takų infekcijos ir polinkis į piktybinius navikus. Louis-Bar sindromas diagnozuojamas remiantis ligos istorija ir klinikiniu vaizdu, imunogramos duomenis, oftalmologinių ir otolaringologinių tyrimų rezultatai, Smegenų MRT ir plaučių rentgenografija. Šiuo metu Louis-Bar sindromas neturi specifinio ir veiksmingo gydymo.

• Louis-Baro sindromo priežastys ir patogenezė
• Klinikiniai Louis Baro sindromo požymiai
• Louis Baro sindromo diagnozė
• Louis Baro sindromo gydymas ir prognozė

Louis Baro sindromas

Louis Baro sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1941 m. Prancūzijoje. Nėra tikslių duomenų apie tai, kaip, kokiu dažnumu tarp šiuolaikinių gyventojų yra Louis-Bar sindromas. Pasak kai kurių pranešimų, šis skaičius yra 1 atvejis už 40 tūkst. Naujagimių. Tačiau, reikia atsižvelgti, kad mažieji vaikai miršta ankstyvoje vaikystėje, Louis-Bar sindromas paprastai lieka nenustatytas. Žinomas, kad liga taip pat dažnai paveikia berniukus ir mergaites. Neurologijoje Louis-Bar sindromas reiškia vadinamąsias fakomotozes — genetiškai sukėlė kombinuotus odos ir nervų sistemos pažeidimus. Ši grupė taip pat apima Reklinghausen neurofibromatozę, Stipri angiomatozė—Weber, tuberozinė sklerozė ir kt.

Louis-Baro sindromo priežastys ir patogenezė

Patologinių pokyčių pagrindas, kartu su Louis Baro sindromu, yra genetiniai sutrikimai, atsiranda įgimta neuroektoderminė displazija. Louis-Bar sindromas yra autosominis recesyvinis sutrikimas, t. e. pasireiškia kliniškai tik gavęs recesyvinį geną iš abiejų tėvų.

Morfologiškai ataksija-telangiektazijai būdingi degeneraciniai smegenų audinių pokyčiai, ypač granulių ląstelių ir purkinje ląstelių praradimas. Degeneraciniai pokyčiai gali paveikti smegenų dantų branduolį (nucleus dentatus), juoda medžiaga (substantia nigra) ir kai kurios smegenų žievės dalys, kartais pažeidžiami nugaros smegenų smegenų trajektorijos ir užpakalinės kolonos.

„Louis-Bar“ sindromas derinamas su hipoplazija arba timuso aplazija, taip pat įgimtas IgA ir IgE trūkumas. Šie sutrikimai imuninėje sistemoje sukelia dažnas infekcines ligas pacientams, linkę į ilgą ir sudėtingą kursą. Be to, imuniniai sutrikimai gali sustiprinti piktybinių navikų vystymąsi, dažnai atsiranda iš limforezulinės sistemos struktūrų.

Klinikiniai Louis Baro sindromo požymiai

Aksaksija. Dažniausiai Louis-Bar sindromas pradeda kliniškai pasireikšti nuo 5 mėnesių iki 3 metų amžiaus. Visais ligos atvejais Louis-Bar sindromas pasireiškia smegenėlių ataksija, kurių požymiai tampa akivaizdūs, kai kūdikis pradeda vaikščioti. Stebimi disbalansai ir eisenos, drebulys judėjimo metu (tyčinis drebulys), lenkimo liemens ir galvos. Aksaksija dažnai yra tokia ryški, kad Louis Baras, turintis sindromą, negali vaikščioti. Smegenėlių ataksija kartu su smegenėlių dartartrija, būdingas neryškus giedojimas. Yra hipotonija, sausgyslių refleksų sumažėjimas arba visiškas išnykimas, nistagmas, okulomotoriniai sutrikimai ir strabizmas.

Telangiektazija. Daugeliu atvejų „Louis-Bar“ telangiektazijos atsiradimas vyksta nuo 3 iki 6 metų amžiaus. Kai kuriais atvejais jų atsiradimas pastebimas vėlesniu laikotarpiu ir labai retai per pirmąjį gyvenimo mėnesį. Telangiektazija (vorų venai) yra rausvos arba rausvos spalvos, įvairių formų ar pasekmių. Juos sukelia mažų odos kraujagyslių išplitimas. Reikėtų pažymėti, kad telangiektazija gali būti daugelio kitų ligų pasireiškimas (Pavyzdžiui, rožinė, Kieta valiuta, dermatomitozė, pigmentas xeroderma, lėtinis radiacijos dermatitas, mastocitozė ir kt.). Tačiau kartu su ataksija jie suteikia klinikinį vaizdą, būdingą Louis-Bar sindromui.

Louis-Bar sindromas pasižymi pradiniu telangiektazijos atsiradimu ant akies obuolio junginės, kur jie turi formą «vorai». Tada ant akių voko atsiranda vorų venų, nosis, veido ir kaklo, alkūnė ir kelio lenkimas, dilbio, kojų ir rankų nugaros paviršius. Telangiektaziją taip pat galima stebėti ant minkštos ir kietos gomurio gleivinės. Labiausiai ryškios kraujagyslių žvaigždės tose odos vietose, kur jis yra veikiamas saulės spindulių. Visų pirma, šis veidas, kur telangiektasijos sudaro visumą «ryšulius». Tuo pačiu metu oda praranda elastingumą ir tampa tankesnė, panašus į pokyčius, būdinga sklerodermijai.

Ataxia telangiektazijos odos apraiškos gali apimti strazdanų išvaizdą ir kavos spalvą su pienu, balinti odos pleistrai. Dėl hipoglikemijos ir hiperpigmentacijos Louis-Bar sindromo odos simptomai panašūs į poykilodermijos kliniką. Daugelis pacientų turi sausą odą ir hiperkeratozės sritis. Gali pasireikšti hipertrichozė, ankstyvieji pilka plaukai, odos elementai, panašus į spuogus ar psoriazę.

Kvėpavimo takų infekcijos. Louis-Bar sindromo apibūdinimas Imuninės sistemos pažeidimas sukelia dažnai pasikartojančias kvėpavimo takų ir ausų infekcijas: lėtinis rinitas, faringitas, bronchitas, pneumonija, otitas, sinusitas. Jų funkcijos yra: neryškios ribos tarp paūmėjimo ir atleidimo laikotarpio, fizinis trūkumas, silpnas jautrumas gydymui antibiotikais ir ilgas kursas. Kiekviena tokia infekcija gali būti mirtina ataksia-telangiektazijos pacientui. Dažnai plaučių ligos sukelia bronchektazę ir pneumklerozę.

Piktybiniai navikai. Tarp pacientų, su Louis Baro sindromu, piktybiniai navikų procesai dažniau pasitaiko 1000 kartų, nei vidutinis gyventojų skaičius. Dažniausiai tarp jų yra leukemija ir limfoma. Ypatingas onkopatologijos bruožas Louis-Bar sindromo atveju yra padidėjęs pacientų jautrumas jonizuojančiosios spinduliuotės poveikiui, kuri visiškai pašalina radioterapijos vartojimą.

Louis Baro sindromo diagnozė

Ataxia telangiektazijos diagnozei reikia integruoto požiūrio, atsižvelgiant į ligos istoriją, jos klinikinių apraiškų, imunologiniai ir instrumentiniai duomenys, taip pat DNR diagnostikos rezultatus. Pacientą, įtariantį Louis-Baro sindromą, turėtų ištirti ne tik neurologas, bet ir dermatologas, otolaringologas, oftalmologas, imunologas, pulmonologas, onkologas.

Laboratorinė Louis-Bar sindromo diagnozė apima klinikinį kraujo tyrimą, kurioje/3 pacientai pastebėjo limfocitų skaičiaus sumažėjimą. Būtinai atlikite kraujo imunoglobulinų kiekio tyrimą, kuris rodo, kad IgA ir IgE reikšmingai sumažėjo, 10-12% IgG atvejai. Apie 40% pacientams Louis-Baro sindromą lydi autoimuninės reakcijos, kaip liudija mitochondrijų autoantikūnų buvimas, tirrenoglobulino, imunoglobulinai.

Galima taikyti instrumentinius Louis-Bar sindromo diagnozavimo metodus: Thymus ultragarsu, Smegenų MRI, farngoskopija, rinoskopija, plaučių rentgenografija. Naudojant ultragarso diagnozuotą aplaziją ar tymos hipoplaziją. Smegenų MRT atskleidžia smegenų atrofiją, IV skilvelio išplitimas. Plaučių radiografija yra būtina židinio ar lobaro pneumonijos diagnozei, pneumklerozės ir bronchektazės pokyčių nustatymas.

Louis-Bar sindromas turėtų būti skiriamas nuo Friedreicho ataksijos, Rendu-Oslerio liga, ataksija Pierre-Marie, Hippel-Lindau liga ir kt.

Louis Baro sindromo gydymas ir prognozė

Deja, veiksmingas gydymas Louis-Bar sindromui tebėra taikomas iki šiol. Šiuolaikinėje medicinoje galima naudoti tik paliatyvų simptominį gydymą somatiniais ir imunologiniais sutrikimais. Pratęsti pacientų gyvenimą, su Louis Baro sindromu, skatina imunokorekcinį gydymą su tomis ir gama globulinu, didelės dozės vitaminų terapija ir intensyvi priežiūra bet kokiu infekciniu būdu. Pasak parodymų, naudojami antivirusiniai vaistai, plataus spektro antibiotikai, priešgrybeliniai vaistai, gliukokortikosteroidai.

Dėl veiksmingo gydymo stokos Louis-Bar sindromas turi nepalankią atsigavimo prognozę, taip gyvenimui. Pacientai, sergantys šia liga, retai gyvena iki 20 metų. Daugeliu atvejų jie miršta nuo infekcinių komplikacijų ir vėžio.