Lytinės raidos sutrikimai
Lytinės raidos sutrikimai – didelė įvairių etiologijų ligų grupė, pasireiškia vėlyvu ar neteisingu lytinių organų formavimu ir lytinės diferenciacijos sutrikimu, remiantis hormoninio reguliavimo pokyčiais centriniame ar periferiniame lygyje. Ligos lydi lėtėjimas arba lytinio vystymosi paspartinimas, seksualinių charakteristikų atsiradimą, būdinga priešingos lyties, neproporcingas fizinis vystymasis ir kiti simptomai. Lytinės raidos sutrikimai diagnozuojami kliniškai ir anamnesticiškai, patvirtinta laboratorija. Vyksta hormonų pakaitinė terapija, chirurginis genitalijų koregavimas.
- Lytinės raidos sutrikimų priežastys
- Seksualinės raidos sutrikimų klasifikacija
- Lytinės raidos sutrikimų simptomai
- Lytinės raidos sutrikimų diagnostika
- Lytinės raidos sutrikimų gydymas ir prognozė
Lytinės raidos sutrikimai
Lytinės raidos sutrikimai yra ypač svarbūs pediatrams ir endokrinologams. Per pastaruosius dešimtmečius normos šiek tiek nukreiptos į ankstesnį brendimo pradžią, kuri sukelia tam tikrų sunkumų diagnozuojant. Tai dar labiau apsunkina dažnas simptomų nebuvimas prieš brendimą, todėl gydytojai negali pradėti gydymo laiku. Be to, visos šios grupės ligos šiek tiek mažina vaisingumą, tai reiškia, pacientų gyvenimo kokybę, neleisti jiems ateityje turėti savo vaikų. Sergamumo statistikos rinkimą apsunkina patologijų heterogeniškumas.
Lytinės raidos sutrikimai, genitalijų nepakankamumo funkcijos, vadinamas hipogonadizmu. Žinomas, hipogonadizmas yra lėtinio seksualinio vystymosi priežastis maždaug pusėje atvejų. Statistika rodo, kad dauguma nosologijų dažniau pasitaiko mergaitėse. Tas pats pasakytina apie hormonus gaminančius navikus, kurie taip pat dažniau diagnozuojami moterims. Tuo pačiu metu abiejų lyčių pacientai labai retai aptinka kai kurias chromosomų patologijas. Sergamumo padidėjimas pastaraisiais metais taip pat siejamas su daugiau dėmesio skiriant seksualinės raidos sutrikimams, padidėjęs nėštumo ir gimdymo patologijų dažnis, gali sutrikdyti teisingą skirtuką ir smegenų struktūrų bei genitalijų formavimąsi.
Lytinės raidos sutrikimų priežastys
Seksualinė diferenciacija prasideda nuo embriono susidarymo, ir brendimas baigiasi po brendimo. Šį ilgą procesą reguliuoja hipotalaminė-hipofizės sistema, vidinių organų ir daug išorinių veiksnių. Žala bet kuriai sistemos daliai gali sukelti įvairius seksualinės raidos sutrikimus. Ankstesnis poveikis įvyko, dar sunkiau, kaip taisyklė, yra nukrypimas nuo normos. Visų pirma, ardanti infekcija, vaisiaus hipoksija ir sužalojimai, t. y. veiksniai, centriniu lygiu gali sukelti mikroduomenis (hipotalamija ir hipofizė) ir periferijoje, tiesiogiai kiaušidėse, sėklidžių ir kitų genitalijų.
Lytinės diferenciacijos pažeidimo priežastis gimdos vystymosi stadijoje gali būti chromosomų anomalijos, Pavyzdžiui, Šereshevskio-Turnerio sindromas, Klinefelterio sindromas ir t. d. Be to, Lytinės raidos sutrikimus gali sukelti gimdos infekcijos, radiacijos ir kitų teratogeninių veiksnių. Kartais priežastis yra hipotalaminės-hipofizės sistemos navikai, savarankiškai gaminantys hormonai. Akivaizdu, kad, seksualinio diferenciacijos ir lyties organų tolesnio vystymosi procesą reguliuoja daugybė hormonų, todėl bet kurio iš jų metabolizmo pokytis gali negrįžtamai paveikti lytinių liaukų lapą ir jų tinkamą formavimąsi.
Seksualinio vystymosi sutrikimas gali atsirasti dėl periferinio ryšio suskirstymo, tai yra gonaduose. Tai gali būti kiaušidžių ir sėklidžių navikai, jų netinkama žymė ir t. n. Moterų ir vyrų gonadai yra pagrindiniai lytinių hormonų šaltiniai ir stiprina lytinių charakteristikų vystymąsi, pradedant nuo gimdymo. Kaip ir ankstesniais atvejais, patologija sumažėja iki tam tikrų hormonų koncentracijos pokyčių, kuris sukelia seksualinės raidos sutrikimus. Verta paminėti didžiulį vaidmenį, Estrogenai ir androgenai veikia organizme. Jie ne tik veikia seksualinį, bet ir apie bendrą vaiko fizinį vystymąsi, visų pirma, stiprina kaulų augimą.
Hormonai ir hipotalaminės-hipofizės sistemos atpalaidavimo veiksniai yra ne tik lytinių hormonų pirmtakai, bet daugelis kitų. Dėl šios priežasties centrinės genezės pažeidimai visada pasireiškia įvairia klinikoje. Lytiniai hormonai taip pat gaminami antinksčių liaukose, tai reiškia, kad seksualinės raidos sutrikimai gali būti susiję su šios endokrininės liaukos ligomis – navikų, įgimtų anomalijų ir pan. Tokiu būdu, mes kalbame apie įvairią pažeidimų grupę, atsiranda skirtingais lyties nustatymo ir genitalijų formavimo etapais.
Seksualinės raidos sutrikimų klasifikacija
Yra daug šios patologijos klasifikacijų, Tačiau daugybė seksualinės raidos sutrikimų dažnai neleidžia aiškiai suskirstyti į grupes pagal tam tikrą atributą. Yra centriniai ir periferiniai sutrikimai, Pirmasis iš jų yra susijęs su smegenų struktūrų pažeidimu, ir pastarasis – su lytinių organų patologijomis. Taip pat gali keistis seksualinio vystymosi tempas, ir tada galite kalbėti apie vėlavimą, arba apie ankstyvą vystymąsi. Svarbu suprasti, kad tokiais atvejais vaiko seksualinis diferencijavimas yra tinkamas kelias. Skaldoma tik tempas, ir dažniausiai tai pastebima brendimo metu.
Plėtra gali pakeisti ne tik greitį, bet ir kryptį, kai vyriškos lyties hormonai pradeda dominuoti moteriškame kūne ir atvirkščiai. Tokie seksualinės raidos sutrikimai apima, Pavyzdžiui, viruso sindromas, kuri yra daugelio ligų pasekmė (dažnai – gamtos navikas). Atskirai izoliuota patologijų grupė su sutrikusi seksualine diferenciacija, kai grindys yra skaldytos intrauteriniškai. Į šią grupę įeina Shereshevsky-Turner sindromas, sėklidžių disgenesio sindromas, sėklidžių feminizacija ir t. d. Kartais seksualinės raidos sutrikimai gali būti painiojami su konstitucinėmis savybėmis, kurios yra normos variantas.
Lytinės raidos sutrikimų simptomai
Nepakankamas arba neįprastas išorinio genitalijos pediatro vystymasis gali pastebėti jau pirmą kartą atlikus naujagimio tyrimą. Be to, nuo gimimo galima rasti bendro vystymosi patologijas, stigma ir vice. Tokie kūdikiai dažnai gimsta per anksti, turi intrauterinių infekcijų ir hipoksijos požymių. Kitais atvejais lytinio vystymosi sutrikimai tampa pastebimi po brendimo pradžios, kadangi per šį laikotarpį maksimali lytinių hormonų koncentracija yra normali ir svarbiausias jų vaidmuo vystant lytiškai subrendusį organizmą. Kai šis procesas nutrūksta, pasirodo pirmieji skundai.
Vaikai gali atsilikti fizinio vystymosi metu, atvirkščiai, likti prieš savo bendraamžius. Be to, jų kūnas dažnai yra neproporcingas, ir kai kurių chromosomų anomalijų atveju yra būdingas išorinių požymių rinkinys. Išankstinis seksualinis vystymasis pasireiškia ankstyvu berniukų varpos ir sėklidžių dydžio padidėjimu, mergaitės dydžio padidėjimas merginose, taip pat išorinio lyties organų ir akvilos atipinio amžiaus plaukų augimas. Turėtų būti atskirai pasakyta apie taisykles, kuris, pagal skirtingus autorius, labai skiriasi. Dauguma ekspertų mano, kad berniukų brendimo pradžia yra jauni kaip 10 metų, o mergaičių, vyresnių nei 12 m. Galima apsvarstyti vėlesnį pradžią, kaip vėlavimas.
Lytinės raidos sutrikimai taip pat pasireiškia neteisingu lytinių organų formavimu, kaip lauko, taip ir vidaus. Naujagimių merginos gali matyti išsiplėtusį klitorį, daug rečiau – suformuota varpa. Berniukai turi įvairias hermafroditizmo formas, kurioje yra vyrų, ir moterų lyties organai. Kai organizme dominuoja priešingos lyties hormonai, mergaitės nepradeda arba nenustoja menstruacijų, hirsutizmas (vyrų plaukų tipas). Berniukai dingsta arba nepradeda drėgnų svajonių, balso garsas nesikeičia ir išlieka vaikiškas.
Visus šiuos seksualinės raidos sutrikimus beveik visada lydi psichoemociniai sutrikimai. Taip yra iš dalies dėl paauglystės, kurioje netgi paprastai atsirado emocinis labilumas ir perfekcionizmas. Esant tokiai rimtai vaiko patologijoms, išvardyti reiškiniai dažniausiai pablogėja. Be to, negatyvumas ir agresija gali būti dėl neįprastai didelės hormonų koncentracijos ir smegenų struktūrų pažeidimo – tokiais atvejais psichikos sutrikimai yra klinikinio vaizdo dalis. Seksualinės tapatybės pažeidimų atveju galimi psichoseksualūs sutrikimai.
Lytinės raidos sutrikimų diagnostika
Tikslios diagnozės nustatymas specialistams kelia didelių sunkumų. Simptomai dažnai yra nematomi nuo gimimo, ir prieš brendimą, Pavyzdžiui, įprastas berniukų genitalijų dydis yra labai platus. Tas pats pasakytina apie augimą. Gydytojas ar tėvai retai atkreipia dėmesį į vidutinio sunkumo trumpą augimą arba, atvirkščiai, greitas kūdikių augimo tempas, kaip paprastai tai yra normos variantas. Seksualinio vystymosi sutrikimai gali būti diagnozuojami ankstyvame amžiuje, jei jie yra sindromuose kartu su kitais pasireiškimais, arba nustatė išorinių lytinių organų vystymosi patologiją (nepakankamas išsivystymas, hermafroditizmas ir r. d.).
Dauguma ligų, seksualinį vystymąsi, pasireiškia brendimo metu. Šiuo metu galima pastebėti bendrą išorinių lytinių organų fizinį vystymąsi ir būklę, kuri nėra būdinga paciento amžiui, apatiniai kūno plaukai ir kiti ženklai, hormoninis disbalansas. Diagnozei visada reikalingas laboratorinis patikslinimas, kadangi reikia patikimo hormoninių reguliavimo sutrikimų patvirtinimo. Dėl to, visų pirma, Gonadoliberinas yra išbandytas, leisti nustatyti lytinio vystymosi sutrikimų lygį (centrinis ar periferinis). Taip pat nustatytas lytinių hormonų kiekis kraujyje ir jų metabolizmo produktai šlapime.
Kadangi ligos priežastis dažnai yra skirtingos lokalizacijos navikai, Būtina atlikti kaukolės radiografiją su Turkijos balno projekcija, kad būtų išvengta hipofizės neoplazijų ir kitų smegenų struktūrų. Ultragarsinė diagnostika. Tai ypač pasakytina apie mergaites, kadangi taip galima įvertinti gimdos ir kiaušintakių būklę, taip pat kiaušidės, nustatyti jų buvimą ir dydį pagal amžių. Svarbų vaidmenį atlieka išorinis lyties organų apžiūra ir apčiuopimas. Visų pirma, todėl galite diagnozuoti kriptorchidizmą berniukuose.
Šeimos istorija turėtų būti kruopščiai renkama, kad būtų išvengta paveldimų patologijų. Jei įtariamos chromosomų ligos, nustatomas kariotipas. Šio nėštumo ir gimdymo istorija taip pat gali atskleisti seksualinės raidos sutrikimo priežastis. Kadangi daugelio hormonų kiekis organizme yra tarpusavyje susijęs, atkreipkite dėmesį į kitų endokrininių liaukų būklę, visų pirma, antinksčių liaukos, dalyvauja gaminant lytinius hormonus, taip pat skydliaukės.
Lytinės raidos sutrikimų gydymas ir prognozė
Gydymo pagrindas – hormonų pakaitinė terapija, kurio tikslas yra normalizuoti lytinių hormonų lygį. Ateityje ši korekcija veda prie seksualinės raidos normos normalizavimo, atitinkamo fenotipo formavimasis merginose ir berniukuose. Priklausomai nuo žalos lygio, gali būti vartojami sintetiniai hipotalaminio-hipofizės sistemos hormonai arba lytinių hormonų analogai. Seksualinio vystymosi sutrikimai mergaitėse, padidėja testosterono koncentracija, gydomi vadinamieji anti-androgenai. Navikai chirurgiškai pašalinami. Jei reikia, atliekamas išorinių lytinių organų chirurginis koregavimas. Hormoninė terapija, kaip taisyklė, ilgalaikis, kartais visą gyvenimą.
Pediatrijos pažanga pastaraisiais dešimtmečiais gerokai pagerino tokių ligų prognozę. Hormoninė terapija leidžia sumažinti arba visiškai pašalinti esamus pažeidimus. Antrinės seksualinės charakteristikos jų ankstyvoje ar pagreitintoje raidoje per trumpą laiką atitinka amžiaus normas. Lėtinę seksualinę raidą taip pat lygina pakaitinė terapija. Išimtis yra hormonus gaminantys genitalijų navikai, hipotalaminės ir hipofizės zonos, gali greitai tapti vėžiu, kas yra pavojinga vaiko gyvenimui.
Seksualinio vystymosi sutrikimų prevencija yra tėvų konsultavimas genetinėje veikloje, nėštumo planavimas, ypač esant lėtinėms somatinėms patologijoms. Svarbų vaidmenį atlieka ankstyvas ligų diagnozavimas, siekiant laiku ištaisyti hormonų lygį. Galima pasakyti, šiuolaikinė medicina sėkmingai susiduria su daugeliu priežasčių, seksualinį vystymąsi, tačiau tolesnis šių pacientų vaisingumas, kaip taisyklė, žymiai sumažėjo iki nevaisingumo, kuri neišvengiamai daro poveikį suaugusių pacientų gyvenimo kokybei.