Metabolinė miopatija

Metabolinės miopatijos — daug ligų, pasireiškia sumažėjęs fizinio krūvio tolerancija dėl metabolinių sutrikimų raumenų audinyje arba fermentų trūkumas. Ligos simptomai yra raumenų silpnumas, skausmai, traukuliai, parezė, sunku atlikti ilgą fizinį krūvį, kontraktūros formavimas. Diagnozė atliekama anamnezės pagrindu, fermentų kiekio kraujyje tyrimai, raumenų biopsija. Gydymas apima dietą ir vitaminų terapiją, steroidų naudojimas ir ortopedinis koregavimas.

• Metabolinės miopatijos priežastys
• Metabolinių miopatijų klasifikacija
• Metabolinės miopatijos simptomai
• Metabolinės miopatijos diagnostika
• Metabolinių miopatijų gydymas

Metabolinė miopatija

Metabolinės miopatijos yra didelė paveldėtų ir įgytų ligų grupė, susiję su medžiagų apykaitos sutrikimais (glikogeno, lipidų frakcijos arba ATP) raumenyse. Patologinis procesas pasireiškia kaip ir vaikams, taip ir suaugusiems. Paveldimos formos yra linkusios patologinio proceso progresavimui. Metabolinių miopatijų svarba siejama su galimybe išsivystyti trumpalaikėms kontraktūroms, atsižvelgiant į tai, kad raumenų audinys negali naudoti gliukozės energijos potencialo (MacD liga) arba lipidai (karnitino trūkumas) su ATP skilimu. Metabolinės miopatijos atsiranda maždaug 5 klinikiniais atvejais iš 10 000.

Metabolinės miopatijos priežastys

Pagrindinė priežastis, dėl kurios atsiranda įgimtos miopatijos, turinčios medžiagų apykaitos sutrikimų raumenų audinyje, yra paveldima polinkis (todėl jie taip pat vadinami šeimos miopatijomis); Defektinis genų perdavimas yra autosominis recesyvas, mažiau dominuojančios ar motinos. Gali būti atsitiktinis, arba sporadinių genų mutacijos. Šio tipo miopatijos patologinis procesas gali būti susijęs su raumenų membranų jonų kanalų patologija (periodinis šeimos paralyžius), su mitochondrijų disfunkcija (sukelia mutacijas mitochondrijų genome). Kai pastebėtas glikogenozės fermentų trūkumas, dalyvauja glikogeno metabolizme, o vėliau paskui kaupiasi audiniuose, daugiausia kepenų ir skeleto raumenyse. Pavyzdžiui, MacArdla ligos atveju patologinis procesas yra susijęs su fermento raumenų fosforilazės trūkumu, sukelia glikolizės procesą, reikalingi raumenims aprūpinti energija.

Gautas metabolines miopatijas gali sukelti endokrininės ligos (hipertirozė, hipotirozė, hiper aldosteronizmas, Cushing ir Addison ligos, parathormono hiperfunkcija, akromegalija ir kt), būti lėtinio intoksikacijos rezultatas (alkoholizmas, iatrogeninis poveikis ir tt.); lėtinė plaučių liga, inkstai (uremija, lėtinis inkstų nepakankamumas, elektrolitų sutrikimai), kepenis (kepenų nepakankamumas) ir širdies ir kraujagyslių sistema; malabsorbcijos sindromas; vitamino D trūkumas ir E.

Metabolinių miopatijų klasifikacija

Paskirti pirminę (arba įgimtas) raumenų apykaitos sutrikimai. Ši grupė turėtų apimti ligas, su metaboliniu glikogeno metabolizmu: Pompe liga, Anderseno liga, Corey-Forbes liga, MacD liga, Tauri liga, fosforilazės b kinazės trūkumas, PGA trūkumas, fosfogliceromatazės trūkumas, LDH trūkumas. Tarp paveldimų sutrikimų, susijusių su lipidų apykaitos raumenimis, yra grupė: karnitino trūkumas, acetil-CoA dehidrogenazės trūkumas ir CPT trūkumas. Mitochondrijų miopatijos yra: reduktazės fermentų trūkumas, citochromo b, b 1; ATP trūkumas. Purino metabolizmo sutrikimai yra: MADA fermentų trūkumas (mioadenildeaminazė).

Be to, yra ir antrinių (įsigyta) metabolinių miopatijų, dėl endokrininių ligų ar kitų kūno patologinių sąlygų.

Metabolinės miopatijos simptomai

Glikogeno ir gliukozės metabolizmo sutrikimai. Su per dideliu glikogeno kaupimu, pacientai jaučiasi pakankamai gerai, iš fizinio aktyvumo. Su didėjančia veikla, fermentų trūkumas neleidžia susidaryti energijai iš angliavandenių. Paprastai praėjus kelioms minutėms po fizinio darbo pradžios, pacientai pradeda skųstis dėl nuovargio, raumenų silpnumas. Jei apkrovos intensyvumas nesumažėja, gali pasireikšti raumenų kontraktūra, kuri gali išsivystyti į sunkų raumenų pažeidimą.

MacD Ardle liga sukelia sunkų raumenų skausmą, proksimalinė raumenų hipotrofija, taip pat skausmingas raumenų sugriežtinimas ir silpnumas su vėlesniais kontraktūromis. Pastarasis dėl raumenų atsipalaidavimo, dėl energijos trūkumo. Streso metu raumenų suskirstymas gali išsivystyti vystant mioglobinuriją, sunkių inkstų nepakankamumo simptomų. Galimas širdies raumenų silpnumas su širdies nepakankamumu.

Anderseno liga ir Corey-Forbes, sukelti sunkų kepenų pažeidimą, širdis, kontraktūrų; sutrikusi fizinė raida vaikystėje kartu su vidutiniu raumenų pažeidimu.

Maltazės trūkumas gali išsivystyti kaip kūdikių forma (iškart po gimimo) širdies raumenų silpnumo ir perkrovos požymių. Liga progresuoja ir dažnai sukelia mirtį; pacientai negyvena iki 2 metų. Antroji ligos forma pasireiškia ankstyvoje vaikystėje. Dažniausiai tai susiję su kvėpavimo sutrikimais ir sunkiu apatinių galūnių raumenų silpnumu. Suaugusiųjų ligos forma pasižymi neskausmingu viršutinės ir apatinės galūnių raumenų diržo ir kvėpavimo raumenų silpnumu.

Lipidų apykaitos sutrikimai. Daugiau neurologinių ligų yra susijusios su lipidų frakcijų trūkumu. Kai kurie iš jų gali pasireikšti tik sumažinus gebėjimą išgyventi fizinę krūvį. Karnitino ir fermento CPT trūkumas yra klasikiniai lipidų apykaitos sutrikimų pavyzdžiai. Karnitino trūkumo sindromas pasireiškia progresuojančiu raumenų silpnumu; paveikti galūnių raumenys, taip pat veido ir ryklės raumenys. CPT stygiaus sindromui būdingas skausmo krūvis pratimo metu. Dažniausiai vyrai serga, jie gali turėti sunkų raumenų silpnumą ir skausmą.

Mitochondrijų miopatija. Poveikis galūnių raumenims, akies obuolio raumenų skaidulos (ptozė, ophthalmoplegia). Dalyvauja patologiniame centrinės nervų sistemos procese (smegenėlių ataksija, epilepsijos priepuoliai, mioklonija, demencija ir kt.), širdis (kardiomiopatija), inkstai (tubulopatija), kepenis, klausos analizatorius (neurosensorinis klausos praradimas). Paprastai serga vaikai ir paaugliai, nors patologinis procesas gali debiutuoti vėliau. Raumenų silpnumas yra įprastas (padidėjęs nuovargis, prastos pratybos), arba mažiau (vietinės galūnių raumenų pažeidimas, arba tik išoriniai akies obuolio raumenys). Dusulys dėl krūvio yra būdingas, galvos skausmas, panašus į migreną.

Metabolinės miopatijos diagnostika

Diagnozė neįmanoma, kol nebus surinktas pilnas anamnestic vaizdas ir nuodugnus klinikinis tyrimas. Dėl to sunku, kad pacientai nepraneša poilsio metu. Reikšmingi klinikiniai požymiai: stiprus raumenų skausmas, silpnumas, traukuliai, spalva keičia šlapimą (mioglobinurija). Stiprioji raumenų pažeidimo charakteristika. Išsamus neurologinis tyrimas reikalingas ir kitiems klinikiniams sindromams nustatyti.

Priskirta fermentinio aktyvumo tyrimui (kraujo ck fermentų, AST, ALT, LDH, aldolazė ir kt.), išeminio dilbio testas (leidžia aptikti glikogenozę). Elektromografija arba elektroneurografija atskleidžia anomalijas, kurios yra būdingos miopatijoms. Siekiant pašalinti organinius pokyčius, paskiriami smegenų MRT arba CT, taip pat gali sukelti raumenų silpnumą. Remiantis liudijimu, atliktas vidaus organų tomografinis tyrimas. Svarbiausia diagnozėje yra raumenų biopsija, po kurios seka morfologinė, histocheminis ir mikroskopinis tyrimas (leidžia jums atlikti galutinę diagnozę). Būtina konsultuotis su šiais specialistais: neurologas, kardiologas, oftalmologas, nefrologas; ankstyvoje vaikystėje pasireiškia metabolinė miopatija — vaikų neurologas, genetika ir kt.

Metabolinių miopatijų gydymas

Įgimto medžiagų apykaitos sutrikimų gydymas neįmanomas. Taikoma tik simptominė priežiūra, kuri yra išreikšta dietine terapija, naudojant didelius baltymų kiekius ir fruktozės suvartojimą. Kartu su multivitaminais jis gali pagerinti pacientų, sergančių glikogenoze, būklę. Kai mioglobinurija sukelia papildomą skysčio kiekį, kad palaikytų diurezę ir užkirstų kelią inkstų nepakankamumui. Kai mitochondrijų miopatijos skiria vaistus, gerinti energijos apykaitą (L-karnitinas, ubikinonas, riboflavinas, tiaminas, vitaminų C ir E). Geri terapiniai rezultatai rodo gliukokortikosteroidų naudojimą. Taip pat rodoma ortopedinė korekcija.

Antrinių ar įgytų miopatijų gydymas yra skirtas pagrindinės ligos gydymui: endokrininės patologijos korekcija, sisteminės ligos, apsinuodijimas.

Metabolinių miopatijų prognozė ir prevencija

Pirminės miopatijos prognozė yra gana nepalanki, Tai ypač pasakytina apie kūdikių formas ir ligas, pasireiškia nuo pirmųjų gyvenimo savaičių. Tokie pacientai miršta ankstyvoje vaikystėje. Vėlesnės ar suaugusiųjų formos turi palankesnę prognozę. Patologinio proceso eiga ir rezultatas taip pat priklauso nuo kitų organų ir sistemų dalyvavimo (širdis, kepenis, inkstai ir tt.). Įgyta metabolinė miopatija turi gana palankią prognozę, kadangi patologinio proceso pagrindiniai simptomai išnyksta po korekcijos priežastinės ligos ir būklės.

Pirminių medžiagų apykaitos miopatijų profilaktika yra teikti konsultacijas poroms prieš pradedant gydymą ir pirmuoju nėštumo trimestru. Savalaikis antrinių miopatijų nustatymas ir gydymas leidžia išvengti raumenų audinių medžiagų apykaitos sutrikimų.