Moterų pseudo-hermaproditizmas
Moterų pseudo-hermaproditizmas – įgimta reprodukcinės sistemos malformacija, kuriuose lytinių liaukų formuojama moteriškos rūšies, ir išorinius ženklus — vyriškas. Moterų pseudo-hermaproditizmo charakteristika būdinga heteroseksualių išorinių lytinių organų struktūrai, uždelstas moters pubertetas, virilizacija. Diagnozuota lytinių organų tyrimo metu, citogenetiniai ir hormoniniai tyrimai, Ultragarsas. Moteriškos pseudohemaphroditizmo gydymas apima steroidų HRT, rekonstrukcinis intymus plastikas.
- Moteriškos pseudo-hemofodityzmo priežastys
- Moteriškos pseudo-hermafroditizmo simptomai
- Moteriškos pseudo-hemofroditizmo diagnozė
- Moteriškojo pseudohermafroditizmo gydymas
- Moteriškos pseudohermafroditizmo prognozė
Moterų pseudo-hermaproditizmas
Žmogaus seksas yra diferencijuotas pagal lytinius chromosomas ir sekso chromatiną, gonados, išorės genitalijos, antrinės lytinės charakteristikos ir elgesys. Abiejų lyčių požymių derinys žmogaus kalba apie hermaproditizmą; pseudohermafroditizmo atveju («pseudo» — klaidinga) – heteroseksualumas susijęs tik su išorine lytimi. Seksas nustatomas pagal gonadų struktūrą ir funkciją (sėklidės – vyrukas, kiaušidės – moteris), ir moterų pseudo-hermaproditizmo atvejai įvyksta daug kartų rečiau, nei vyrų.
Moterys su pseudohermafroditizmu sergantiems pacientams turi moterišką chromosomą (46XX), makštis, kiaušidės, įsčiose, kiaušintakiai; tačiau, išorės genitalijos — tarpinis tipas ir labiau būdingas vyro kūno antrinės lytinės charakteristikos (kūno sudėjimas, plaukų sluoksnis, balso tembras). Išorinių lytinių organų vystymosi pažeidimai pseudohermafroditizmo moterims gali būti derinami su šlaplės ir tiesiosios žarnos anomalijomis.
Moterų pseudohermafroditizmo lyties nustatymas yra sudėtingas dėl ligos apraiškų neapibrėžtumo. Moterų pseudohermafroditizmo ankstyvoji diferencialinė diagnozė yra svarbi teisingam lyties nustatymui, tolesnio gydymo veiksmingumas, vaiko psichosocialinė adaptacija.
Moteriškos pseudo-hemofodityzmo priežastys
Ankstyvosiose vystymosi stadijose embrionui būdingi indiferentiški genitalijų liaukų mikrobai, vyrų ir moterų lytinių organų kanalai. Tik 8–10 savaičių embriogenezės, veikiamos genetinių ir epigenetinių veiksnių, atsiranda reprodukcinės sistemos seksualinė diferenciacija, su iškraipymu, kuri gali išsivystyti moterų pseudo-hermaproditizmo.
Moteriškos pseudohermaphortidizmo priežastys yra genetiniai anomalijos ar žalingų veiksnių poveikis embrionui (motinos endokrininės ligos, Androgeno motinos suvartojimas, sintetinis progesteronas pirmąjį nėštumo trimestrą, alkoholinis, narkotinis, cheminis intoksikacija, radiacija). Genetiniai anomalijos, todėl moterų pseudohermafroditizmo raida, akivaizdus adrenogenitalinis sindromas, sutrikdžiusios reprodukcinės sistemos brandinimo procesą.
Dažniausiai moterų pseudohermafroditizmo atveju trūksta 21-hidroksilazės fermento, būtini esminiams antinksčių hormonams vystyti – aldosteronas ir kortizolis. Jų trūkumas embriogenezės metu sukelia kompensacinį AKTH sekrecijos padidėjimą, antinksčių hiperplazijos vystymasis ir vyresnių lytinių hormonų sintezė – androgenas, sukelia virilizaciją mergaičių. Ūminio antinksčių nepakankamumo ir mirties atvejų moterų pseudoermafroditizmo sunkių formų adrenogenitinio sindromo.
Moterų pseudo-hermaprodidizmas ne antinksčių genetoje yra retesnis: vartojant nėščiąsias androgenų ir progestinus, turinčius neigiamą androgeninį poveikį; esant moterims, sergančiam androgeną išskiriančiu naviku – adrenoblastoma arba liuteomė.
Moteriškos pseudo-hermafroditizmo simptomai
Moterų pseudohermafroditizmo genitalijų diferencijavimo iškraipymas lemia giminiavimą su nepatikslinta lytimi ir klaidas nustatant naujagimio lytį. Dauguma mergaitės turi pseudo-hermaproditizmą moteriai, kurią iš karto pasireiškia heteroseksualios išorinių lytinių organų struktūra, panašus į hypospadias ir dvišalį kriptorichizmą. Pseudohermaphroditizmo moterims būdinga klitorio hipertrofija (padidėjimas ir panašumas su varpa); makšties atidarymo uždarymas, labia majora sintezė (iš dalies į pilną – kapsulės pavidalu); įvairaus sunkumo šlaplės virilizavimo požymiai (išorinės šlaplės atidarymo į klitorį perkėlimas, urogenitalinė sinusė).
Adrenogenitalinio sindromo ir moteriškos pseudoermafroditizmo buvimas gali rodyti hipertenzijos ar dehidratacijos simptomų atsiradimą naujagimio laikotarpiu. Be moterų pseudohermafroditizmo gydymo, jau pirmųjų gyvenimo metų ligonių patyrė virilizacijos progresavimą, greitas somatinis brendimas su ankstyvuoju epifizinių įtrūkimų užsikimšimu ir trumpo išsišakojimo atsiradimu. Pubertume yra vėlyvumo moterų seksualinės plėtros, menstruacinio ciklo nebuvimas, timbro sumažinimas, spuogai, per daug plaukų augimas (hirsutizmas), padidinti raumenų masę.
Moteriškos pseudo-hemofroditizmo diagnozė
Kai naujagimis nustatoma lytinių organų anomalija, kad būtų patvirtinta arba neįtraukta moterų pseudohermafroditizmo diagnozė, kiek įmanoma greičiau turėtų būti atliktas vaikų endokrinologo bendras vaiko tyrimas, ginekologas ir urologas. Išnagrinėję, įvertinti genitalijas — jų dydis, pozicija, struktūra ir vystymosi laipsnis; šlaplės atidarymo vieta; matomas makšties atidarymas, apčiuopiamos sėklidės; labialinių raukšlių suliejimo laipsnis. Nustatant moterišką pseudohermaphroditizmą, svarbu nepraleisti įgimtos antinksčių hiperplazijos požymių (arolinės ar lytinių organų hiperpigmentacijos buvimas, hipertenzija ar dehidracija).
Iki diagnostinių priemonių pabaigos atidedamas vaiko lyties ir vardo perdavimas, nes klaidinga moterų pseudohermafroditizmo pasiskirstymas vyriškos lyties atžvilgiu gali turėti labai rimtų pasekmių. Moteriškos pseudo-hermaproditizmo nustatymui atliekamas išsamus šeimos istorijos ir nėštumo eigos tyrimas, laboratorinė ir instrumentinė diagnostika (pakartotinai — iki 2 metų amžiaus). Jei įtariama moteriško pseudohermaphroditizmo, atliekami citogenetiniai tyrimai (leukocitų kariotipo nustatymas), elektrolito lygio nustatymas, hipofizės hormonai, antinksčių ir lytinių organų liaukos (LH, FSH, 17-ketosteroidai,17-hidroksiprogesteronas, testosteronas) šlapime ir serume.
Instrumentiniai metodai — Ginekologinė ultragarso ir radioterapijos vidaus ginekologinės sistemos ekspertizė naudoja vizualizuoti makštį, gimdos kaklelis ir kūnas. Ginekologinių liaukų audinio histologinis tyrimas moterų pseudohermafroditizmo diagnozėje gali būti atliekamas tik per dubens organų peržiūros procesą bet kurio operacijos metu. Patvirtinant moteriškos pseudohermafroditizmo diagnozę, virilizuotoms mergaitėms priskiriama moteriškoji lytis pagal chromosomų ir gonadalių lytį.
Moteriškojo pseudohermafroditizmo gydymas
Diagnozuojant moterišką pseudohermaphroditizmą su adrenogenitiniu sindromu, nuo pirmosios dienos reikia stebėti vandens ir elektrolitų pusiausvyrą, užkirsti kelią galimai druskų praradimo krizei. Moteriškos pseudoermafroditizmo gydymo metu kuo anksčiau skiriama hormonų pakeičiamoji terapija su gliukokortikoidais ir mineralokortikoidais. Steroidinių hormonų priėmimas moteriško pseudohermafroditizmo paciento gyvenime apsaugo nuo tolesnio virilizacijos ir prisideda prie tinkamo moterų kūno vystymosi.
Vaikas su moterų pseudo-hermaproditizmu atlieka intymią plastiką — rekonstrukcinė chirurgija, siekiant atkurti normalų genitalijų atsiradimą: iki 2 metų amžiaus — redukcija klitoroplastika, prepubertat — vaginoplasty. Svarbi moterų pseudohermafroditizmo gydymo sudedamoji dalis – tai psichologinė pagalba vaikui ir jo tėvams. Kartais su moteru pseudo-hermaproditizmu, nuo brendimo, reikia papildomai vartoti moterų lytinių hormonų.
Tinkamas moterų pseudoermafroditizmo gydymas padeda laiku formuoti mėnesinių funkciją ir vystyti antrines moteriškos lyties charakteristikas. Kitos mergaitės, gimęs su moterų pseudohermafroditizmo diagnozu, turintys normalių kiaušidžių, gimdos ir kiaušintakiai, gebantys normaliai lytinę funkciją ir nėštumą.
Moteriškos pseudohermafroditizmo prognozė
Pseudohermaphortidizmo moterų prog nozija priklauso nuo ligos sunkumo, gydymo savalaikiškumas ir tinkamumas. Moteriškos pseudohermafroditizmo gydymo nepakankamumas sukelia virilizacijos progresavimą, nepakankamai moteriškos lyties brendimo galimybė, normalios menstruacijos ir vaiko gimimo eigą. Pseudohermaphortidizmo moterų simptomų sunkumas, ypač brendimo metu, gali rimtai traumuoti vaiko psichiką.
Su ankstyvuoju pradiniu ir tinkamai atliktu moterų pseudohermafroditizmo gydymu, išorinių lytinių organų kosmetikos atkūrimas, virilizuotos merginos gali turėti pilnus reprodukcinius gebėjimus. Priešingu atveju moterys su pseudo-hermaproditizmu gali pasinaudoti pagalbinėmis reprodukcinėmis technologijomis: superovuliacinė stimuliacija, dirbtinis apvaisinimas pagal IMSI arba ICSI metodą, IVF su donoro kiaušine ar donoro embrionu, IVF pakaitos programa.