Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis – genetiškai nustatytų ligų grupė, atsiranda dėl rūgštinių mukopolizacharidų metabolinių sutrikimų (glikozaminoglikanai). Paveldėjimas yra autosominis recesyvas. Jiems būdingi sisteminiai skeleto pažeidimai ir uždelstas fizinis vystymasis. Kai kurioms mukopolisaccharidozės formoms stebimas psichinis atsilikimas. Galimi širdies veiklos pažeidimai, regėjimo organų patologija, išvarža, neurologiniai sutrikimai, hipertrichozė, padidėjęs kepenys ir blužnis. Diagnozė nustatoma remiantis būdingais klinikiniais požymiais, Rentgeno duomenys ir kiti tyrimai. Simptominis gydymas. Nepageidaujama prognozė, kadangi visose mukopolisaccharidozės formose atsiranda patologinių pokyčių dėl nuolatinio gliukozaminoglikanų kaupimosi.

Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis – genetinių ligų grupę, kartu su rūgščių mukopolisacharidų kaupimu organuose ir audiniuose. Plėtros priežastis yra paveldėtas mažesnis lizosomų fermentų lygis. Pirmąją mukopolizaccharidozę Hurler aprašė 1917 m. Mucopolysacharidozės gydymą atlieka ortopedai, dalyvaujant kardiologams, oftalmologai, neurologai, otolaringologai ir kiti specialistai.

IH tipo polipeptaccharidozė

IH arba Hurlerio sindromo mukopolisacharidozė atsiranda 1 naujagimiui iš 20-25 tūkst. Mucopolysaccharidosis simptomai pasireiškia pirmaisiais gyvenimo metais, pilnas klinikinis vaizdas susidaro 1-2 metus. Tokią mukopolizacinės chirurgijos formą apibūdina šiurkštus veido bruožas ir kaukolės deformacija laivo kilpa (Scarrocephaly). Dėl padidėjusių adenoidų ir veido ir nosies apsigimimų pacientai kvėpuoja per burną. Yra progresyvių galūnių ir kitų skeleto dalių deformacijų, augimo sulėtėjimas.

Pacientų, sergančių mukopolizacacharoze, stuburas yra išlenktas, simptomas sėdint «katė nugara». Yra kaklo sutrumpinimas, aukšta ašmenų padėtis ir apatinis kraigo. Plati šepečiai, nagai. Laikui bėgant, pacientams, sergantiems mukopolisacharidoze, atsiranda sąnarių kontraktūros. Pirmiausia paveikė alkūnės ir pečių sąnarius, tada – kelio, klubo ir kulkšnies. Dėl judėjimo apribojimo atsiranda būdingas važiavimas – ant pakaušio su išlenktomis kojomis.

Skamba šnipštas širdis, išsiplėtė. Simptomai nustatomi pagal auscultation, EKG atskleidžia difuzinius miokardo pažeidimus. Pacientų, sergančių mukopolizacacharoze, priekinė pilvo sienelė susilpnėjo, padidėja skrandis, dažnai identifikuotas hidrocelis, bambos ir gerklės išvarža. Padidėjo kepenys ir blužnis. Jiems būdingas regos ir klausos sutrikimas. Galimas drumstimas ir ragenos plėtimas, tinklainės pigmento distrofija, glaukoma, regos nervo atrofija ir perkrovos fondas. Pacientai, sergantys šio tipo mukopolisacharidoze, turi progresinį protinį atsilikimą. Gali kilti judėjimo koordinavimo problemos, parezė ir paralyžius. Nustatomas per didelis plaukų augimas.

Skaitykite taip pat  Laktatinė acidozė

Mucopolysaccharidosis sergančių pacientų stuburo rentgeno spinduliai rodo būdingą slankstelių deformaciją. Slanksteliai yra kubo formos, jų kontūrai yra suapvalinti, perėjimo skyriuje atskleidė anteroposterioro kampų įstrižumą, kampinė kyphosis, sudygimas ir sutrumpinimas. Ant krūtinės ląstos rentgenogramos nustatomas užpakalinių šonkaulių antifrizas ir retinimas, kartu su jų spatuliacija ar kardu deformacija, klastelės sutrumpinimas ir deformacija, Humerio galvučių sumažinimas ir poslinkis.

Dubens radiografija patvirtina dubens susitraukimą, acetabulumo iškrypimas ir šlaunikaulio galvučių sumažėjimas. Vamzdžių kaulų rentgenogramose atskleidžiamas žievės sluoksnio retinimas ir meduliarinio kanalo išplitimas. Riešo kaulų rentgeno spinduliai rodo, kad nagų spalvos yra nepakankamai išplėtotos, metakarpinių kaulų sutrumpinimas ir išplėtimas, proksimalinės ir vidurinės falanksai. Dėl kaukolės rentgenogramų lemia veido kaukolės kaulų nepakankamumas, craniostenozė ir makrocephalija.

I-S tipo mukopolisacharidozė

I-S tipo mukopolisacharidozė arba ligos liga (aprašyta 1962 m. Amerikos oftalmologas Sheye) yra vėliau, santykinai palankus IH tipo polipirozės sukėlimas (Hurlerio sindromas). Iki 3-6 metų vaikų vystymasis yra normalus. Pirmasis gleivinės polisacharidozės požymis yra pirštų lenkimo kontraktūros. Vėliau jis buvo apribotas radiokarpo išplėtimu, alkūnės ir pečių sąnariai. Apatinių galūnių kontraktūra, kaip taisyklė, lengvas. Visą klinikinį mukopolisakaridozės vaizdą sudaro paauglystės pradžia.

Mucopolysaccharidosis sergantiems pacientams, žemas, su šiurkščiomis savybėmis ir gerai išvystytais raumenimis. Yra padidėjęs plaukuotumas (hipertrichozė). Dažnai yra inguinalis arba bambos išvarža. Odos ant pirštų yra ištemptos ir sutirštės. Dėl suspausto mediumo nervo gali išsivystyti riešo kanalo sindromas, kartu su dantų ploto ir parestezijos raumenų atrofija III-IV pirštų regione. Kai kuriems pacientams, sergantiems mukopolisacharidoze, aptinkama aortos stenozė, aortos nepakankamumas, tinklainės pigmento distrofija, glaukoma ir ragenos drumstymas. Intelektas yra normalus, blužnies ir kepenų padidėjimas nėra būdingas. Apie rentgenogramas nustato vaizdas, panašus į IH polipirozės sukėlimą, tačiau patologiniai pokyčiai yra mažiau ryškūs.

II tipo mukopolisacharidozė

II tipo arba Hunterio sindromo mukopolisaccharidozė dažniau pasireiškia berniukams ir paprastai vystosi 2-3 metų amžiaus. Kaip ir IH tipo mukopolizaccharidozės atveju, pastebima scaphocephaly, neapibrėžtos funkcijos, silpnas balsas ir sunkus kvėpavimas dėl veido skeleto deformacijos. Tuo pačiu metu tipiškas IH polipirozės sukeltas mukopolisacharidozės atvejis paprastai nenustatomas, simptomas «katė nugara» neigiamas. Pacientai dažnai kenčia nuo kvėpavimo takų infekcijų (bronchitas, tracheitas, pneumonija). Palaipsniui mažėja judesių koordinavimas, agresyvumo didinimas. Nestabili nuotaika, su stačiais lašais.

Skaitykite taip pat  Milium

Be to, esant tokiai mukopolizacinės chiridozės formai, šiek tiek padidėja blužnis ir kepenys, laipsniškas klausos praradimas, mazgeliai ant nugaros ir šiek tiek sumažėjo intelektas. Vėliau gali atsirasti ragenos drumstėjimas. Rentgeno nuotrauka – kaip ir I-S tipo mukopolisacharidozė. Yra dvi ligos išsivystymo galimybės: palanki (B variantas) ir nepalanki (A variantas). Gerai pasirinkus, simptomai yra lengvi, kartais yra šiek tiek psichikos atsilikimas, pacientams, sergantiems mukopolizaccharidoze, gali gyventi iki 30 metų. Nepalankus variantas pasižymi ryškiu klinikiniu vaizdu ir sunkiu intelekto sutrikimu. Mirtis įvyksta paauglystėje.

III tipo mukopolisacharidozė

III tipo mukopolisacharidozė arba Sanfilippo liga (aprašyta 1963 m. Amerikos pediatras Sanfillipo) vystosi 1 naujagimyje nuo 100-200 tūkst. Per pirmuosius gyvenimo metus vystymasis yra tinkamas, sunku nuryti ir nepatogiai eiti. 3-5 metų amžiaus vaikas, turintis mukopolizaccharidozę, tampa apatišku ir pradeda atsilikti nuo vystymosi. Yra kalbos sutrikimų, neapibrėžtos funkcijos, šlapimo nelaikymas. Laikui bėgant psichinis atsilikimas progresuoja ir užima centrinę vietą šio tipo mukopolizaccharidozės klinikiniame vaizde.

Kartu su intelekto sutrikimais stebimas vidutinis kepenų ir blužnies padidėjimas, padidėjęs plaukuotumas, kontraktūra ir augimo sulėtėjimas. Akių patologija ir širdies ir kraujagyslių sistema šiai mucopolysaccharidozės formai yra netikslinga. Rentgeno nuotrauka – nepakitęs arba kaip ir I-S tipo mukopolisacharidozė, bet mažiau ryškus. Pacientai, turintys trečiojo tipo mukopolisakaridozę, kaip taisyklė, miršta nuo 10-20 metų amžiaus nuo infekcinių komplikacijų.

IV tipo mukopolisacharidozė

IV tipo mukopolisacharidozė arba Morkio liga (aprašyta 1929 m. Urugvajaus pediatras Morkio) pastebėta 1 naujagimiui iš 40 tūkst. Iki 1-3 metų vaikai vystosi normaliai. Vėliau yra didelis augimo sulėtėjimas, kaklo ir kamieno sutrumpinimas, kontraktūra ir galūnių valgus deformacija, skoliozė arba kyphosis, įvairių krūtinės deformacijų, raumenų jėgos mažinimas, odos sustorėjimas ir veido bruožų sutraiškymas. Tokio tipo mukopolizaccharidozė dažnai vystosi inguininės ir bambos išvaržos, ragenos distrofija ir klausos praradimas. Intelektas išsaugotas.

Skaitykite taip pat  Miaz

Dėl stuburo rentgenogramos nustatoma kyphosis, skoliozė, stuburo slankstelių išplitimas ir lyginimas. Atliekant dubens ir galūnių radiografiją, atsirado daugybė deformacijų, kontūrų šiurkštumas, šlaunikaulio galvučių lyginimas, sutrumpinti dilbio kaulus ir pėdų deformacijas. Vidutinė mukopolisakaridozės pacientų gyvenimo trukmė – mažiau nei 20 metų. Mirtis tokioje mukopolisakaridozės formoje atsiranda dėl ligų, apsunkina kardiopulmoninį nepakankamumą.

Kitos tipų mukopolisacharidozės

VI tipo mukopolisacharidozė arba Maroto-Lami liga (aprašyta 1960 m. Prancūzijos Lamy ir Maroto) vystosi 2 metų ir vyresni. Atsiranda veido bruožai, augimo sulėtėjimas, kaklo sutrumpinimas, sąnarių kontraktūros ir statinės formos krūtinės deformacija. Peršalimas. Gali pasireikšti išvarža, padidėjęs kepenys ir blužnis. Intelektas nepatiria. Yra dvi srauto parinktys: klasikinės ir mukopolizacinės sukeltos klinikinės apraiškos. Pacientų, sergančių mukopolisakaridoze, rentgenograma, nustatomas kubo formos arba pleišto formos stuburo deformacija, trikampio dubens deformacija, šlaunikaulio galvučių išsivystymas ir deformacija, kaulų kaulų sutrumpinimas.

Vyksta VII tipo mukopolisacharidozė, kaip III tipo mupocolysaccharidosis, skirtumai nustatomi tik atliekant biocheminius tyrimus. VIII tipo mukopolisacharidozė panaši į IV tipo mukopolizaccharidozę, bet, skirtingai nuo jo, kartu su protiniu atsilikimu.

Mucopolysaccharidosis diagnostika ir gydymas

Mucopolysacharidozės diagnozė nustatoma remiantis būdingu klinikiniu ir radiologiniu vaizdu, glikozaminoglikanų nustatymas šlapime ir fermentų aktyvumo ląstelių kultūroje tyrimas. Egzamino metu buvo paskirta konsultacija su įvairiais specialistais, sergantiems mukopolisaccharidoze: kardiologas, gastroenterologas, oftalmologas, otolaringologas, neurologas, psichiatras ir t. d., atliko instrumentinius tyrimus, skirtus įvertinti įvairių organų ir sistemų būklę.

Mucopolysaccharidosis patogenetinė terapija nėra išvystyta. Simptominis gydymas, gali būti konservatyvus, taip veikia. Kvėpavimo takų infekcijos yra išvengiamos ir gydomos, regėjimo ir klausos sutrikimų korekcija. Jei reikia, atlikite išvaržų pataisymą ir hernioplastiką, kontraktūrų šalinimo operacijos ir skeleto deformacijų korekcija. Visų tipų mukopolisacharidozės prognozė yra nepalanki – nuolatinis metabolinių produktų kaupimasis audiniuose sukelia patologinių pokyčių visuose organuose ir sistemose. Bet kurių terapinių agentų naudojimas (kraujo perpylimas, hormonų ir t. d.) su mukopolizaccharidoze tik laikinai pagerėja. Prenatalinė profilaktika rekomenduojama.