Myotonia Becker

Myotonia Becker — Autosominė recesyvinė patologija, atsiranda dėl skeleto raumenų raumenų skaidulų padidėjimo ir pasireiškia raumenų atsipalaidavimo pažeidimu po jų susitraukimo. Klinikinį ligos vaizdą sudaro myotoninis simptomų kompleksas, pasireiškia pirmoje žemutinėje dalyje, ir tada viršutinėse galūnėse. Išsamus istorijos tyrimas padeda nustatyti diagnozę, neurologinių tyrimų duomenys, EMG ir raumenų biopsija, genetinis konsultavimas. Gydymas grindžiamas vaistų vartojimu, mažinant myotonines spazmus, diuretikai ir kalcio preparatai. Pacientams pasireiškia fizioterapija ir pratybų terapija.

• Becker myotonijos etiologija ir patogenezė
• Becker Myotonia simptomai
• Beckerio miotonijos diagnozė
• Beckerio miotonijos gydymas

Myotonia Becker

Pirmasis medicininis įgimtos myotonijos aprašymas datuojamas 1876 m. Tai padarė Danijos Julius Thomsen. Ilgą laiką Myotonia Thomsen buvo laikoma vieninteliu šios ligos variantu. Tačiau 1971 m. Vokietijos Emil Peter Becker apibūdino sunkesnę įgimtą miotoniją, turi skirtingą paveldėjimo tvarką. Šiuolaikinėje neurologijoje jis vadinamas Becker myotonia.

Abi ligos yra aleliniai CLCN1 geno mutacijų variantai, lokalizuotas ant 7-osios chromosomos ilgos rankos. Bendras jų atsiradimo dažnis Europoje yra apie 1 atvejis už 100 tūkst. šeimoms, Skandinavijoje — 1 atvejis 10 tūkst. šeimoms.

Becker myotonijos etiologija ir patogenezė

Becker ligos atsiradimo priežastis yra paveldėtas CLCN1 geno defektas, skeleto raumenų skaidulos, koduojančios chloro kanale esantį baltymą. Funkcinio mažesnio baltymo arba jo nebuvimo atveju, chloro kanalų gebėjimas patekti į chloro jonus raumenų pluošto viduje mažėja. Dėl to yra sutrikusi jonų pusiausvyra ir atsiranda skaidulinės membranos elektrinis nestabilumas, kuris sukelia pastarojo hipertenziją. Dėl to padidėja raumenų skaidulų sužadinimas, reaguojant į normalius nervų impulsus, kliniškai pasireiškia dėl sulėtėjusio raumenų atsipalaidavimo.

Liga yra paveldima autosominiu recesyvu, t. e. jo vystymasis vaikystėje vyksta tik tokiais atvejais, kai abu tėvai turi patologinį geną.

Becker Myotonia simptomai

Skirtingai nei Thomseno liga, pirmųjų simptomų, kurių neonatologai stebi tuoj pat po gimimo arba naujagimių, pasireiškimas, Beckerio miotonija pasireiškia vyresniems vaikams. Mergaitėms ligos pasireiškimo amžius svyruoja nuo 4 iki 12 metų, berniukai dažniausiai yra 18 metų.

Beckerio miotonijos klinikinio vaizdo pagrindas yra myotoninis reiškinys. Jai būdingas myotoninis spazmas, kuris atsiranda po aktyvaus judėjimo, po to sulėtinus judesyje dalyvaujančių raumenų atsipalaidavimą; generalizuoto myotoninio spazmo atsiradimas bandant atlikti greitai judančius veiksmus; sumažėjęs spazmas su pakartotiniais judesiais. Paprastai miotinio sindromo pasireiškimo sumažėjimas, kai pacientas yra šiltas, ir jo padidėjimas šalčio metu.

Tipiškiausi ir prieinami myotoninio reiškinio požymiai yra: smegenų simptomas — nesugebėjimas greitai nuslėpti pirštų po to, kai juos išspaudžiate į kumštį, rankos nulenkimas ir nykščio nuleidimas, kai jį patyrė neurologinis plaktukas prieš jo tenorą, būdingo vietinio susitraukimo atsiradimas ritinio pavidalu, kai užsikabina plaktukas ant raumenų.

Becker ligos atveju myotoninis reiškinys yra ryškesnis, nei su Thomsen liga; daugeliui pacientų tai lydi raumenų skausmas. Be distalinių raumenų grupių pažeidimo, gali būti pažymėta artimiausių galūnių raumenų miotonija. Pirmieji ligos požymiai kojų raumenyse yra būdingi. Tada, po kelerių metų, rankos raumenyse atsiranda myotoninis reiškinys. Vėlyvose Becker ligos stadijose veido raumenys dalyvauja patologiniame procese. Gali sumažėti raumenų jėga. Thomsen miotonijai būdingos raumenų hipertrofijos yra gana retos.

Beckerio miotonijos diagnozė

Myotoninio reiškinio apraiškų nustatymas neurologinio tyrimo metu ir kitų patologinių nuokrypių nebuvimas leidžia sunkiai diagnozuoti miotoniją. Neurologui sunku nustatyti jo tipą. Čia ligos istorija yra svarbi (jo debiutas, simptomų tvarka, srauto charakteristikos), šeimos istorija (Becker miotonijos atvejų giminaičių buvimas), klinikinės funkcijos (Pavyzdžiui, raumenų prastos mitybos nebuvimas, būdingas distrofiniam miotonijai).

Paprastai diagnostikos paieška apima: biocheminis kraujo tyrimas, elektromografija (EMG) arba elektroneurografija (ENG), raumenų biopsija, genetinės konsultacijos ir genetinė analizė. Kalbant apie diferencinę diagnozę, reikėtų atmesti Thomsen miotoniją, distrofinė miotonija, miopatija, regidus sindromas, pseudomyotonija su hipotiroze.

Becker myotonijai nėra specifinių biocheminių žymenų. Keletas serumo pacientų gerokai padidina kreatino fosfokinazės aktyvumą. Duomenys apie elektromografiją leidžia nustatyti patogenomoninį buvimą miotinių išsiliejimų metu, išlaikant DE parametrų parametrus (varikliai). Morfologinis raumenų biopsijos tyrimas atskleidžia pluošto hipertrofiją ir jų branduolių centralizavimą, tačiau tai nėra būdinga Beckerio miotonijai. Ligos patvirtinimas yra molekulinės genetinės analizės duomenys, mutacijos CLCN1 genuose.

Beckerio miotonijos gydymas

Kaip ir dauguma genų patologijų, liga neturi radikalaus specifinio gydymo. Terapija daugiausia siekiama sumažinti myotoninio spazmo reiškinius. Šiuo tikslu rekomenduojama naudoti difeniną, prokainamidas, karbamazepinas, fenitoinas ir kt. Siekiant sumažinti jonų balanso nukrypimus, pacientams skiriami diuretikai (acetazolamidas) ir kalcio papildai, nustatyta dieta, riboja kalio druskų suvartojimą. Iš fizioterapijos metodų taikyta elektroforezė su kalciu. Svarbus gydymo elementas yra specialus pratybų terapijos komplekso įsisavinimas.

Pacientams, sergantiems Becker myotonija, reikia vengti staigių ir greitų judesių, hipotermija, likti šaltame. Tai leis jiems žymiai sumažinti myotoninių traukulių dažnumą ir palengvinti ligos eigą.

Beckerio Myotonia Prognozavimas ir prevencija

Nepageidaujama prognozė. Su sistemingu ir sudėtingu gydymu, veiksnių pašalinimas, provokuoja myotoninius spazmus, galima pasiekti lėtesnį ligos progresavimą. Kadangi tik greiti judesiai pacientams sukelia sunkumų, dauguma pacientų prisitaiko prie ligos, sėkmingai prisitaikyti prie socialinės ir darbo jėgos, nors jie turi ribotą gebėjimą dirbti. Kaip taisyklė, suaugusieji pacientai gauna III grupės negalią.

Prevencija šeimoms, Becker miotonijos atvejais, rekomenduojama genetinė konsultacija planuojant nėštumą, nėštumo valdymas su gimdyvių DNR diagnostika.