Nepakankama osteogenezė

Nepakankama osteogenezė

Nepakankama osteogenezė – genetiškai nustatyta raumenų ir kaulų sistemos patologija, būdingas kaulinio audinio trapumas ir vaiko jautrumas dažniems lūžiams, turintys minimalų poveikį arba nesant sužalojimo. Be patologinių lūžių, osteogenesis imperfecta vaikams stebimi kaulų deformacijos, dantų anomalijos, raumenų atrofija, sąnarių hipermobiliškumas, laipsniškas klausos praradimas. Osteogenesis imperfecta diagnozė nustatoma atsižvelgiant į anamnesticą, klinikiniai, radiologiniai duomenys, genetinis tyrimas. Osteogenesis imperfecta gydymas apima lūžių prevenciją, balneoterapija, masažas, gimnastika, UFO, vitamino D vartojimas, kalcio preparatai, fosforo, bisfosfonatų naudojimą; lūžių – fragmentų išdėstymas ir gipso fiksavimas.

Nepakankama osteogenezė

Nepakankama osteogenezė
Nepakankama osteogenezė – paveldima patologija, kuris yra pagrįstas kaulų formavimosi pažeidimu (osteogenezė), sukelia generalizuotą osteoporozę ir padidino kaulų trapumą. Nepakankama osteogenezė yra žinoma įvairiuose literatūros šaltiniuose: įgimtas kaulų trapumas, gimdos gerklės, periostalinė distrofija, Lobšteino liga (Frolika), įgimta osteomalacija ir kt. Dėl padidėjusio kaulų trapumo ir vaikų polinkių į daugelį lūžių, kenčia nuo osteogenesis imperfecta, dažnai vadinamas «kristalų vaikai». Nepakankama osteogenezė pasireiškia 1 atveju per 10 000–20 000 naujagimių. Nepaisant to, tai kaip ir bet kokia genetinė liga, osteogenesis imperfecta neišgydomas, šiandien yra galimybė labai palengvinti ir net normalizuoti gyvenimą «trapūs vaikai».

Osteogenezės imperfectos priežastys

Osteogenesis imperfecta vystymasis siejamas su įgimtu 1-osios jungiamojo audinio baltymo sutrikimu­na, sukelia genų mutacijos, koduoja kolageno grandines. Priklausomai nuo formos, liga gali būti paveldima autosominiu dominuojančiu arba autosominiu recesyviniu būdu (mažiau nei 5%). Maždaug pusėje atvejų patologija atsiranda dėl spono­tang­mutacijos. Netinkamos osteogenezės atveju sutrikusi kolageno struktūra, kaulų ir kitų jungiamųjų audinių dalis, sintezuojamas arba jo nepakankamas kiekis.

Kolageno sintezės pažeidimas osteoblastais sukelia, kas, nepaisant normalaus epifizinio kaulų augimo, sutrikusi periostealinė ir endostealinė osifikacija. Kaulų audinys yra akytas, susideda iš kaulų salelių ir daugelio sinusų, pripildytas palaidų jungiamojo audinio; žievės sluoksnis skiedžiamas. Tai sukelia kaulų mechaninių savybių ir patologinio pažeidžiamumo sumažėjimą osteogenesis imperfecta.

Skaitykite taip pat  Adenoflegmonas

Osteogenesis imperfecta klasifikacija

Pagal klasifikaciją D.Oh. Sillens, 1979 m., Izoliuoti 4 osteogenesio imperfecta genetiniai tipai:

I tipas – turi autosominį dominuojančią paveldą, lengvas ar vidutinio sunkumo. Jiems būdingi vidutinio sunkumo lūžiai, osteoporozė, mėlyna sklera, ankstyvas klausos praradimas; netobulas dentinogenezė (IA potipio), be jo — IB potipis.

II tipas — siūlo autosominį recesyvinį paveldėjimą, sunki perinatalinė mirtina forma. Nėra kaukolės osifikacijos, briaunos yra aiškiai suformuotos, ilgi vamzdiniai kaulai deformuoti, krūtinės talpa sumažėjo. Gimdoje atsiranda daug kaulų lūžių.

III tipas — turi autosominį recesyvinį paveldą. Progresuoja stiprus progresinis kaulų deformavimas, netobulas dentinogenezė, lūžių, pirmaisiais gyvenimo metais.

IV tipas – paveldėtas autosominiu būdu. Apibūdinamas nedidelis augimas, skeleto deformacija, dažnai sudaužyti kaulai, netobulas dentinogenezė, normali sklaida.

Osteogenesio imperfecta metu išskiriami keturi etapai: latentinis etapas, patologinių lūžių stadijoje, kurtumo stadija ir osteoporozės stadija.

Kaip įvairių paveldimų sindromų dalis, osteogenesis imperfecta gali būti derinamas su mikrocefalija ir katarakta; įgimtos sąnarių kontraktūros (Brooke sindromas) ir kiti.

Osteogenesis imperfecta simptomai

Osteogenesis imperfecta klinikinių apraiškų pasireiškimas ir sunkumas priklauso nuo genetinės ligos tipo.

Su intrauterinine osteogenesio imperfecta forma daugeliu atvejų vaikai gimsta negyvaisiais. Daugiau kaip 80% gyvi naujagimiai miršta pirmąjį gyvenimo mėnesį, daugiau nei 60 iš jų% — pradžioje. Vaikams, sergantiems vaisiaus osteogeneze imperfecta, intrakranijiniai gimimo sužalojimai yra nesuderinami su gyvenimu, kvėpavimo sutrikimo sindromas, kvėpavimo takų infekcijų. Būdinga plona, ​​šviesiai oda, skiedžiami po oda, hipotenzija, šlaunikaulio lūžiai, blauzdos, dilbio kaulai, Humerus, rečiau – ląstelių lūžių, krūtinkaulio, stuburo kūnus, kurios gali atsirasti gimdoje arba gimdymo metu. Visi vaikai, turintys gimdos formos osteogenesis imperfecta, paprastai miršta per pirmuosius 2 gyvenimo metus.

Skaitykite taip pat  Gerklų tuberkuliozė

Vėlyvą osteogenesio imperfecta formą apibūdina tipiška simptomų trijė: padidėjęs kaulų trapumas, daugiausia, apatinės galūnės, mėlyna sklaida ir progresuojanti klausos praradimas (kurtumas). Ankstyvame amžiuje vėlyvos uždarymo spyruoklės, vaiko fizinio vystymosi metu, laisvi sąnariai, raumenų atrofija, subluxacijos ar dislokacijos. Kaulų lūžiai vaikui, sergančiam osteogenezės imperfektu, gali pasireikšti plaukimo metu, maudytis, kūdikių padažas, žaidimų metu. Netinkamas patologinių lūžių sukibimas dažnai sukelia galūnių kaulų deformaciją ir sutrumpinimą. Dubens ir stuburo lūžiai yra mažiau paplitę. Krūtinės deformacijos ir stuburo kreivumas atsiranda vyresniame amžiuje.

Nepakankamas dentinogenezė pasireiškia vėlu dantimu (po 1,5 metai), įkandimo anomalijos; geltoni dantys («gintaro dantys»), jų patologinis ištrynimas ir lengvas sunaikinimas, daug karieso. Dėl ryškios otosklerozės iki 20-30 metų atsiranda klausos praradimas ir kurtumas. Per postuberalinį periodą sumažėja kaulų lūžių tendencija.

Susiję osteogenesio imperfecta pasireiškimai gali apimti mitralinio vožtuvo prolapsą, mitralinis nepakankamumas, per didelis prakaitavimas, inkstų akmenys, bambos ir gerklės išvarža, kraujavimas ir pan. Nepakankamas vaikų, turinčių netobulų osteogenezę, psichinė ir seksualinė raida.

Osteogenesis imperfecta diagnozė

Prenatalinė diagnozė atskleidžia sunkias osteogenesis imperfecta formas vaisiui, naudojant akušerinį ultragarsu, nuo 16 nėštumo savaitės. Kartais, siekiant patvirtinti prielaidas, atliekamos chorioninės vilos biopsijos ir DNR diagnostikos.

Tipiniais atvejais osteogenesis imperfecta diagnozuojama remiantis klinikiniais anamneziniais ir radiologiniais duomenimis. Paprastai bruto morfologiniai ir funkciniai pokyčiai nustatomi vamzdinių kaulų rentgenogramose: sunki osteoporozė, žievės retinimas, daugybinių patologinių lūžių, susidariusių calluses ir t. d.

Diagnozės tikslumą patvirtina kaulinio audinio histomorfometrinis tyrimas, gaunamas per iliumo punkciją, ir 1 tipo kolageno struktūros odos biopsijoje. Siekiant nustatyti netobuliai osteogenezei būdingas mutacijas, atliekama molekulinė genetinė analizė.

Taikant osteogenesio imperfectos diferencinę diagnozę, būtina pašalinti rachitus, chondrodistrofija, Ehlers-Danlos sindromas.

Skaitykite taip pat  Ragenos neovaskuliarizacija

Pacientams, sergantiems osteogenesis imperfecta, turi būti prižiūrimas vaikų traumatologas-ortopedas, pediatras, stomatologas, vaikų otolaringologas, genetika.

Osteogenesis imperfecta gydymas

Gydymas osteogenesis imperfecta, daugiausia, paliatyvus, siekiama pagerinti kaulų mineralizaciją; lūžių prevencija; fizinis, psichologinė ir socialinė reabilitacija.

Vaikams, sergantiems osteogenesis imperfecta, yra gerybinis režimas, fizioterapijos kursai, masažas, hidroterapija, fizioterapija (UFO, kalcio druskų elektroforezė, inductothermy, magnetinė terapija). Iš naudojamų vaistų multivitaminų, vitaminas d, kalcio ir fosforo vaistai. Somatotropinas skirtas kolageno sintezei skatinti, baigus gydymo kursą, kuris parodė, kad gauna kaulų mineralizacijos stimuliatorius ( galvijų skydliaukės ekstraktas, cholalciferolis). Geri gydymo osteogenesis imperfecta rezultatai, gauti naudojant bisfosfonatus, slopina kaulų naikinimą (pamidroninės ir zoledrono rūgšties , risedronata).

Lūžių atveju būtina kruopščiai pakeisti kaulų fragmentus ir gipso imobilizavimą. Sunkiems kaulų deformacijoms nurodomas chirurginis gydymas — korekcinė osteotomija su intrameduliarine arba plokšteline osteosinteze.

Vaikų reabilitacija, kenčia nuo osteogenesis imperfecta, vadovauja specialistų grupė: pediatras, vaikų ortopedas, fizioterapeutas, LFK specialistas, vaikų psichologas ir kt. Vaikai gali dėvėti specialius ortopedinius batus, ortozės, vidpadžiai, korsetai.

Osteogenesis imperfecta prognozavimas ir prevencija

Vaikai, turintys įgimtą osteogenesio imperfecta formą, per pirmuosius gyvenimo mėnesius ir metus miršta nuo daugelio lūžių ir septinių komplikacijų poveikio (pneumonija, otitas, sepsis). Vėlyva osteogenesio imperfecta forma yra palankesnė, nors jis riboja gyvenimo kokybę.

Prevencija dažniausiai nukreipta į tinkamą vaikų priežiūrą, gydymo ir reabilitacijos kursų vedimas, vidaus sužalojimų prevencija. Pacientų, sergančių osteogeneze imperfecta, buvimas šeimoje yra tiesioginė medicininės konsultacijos.