Okulocerebrokutano sindromas

Okulocerebrokutano sindromas – retos įgimtos ligos, kurioje akys dalyvauja patologiniame procese, intelektiniai ir smegenys. Matymo organo pažeidimus vaizduoja orbitinis cistinis sindromas, epibulbar dermoid, mikro arba anophtmosmos. Dažniausiai pasitaikantys ligos simptomai – regos sutrikimas, padidėjęs plyšimas, pažeistas binokulinis regėjimas ir erdvinis suvokimas, psichomotorinis atsilikimas. Dėl patologijos diagnozės vyko viziometriya, biomikroskopija, Ultragarsas, Head CT, EEG. Nesant CNS kontraindikacijų, parodyta chirurginė defektų korekcija.

• Okulotserebrokutannogo sindromo priežastys
• Patogenezė
• Perkutaninio sindromo simptomai
• Komplikacijos
• Diagnostika
• Gydymas okulotserebrokutano sindromu
• Prognozė ir prevencija

Okulocerebrokutano sindromas

Okulocerebrokutano sindromas („Delleman“ sindromas) pirmą kartą buvo aprašyta 1981 m. su dviem broliais ir seserimis. Retai nustatomas genetinis ryšys tarp ligos atsiradimo artimuosiuose giminaičiuose. Patologija pasireiškia dažnumu 1:500 000 naujagimių. B 78% atvejais galima diagnozuoti orbitines cistas, 97 metais% – lipodermoidai. Įgimtos anomalijos pacientams dažniau pasireiškia kairėje pusėje (2:1). Pagal statistiką, apie 81% pacientai patiria intelektinės plėtros vėlavimą. 84% vaikai stebėjo antodermiją, y 69% – odos defektai. Sindromo paplitimo tarp vyrų ir moterų santykis – 2:1.

Okulotserebrokutannogo sindromo priežastys

Daugeliu atvejų „Delleman“ sindromas išsivysto atsitiktinai. Mažiau paplitęs yra genetinis polinkis į patologiją. Pažymėtas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Pateikiami ligos etiologiniai veiksniai:

• Amnionų susitraukimų sindromas. Amniono padermės sukelia daugybę įgimtų apsigimimų, kadangi embriogenezės stadijoje atskiros vaisiaus dalys yra suspaustos, trukdo jos vystymuisi.
• Intrauterinė vaisiaus infekcija. Gebėjimas prasiskverbti į kraujo ir smegenų barjerą su raudonukės virusais, herpes zoster. Potencialus regos organo pažeidimas, smegenys, oda gali būti užsikrėtusi toksoplazmoze vertikaliai.
• Teratogeniniai veiksniai. Mokslininkai nustatė ryšį tarp patologijos ir teratogeninio poveikio nėštumo metu, vaistų vaistai, alkoholio ir narkotikų vartojimą.
• Fizinis poveikis. Pradinio veiksnio vaidmuo, stiprinti oklolotrebrokutannogo sindromo atsiradimą, veikia jonizuojanti ir rentgeno spinduliai.

Patogenezė

Į okulotserebrokutannogo sindromo išsivystymo mechanizmą svarbiausia yra somatinė mozaika. Mokslininkai tiki, mažas paveldėtų formų paplitimas (1:9) dėl mažo penetranso ir geno ekspresyvumo. Yra didelė mutacijos tikimybė «de novo». Mikroftalmos atsiradimas ir embrioninių cistų susidarymas dėl neužbaigto gemalo lūžio uždarymo 5-6 savaites nuo embriono. Cistinės formacijos susidaro iš neuroretinalinių audinių, o jų tolesnis išsiskyrimas per kaulų sienelių defektus į orbitos ertmę.

Anoptalmos atsiradimas susijęs su teratogeninių veiksnių poveikiu nuo 2 savaičių gimdos vystymosi. Tai trikdo akių burbulo klojimo procesą. Galima vizualizuoti žemos kokybės akių pumpurą, kai patogenų įtaka jau susidariusiai akių puodui. Vietinė odos hipoglikemija arba aplazija, kurią sukelia kolageno ir elastinių pluoštų proliferacija, taip pat epidermio stratifikacija. Corpus callosum genezė yra suformuota komiškų pluoštų susidarymo patologija. Hydrocephalus, smegenų žievės žievės ir hipoplazijos displazija vystosi pažeidžiant priekinio smegenų šlapimo pūslės susidarymą.

Perkutaninio sindromo simptomai

Akių pažeidimas dažnai yra vienašalis, retais atvejais yra dvišalis oklolorebrokutannogo sindromo variantas. Liga pasižymi negrįžtamu regėjimo funkcijos praradimu, rečiau – pastebimas regėjimo aštrumo sumažėjimas. Jei paveikiama tik viena akis, sutrikęs stereoskopinis regėjimas. Vizualių laukų ribos yra žymiai susiaurintos. Erdvinis suvokimas labai pablogėja. Vaikai, pateikdami vizualinį darbą, skundžiasi nuovargiu (skaitymas, žiūri televizorių), kas pasireiškia padidėjusiu plyšimu, atėjimas «drabužiai» arba «rūko» prieš akis.

Orbitinės cistos skersmens padidėjimas sukelia svetimkūnio pojūtį, diskomfortas orbitoje, rečiau – skausmo sindromas. Vizualiai nustatytas ryškus exophthalmos. Akių struktūros suspaudimas dar labiau pablogina regos sutrikimų apraiškas. Neurologiniai simptomai yra traukuliai, dezorientacija erdvėje, padidėjęs nerimas. Tėvai švenčia, kad vaiko neuropsichinis ir motorinis vystymasis prasidėjo po 6 mėnesių amžiaus. Iš odos pažeidimų atstovauja lipomatozė, židinio alopecija, izoliuotos odos hipoplazijos ar aplazijos sritys.

Komplikacijos

„Delleman“ sindromą dažnai komplikuoja kolobomos rainelės. Cistinių formacijų augimas orbitos ertmėje lemia aplinkinių struktūrų suspaudimą, kuri apima visišką regos nervo galvos atrofiją ar subatrofiją. Uvealinio trakto pažeidimas sukelia kraujavimą stiklakūnio ertmėje, rečiau – priekinė kamera. Dėl nepakankamo odos vystymosi daugumoje pacientų atsiranda uždegiminių ir infekcinių komplikacijų, tokių kaip dermatitas, daugelio opų susidarymo vietų susidarymas, židinio hiperpigmentacija. Pacientai, kuriems gresia ankstyvas paralyžius ir parezė.

Diagnostika

Diagnozę kartu atlieka oftalmologas, neurologas, dermatologas, genetika. Diagnozė pagrįsta simptomų trijų identifikavimu, įskaitant akių pažeidimus, smegenys ir oda. Sunkiais atvejais okulocerebrokutano sindromą galima diagnozuoti iškart po gimdymo. Instrumentiniai tyrimo metodai apima:

• Vizometrija. Atsižvelgiant į akių ir smegenų pažeidimo laipsnį, regėjimo sutrikimo laipsnis skiriasi nuo šiek tiek regėjimo aštrumo sumažėjimo iki visiško aklumo.
• Akių biomikroskopija. Palpebral ir orbitinė jungtis nekinta. Konjunktyviniai skliautai yra neproporcingi, susilpnėjęs orbitinis skilimas pažeidimo pusėje. Akių vokai asimetriškai išdėstyti.
• Akies ultragarsas. Ultragarsas naudojamas regėjimo organo diferenciacijos laipsniui tirti, galinio akies segmento būklė su optinių laikmenų nepermatomumu. Jei orbitoje yra anoftalmo, akies obuolys nerastas arba gali būti atskleistas jo prastai diferencijuotas primordiumas.
• Head CT. Leidžia diagnozuoti nervų sistemos pažeidimus, įskaitant tokius įgimtus apsigimimus, kaip corpus callosum aplazija, smegenėlių hipoplazija, smegenų dropija, žievės displazija.
• Elektroencefalografija (EEG). Atlikta siekiant nustatyti žievės centrų funkcinę veiklą. Tai suteikia galimybę įvertinti smegenų disfunkcijos laipsnį centrinės nervų sistemos organiniuose pažeidimuose.
• Histopatologinis tyrimas. Tyrimo medžiaga yra akies obuolio membranų biopsijos pavyzdžiai. Pacientams, turintiems mikroptalmos, nustatyta konjunktyvinė lipofibromatozė.

Diferencinė diagnozė atliekama su encefalokranutine lipomatoze, Goldenhar sindromas, Holtz. Kai encephalocraniosus lipomatozės orbitinės cistos ir disgirija nesukuria. Fenotipinius Goldmano ligos skirtumus vaizduoja epibulbaras dermoid, pažeistos vietos ir stuburo defektai, jei nėra CNS sutrikimų. Holtz sindromas, be akių, odos ir CNS veikia apatines galūnes. Liga diagnozuojama tik mergaitėms, nes berniukai miršta gimdoje.

Gydymas okulotserebrokutano sindromu

Pacientų, sergančių okuliaru, sindromas, gydymo taktika priklauso nuo patologijos sunkumo. Įgimtos nervų sistemos anomalijos negali būti gydomos. Siekiant sumažinti intrakranijinį spaudimą hidrocefalijoje, naudojama išorinė skilvelio drenažo sistema arba šuntavimo operacija. Su nežymia akies obuolio hipoplazija atliekamas galinis sklerinis tvarstis. Sunkus mikroftalmosas arba anoptalmos yra indikacija, skirta akių protezavimui. Plonasienio protezo implantavimas atliekamas po to, kai akis atplėšiamas arba pašalinamas jo anlagas. Atliekamas chirurginis gydymas orbitiniu cistu, tik jei nėra centrinės nervų sistemos kontraindikacijų. Sklerozuojantys vaistai yra naudojami, kai operacijos neįmanoma atlikti.

Prognozė ir prevencija

Ligos rezultatas priklauso nuo nervų sistemos pažeidimų sunkumo. Sunkios ligos atveju vaikai miršta iki dešimties metų amžiaus. Specifinių prevencinių priemonių nėra. Moterys nėštumo metu turėtų vengti teratogeninių veiksnių poveikio (jonizuojanti ir ultravioletinė spinduliuotė, alkoholio vartojimas, narkotikų, vaisto vartojimas, Rentgeno tyrimas). Perinatalinis patikrinimas yra sudėtingas, nes tai leidžia diagnozuoti tik patologiją 20% atvejais.