Pasikartojančių raumenų spazmų liga
Pasikartojančių raumenų spazmų liga – paveldima miopatijos forma, būdingas sutrikęs kalcio metabolizmas sarkoplazminiu retikuliu. Pagrindiniai ligos simptomai yra skausmingi spazmai, ypač fizinio krūvio metu, kojų raumenų silpnumas, bendras raumenų silpnumas. Patologija diagnozuojama remiantis raumenų mutacija ir palpacija, elektromiografija, raumenų biopsija, genetiniai tyrimai taip pat atlieka svarbų vaidmenį. Šios ligos gydymas nėra specifinis. Periodiniai raumenų spazmai, Narkotiniai analgetikai yra naudojami simptomams palengvinti, antispazminis.
- Periodinių raumenų spazmų ligų priežastys
- Periodinių raumenų spazmų ligos simptomai
- Periodinės raumens spazmų ligos diagnozė
- Periodinės raumenų spazmos ligos gydymas
Pasikartojančių raumenų spazmų liga
Periodinė raumenų spazmų liga yra paveldimų ligų grupė, kurie yra dėl CAV3 geno mutacijų. Tai taip pat apima tokias patologijas, kaip 1C tipo dirvožemio galūnės raumenų distrofija, prailgintas QT sindromas, hipertrofinė kardiomiopatija. Šios ligos dažnis yra 1:100000-1000000, Tačiau tikslių duomenų sunku gauti, nes daugelis pacientų ilgą laiką nesikreipia į gydytoją dėl nespecifiškumo ir silpnumo simptomų sunkumo. Dažnai periodiškų raumenų spazmų liga nustatoma atsitiktinai per biocheminį kraujo tyrimą ar kitus tyrimus, kuriose atsižvelgiama į kreatinfosfokinazės MM frakcijos lygį. Skirtingai nuo kitų šio tipo patologijų, ši liga beveik neturi įtakos miokardo aktyvumui, veikia tik skeleto raumenys, daugiausia apatinės galūnės.
Periodinių raumenų spazmų ligų priežastys
Pagrindinė periodinių raumenų spazmų atsiradimo priežastis yra geno CAV3 mutacija, kuris yra ant 3 chromosomos. Jis koduoja baltymą, vadinamą caveolinu 3 – specifinis skeleto raumenų ląstelių ir kardiomiuko baltymų kiekis. Šiuolaikinės genetikos metodai parodė daugiau nei 20 šio geno mutacijų, kurie paprastai sudaro penkių paveldimų ligų fenotipai, įskaitant periodinių raumenų spazmų ligas. Ši patologija yra paveldima autosominis dominuojantis mechanizmas. Šios ligos raumenų sutrikimas yra susijęs su kaveolino 3 struktūros defektu, dalyvauja įvairiuose svarbiuose miocitų reguliavimo procesuose.
Ląstelių membranoje 3 caveolinas sudaro oligomerines struktūras, papildomai pridedant cholesterolio ir kai kurių kitų lipidų junginių. Galiausiai susidaro specialūs kompleksai – caveola su 70-100 nm skersmeniu, kuris gali turėti poras ar pinocitotinių pūslelių išvaizdą. Caveolae gali būti daugybė svarbių membraninių elementų – adrenoreceptoriai, proteinukinazė C ir keletas kitų. Jie taip pat yra susiję su distrofino-glikoproteino komplekso veikla, kuris užtikrina ląstelių citoskeleto sąveiką. Įrodyta, kad Caveolin 3 dalyvauja formuojant T-kanalų sistemą. CAV3 geno mutacijos atveju gautas baltymas yra sutrikęs ir negali visiškai atlikti savo funkcijų, o tai lemia įvairius pažeidimus, įskaitant periodinių raumenų spazmų ligas. Šiuo atveju defektuotas kaveolinas 3 negali reguliuoti kalcio homeostazės miokitų endoplazminio retikulio, Dėl to, padidėjus mechaniniam stresui ant raumenų skaidulų, atsiranda spazinis susitraukimas.
Periodinių raumenų spazmų ligos simptomai
Dauguma pacientų, kuriems pasireiškia raumenų spazmo liga, atsiranda traukulių, dažniausiai apatinių galūnių raumenys, ypač fizinio krūvio metu. Gana dažnai, po spazmo atakos, raumenų skausmas išlieka ilgą laiką, silpnumas ir drebulys kojose. Yra raumenų silpnumo požymiai, tačiau jis yra vidutiniškas ir beveik niekada nepasiekiamas. Skirtingų pacientų atakų dažnis labai skiriasi ir gali svyruoti nuo 1-2 kartų per dieną iki kelių atvejų per metus. Daugeliu atvejų besivystančių spazmų skaičius nepriklauso nuo ligos eigos pobūdžio, bet ir dėl paciento fizinio aktyvumo ir gyvenimo būdo. Su santykinai ramus ir sėsmingas darbas, periodiškų raumenų spazmų liga retai daro jausmą, o su kietu fiziniu krūviu traukuliai gali pasireikšti labai dažnai. Tai veda prie, kad daugelis serga, susiduria su retais ligos epizodais, ne visada kreipkis į gydytoją apie tai.
Periodinės raumens spazmų ligos diagnozė
Periodinių raumenų spazmų liga diagnozuojama remiantis paciento tyrimų duomenimis, elektromiografija, genetiniai tyrimai ir paveldimos istorijos tyrimai. Diagnostikos svarba yra kreatinfosfokinazės kiekio kraujyje nustatymas (raumenų frakcija) ir raumenų audinių tyrimai, gautas iš biopsijos. Tiriant pacientą, pasireiškia pagreitintas raumenų aktyvumas, kuri skatina perkusiją, silpnas raumenų silpnumas. Subjektyviai pacientai skundžiasi dėl raumenų skausmo ir spazmų, kartais net su mažu krūviu (Pavyzdžiui, traukiant).
Kai atliekama elektromiografija, atsakas į mechaninį stimuliavimą nustatomas raumenų susitraukimui, bet nėra «elektrinis atsakas». Tuo pačiu metu, susijaudinimas greitai skleidžia gretimus pluoštus, galiausiai sukelia visą raumenų spazmą. Kreatinfosfokinazės MM kiekis kraujo plazmoje didėja, raumenų audinio biopsijos tyrimas rodo, kad labai sumažėjo kaveolino 3 lygis ir sumažėjo baltymų disferlino kiekis. Tuo pačiu metu pasikeičia miokardo liga (padidėja KM frakcijos kratinfosfokinazių skaičius, patologinė EKG) nepastebėta.
Genetiko pagalba galima atlikti tiesioginę automatinę CAV3 geno sekos sekvenciją, kuri leis nustatyti mutacijos tipą ir patvirtinti arba paneigti periodinių raumenų spazmų ligos diagnozę. Tokių pažeidimų buvimas šalia giminaičių, nustatant paveldimą istoriją, yra papildomas netiesioginis šios ligos požymis. Diferencialinė diagnozė turėtų būti atliekama su kitokio pobūdžio raumenų spazmai (sukeltas sutrikusio vandens ir druskos metabolizmo ir apyvartos galūnėse, neurologinės ligos, perdirbimas) ir kai kurios kitos paveldimos patologijos. Ypač sunku atskirti periodinių raumenų spazmų ligas nuo kitų ligų, sukeltas geno CAV3 mutacijos – kai kuriais atvejais tai įmanoma tik naudojant genetinius metodus.
Periodinės raumenų spazmos ligos gydymas
Šiuo metu nėra specialių ligos gydymo būdų, Kad sumažintų priepuolių dažnumą, gydytojai rekomenduoja sumažinti fizinį krūvį, atlikti specialių pratimų rinkinį, išlaikyti optimalų vandens druskų režimą. Reikėtų pasirūpinti vaistų vartojimu, įtakos raumenų veikimui arba neorganinių jonų koncentracijai organizme – diuretikai, kai kurie antibiotikai ir hormonai. Tačiau bendra ligos progresija yra periodiniai raumenų spazmai, skirtingai nuo daugelio kitų rūšių miopatijų, palankus – simptomai nėra progresuojantys. Padidinus išpuolių dažnumą, reikia laikytis 1-2 dienas ir normalizuoti vandens ir druskos pusiausvyrą.