Paveldimas klausos praradimas

Paveldimas klausos praradimas

Paveldimas klausos praradimas – įgimto klausos praradimo forma, dėl genetinių mutacijų ir dėl šios priežasties galima paveldėti iš tėvų palikuonims. Šios būklės simptomai yra skirtingo sunkumo klausos praradimas, dažnai pasireiškia per pirmuosius vaiko gyvenimo mėnesius ir metus (labai retai – po 6 metų), taip pat antrinių kalbos sutrikimų. Paveldimų klausos sutrikimų diagnostika pagrįsta audiometrinių tyrimų duomenimis (audiometras, garso testas), paveldima paciento istorija ir molekulinė genetinė analizė. Nėra specialaus gydymo dėl paveldėto klausos praradimo, pacientams dažnai reikalingas mokymas specializuotuose centruose ir reabilitacija.

Paveldimas klausos praradimas

Paveldimas klausos praradimas
Paveldimas klausos praradimas – daug įvairių genetinių ligų, kartu su klausos sutrikimu iki pilno kurtumo (priklausomai nuo patologijos formos). Šios ligos sukelia daugiau nei pusę ankstyvo klausos sutrikimų – likusi dalis atsirado dėl gimdyvių sužalojimo vaisiui arba klausos praradimo, įgyto ankstyvoje vaikystėje. Panašios sąlygos buvo žinomos labai ilgą laiką. Jie buvo aktyviai tiriami otolaringologų, neurologai, XX a. ir genetikai, kurie galėjo nustatyti paveldimą kai kurių iš šių ligų pobūdį.

Ji taip pat buvo atrasta, tam tikrų rūšių paveldimas klausos sutrikimas yra nustatytas kartu su kitais genetinės ligos simptomais (sindrominės formos), ir kiti tipai rodo tik klausos sutrikimus (nonsyndrominės formos). Tolesni paveldimo klausos praradimo tyrimai parodė, kad yra daug ligos veislių, kuri reikalavo sukurti sudėtingą šios valstybės klasifikaciją, atsižvelgiant į jos tipą, girdėjimo organo pažeidimo mechanizmas, paveldėjimo tipas ir kiti veiksniai. Paveldimas klausos praradimas yra gana paplitusi patologija – pagal kai kuriuos šaltinius, jo dažnis yra 1-2 atvejai 1000 kūdikių.

Paveldimos klausos praradimo priežastys ir klasifikacija

Visos paveldimo klausos praradimo formos skirstomos pagal šiuos kriterijus: derinys su kitais to paties genetinės patologijos sutrikimais (sindromos ir ne sindrominės formos), perdavimo mechanizmas palikuonims (autosominis dominuojantis, autosominė recesyvinė ir X susieta), klausos sutrikimų priežastis (laidus, sensorineurinis ir mišrus klausos praradimas). Be to, gydytojai dalijasi visais atvejais pagal klausos praradimo laipsnį (lengva, vidutinio sunkumo, vidutiniškai sunkus ir gilus) ir kalbos sutrikimų atsiradimo amžius (preingival ir postlingival). Dėl visų paveldimų klausos praradimų formų klasifikavimo sudėtingumo, kad ši sąlyga gali būti dėl daugybės skirtingų genetinių mutacijų, kuris, be to, gali sukelti skirtingas patologijos fenotipines apraiškas.

Skaitykite taip pat  Friedreicho ataksija

Dažniausiai pasitaikantys šios būklės variantai yra paveldimos klausos netekimo formos – įvairiose populiacijose, kurias jie sukelia nuo 60 iki 80% visi įgimtų klausos sutrikimų atvejai, paveldėjo. Paprastai (apie 75-80%) tai yra autosominės recesyvinės patologijos, GJB2 geno mutacija, yra 13 chromosomoje. Genas koduoja baltymą, vadinamą connectin-26, dalyvauja tarpkultūrinių jungčių formavime vidinės ausies neurosensoriniame aparate. Dėl homozigotų mutacijos šis baltymas visiškai nesukuria arba neturi tam tikro defekto. Tai tampa aiškios priežasties (dažniausiai giliai) išankstinis paveldimas klausos praradimas. Kiti genai, panašų klinikinį vaizdą, dar nėra išsamiai ištirtas.

Dominuojančios ne sindromos paveldimo klausos praradimo formos beveik visada yra kitų genetinių ligų aleliniai variantai, kuris, be kitų dalykų, būdingas klausos sutrikimas. Jie yra apie 20% iš visų sindromo klausos sutrikimų. Taigi, dominuojančio paveldimo klausos praradimo forma (DFNB18) sukelia USH1C genų mutacija, esanti 11 chromosomoje. Šio geno ekspresijos produktas yra PZD baltymas, aktyviai formuoja plaukų ląsteles ir kitas vidinės ausies dalis. USH1C mutacija taip pat yra atsakinga už kai kuriuos Usherio sindromo variantus (1C tipas).

Dominuojantis ne sindromas paveldimasis DFNB12 tipo klausos praradimas, kurį sukelia CDH23 geno defektas, lokalizuotas 10 chromosomoje. Jis koduoja vieną iš pagrindinių kadherino baltymų, kurios dalyvauja įvairių neurostruktūrų ir jutimo organų formavime, todėl CDH23 mutacijos pasireiškia ne tik dėl klausos sutrikimų, bet ir su Usher sindromu 1D, pigmentinė retinopatija ir kitos panašios sąlygos. Panašiai alelinės ligos yra dominuojantis paveldimas klausos praradimas DFNB4 ir Pendred sindromas, sukelia SLC26A4 geno mutaciją, yra 7-ojoje chromosomoje. Šio geno ekspresijos produktas yra vienas iš transmembraninių anijonų kanalų, vadinamų pendrinu, labiausiai paplitusi klausos organe, skydliaukės ir kai kurių kitų organų. Daugelis dominuojančių paveldimo klausos praradimo formų atsiranda po kalbos formavimo vaikui.

Daug retesnis (apie 1-3% visais atvejais) yra paveldimos klausos praradimo formos su X susietu paveldėjimo mechanizmu. Dažniausias šio patologijos variantas yra POU3F4 geno mutacijos, kuris koduoja svarbų transkripcijos faktorių, būtina kitų baltymų ekspresijai (nėra išsamiai ištirtas), dalyvauja formuojant klausos organus. Tokio organo veikimo pažeidimas šiuo atveju yra gamtinis ir yra susijęs su nenormalia perilimfo apykaita. PRPS1 geno mutacijos taip pat gali sukelti X susietą paveldimąjį klausos praradimą, kuris koduoja vienos iš fermentų seką (fosforibozilo pirofosfato sintezė-1) – klausos sutrikimų vystymosi patogenezė vis dar neaiški. MTRNR1 geno mutacijos tampa rečiausiai aprašyta paveldimo klausos praradimo forma, kuris nėra lokalizuotas ląstelių branduolyje, ir mitochondrijų DNR – dėl šios priežasties liga perduodama tik per moterišką liniją arba iš motinos vaikams.

Skaitykite taip pat  Kiaušidžių navikai

Paveldimo klausos sutrikimo simptomai

Pagrindinis paveldimo klausos praradimo pasireiškimas, kaip galima suprasti iš patologijos pavadinimo, yra skirtingo sunkumo ir pobūdžio klausos praradimas. Ligos simptomai dažnai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje (preingvalnoe plėtra), tuo pat metu gali nukentėti kalbos plėtra – yra tiesioginis ryšys tarp klausos praradimo laipsnio ir atidėto arba nepakankamai išvystyto kalbos aparato. Toks ankstyvas paveldimas klausos praradimas gali parodyti šio patologijos autosominį recesyvinį pobūdį. Laipsniškas pokalbio klausos praradimas (po 6-8 metų) dažniausiai yra autosominis dominuojantis paveldėjimas. Vykdant audiografiją galite nustatyti paveldimo klausos praradimo laipsnį, taip pat jos dažnumą (tai, kokiu dažniu pacientas suvokia silpniausius). Kai kuriais atvejais suaugusieji gali būti klausos praradimas.

Be klausos praradimo, įvairios paveldimos klausos praradimo formos gali pasireikšti ir kitais simptomais. Dažniausiai iš jų yra vestibuliarinė disfunkcija, dėl anatominio ir funkcinio klausos ir pusiausvyros artumo. Be to, gali būti kitų genetinių ir įgimtų apsigimimų požymių: skydliaukės sutrikimai, odos intarpas (hiperkeratozė, psoriazė), šlapimo sistema, regėjimo organai. Tai labiausiai būdinga paveldimo klausos praradimo sindromams: Waardenburgo ligos, „Stickler“ liga, Usher liga, Pendredo liga ir keletas kitų. Iš viso aprašyta daugiau kaip 400 genetinių patologijų, kuris gali pasireikšti paveldimas paveldimas gedimas.

Paveldimų klausos sutrikimų diagnostika ir gydymas

Nustatyti paveldimą klausos praradimą naudojant tradicinius otolaringologinius metodus: audiometrija, klausos kanalų tyrimas, klausos proto atsakas (vadinamoji BAYER technika), otoakustinė emisija. Kadangi daugeliu atvejų ši patologija nustatoma vaikystėje, audiometrija dažnai atliekama žaidimo forma. Kai paveldimas įvairių tipų klausos praradimas gali būti apibrėžiamas kaip garso bangų oro laidumo pažeidimas (ypač su lytinių ligų vystymosi mechanizmais), ir bendras kaulų ir oro laidumo sumažėjimas. Klausos organų vystymosi anomalijos gali atlikti tam tikrą vaidmenį diagnozuojant patologiją – Pavyzdžiui, platus vestibiulio sūkuris, kai nonsyndrominis paveldimas 4 tipo klausos praradimas (DFNB4) sindromas.

Skaitykite taip pat  Peties bursitas

Klausos praradimą galima pastebėti kaip tam tikrų garso dažnių atžvilgiu, taip įvairiuose svyravimuose. Pažeidimų sunkumas taip pat yra labai įvairus, atsižvelgiant į įvairias paveldimo klausos praradimo formas. Esant sensorineuriniam sužalojimo mechanizmui, bus stebimas klausos nervo impulsų aktyvumo sumažėjimas, kas nustatoma elektrofiziologiniais tyrimais. Pavėluotas kalbos vystymasis nustatomas išankstinio paveldimo klausos praradimo formose. Įvairių ligų tipų (Pavyzdžiui, sukelia GJB2 genų mutacijos, SLC26A4, POU3F4) diagnozė, naudojant šiuolaikinės genetikos metodus – genų sekvenavimas, siekiant nustatyti mutacijas.

Paveldimo klausos sutrikimo gydymas, kaip taisyklė, pasirenkami įvairių tipų klausos aparatai, kuri turėtų būti naudojama kuo anksčiau, kad būtų išvengta kalbos patologijos. Kai kuriais atvejais su izoliuotais klausos organų pažeidimais gali būti atliekama chirurginė korekcija, tačiau jos rezultatai yra nevienodi. Dauguma paveldimų klausos formų retai pasiekia absoliučią kurtumą, taigi, klausos aparatų naudojimas visą gyvenimą užtikrina priimtiną paciento gyvenimo kokybę.

Paveldimo klausos praradimo prognozė ir prevencija

Paveldimo klausos praradimo dėl atsigavimo prognozė yra nepalanki – daugeliu atvejų visą gyvenimą išlieka klausos sutrikimas. Labai lėtas simptomų progresavimas arba netgi progresavimo stoka leidžia naudoti klausos aparatus. Tokiais atvejais, kai vaikas vėluoja, pasireiškė klausos praradimas, gali reikėti kalbėjimo defektų korekcijos logopedijoje. Dėl daugelio sindrominių paveldimų klausos sutrikimų vaikams prognozė priklauso nuo kitų sutrikimų ir apsigimimų. Šios ligos profilaktikai naudojami genetinės prenatalinės diagnostikos metodai, taip pat nustatyti defektų turinčių genų vežimą (su recesyviniais ir X susietais ligų tipais) tėvai, prieš tėvams, konsultuoja genetinį konsultavimą.