Progresyvi Dreyfus raumenų distrofija

Progresyvi Dreyfus raumenų distrofija

Progresyvi Dreyfus raumenų distrofija — paveldima raumenų miodstrofija, būdingas lėtas progresavimas, ankstyvas ulnarinių kontraktūrų vystymasis, gimdos kaklelio ir Achilo sausgyslių susitraukimai, širdies laidumo sutrikimai. Liga gali būti paveldima, kaip X chromosoma, ir autosominis. Raumenų silpnumas ir prasta mityba pasireiškia daugiausia kojų raumenyse ir proksimalinėse rankose. Diagnostinis algoritmas apima neurologinės būklės tyrimą, kraujo biochemija, EMG ir ENG, krūtinės ląstos rentgenograma, EKG, echokardiografija, genealoginė analizė, DNR diagnostika. Simptominis gydymas. Gali prireikti ortopedinės chirurgijos ir širdies stimuliatoriaus implantacijos.

Progresyvi Dreyfus raumenų distrofija

Progresyvi Dreyfus raumenų distrofija
Dreyfus raumenų distrofija lėtesnis raumenų silpnumas, ankstyvas kontraktūrų ir sausgyslių susitraukimų susidarymas, sunkūs širdies laidumo sistemos pažeidimai, reikia implantuoti širdies stimuliatorių. Nuo 1961 m. Britų neurologas Dreyfusas ir jo amerikiečių kolega Dr. Hoganas kartu tyrinėjo didelę šeimą, kurių nariai kenčia nuo miodstrofijos, paveldėtas, susijęs su X chromosoma. Iš pradžių mokslininkai šią ligą laikė geranorišku klinikiniu Duchenne myodystrofijos variantu, tačiau ilgalaikių pastabų metu jie padarė išvadą, kad būtina ją išskirti į nepriklausomą nosologinį vienetą. Vėlesnė genetikos ir biochemijos pažanga, leidžiama nustatyti etiopatogeninį ligos substratą, patvirtino Dreyfus ir Hogan argumentus.

Dreyfus Myodystrophy priežastys

Progresyvi Dreyfus raumenų distrofija yra genetiškai apibrėžta patologija ir ją sudaro trys variantai: recesyvinis X susietas ir autosominis — dominuojanti ir recesyvi. Pirmąjį variantą sukelia EMD geno mutacijos, Xq26 svetainėje.3 X chromosomos ir yra atsakingas už emerino baltymo sintezės kodavimą. Autosominiai variantai atsiranda dėl genetinių aberacijų 1q21 regione.2-q21.3 chromosomos LMNA genuose/C, koduojantys baltymai A ir C laminatai. Jei nurodytame gene yra viena mutacija, pastebimas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas, ir su dviem mutacijomis — autosominis recesyvas.

Skaitykite taip pat  Keli gimdos fibromai

Lamines A/C ir emerin yra miocitų membranos dalis, remti jos struktūrą ir funkcijas. Šių baltymų trūkumas sukelia raumenų skaidulų struktūrą, stipriausia skeleto ir širdies raumenų audiniuose. Stebėjimai rodo, kad su vienos rūšies mutacijomis Dreyfus raumenų distrofija gali turėti skirtingų fenotipinių apraiškų, nuo minkštiausių iki sunkiausių klinikinių kursų.

Dreyfus Myodystrophy simptomai

Kaip taisyklė, Dreyfuso raumenų distrofija pasireiškia nuo 5 iki 16 metų amžiaus. Pirmieji ligos simptomai yra alkūnių kontraktūros, traukimas (sutrumpinimas) nugaros kaklo ir Achilo sausgyslių raumenys. Gimdos kaklelio raumenų pokyčiai sukelia priverstinį galvos nugarą ir stuburo mobilumo apribojimą gimdos kaklelio regione. Achilo sausgyslių sutrumpinimas sukelia vaikščiojimą, priklausomai nuo išorinių kojų kraštų ar kojų ant kojų.

Raumenų silpnumas ir prasta mityba paprastai atsiranda vėliau, iš pradžių vos pastebimas ir būdingas lėtas progresavimas. Pirmiausia paveiktos peronealinės grupės raumenys (esančios apatinės kojos išorėje), peties juostos raumenys ir artimiausios viršutinių galūnių dalys. Skirtingai nuo Beckerio progresyvios raumenų distrofijos, pėdsakų pseudohipertrofija nėra būdinga Dreyfus myodystrophy. Veido raumenys lieka nepaliesti. Kai kuriais atvejais yra skoliozė, sukelia paravertebrinių raumenų ir tarpslankstelinių sąnarių susitraukimai. Tuo pačiu metu stuburo kreivumas yra stabilus ir laikui bėgant nepablogėja.

Vaikų raida iki ligos pradžios yra tinkama amžiaus normoms. Po pasireiškimo miodstrofija lėtai progresuoja iki 20 metų amžiaus, kai stabilizuojama. Daugeliu atvejų pacientai išlaiko galimybę vaikščioti, lipti laiptais, pakilkite nuo girgždėjimo, nesikreipiant į hovers techniką. Pagrindinis, sunkinančias aplinkybes, yra širdies raumens patologija su sutrikusi širdies laidumu.

Ankstyvieji širdies pažeidimo požymiai nustatomi tik EKG stebėjimo metu. Bradikardija ir sinchroninis priepuolis paprastai pasireiškia po 20 metų, kai kuriais atvejais prieš raumenų silpnumą. Gali būti pastebėta Guisso paketų kojelių blokada, AV blokada, prieširdžių ritmo sutrikimai, išsiplėtusi arba hipertrofinė kardiomiopatija. Vėlesnė aritmija gali sukelti insultą.

Skaitykite taip pat  Placentų nepakankamumas

Dreyfus Myodystrophy diagnozė

Dreyfuso distrofija diagnozuojama bendromis neurologijos ir genetikos specialistų pastangomis. Norint nustatyti širdies patologiją, reikalinga kardiologo konsultacija, esant stuburo deformacijoms ir kontraktūroms — ortopedinės konsultacijos.

Neurologinis tyrimas nustato vidutinį raumenų jėgos sumažėjimą proksimalinėse viršutinėse galūnėse (bicepsas ir tricepsas, deltinio raumens raumenys ir kt.) ir distalinės kojos (peronealiniai raumenys), šių raumenų grupių hipotenzija ir hipotrofija, sausgyslės, pilnas jutimo funkcijos saugumas. Papildomai priskiriama elektroneografija ir elektromografija, kurių rezultatai rodo pirminį raumenų tipą ir leidžia išvengti kitų neuromuskulinių ligų (myasthenia, Guillain-Barre sindromas, ALS).

Biocheminėje kraujo analizėje yra vidutinis arba šiek tiek padidėjęs CPK lygis (kreatino fosfokinazės). Mikroskopiniai mėginiai, imtasi raumenų biopsijos, aptinka hiper ir atrofizuotus raumenų pluoštus, branduolinių dažų trūkumas. Ankstyvieji elektrokardiogramos pokyčiai yra P bangos amplitudės sumažėjimas ir PR intervalo pailgėjimas. Nesant EKG pokyčių, rekomenduojama stebėti Holterį. Širdies ribų padidėjimas pagal krūtinės ląstos radiografiją rodo kardiomiopatijos buvimą. Siekiant nustatyti tikslesnę kardiologinę diagnozę, galima atlikti echokardiografiją.

Galutinę Dreyfus myodystrophy diagnozę gali patvirtinti genetikas pagal genealoginės analizės ir DNR diagnostikos rezultatus. Diferencinė diagnozė atlikta su Erb-Roth raumenų distrofija, Dyushenn ir Beckett myodystrophies, metabolinė miopatija, dermatomitozė ir kt. ligų.

Dreyfus Myodystrophy gydymas

Progresyvi Dreyfus raumenų distrofija, kaip ir kitos genų ligos, neturi veiksmingo specifinio gydymo. Neurologine terapija siekiama palaikyti optimalų raumenų ir periferinės nervų sistemos apykaitą, palengvinti neuromuskulinę transmisiją, trombozės ir smegenų embolizacijos prevencija, dėl insulto. Tai dalis pacientų gydymo kursai, įtraukti ATP paskyrimą, pentoksifilinas, vitaminų B, neostigmina.

Ilgalaikiam motorinės funkcijos išsaugojimui pacientams rekomenduojama reguliariai organizuoti masažus ir reguliariai atlikti fizinės terapijos pratimus. Sudėtingame simptominiame gydyme fizioterapija yra veiksminga — neostigmino elektroforezė, terminės procedūros, hidroterapija. Sudarius kontraktūrą, atliekama ortopedinė chirurgija, siekiant atkurti paciento gebėjimą savarankiškai judėti — tenotomija, Achilo tenolizė, chirurginis ulnarinių kontraktūrų pašalinimas ir t. n.

Skaitykite taip pat  Diabetinė ketoacidozė

Širdies terapija atlieka pagrindinį vaidmenį gydant Dreyfus distrofiją. Bradikardija yra širdies stimuliatoriaus implantacijos požymis. Su skilvelių aritmijų atsiradimu (paprastai vėlyvą ligos laikotarpį) pageidautina įdiegti defibriliatorių.

Prognozė ir prevencija

Dreyfus miodstrofijos prognozę daugiausia lemia širdies sutrikimų laipsnis. Dažnai pacientai miršta vidutinio amžiaus nuo staigios širdies mirties. Kitais atvejais progresuojanti širdies liga sukelia dekompensaciją, pasireiškiant sunkiam širdies nepakankamumui, mirtį. Kartais paciento mirtis yra susijusi su insultu. Prevencinės priemonės apima genetinės konsultacijos atlikimą prieš būsimą nėštumą, jei yra įrodymų — prenatalinė diagnozė, vėliau atlikta vaisiaus DNR analizė.