Raumenų distonija

Raumenų distonija — CNS pažeidimo sindromas, pasireiškia nesuderinamais aritminiais skirtingų raumenų grupių tonas. Jis kliniškai apibūdinamas židinio ar apibendrintomis priverstinėmis fiksuotomis pozomis arba varikliais. Diagnozė atliekama remiantis klinikiniais duomenimis apie dystoninius reiškinius. Instrumentiniai egzaminai (MRT, USDG, ENMG) siekiama nustatyti priežastinę ligą. Konservatyvi terapija apima kineziterapiją, vaistų skyrimas, vietinis botulino toksino vartojimas, fizioterapijos poveikis. Apibendrintomis formomis galima atlikti neurochirurginį gydymą.

• Raumenų distonijos priežastys
• Patogenezė
• Klasifikacija
• Raumenų distonijos simptomai
• Komplikacijos
• Diagnostika
• Raumenų distonijos gydymas
• Prognozė ir prevencija

Raumenų distonija

Raumenų įtampa (tonusas) būtina išlaikyti kūno laikyseną, pratimų judesiai. Skirtingai nei sumažinta (hipotonija) ir padidėjo (hipertonus) raumenų įtampa, raumenų distonija (MD) nurodo, kad pažeistas atskirų raumenų arba raumenų grupių tonas. MD nėra nosologinis vienetas, yra sindromas, atsiranda įvairiuose centrinės nervų sistemos pažeidimuose. Pagal Europos studijas, raumenų distonija pasireiškia Vakarų Europos šalyse 11 kartų,2 atvejai 100 tūkst. gyventojų. Paraiškų atsiradimas yra galimas bet kuriame amžiuje. Ankstesnis simptominis debiutas sukelia greitesnį sindromo progresavimą, po kurio apibendrinamas procesas.

Raumenų distonijos priežastys

MD etiofaktoriai gali būti įvairūs smegenų pažeidimai, išplėsti į struktūras, atsakingas už ekstrapiramidinės sistemos tono reguliavimą. Pirmaisiais gyvenimo metais vaikams raumenų distonija išsivysto daugiausia dėl sutrikusios nervų sistemos vystymosi prenataliniu laikotarpiu arba jo žalos gimdymo metu. Galimos priežastys yra vaisiaus hipoksija, gimdos infekcijos, toksinis poveikis (rūkymas, gerti alkoholį, narkomanija, gydymas nėščioms moterims), naujagimio gimimo trauma. Vyresniems vaikams ir suaugusiesiems išskiriami šie pagrindiniai etiologiniai veiksniai:

• Genetiniai pokyčiai. Genų mutacijos sukelia nervų sinapcijų tarpininko arba receptoriaus dalies pokyčius, dalyvauja reguliuojamojo tono efektų perdavime. Paveldimos MD formos apima idiopatinį blefarospazmą, miokloninė distonija, pirminio sukimo distonija.
• Trauminis smegenų pažeidimas. Trauminiai pakitimai subkortikinėms struktūroms, ekstrapiramidinės sistemos keliai sukelia centrinio raumenų tono reguliavimo sutrikimą. Nepakankamai atsigavus, raumenų distonija išlieka po trauminio laikotarpio.
• Smegenų auglys. Smegenų audiniai, agresyvios intracerebrinės neoplazijos sunaikina neuronus ir takus. Kai auga neinvazinis augimas, didėja auglio dydis, atsiranda aplinkinių formacijų suspaudimas. MD atsiranda, kai patologiniame procese dalyvauja ekstrapiramidinės struktūros.
• Encefalitas. Įvairių ekstrapiramidinės sistemos lygių uždegimas lemia jo reguliavimo poveikio raumenų tonui sutrikimą. MD gali pasireikšti dėl ūminio uždegiminio proceso subsidijavimo ir sunkesnių neurologinių simptomų regresijos.
• Narkotikų poveikis. Atyparkinsoniniai vaistai gali sukelti distoninius sutrikimus, neuroleptikai, antidepresantai, antipsichotikai. Gydymo šalutinio poveikio atsiradimo rizikos veiksniai yra ilga vartojimo trukmė ir didelės dozės.

Patogenezė

Pirmiau minėti etiofaktoriai sukelia daugiapakopės raumenų įtampos reguliavimo sistemos disfunkciją. Rezultatas yra spontaniškas impulsas, per tam tikrus raumenis. Aktyvuota raumenų grupė patenka į toninio susitraukimo būseną, kuris veda į smurtinį judėjimą, po kurio įšaldomas. Priklausomai nuo raumenų grupės lokalizacijos, kuri yra linkusi patologiniams impulsams, galimas netyčia galvos sukimas, kūno sukimas, prisukite akis, distoninis trismas ir t. n. Pernelyg didelio įtampos antagonistų raumenų pakitimas yra hiperkinizės pagrindas — savanoriški įvairaus amplitudės ir greičio varikliai. Daugelio MD patogenetinis vystymosi mechanizmas toliau tiriamas.

Klasifikacija

Lokalizuoti distoniniai reiškiniai skleidžia galvą, paraorbitalis, oromandibuliarinis, gimdos kaklelio, ryklės, sukimo ir kitų MD formų. Pagal etiologiją, distoninis sindromas yra klasifikuojamas į pirminę (paveldimas, idiopatinis), antrinis (įsigyta). Toliau klasifikuojama remiantis patologinio proceso raumenų grupėse paplitimu. Pagal šį kriterijų, šios MD formos:

• Fokusavimas. Patologinis procesas apima ne daugiau kaip vieną raumenų grupę. Fokusų formos apima rašymo spazmą, blefarospazmas, spazinė disfonija.
• Segmentas. Toninis susitraukimas apima kelias gretimas raumenų grupes. Pavyzdys yra kombinuotas oromandibulinis MD.
• Daugiafunkcinis. Fokaliniai distoniniai reiškiniai pastebimi keliose kūno vietose. Patologiniai raumenų susitraukimai jose gali atsirasti vienu metu ir nepriklausomai vienas nuo kito.
• Apibendrinta. Priverstinis raumenų įtempimas tęsiasi beveik visuose skeleto raumenyse. Pradedant nuo židinio formos, MD gali transformuotis į apibendrintą formą.

Su dystoniniu sindromu išsivystęs patologinių pokyčių sunkumas. Šiuo atžvilgiu MD yra 4 laipsnių sunkumo laipsniai. Klinikinėje praktikoje jie vertinami kaip distonijos vystymosi etapai.

• I — pakeitimai yra minimalūs. Distoninis sindromas pasireiškia padidėjusios psichikos streso situacijoje, su perviršiu.
• II — raumenų distonija reguliariai pasireiškia fizine veikla. Nėra distoninių reiškinių.
• III — raumenų distonija yra nuolatinė, padidėja atsitiktiniais judesiais. Nustatyti sunkumai atliekant veiksmus, susijusius su distoninėmis raumenų grupėmis. Profesinėje veikloje yra apribojimų.
• IV — sunkus MD, atimti pacientui galimybę savarankiškai atlikti individualius judesius. Išjungia pacientą.

Raumenų distonijos simptomai

Pagrindiniai klinikiniai simptomai: distoninės pozos ir varikliai. Simptominis polimorfizmas dėl skirtingo lokalizacijos proceso, jėga, raumenų susitraukimų greitis ir dažnis. Bendras dystoninių reiškinių modelis yra jų stereotipinis pobūdis, atsitiktinių variklių veikimo procesą, nuovargio padidėjimas, miego trūkumas, stresą, po miego, poilsis, hipnozėje.

Daugeliu atvejų raumenų distonija pasireiškia židinio formomis. Rašymo spazmas pasireiškia kaip spazminis rankų raumenų susitraukimas, neįmanoma toliau rašyti teksto. Idiopatinį blefarospazmą apibūdina akies apskrito raumenų susitraukimas, spaudimas. Oromandibulinė forma turi keletą variantų: trismus, priverstinis burnos atidarymas, lūpos ruožas, liežuvis. Gimdos kaklelio MD būdingas smurtinis apsisukimas, galvos pasvirimas, ryklės — rijimo sutrikimas, sukimo — sukimo liemens posūkiai. Prisitaikymas prie distoninių atakų, pacientams atsiranda įprastų korekcinių gestų ir judesių, sumažinti raumenų sutrikimų sunkumą.

Kūdikiams raumenų distonija pasireiškia nenatūraliais laikais, visada pasukite galvą į vieną pusę, pasukti tik vieną pusę, atsilikimas statinis-variklio vystymasis. Daugeliu atvejų židiniai pasireiškia palaipsniui, išplėsti į kitas kūno vietas, po kelerių metų pereiname į apibendrintą MD. Debiutavo ankstesnė distonija, greitesnis apibendrinimas. Pacientams, kuriems po klinikinių simptomų pasireiškia po 25-35 metų, pailgėja izoliuotas židinio distonijos kursas.

Komplikacijos

Progresyvi raumenų distonija žymiai sutrikdo paciento motorinę sferą, apsunkina profesinę ir vidaus veiklą. Laikui bėgant neįmanoma atlikti profesinių pareigų, pacientas tampa neįgalus. Gimdos kaklelio formą komplikuoja tortikolio vystymasis. Kai sukimas MD sukelia stuburo kreivumą, vėlesni etapai yra galimi kvėpavimo sutrikimai. Blefarospazmas sukelia entropiją, akies priekinio segmento sausumas. Tam tikrais atvejais galūnės periferinių nervų nervų neuritų ir suspaudimo neuropatijų atsiradimas, korekcinio judėjimo distonija.

Diagnostika

Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais duomenimis, atsižvelgiant į nusiskundimus dėl distoninių apraiškų ir tyrimo rezultatus. Kiti diagnostiniai tyrimai yra skirti nustatyti distoninio sindromo priežastį, pagrindinės ligos patikrinimas. Pagrindiniai diagnozės etapai yra:

• Istorija. Simptomų atsiradimo diagnostikos amžius, jos raidos seką. Mažiems vaikams atkreipkite dėmesį į perinatalinę istoriją, vyresnio amžiaus pacientams — apie vaistus, kurių buvo imtasi. Kaip šeimos istorijos dalis, atsiranda ligų, turinčių distoninių pasireiškimų artimiausiuose giminaičiuose, buvimas. Jei įtariama MD paveldima prigimtis, paskiriama genetikos konsultacija, atliekama genealoginė analizė.
• Neurologo tyrimas. Neurologinės būklės metu nustatomas židinio ar apibendrinto sutrikimo tonas. Raumenų stiprumas konservuotas arba šiek tiek sumažintas. Refleksijos ir jautrios zonos be patologijos, gali sutrikti antrinių neuropatijų atsiradimas.
• Instrumentinės studijos. Atlikta siekiant nustatyti organinę nervų sistemos patologiją. Nugaros stuburo radiografija gali būti nustatyta pagal simptomus, Vienos stuburo dalies MRT, USDG galvos ir kaklo, Smegenų MRI, elektroneuromografija, Nervų ultragarsas. „Blepharospasm“ yra indikacija, konsultuojantis su oftalmologu. Išskyrus visas galimas organines ligas, nustatoma idiopatinės MD diagnozė.

Diferencinė diagnostika atliekama su amyotrofine skleroze, neuroacantocitozė, Machado-Juozapo liga. MD skiriamasis bruožas yra korekcinio gesto buvimas, nėra kitų ekstrapiramidinių sutrikimų. Raumenų atrofijos nebuvimas leidžia atskirti distoninį sindromą nuo motorinių neuronų ligos. Neuroacantocitozei būdingi neurotiniai sutrikimai, kraujo tyrimu nustatytų raudonųjų kraujo kūnelių nustatymas (akantocitą).

Raumenų distonijos gydymas

Terapija siekiama sumažinti simptomus, paciento gerovės gerinimas. Jo sudedamoji dalis yra veiksnių, stiprinančių distoniją, šalinimas (perviršis, padidėjusi raumenų įtampa, nepakankamas miegas, stresines situacijas). Siekiant pasiekti geriausią gydymo rezultatą, naudojami keli iš šių metodų deriniai:

• Kineziterapija. Ją atlieka restauracinės medicinos specialistai: reabilitologas, kinezioterapeutas, masažo terapeutas. Pacientai rekomenduojami kaip pasyvūs metodai (masažas, mechanoterapija), taip aktyvios klasės specialiai atrinktos gimnastikos, plaukimas baseine.
• Narkotikų gydymas. Benzodiazepinai yra pagrindiniai vaistai, sumažinti nervų susijaudinimą. Jų deriniai su raumenų relaksantais yra galimi, raminamieji, antidepresantai. Teigiamas terapinis anticholinerginių vaistų poveikis priklauso nuo jų gebėjimo sulėtinti nervų impulsų judėjimą.
• Botulino terapija. Naudojama židinio ir segmento formose. Botulino neurotoksinas įvedamas tiesiai į raumenis, dalyvauja patologiniuose reiškiniuose. Botulino toksinas blokuoja cholinerginę transmisiją inervacinėse raumenų galūnėse. Vaisto poveikis trunka iki 1 mėnesio.
• Fizioterapija. Hidroterapija turi teigiamą poveikį, terapinis purvas. Kartu su bendrąja farmakoterapija skiriama vaistų elektroforezė, vietinė magnetinė terapija, ultragarsinis gydymas.

Chirurginis gydymas yra skirtas sunkiam generalizuotam MD, kurio konservatyvių metodų veiksmingumas yra nepakankamas. Dažniausiai naudojamas stereoaktyvus ventrolaterinio talamo branduolio sunaikinimas. Toliau plėtojami įvairių ligų formų chirurginio gydymo metodai.

Prognozė ir prevencija

Antrinio distoninio sindromo eiga priklauso nuo ligos pobūdžio. Idiopatinių formų prognozė yra sunkesnė, nei prieš klinikinių apraiškų pasireiškimą. Laiku pradėta kompleksinė terapija gali gerokai pagerinti paciento gyvenimo kokybę, atidėti neįgalumą. Prevencija — tai pašalinimas nepageidaujamam poveikiui vaisiui vaisiaus vystymosi metu, tinkamą pasirinkimo būdą, traumų prevencija, infekciniai ir onkologiniai CNS pažeidimai, atidžiai planuoti terminus ir dozes gydymo metu.