Rossolimo-Steinert-Kurshman distrofinė miotonija

Rossolimo-Steinert-Kurshman distrofinė miotonija

Rossolimo-Steinert-Kurshman distrofinė miotonija — paveldima lėtai progresuojanti liga, pagrįstas myotonino proteino kinazės defektu, todėl miotonija vystosi kartu su distrofiniais raumenų audinio pokyčiais. Liga pasireiškia митоническими spazmai, atrofiniai kaklo raumenys, veido ir distalinės galūnės, sumažintas intelektas, aritmija ir endokrininė patologija. Dystrofinės miotonijos diagnozė yra pagrįsta klinikiniais duomenimis, genealoginės analizės ir DNR tyrimų rezultatai. Simptominis gydymas, nukreiptas prieš mitotoninius simptomus (fenitoinas, procainamidas, chininas, diuretikai) ir raumenų distrofija (anaboliniai steroidai, ATP).

Rossolimo-Steinert-Kurshman distrofinė miotonija

Rossolimo-Steinert-Kurshman distrofinė miotonija
Distrofinė miotonija Rossolimo-Steinert-Kurshman yra paveldima liga ir perduodama iš tėvų vaikams dominuojančia autosomala. Klasikinė šios ligos forma vystosi daugiausia nuo 10 iki 20 metų amžiaus. Rečiau retais atvejais randama įgyta Rossolimo-Steinert-Kurshman gimdos distrofinė miotonija, Klinikiniai simptomai pasireiškia iškart po gimdymo.

Morfologiškai Rossolimo-Steinert-Kurschman mitotonijoje pastebimas kai kurių raumenų pluoštų hipertrofinių pokyčių derinys su kitų atrofija, dalies raumenų skaidulų pakeitimas riebalinėmis ir jungiamojo audinio. Raumenų audinio mėginių tyrimas elektroniniu mikroskopu rodo miofibrilių naikinimą ir mitochondrijų dydžio pokyčius.

Rossolimo-Steinert-Kurshmano «Myotonia» priežastys

Parodyta naujausių pacientų, turinčių distrofinę miotoniją, genetinis įdarbinimas, kad ligos pagrindas yra DMPK geno defektas, esantis 19 chromosomos ir atsakingas už mitotonino-proteino kinazės sintezę. Pacientai, turintys dystrofinę miotoniją, žymiai padidina trinukleotidų CTG pakartojimus pagrindinėje DMPK geno dalyje. Tuo pačiu metu miotonijos forma ir sunkumas priklauso nuo pakartojimų skaičiaus.

Paprastai trinukleotido pakartojimų skaičius svyruoja nuo 5 iki 37. Pasikartojimų padidėjimas iki 50-80 metų lemia lengvos Rossolimo-Steinert-Kurshmano miotonijos formos atsiradimą. Jei trinukleotido pakartojimų skaičius svyruoja nuo 100 iki 500, pasireiškia vėlyvoji ligos forma. Įgimtos distrofinės miotonijos formos atsiranda, kai CTG pakartoja nuo 500 iki 2000 kartų. Tyrimai parodė, kad trinukleotido pakartojimų dažniausiai vyksta moterų lytinių ląstelių mejozės procese. Šiuo atžvilgiu, kai liga yra perduodama iš motinos, vaikas vystosi sunkesnei miotonijos ar jo įgimtos formos forma.

Skaitykite taip pat  Gerklės vėžys

Simptomai klasikinės myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman

Klasikinėje miotonijos versijoje Rossolimo-Steinert-Kurshman pradeda pasirodyti po pirmųjų 5 gyvenimo metų ir gali pasireikšti iki 35 metų amžiaus. Tačiau labiausiai paplitę klinikiniai ligos simptomai pasireiškia nuo 10 iki 20 metų amžiaus. Jie yra tipinių miotonijos simptomų, turinčių miopatijos požymių, derinys, širdies ir kraujagyslių sistemos ir centrinės nervų sistemos pažeidimas, endokrininiai sutrikimai ir katarakta.

Myotoninės Rossolimo-Steinert-Kurshmano myotonijos pasireiškimo pasekmės yra miotoninės spazmos, labiausiai išryškėja kramtymo raumenyse ir rankos lenkimo raumenyse. Taip pat pastebimos miotoninio tipo mechaninės reakcijos, aptikta smūgiui su neurologiniu plaktuku. Rossolimo-Steinert-Kurshmano myotonijos savybė yra atrofinių pokyčių buvimas skirtingose ​​raumenų grupėse. Šiuo atveju ligos eigai būdingas laipsniškas miotonijos simptomų išnykimas progresuojančios raumenų distrofijos fone.

Dažniausiai Rossolimo-Steinert-Kurschman mitotonijoje yra paveiktos distalinių galūnių raumenys, veido raumenys, sternocleidomastoidiniai ir laikini raumenys. Veido raumenų nugalėjimas pasireiškė būdinga maskliškai liūdna pacientų, sergančių distrofine miotonija, išraiška. Atrofiniai ryklės ir gerklų raumenų pokyčiai sukelia burnos gleivinės miego pareną su sutrikusia balsu ir sunku rijoti. Kvėpavimo raumenyse gali pasireikšti miopatiniai pokyčiai. Kartu su miotoniniais spazmai, jie sukelia plaučių vėdinimo pablogėjimą, miego apnėjos pasireiškimas, užkrečiamosios ar aspiracinės pneumonijos atsiradimas.

Širdies ir kraujagyslių sistemos pažeidimai atsiranda maždaug pusėje distrofinės miotonijos atvejų. Tai apima aritmijas, laidumo trikdymas, ir kairiojo skilvelio hipertrofija. Labiausiai paplitusio šakos bloko blokada. Iš CNS žalos požymių dažniausiai pastebima hipersomnija ir intelektualiųjų gebėjimų mažėjimas, pasiekti lengvą laipsnį moronity.

Endokrininiai sutrikimai myotonijoje Rossolimo-Steinert-Kurshman daugiausia veikia seksualinę sferą. Vyrams jie pasireiškia lytinio potraukio sumažėjimu, kriptorichidizmas, impotencija, hipogonadizmas, moterims — hirsutizmas, menstruacijų sutrikimai (oligomenorėja, dismenorėja) ir ankstyva menopauzė. Tai būdinga plaukų struktūrai ir alopecijai keisti. Vyrams yra plaukų slinkimas prie šventyklų ir kaktos, moterims — difuzinė ar židinio alopecija.

Skaitykite taip pat  Vaikų ir paauglių nerimas

Įgimtos miotonijos simptomai Rossolimo-Steinert-Kurshman

Pirmieji įgytos Rossolimo-Steinert-Kurschman miotonijos formos požymiai gali atsirasti net gimdos gleivinės vystymosi laikotarpiu. Paprastai, jie yra išreikšti žymiu vaisiaus variklio aktyvumo sumažėjimu, kurią diagnozuoja akušeris-ginekologas pagal akušerinį ultragarsą trečiuoju nėštumo trimestru.

Miopatijos simptomai pasireiškia po gimdymo. Yra difuzinė raumenų hipotenzija, labiau ryškus mimikoje, kramtomosios ir akių motociklo raumenys, taip pat distalinių galūnių raumenų grupėms. Sunkumai šėrimo ir kvėpavimo sutrikimų atvejais. Miotoniniai simptomai pradeda pasirodyti šiek tiek vėliau. Įgimta distrofinė miotonija kartu su lėtiniu variklio vystymusi ir oligofrenija. Paprastai greitas ligos simptomų progresavimas, dažnai miršta ankstyvoje vaikystėje.

Miotonijos diagnozė Rossolimo-Steinert-Kurshman

Tipiškas miotonijos derinys su raumenų audinio distrofinių pokyčių požymiais, protinis atsilikimas, sutrikus širdies ir kraujagyslių bei endokrininės sistemos, neurologas gali pasiūlyti Rossolimo-Steinert-Kurshmano miotoniją. Diagnozės patvirtinimas yra genealoginės analizės rezultatai, liudijantis apie autosominį dominuojančią ligos paveldėjimo būklę, ir DNR analizės duomenis. Elektromiografija papildomai atliekama, elektroneurography, lytinius hormonų tyrimus, EKG. Genetika gali būti papildomai įtraukta į Rossolimo-Steinert-Kurshmano miotonijos pacientų diagnozę, kardiologai, endokrinologai, ginekologai, andrologai.

Dystrofinės miotonijos diagnozėje jis turi būti atskirtas nuo kitų mitologinių tipų. Taip, raumenų atrofijos buvimas leidžia atskirti Rossolimo-Steinert-Kurshman mitotoniją nuo Thomsen miotonijos, kuriam būdinga raumenų hipertrofija. Liga skiriasi nuo Becker miotonijos ankstyvuoju veido raumenų pažeidimu ir dominuojančiu paveldėjimo būdu. Be to, turėtų būti atliekama Rossolimo-Steinert-Kurshman miotonijos ir miopatijos diferencinė diagnozė, ALS ir amiotrofija Charcot-Marie-Tuta.

Miotonijos gydymas Rossolimo-Steinert-Kurshman

Radikalios Rossolimo-Steinert-Kurshman myotonijos terapijos dar nėra. Pacientams, turintis šią ligą, rodo sumažintą kalio dietą. Jie taip pat turėtų vengti hipotermijos, kuris provokuoja mitochoninius spazmus. Miotoninių apraiškų mažinimas prisideda prie chinino priėmimo, procainamidas, fenitoinas kartu su acetazolamidu. Parodytos anaboliniai steroidai ( nandrolono dekanoatas, methylandrostanediol, metandrostenolis), mažos ATP dozės, B vitaminai.