Rusų-Levio sindromas

Rusų-Levio sindromas

Rusų-Levio sindromas — paveldima liga iš motosensorinių neuropatijų grupės, pagal kai kurias idėjas, tai fenotipinis Charcot-Marie-Tuta amyotrofijos variantas. Pagrindiniai simptomai yra jautri ataksija, distalinių galūnių raumenų silpnumas ir hipotrofija (dažniausiai mažesnis), sausgyslės. Nustatant diagnozę remiantis klinikinių simptomų komplekso ypatybėmis ir ligos eiga, šeimos istorija, Elektroneuromyografijos rezultatai. Pacientai nurodė reguliarų simptominį gydymą: anticholinesterazės vaistų, vitaminų, kalio, ATP, masažas, fizioterapija, Pratimai.

Rusų-Levio sindromas

Rusų-Levio sindromas
Rusų-Levio sindromas turi pavadinimą, pavadintą garbei Prancūzijos gydytojams, neurologui Leviui ir patologui Russiui, kuris jį apibūdino 1926 m. Autoriai apibūdino apibūdintą sindromą kaip šeimai būdingą lėtą progresavimą. Pagrindiniai klinikiniai sindromo požymiai yra ataksija ir sausgyslės, kuris buvo jo kito vardo pagrindas — «ataksijos-isflexijos sindromas». Pagal tarptautinę 10-osios redakcijos klasifikaciją, Russi-Levy sindromas, priskiriamas paveldimų motosensorinių neuropatijų grupei (NMSN). Tačiau klinikų nuomonės nėra, kaip klasifikuoti šią patologiją. Pagal simptomus, daugelis neurologijos specialistų priskiria Russi-Levy sindromą klinikinei formai, tarp Charcot-Marie-Tut ir Friedreich ataksija, kiti autoriai mano, kad tai yra atskiras klinikinis spinalinės amyotrofijos variantas. Nepaisant gautų paskutinio teiginio genetinių įrodymų, daugelis neurologų vis dar išskiria Rusijos Levio sindromą kaip atskirą nosologiją.

Rusijos-Levijos sindromo priežastys

Šeimos ligos pobūdis rodo jo paveldimą genezę. Jis anksčiau buvo įdiegtas, rusų Levy neuropatija randama šeimose, kuriose yra pakartotinių Charcot-Marie-Tuat ligos atvejų. Išryškėjo pastarųjų metų molekuliniai genetiniai tyrimai, kad sindromo genetinis substratas yra 17-osios chromosomos pažeidimas (17p11 lokusas.2) dalyvaujant dvigubiems atskiriems genams, MPZ geno taškų mutacijos — nulinis mielino baltymas. Ši išvada leidžia manyti, kad Russi-Levy sindromas yra fenotipinė Charcot-Marie-Tuta neurotropijos forma (NMSN IA galimybė).

Skaitykite taip pat  Eklampsija

Sindromo paveldėjimas atliekamas autosominiu būdu. Morfologiškai nustatyti degeneraciniai posteriori stuburo šaknų ir periferinių nervų kamienų pokyčiai vidutinio demielinacijos ir nervinių skaidulų skaičiaus sumažėjimo forma; piramidinių ir smegenėlių trikdžių distrofiniai pokyčiai, einant į stuburo smegenų šonus; galinio ramsčio degeneracija; raumenų raumenų atrofija.

Rusų-Levio sindromo simptomai

Simptominis debiutas paprastai vyksta vaikystėje, kartais — brendimas, kai kuriais atvejais galima suaugusiems. Pradinis skundas yra nepatogumas vaikščiojant sumažinant kojų raumenų stiprumą (daugiau peronealinės grupės) ir jautri ataksija. Raumenų silpnumas sukelia sunkumų lenkiant kojas, jų nuleidimas į dugno lenkimo būseną. Ankstyvas ligos požymis yra apatinių galūnių sausgyslių refleksų praradimas (kelio, Achilas). Laikui bėgant yra viršutinių galūnių areflexija, distalinės rankos raumenų silpnumas ir rankos raumenų atrofija. Pastebimi polineitinės jautrumo sutrikimai: skausmas ir temperatūros hipoestezija «kojinės» ir «pirštinės», gilių rūšių sutrikimai (raumenų ir sąnarių, vibracijos suvokimas). Pastarasis sukelia jautrią ataksiją.

Paciento išvaizdoje kojų raumenų hipotrofija traukia dėmesį, t. n. «gandro kojos». Eismo sutrikimo sunkumas yra įvairus: nuo lengvo nepatogumo iki tipiško pakopos su dideliu kelio sulenktos kojos ir kabančios pėdos augimu. Ataxy retai pasiekia šiurkščią išraišką, būdingas nestabilumas vaikščiojant, bendras nepatogumas, disproporcija ir tikslių judesių asimetrija. Rombergo pozicijoje yra drebėjimas, atliekant židinius ir tremorą. Būdinga tuščiavidurė pėda, skiriasi nuo Fredreich derinio su arachnodactyly pėdos, pirštų išdėstymas tridento arba bideno forma, pirštų deformacijos. Paprastai aukšto pėdos lanko išnykimas, kai jis pasitiki vaikščiojant. Kartu su kojų deformacija yra panaši rankų deformacija. Daugelis pacientų turi krūtinės deformacijų, stuburo kyphoscoliosis tipo kreivumas ir kiti jungiamojo audinio displazijos žymenys (hipertelorizmas, išplėstas nosis, hidrocefalinė kaukolė, gotikos dangus).

Rusijos-Levijos sindromo diagnozė

Diagnozė pagrįsta klinikiniu ligos vaizdu ir jo pasikeitimu laikui bėgant. Iš neuroninės amyotrofijos Rusijos-Levio neuropatija pasižymi mažesniu raumenų hipotrofijos sunkumu, iš Friedreicho ligos — disartrijos trūkumas ir polinkis stabilizuotis. Difdiagnozė taip pat atliekama su kitų rūšių polineuropatija, su miopatija ir miotonija, amyotrofinė lateralinė sklerozė, Refsum liga, mielopatija. Pacientams rodoma genetinė konsultacija ir genealoginė analizė.

Skaitykite taip pat  Oromandibulinė distonija

Siekiant išsiaiškinti diagnozę, neurologas nustato elektroneuromyografiją, kurių rezultatai rodo, kad lėtėja impulsų laidumas per nervų kamienus. Sunkiais diagnostikos atvejais atliekama raumenų biopsija ir/ar viršutinių galūnių nervų. Mikroskopinis raumenų audinio tyrimas atskleidžia atskirus raumenų skaidulų ryšius. Nervų preparatų mikroskopija lemia Schwann korpuso elementų augimą, sukelia nervų skaidulų hipertrofiją, formos, panašios į svogūną.

Rusijos-Levijos sindromo gydymas ir prognozė

Šiuo metu yra sukurta tik simptominė terapija, remiantis farmacijos produktais, palengvina nervų impulsų laidumą ir gerina nervų audinio metabolinius procesus. Gydymo komponentai paprastai yra tiaminas, piridoksinas, vitaminas C, cianokobalaminas, kalio orotatas, anticholinesterazės vaistai (ambenonio chloridas, distigminas, galantaminas, piridostigmino, neostigminas), ATP. Be to, rekomenduojamos fizinės terapijos klasės, masažas, fizioterapija ir segmentinė refleksinė terapija. Pėdų deformacija rodo ortopedinę konsultaciją, pasirinkus ortopedinius batus.

Rusijos ir Levio sindromo gyvenimo trukmė yra gera. Lėtas simptomų pailgėjimas ir vėlesnis šio proceso stabilizavimas suteikia daugeliui pacientų ilgalaikio darbingumo išsaugojimo ir sklandaus mažinimo. Kai kuriais atvejais yra nuolatinis raumenų silpnumo ir prastos mitybos progresavimas, sunku vaikščioti.