Shwachman-Diamond sindromas

Shwachman-Diamond sindromas – tai yra genetinė patologija, pasireiškia sekrecijos kasos nepakankamumu, kaulų čiulpų sutrikimai ir sunkūs hematologiniai pokyčiai. Pirmieji simptomai (viduriavimas, vidurių pūtimas, apetito praradimas, distrofija, skeleto deformacija, anemija ir t. n.) per 5–6 mėnesius, kai buvo įvesti papildomi maisto produktai. Pagrindinės diagnostinės priemonės: biocheminė ir bendroji kraujo ir išmatų analizė, hormoniniai tyrimai, Ultragarsas, Pilvo organų CT ir MRI, skeleto radiografija. Gydymas skirtas klinikinių požymių pašalinimui ir gyvybinių funkcijų palaikymui.

• Shwachman-Diamond sindromo priežastys
• Shvakhman-Diamond sindromo simptomai
• Shvakhmano ir deimantų sindromo diagnostika
• Shwachman-Diamond sindromo gydymas

Shwachman-Diamond sindromas

Shwachman-Diamond sindromas – retos genetinės ligos, būdingas kasos sutrikimas ir kaulų čiulpų funkcijos sutrikimas. Liga pasireiškia išsamia vystymosi delsimu (protinis, protinis ir fizinis), padidėjęs jautrumas infekcijoms. Ligos paplitimas yra 1:Gimė 50 000 vaikų. Sindromas yra šiek tiek labiau paplitęs berniukuose. Prognozė yra nepalanki, kadangi dauguma pacientų negyvena 7 metų.

Patologiją pirmą kartą aprašė Bodianas ir Sheldonas 1964 m. Pacientams, kuriems buvo įgimta kasos hipoplazija, augimo sulėtėjimas ir pancitopenija. Tais pačiais metais „Shvakhmon“ ir „Diamond“ išsamiai ištyrė šios ligos exokrininės kasos nepakankamumą ir kaulų čiulpų funkcijos sutrikimą. Sindromo apraiškų įvairovei reikia koordinuoto tarpdisciplininio požiūrio į patologijos gydymą, dalyvaujant gastroenterologijos specialistams, genetika, pediatrija.

Shwachman-Diamond sindromo priežastys

Sindromo „Shvahmana-Diamond“ priežastis yra genetinė anomalija. Patologiją sukelia mutacija vienoje iš 7 chromosomos sekcijų (SBDS genas), jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, tai yra, abu tėvai turi perduoti defektinį geną savo vaikui. Taip pat užfiksuojami Shwachman-Diamond sindromo atvejai – jų etiologijoje svarbus vaidmuo skiriamas parotidinių ir Coxsack virusų poveikiui embriono audiniams. Klinikiniai požymiai prasideda 5-6 mėnesius po gimimo.

Nors tiksli SBDS geno funkcija nėra apibrėžta, jo mutacija sukelia vystymosi vėlavimą; kasos riebalinis audinys; kaulų čiulpų hipoplazija, sukelia rimtus hematologinius pokyčius.

Shvakhman-Diamond sindromo simptomai

Po papildomo šėrimo pradžios atsiranda klinikiniai Shvakhmano ir Deimanto sindromo požymiai (5-6 mėnesiai). Pirmasis patologijos simptomas – viduriavimas, arba greičiau, steatorėja, kuris pasižymi žymiu riebalų kiekio išmatose padidėjimu. Prieš išmatų pažeidimą apetitas mažėja, atsiranda pilvo pūtimas. Šie požymiai yra dėl kasos sekrecijos funkcijos nepakankamumo. Be to, nustatyti kiti endokrininiai sutrikimai, kurio rezultatas yra subnatizmo raida – trumpas augimas. Palaipsniui vystosi kaulinio audinio distrofija, vaiko fizinis ir protinis vystymasis. Dauguma pacientų turi kaulų deformacijas, nepagrįstas lūžis.

Nuo pirmos vaiko gyvenimo dienos nustatomas pakeistas kraujo vaizdas: sumažėja neutrofilų skaičius (neutropenija), labai sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių skaičius (anemija) ir trombocitų skaičius (trombocitopenija), visa tai derinama su hemoraginiu sindromu (padidėjęs kraujavimas dėl koaguliacijos sutrikimų). Pacientai yra linkę plėtoti įvairių kūno sistemų infekcines ligas (kvėpavimo organai, šlapimo sistema, odos ir pr.).

Lengvi simptomai, būdinga ligai, nėra išreikštas, su atitinkamu gydymu, tokie pacientai gyvena iki 20 metų. Sunkios formos klinikiniai požymiai pasirodo anksti ir greitai progresuoja, jokios terapinės priemonės neduoda teigiamo poveikio, šie pacientai miršta labai anksti.

Shvakhmano ir deimantų sindromo diagnostika

Shvakhman-Diamond sindromo diagnozė nėra sudėtinga, pediatras gali įtarti patologijos buvimą įprastinio tyrimo metu ir būdingų simptomų atsiradimą. Gydytojas atidžiai renka anamnezę, nustato lėtines ligas, taip pat atvejų, kai sindromas pasireiškia artimiausioje giminėje. Kadangi pirmieji požymiai yra susiję su diseptiniais sutrikimais, patologija gali būti įtariama ir gastroenterologas.

Galutinė diagnozė, būtina atlikti instrumentinius ir laboratorinius tyrimo metodus: išmatos ir kraujo tyrimas, hormoniniai tyrimai, CT, MRT, Pilvo ultragarsas, skeleto rentgeno spinduliai.

Išmatų masės analizė atskleidžia steaorrhea, pilnas kraujo kiekis — neutropenija, trombocitopenija, anemija, kartais pancitopenija – visų kraujo ląstelių skaičiaus sumažėjimas. Biocheminė kraujo analizė rodo medžiagų apykaitos procesų būklę, taip pat fermentų koncentracija ir savybės.

CT, MRT, Ultragarsinis pilvo organų tyrimas atskleidžia kasos audinio pokyčius, šiuose tyrimuose taip pat siekiama pašalinti kitas virškinimo sistemos ligas. Kaulų rentgenograma lemia skeleto deformacijos laipsnį. Patvirtinus diagnozę, visi pacientai turi konsultuotis su neurologu ir genetika.

Shwachman-Diamond sindromo gydymas

„Shvakhman-Diamond“ sindromo gydymo tikslas yra pašalinti nepalankius simptomus ir išlaikyti gyvybines funkcijas. Visiems pacientams skiriama griežta dieta: apriboti riebalus, padidinti baltymų kiekį. Privaloma pakaitinė terapija, trūkstamų kasos fermentų papildymas. Kai atsiranda infekcinė liga, skiriami antibakteriniai vaistai. Taip pat būtina atkurti kraujo vaizdų rodiklius; anemija gali būti sėkmingai gydoma, kitus pakeitimus sunku ištaisyti. Jei pasireiškia sunki patologija ir sunkūs hematologiniai sutrikimai, atlikti chemoterapiją ir radioterapiją, kaulų čiulpų transplantacija.

„Shvakhman-Diamond“ sindromo prognozė yra nepalanki. Pagal statistiką, pacientai miršta 7-10, labai retai jie gyvena 20 metų. Taip yra dėl stipraus imuniteto sumažėjimo ir sunkių infekcinių ligų vystymosi. Retais atvejais patologijos pobūdis pasikeičia tobulėjimo kryptimi, kaip taisyklė, sekrecijos nepakankamumas palaipsniui mažėja, bet tuo pačiu metu hematologiniai sutrikimai neatkuriami.