Širdies hemochromatosis
Širdies hemochromatosis (siderokardiozė, pigmento miokarditas) – širdies nepakankamumas, dėl įgimtų geležies metabolizmo sutrikimų, jo nekontroliuojama absorbcija žarnyne, perteklinis serumas ir nusėdimas miokarde. Širdies hemochromatosis pasireiškia širdies aritmija, kraujotakos nepakankamumas, arterinė hipotenzija; kartu su odos pigmentacija, kepenų cirozė, cukrinis diabetas. Širdies hemokromatozės diagnozė patvirtinta laboratorinio geležies metabolizmo tyrimo duomenimis, EKG, MR ir CT. Širdies hemokromatozė rodo dietą, kraujo paėmimas, plazmos mainai ir hemosorbcija, širdies ir hormonų vaistai; su komplikacijomis — kepenų transplantacija, artroplastika.
- Širdies hemochromatoso priežastys
- Širdies hemokromatozės simptomai
- Širdies hemokromatoso diagnozė
- Širdies hemokromatozės gydymas
- Širdies hemochromatoso prognozė
Širdies hemochromatosis
Hemochromatozė – polisistinės ligos, dėl paveldėtų geležies metabolizmo sutrikimų, jo per didelis kaupimosi organizme ir toksinės žalos audiniams ir organams. Pagrindinės klinikinės hemokromotozės formos yra širdies liga, kepenys, endokrininės liaukos ir sąnariai.
Miokardo pažeidimas pasireiškia 80-90 m% hemochromatozės atvejai; Kardiologijoje šis procesas vadinamas «degeneracinis rūdijimas» širdis. Dėl pernelyg didelio hemosiderino pigmento nusėdimo, širdis ir kiti organai tampa rusvai rudos spalvos, dramatiškai sutankintas ir padidintas dydis. Širdies hemokromatozės metu pastebimi fibrozinio audinio proliferacijos raumenų skaidulų distrofiniai ir atrofiniai pokyčiai (kardiosklerozė), todėl sumažėja sutrikusi miokardo funkcija ir kraujotakos nepakankamumas.
Širdies hemochromatosis vyksta vyrams 40-60 metų amžiaus, t. į. moterys reguliariai fiziologiškai praranda geležį menstruacijų metu.
Širdies hemochromatoso priežastys
Apie 2/3 iš viso geležies kiekio organizme yra eritrocitų hemoglobino dalis, mioglobinas, kiti baltymai ir fermentai; 1/3 — kaupiami feritinu ir hemosiderinu kepenų parenhiminėse ląstelėse, inkstai, blužnis, raumenys, kaulų čiulpų ir smegenų. Geležies koncentraciją lemia jo absorbcijos virškinamojo trakto dinamika, daugiausia viršutinėje plonojoje žarnoje. Paprastai 10-20 mg geležies, ateina su maistu, Enterocitai sugeria 1-2 mg.
Širdies hemochromatozėje yra intensyvi geležies absorbcija žarnyne ir didelis jos atsargų didėjimas: miokardo liga — 5-25 kartus, kepenyse ir kasoje — 50-100 kartų. Nemokama geležis, turintis stiprų redokso potencialą, galinti sukelti grandinės laisvųjų radikalų reakcijas ir sukelti toksinį žalą baltymų makromolekulėms, lipidai ir nukleino rūgštys.
Širdies hemokromatozė gali būti pirminė ir antrinė. Pirminis širdies hemochromatozė – paveldima liga, pasireiškia keturiomis formomis: autosominis recesyvinis; nepilnametis; susijusi su 2 tipo transferino receptoriaus ir autosominio dominavimo mutacijomis.
Antrinė širdies hemochromatozė išsivysto, kai geležis yra pernelyg tiekiama organizmui, jei ilgalaikis nekontroliuojamas geležies preparatų vartojimas, su pakartotiniais dažnai kraujo perpylimais.
Širdies hemokromatozės simptomai
Hemochromatoso simptomų įvairovę lemia įvairių organų nugalėjimas: širdis, odos dangalas, kepenys, kasa, hipofizio liauka, jungtys ir kt. Ligos eiga paprastai yra lėta, su laipsnišku atskirų apraiškų išsivystymu ir dominavimu. Klasikinis triadas, labiausiai būdingas end-stage hemochromatosis, apima cirozę, odos pigmentacija, diabetas.
Yra ligos atvejų su pirminiu širdies pažeidimu, be cukrinio diabeto ir odos pigmentacijos atsiradimo. Hemochromatozėje pastebėta širdies raumens fibrozė, kurioje vyrauja širdies laidumo sistemos pažeidimas. Hemochromatozė pasireiškia širdies dydžio padidėjimu ir jos ertmės plitimu, širdies nepakankamumas (paroksizminė tachikardija, prieširdžių virpėjimas), dešiniojo ar kairiojo skilvelio širdies nepakankamumas, arterinė hipotenzija, periferinė edema.
Širdies hemokromatozėje oda įgauna bronzinį atspalvį, ypač atvirose vietose (veidas, kaklas, galūnės, genitalijų sritis). Kepenų cirozė būdinga 90-95% hemochromatozės atvejai ir pilvo skausmas, dispepsija, hepatomegalija, emaciation, kartais nėra ryškios gelta. Diabetas, pastebėta vėlyvose stadijose 70 m – 80 % pacientai su širdies hemochromatosis, ištroškęs, poliurija.
Pagal hemochromatozę gali atsirasti lytinių organų nepakankamumas, sumažėjęs lytinis potraukis, nevaisingumas, sėklidžių atrofija ir feminizacija — vyrams, menstruacijų sutrikimai — moterims. Artropatija gali išsivystyti, periferinis neuritas, antinksčių nepakankamumas, retai — portalinė hipertenzija su stemplės venų plėtra.
Hemochromatoso progresavimą gali apsunkinti širdies aritmija, širdies nepakankamumas, miokardo infarktas, ūminis kepenų nepakankamumas, ascitas, vidinis kraujavimas iš stemplės venų, kepenų ir blužnies kraujagyslių trombozė, kartais — kepenų ir diabetinės komos, kepenų vėžys.
Širdies hemokromatoso diagnozė
Širdies hemokromatozės diagnozė nustatoma esant būdingam klinikiniam vaizdui, laboratoriniai ir instrumentiniai tyrimo rezultatai (EKG, Echokardiografija, MRT ir pilvo ertmės MSCT, Jungčių rentgenas, kepenų biopsija).
Širdies hemokromatozės kardiomiopatijos požymiai paprastai yra derinami su odos pigmentacija, kepenų cirozė, endokrininės sistemos patologija, cukrinis diabetas, sąnario pažeidimas.
Diagnozuojant ankstyvos širdies hemochromatozės stadijas, labai svarbu nustatyti geležies koncentraciją, serumo feritinas ir transferinas, bendras geležies jungimosi gebėjimas serume (OZHSS) ir procentas transferrino geležies prisotinimo (NTZH), desferalinis testas. Širdies hemokromatozė būdinga žymiai padidėjusiu geležies kiekiu serume (iki 54-72 μmol/l) ir feritinas; mažėja OZHSS ir transferrin, disproteinemija, hiperglikemija. Svarbūs geležies pertekliaus požymiai širdies hemokromatozėje – tai NTZh santykis padidėja iki 60-90%, staigus padidėjęs geležies išsiskyrimas su šlapimu su desferalomo apkrova (> 2 mg 6 val).
Norint įvertinti širdies hemochromatoso sunkumą, kitų organų padarytos žalos požymiai atliekami bendrojo ir biocheminio kraujo tyrimo metu, gliukozės ir glikozinio hemoglobino nustatymas, šlapimo tyrimas. Elektrocardiografijai būdingi kairiojo skilvelio hipertrofijos ir intraventrikuliarinės blokados požymiai, kalbame apie ilgalaikę kairiojo skilvelio perteklių ir širdies ritmo sutrikimą.
Širdies hemochromatozės jungčių rentgeno spinduliai atskleidžia hipertrofinio osteoartrito požymius, chondrocalcinosis sąnarinis kremzlės ir meniskus. Molekuliniai genetiniai tyrimai naudojami nustatant paveldimą geležies perteklių organizme. MR ir CT tyrimai rodo padidėjusį kepenų tankį.
Siekiant patvirtinti hemochromatozės diagnozę, atliekama kepenų biopsija, kiekybiškai nustatant geležies koncentraciją kepenų audinyje, citologinis biopsijos egzempliorių tyrimas dėl hemoscidino pertekliaus induose esant hepatocitams ir portalinei cirozei. Diferencialinė širdies hemokromatozė diagnozuojama su įgyta hemosideroze, miokarditas, koronarinė širdies liga, reumatas, cukrinis diabetas.
Širdies hemokromatozės gydymas
Širdies hemokromatozės gydymas skirtas sumažinti geležies kiekį organizme, užkertant kelią rimtų komplikacijų atsiradimui ir naudojant ne narkotikus, vaistų ir chirurginiai metodai. Pacientams, sergantiems širdies hemochromatozu, parodyta dieta su ribotu maisto produktu ir aukštu geležies kiekiu, alkoholis, angliavandeniai.
Systematic bloodletting (1-2 kartus per savaitę 500 ml kraujo), hirudoterapija, plazmos mainai ir hemosorbcija padeda sumažinti geležies atsargų kiekį organizme, gerinti pacientų, sergančių širdies hemokromatozės, sveikatą. Kraujavimas gali būti atliekamas ambulatoriškai, kol geležies metabolizmas mažėja (Fe, Hb, feritinas) į apatinę normos ribą. Plazma arba albuminas yra skiriamas po kraujavimo, rekomenduojama maistą vartoti, turtingas baltymų.
Hemochromatoso patogenezinis gydymas apima deferoksamino į raumenis arba į veną, skatina gliukozės eliminaciją šlapime ir užkertamas kelias kepenų cirozei. Kepenų disfunkcijos gydymas, širdies ir kraujagyslių bei endokrininė sistema su širdies hemochromatosis, naudojant insuliną, hormoninis, širdies vaistai. Chirurginis gydymas skiriamas pacientams, sergantiems širdies hemochromatozė ir kepenų cirozės atsiradimu (kepenų transplantacija) ir sunki artropatija (artroplastika).
Širdies hemochromatoso prognozė
Širdies hemochromatoso prognozė yra nepalanki vėlyvoje ligos diagnozėje, sunkus miokardo pažeidimas, kepenys, kasa. Jei nėra gydymo, pacientai gyvena ne ilgiau kaip 4-5 metus. Mirties priežastis širdies hemokromatozėje gali būti širdies nepakankamumas (apie 33%), cirozė (32%), kepenų vėžys (23%), tarpusavio patologija. Laiku gydant širdies hemokromatozę, gyvenimo trukmė gerokai padidėja.
Pacientai, kuriems yra širdies hemokromatozė, kas ketvirtį tiriami kardiologu, gastroenterologas, endokrinologas ir hematologas.