Smegenų vystymosi anomalijos

Smegenų vystymosi anomalijos — pasibaigus prenataliniam periodui atsirandančių atskirų smegenų struktūrų ar smegenų sutrikimų pasekmė. Dažnai pasitaiko nespecifinių klinikinių simptomų: daugiausia epilepsinis sindromas, protinis ir protinis atsilikimas. Klinikų sunkumas yra tiesiogiai susijęs su smegenų pažeidimo laipsniu. Anatomiškai diagnozuotas akušerijos ultragarsu, po gimimo — su EEG, neurosonografija ir smegenų MRT. Simptominis gydymas: antiepilepsinis vaistas, dehidratacija, medžiagų apykaitos, psicho-korekcinis.

• Smegenų vystymosi sutrikimų priežastys
• Smegenų vystymosi sutrikimų tipai
• Smegenų vystymosi sutrikimų diagnozė
• Smegenų vystymosi sutrikimų gydymas

Smegenų vystymosi anomalijos

Smegenų vystymosi anomalijos — trūkumai, susidedanti iš anatominių smegenų struktūrų anatominės struktūros pokyčių. Neurologinių simptomų sunkumas, smegenų anomalijos, labai skiriasi. Sunkiais atvejais malformacijos sukelia gimdos kaklelio mirtį, jie sudaro iki 75% gimdos mirties atvejai. Be to, sunkūs smegenų anomalijos sukelia apie 40% naujagimio mirties atvejai. Klinikinių simptomų pasireiškimo laikas gali būti skirtingas. Daugeliu atvejų smegenų sutrikimai pasireiškia per pirmuosius mėnesius nuo vaiko gimimo. Bet, nes smegenų formavimas trunka iki 8 metų amžiaus, keletas defektų kliniškai debiutuos po pirmųjų gyvenimo metų. Daugiau nei pusėje atvejų smegenų defektai derinami su somatiniais organų defektais: įgimtų širdies defektų, inkstų sintezė, polycystic inkstų liga, stemplės atrezija ir kt. Prenatalinis smegenų anomalijų nustatymas yra neatidėliotinas praktinis ginekologijos ir akušerijos uždavinys, ir jų po gimdymo diagnozę ir gydymą — šiuolaikinės neurologijos prioritetiniai klausimai, neonatologija, pediatrija ir neurochirurgija.

Smegenų formavimas

Plastinės nervų sistemos kūrimas prasideda nuo pirmosios nėštumo savaitės. Jau 23-ąją nėštumo dieną baigėsi nervų vamzdžio formavimas, nepilna priekinio galo sintezė, sukelianti sunkius smegenų sutrikimus. Apie 28-ąją nėštumo dieną susidaro priekinė smegenų pūslelė, vėliau suskirstyta į 2 puses, kurios sudaro smegenų pusrutulių pagrindą. Be to, susidaro smegenų žievė, jo convolutions, corpus callosum, bazinės struktūros ir t. d.

Neuroblastų diferencijavimas (germininės nervinės ląstelės) veda prie neuronų susidarymo, formuojasi pilka medžiaga, ir gliulinės ląstelės, baltosios medžiagos sudedamosios dalys. Pilka medžiaga yra atsakinga už aukštesnius nervų veiklos procesus. Yra įvairių būdų baltosios medžiagos, susiejant smegenų struktūras su vienu veikimo mechanizmu. Gimusio naujagimio yra toks pats neuronų skaičius, kaip suaugęs. Tačiau jo smegenų vystymasis tęsiasi, ypač intensyvus per pirmuosius 3 mėnesius. gyvenimo. Gliulinės ląstelės padidėja, neuronų procesų šakojimas ir jų mielinavimas.

Smegenų vystymosi sutrikimų priežastys

Sutrikimai gali atsirasti įvairiais smegenų formavimo etapais. Jei jie atsiranda per pirmuosius 6 mėnesius. nėštumo, tada gali sukelti susilpnėjusių neuronų skaičių, įvairūs diferencijavimo sutrikimai, hipoplazija iš įvairių smegenų dalių. Vėliau gali atsirasti normaliai suformuotos smegenų medžiagos žala ir mirtis. Svarbiausia tokių nesėkmių priežastis yra poveikis nėščios moters kūnui ir vaisiui, įvairūs kenksmingi veiksniai, teratogeninis. Anomalijų atsiradimas dėl monogeninio paveldėjimo nustatomas tik 1% atvejai.

Egzogeninis veiksnys laikomas labiausiai įtakinga smegenų defektų priežastimi. Daugelis aktyvių cheminių junginių turi teratogeninį poveikį, radioaktyvusis užteršimas, atskiri biologiniai veiksniai. Lygiai taip pat svarbu čia yra aplinkos taršos problema, sukelia toksiškas chemines medžiagas nėščioms moterims. Be to, įvairūs embriotoksiniai poveikiai gali būti susiję su nėščiosios gyvenimo būdu: Pavyzdžiui, su rūkymu, alkoholizmas, narkomanija. Dismeaboliniai sutrikimai nėštumo metu, pvz., diabetas, hipertireozė ir kt., taip pat gali sukelti smegenų vaisiaus sutrikimus. Daugelis vaistų turi teratogeninį poveikį, kuris gali pasiimti moteris ankstyvuoju nėštumu, nežinodamas apie savo kūne vykstančius procesus. Infekcijos turi galingą teratogeninį poveikį, atidėtas nėštumas, ar vaisiaus infekcija gimdoje. Labiausiai pavojinga citomegalija, listeriozė, raudonukė, toksoplazmozė.

Smegenų vystymosi sutrikimų tipai

Anenfalija — smegenų ir akranos stygius (kaukolės stoka). Smegenų vietą užima jungiamojo audinio augalai ir cistinės ertmės. Gali būti padengta odos arba plikomis. Patologija nesuderinama su gyvenimu.

Encefalotėlis — smegenų audinių ir membranų išsiplėtimas per kaukolės kaulų defektus, dėl jo nesugebėjimo bendrauti. Paprastai, suformuota vidurine linija, bet kartais asimetriškas. Mažasis encefalotojas gali imituoti cefalomą. Tokiais atvejais, kaukolės rentgenografija padeda nustatyti diagnozę. Prognozė priklauso nuo encefalotheko dydžio ir turinio. Esant nedidelei iškyšuliai ir negimdinio nervinio audinio buvimas jo ertmėje, chirurginis encefalothekelio pašalinimas yra veiksmingas.

Mikrocefalija — smegenų apimties ir masės sumažėjimas, dėl savo nepakankamo išsivystymo. Tai pasireiškia su 1 atvejo dažniu per 5 tūkstančius. naujagimiai. Pridedamas sumažintas galvos apskritimas ir neproporcingas veido santykis/kaukolė su dominuojančia pirmuoju. Mikrocefalija sudaro apie 11% visi oligofrenijos atvejai. Sunkioje mikrocefalijoje gali būti idiotiškumas. Dažnai yra ne tik CRA, bet ir fiziniam vystymuisi.

Makrocefalija — smegenų apimties ir masės padidėjimas. Daug mažiau paplitęs, nei mikrocefalija. Makrocefalija paprastai yra susijusi su sutrikusia smegenų architektonika, baltosios medžiagos židinio heterotopijos. Pagrindinis klinikinis apraiškas — protinis atsilikimas. Gali atsirasti konvulsinis sindromas. Dalinė makrocefalija įvyksta tik padidėjus vienos pusrutulių. Paprastai, kartu su kaukolės asimetrija.

Cistinė cerebrinė displazija — pasižymintis daugybe smegenų cistinių ertmių, paprastai prijungtas prie skilvelių sistemos. Cistos gali būti kitokio dydžio. Kartais lokalizuota tik viename pusrutulyje. Keletas smegenų cistų pasireiškia epilepsija, atsparus antikonvulsantiniam gydymui. Priklausomai nuo dydžio, atskiros cistos gali būti subklinikinės ar gali būti kartu su intrakranijine hipertenzija; dažnai pastebima jų laipsninė rezorbcija.

Goloprozentsefaliya — Pusrutulių atskyrimo stoka, todėl jų atstovauja vienas pusrutulis. Šoniniai skilveliai suformuojami į vieną ertmę. Pridedama veidrodinė veido kaukolė ir somatiniai defektai. Pirmą dieną yra mirę arba mirtis.

Agija (lygios smegenys, lissencephaly) — girozės nepakankamumas ir rimtas kortikos architektūros pažeidimas. Klinikiniu požiūriu pasireiškė sunkūs psichikos ir motorikos vystymosi sutrikimai, paresis ir įvairių formų mėšlungis (t. h. Vakarų sindromas ir Lennox-Gasto sindromas). Paprastai mirtinas pirmuosius gyvenimo metus.

Pachigiriya — pagrindinių žvalgų išsiplėtimas, jei nėra tretinio ir antrinio. Sudėtyje yra sutrumpinti ir ištiesinti vagas, smegenų žievės architektonikos pažeidimas.

Micropolygiriya — smegenų žievės paviršių atstovauja daugybė mažų žnyplių. Žievė turi iki 4 sluoksnių, o normalus pluta turi 6 sluoksnius. Gali būti vietinis arba difuzinis. Paskutinis, Polimygrogija, pasižymi mimicine plegija, kramtomieji ir ryklės raumenys, epilepsija su debiutu pirmaisiais gyvenimo metais, oligofrenija.

Hipoplazija/corpus callosum aplasia. Dažnai randama Aikardo sindromo forma, aprašyta tik mergaitėse. Apibūdinamas miokloninių paroksizmų ir lanksčių spazmų, įgimtus oftalmines defektus (koloboma, Sklerinė ektopija, mikroftalmas), kelios chorioretinalinės distrofinės kampelės, aptikta oftalmoskopija.

Židinio kortelių displazija (PCD) — buvimas smegenų žievėje patologinėse srityse su milžiniškais neuronais ir nenormaliais astrocitais. Mėgstamiausia vieta — laikinos ir priekinės smegenų sritys. Skirtinga epiferozė PCD yra trumpalaikių kompleksinių paroksizmų, turinčių greitą generalizaciją, buvimas, kartu su pradine fazės demonstraciniais variklių reiškiniais, esančiais gestais, trampling vienoje vietoje ir t. n.

Heterotopija — neuronų grupes, neuroninės migracijos stadijoje pakeliui į žarną. Heterotopijos gali būti viena arba daugybė, turi mezginį ir juostos formą. Jų pagrindinis skirtumas nuo tuberkuliozės sklerozės — gebėjimo kauptis kontrastas trūkumas. Šie smegenų vystymosi sutrikimai pasireiškia epizindromais ir oligofrenija, kurio sunkumas tiesiogiai susijęs su heterotopijų skaičiumi ir dydžiu. Su vienos heterotopijos epifriskomis, kaip taisyklė, debiutas po 10 metų.

Smegenų vystymosi sutrikimų diagnozė

Labai smegenų vystymosi sutrikimai dažnai gali būti diagnozuojami vizualiai. Kitais atvejais įtariama smegenų anomalija leidžia CRA, raumenų hipotenzija naujagimiui, kūdikių traukulių sindromo atsiradimas. Galima išskirti smegenų pažeidimo trauminę ar hipoksinę prigimtį, jei nėra naujagimio gimimo traumos, vaisiaus hipoksija ar naujagimio asfiksija. Prenatalinė vaisiaus anomalijų diagnozė atliekama ultragarsu per nėštumą. Pirmojo nėštumo trimestro metu ultragarsas gali užkirsti kelią vaikui, kuris serga sunkiu smegenų sutrikimu.

Vienas iš smegenų defektų kūdikiams nustatymo metodų yra neurozonas per spyruoklę. Daug galimų duomenų bet kurio amžiaus vaikams ir suaugusiems žmonėms gaunami smegenų MR. MRT gali nustatyti anomalijos pobūdį ir vietą, cistos dydžiai, heterotopijos ir kitos nenormalios vietos, atlikti diferencinę diagnozę su hipoksine, trauminis, navikas, infekcinė smegenų pažeidimas. EEG pagalba atliekama konvulsinio sindromo diagnostika ir antikonvulsantinio gydymo parinkimas, taip pat ilgalaikis EEG vaizdo stebėjimas. Jei yra šeimos sutrikimų smegenyse atvejų, gali būti naudinga genetinė konsultacija su genealoginiais tyrimais ir DNR analize. Norint nustatyti kombinuotas anomalijas, tiriami somatiniai organai: Širdies ultragarsas, Pilvo ultragarsas, krūtinės organų rentgenograma, Inkstų ultragarsas ir tt.

Smegenų vystymosi sutrikimų gydymas

Smegenų defektų terapija daugiausia simptominė, atliko pediatrinis neurologas, neonatologas, pediatras, epileptologas. Esant konvulsiniam sindromui, atliekamas antikonvulsinis gydymas (karbamazepinas, levetiracetamas, valproatai, nitrazepamas, lamotriginas ir kiti.). Nuo epilepsijos vaikams, kartu su nenormaliu smegenų vystymusi, dažniausiai atsparūs monoterapijai prieššvirkštus, nurodykite 2 narkotikų derinį (Pavyzdžiui, levetiracetamas su lamotriginu). Kai hidrocefalija atlieka dehidracija, pagal indikacijas pasinaudoti manevravimo operacijomis. Siekiant pagerinti normaliai funkcionuojančio smegenų audinio metabolizmą, šiek tiek kompensuojant esamą gimdymo defektą, galima skirti neurometabolinio gydymo kursą, skiriant gliciną, vitaminai c. B ir tt. Nootropiniai vaistai gydomi tik tuo atveju, jei nėra epizintromos.

Su vidutinio sunkumo ir palyginti lengvu smegenų anomalijomis rekomenduojamas neuropsichologinis koregavimas, vaikų priežiūra su psichologu, visapusiška vaiko psichologinė parama, vaikų meno terapija, vyresnių vaikų išsilavinimas specializuotose mokyklose. Šios technologijos padeda kurti savisaugos įgūdžius, sumažinti oligofrenijos sunkumą ir, jei įmanoma, socialiai pritaikyti vaikus su smegenų defektais.

Prognozę daugiausia lemia smegenų anomalijos sunkumas. Neigiamas simptomas yra ankstyvas epilepsijos atsiradimas ir jo atsparumas gydymui. Suderina sudėtingos įgimtos somatinės patologijos prognozę.