Spondiliepipizinė displazija

Spondiliepipizinė displazija – genetiškai heterogeniška paveldima osteochondropatijos grupės liga, būdingi slankstelių apsigimimai, ilgų vamzdinių kaulų ir sąnarių epifizės. Šios būklės simptomai yra trumpi, stuburo deformacijos (kyphosis) ir krūtinės, didelių sąnarių skausmas ir standumas. Spondilosfisinės displazijos diagnostika grindžiama radiografinių tyrimų rezultatais, bendras paciento tyrimas, tyrinėti jo paveldimą istoriją ir molekulinę genetinę analizę. Šios ligos gydymas nėra specifinis, paskirti fizinę terapiją ir masažą, dėvėti specialius korsetus ir kitas ortopedines priemones, skirtas sumažinti raumenų ir raumenų sistemos apkrovą.

• Spondilosfisinio displazijos klasifikacija ir priežastys
• Spondilofizinės displazijos simptomai
• Spondilosfisinės displazijos diagnostika
• Spondilepiphysealinės displazijos gydymas

Spondiliepipizinė displazija

Spondiliepipizinė displazija (Morkio-Briilsfordo liga) – įgimta genetinė liga, kuriuose pažeidžiami kaulinio audinio augimo procesai, daugiausia stuburo ir ilgų vamzdinių kaulų epifizės. Reikėtų atskirti nuo Morkio sindromo – 4 tipo mukopolisacharidozė. Dažnai pagal šią sąvoką «spondiloepiphysial displazija» suprasti platų genetinių patologijų grupę, pavyzdžiui, Cinnis liga, spondilepimetaphysar displazija ir daugelis kitų. Tačiau dauguma mokslininkų Morkio-Brilesfordo ligą skiria į atskirą nosologinį vienetą. Liga pirmą kartą buvo aprašyta 1929 m. Urugvajaus pediatru L. Morkio ir beveik kartu su juo ir. Brillsford.

Šiuo metu šiuolaikinės genetikos metodais išskiriami keli spondilepiphysealinės displazijos tipai, skiriasi paveldėjimo ir pasireiškimo dažnumo mechanizmu, kuris svyruoja nuo 0,2-1 atvejo 100 tūkst. Gyventojų. Dažniausios šios ligos formos yra autosominis dominuojantis paveldėjimas (pagal kai kuriuos šaltinius – su neišsamiu penetrantu), retesnėms veislėms būdinga recesyvinė, X susietas perdavimas. Priklausomai nuo spondiloepiphysealinės displazijos paveldėjimo mechanizmo, patologinis seksualinis pasiskirstymas taip pat skiriasi – dažniausiai paveikiamas tokiu pat dažniu kaip ir vyrai, taip yra moterys, tačiau su lytimi susijusiu perdavimu, berniukai yra beveik tik ligoniai.

Spondilosfisinio displazijos klasifikacija ir priežastys

Kaip ir dauguma kitų įgimtos osteochondropatijos formų, spondilepiphysealis displazija atsiranda dėl kaulų ir kremzlių audinių struktūrinių baltymų defektų. Dažniausiai (dažnumas 1:100 tūkst.) autosominė dominuojanti ligos rūšis, kurią sukelia COL2A1 geno mutacija, yra 12 chromosomoje. Jis koduoja 2 tipo alfa-1 grandinės kolageno seką, labiausiai paplitusi kremzlėje ir akies stiklo audinyje. Be spondiloepiphysealinės displazijos, šio geno defektai lemia Cinnis ir Legg-Calve-Perthes liga, 2 tipo achondrogenesis ir keletas kitų raumenų ir kaulų sistemos genetinių patologijų. Dauguma COL2A1 pažeidimų yra klaidingos mutacijos, jų rezultatas yra defektinio kolageno išraiška, negali atlikti savo funkcijų. Šiai spondilepiphysealinės displazijos formai ir skeleto pažeidimams būdinga vizualinių anomalijų raida – trumparegystė, tinklainės atskyrimas, kadangi 2 tipo kolagenas yra ir stiklakūnyje.

Retesnis (užsakymo dažnumas 1:200–250 tūkst.) spondilepiphysealinės displazijos tipui būdinga recesyvinė, X susietas susietas paveldėjimas. Šios ligos formos priežastis yra genų SEDL mutacija (TRAPPC2), koduoja konkretų baltymų sedliną. Pagal naujausius mokslinius duomenis, Šis baltymas yra atsakingas už daugelį ląstelių transportavimo procesų, visų pirma, skatina baltymų perdavimą iš endoplazminio tinklelio į Golgi kompleksą. Šio genetinio sutrikimo spondilosfisinio displazijos patogenezė nėra gerai suprantama – manoma, kad sedino struktūros defektas sukelia sunkų baltymų modifikavimą, įskaitant tuos, kurie yra kaulų ir kremzlių audinių dalis. SEDL geno požymis yra tai, kad moterys visiškai neveikia (kas atsitinka su lytimi susijusiomis ligomis), todėl heterozigotai yra tik patologinio geno nešiotojai ir jie nerodo jokių pažeidimų. Šiai spondilepiphysealinės displazijos formai būdingas vėlesnis pasireiškimas, sumažėjęs simptomų sunkumas ir regėjimo ar klausos organų pažeidimas.

Svarbų vaidmenį kuriant bet kokio tipo spondilepiphysealinės displazijos simptomus vaidina statinė raumenų ir raumenų sistemos apkrova. Taigi, Su šia liga nugaros smegenų kūnuose suformuoja osifikacijos taškus vėliau nei įprasta – Per šį laikotarpį kūno svoris jau turi laiko deformuoti stuburo stuburo struktūras, atsiranda kaulėjimas, atsiranda anomalijų. Padėtis panaši į ilgų kaulų epifizius – dėl šios priežasties apatinės galūnės dažniausiai yra paveiktos spondilepiphysealis displazija, patiria didžiausią apkrovą. Ši aplinkybė naudojama gydant šią ligą – ankstyvas ortopedinių prietaisų naudojimas sumažina skeleto elementų apkrovą, leisti jiems tinkamai formuotis ir osifikuotis. Šis metodas žymiai sumažina kaulų deformacijų sunkumą spondilepiphyseal displazijoje.

Spondilofizinės displazijos simptomai

Spondilepiphysealinės displazijos apraiškos yra skirtingos skirtingose ​​šios ligos formose, daugiausia – amžiaus ir sunkumo. Autosominį dominuojančią patologijos rūšį apibūdina pirmųjų simptomų atsiradimas pusantrų iki dvejų metų amžiaus, nors radiografiniai sutrikimų požymiai gali būti aptikti jau naujagimiui. Sunkiais atvejais pirmiausia atsiranda kvėpavimo sistemos sutrikimų dėl sunkumų pašalinant šonkaulius. Tačiau dažniausiai su šio tipo spondilepiphysealis displazija atsiranda šlubavimas, auga antis vaikščioti, padidėjęs nuovargis vaikščiojant, skausmas ir judėjimo apribojimas didelėse sąnariuose. Šie pasireiškimai palaipsniui didėja per 4-5 metus.

7-9 metų pacientams, kuriems yra tokia spondilepiphysealinė displazija, jau galima nustatyti augimo sulėtėjimą, palyginti su sveikais bendraamžiais, ryškios klubo ir kelio kontraktūros. Nustatytas stuburo kreivumas – žymiai padidėjo krūtinės kyphosis ir juosmens lordozės sunkumas. Kai kuriais atvejais atsiranda raumenų silpnumas, kuris gali būti dėl pirminio raumenų audinio pažeidimo, ir jo inervacijos pažeidimas dėl stuburo šaknų ir nervų suspaudimo. Be to, Šio tipo spondilepiphysealinė displazija pasižymi dažnu regėjimo sutrikimu (daugiau nei pusę laiko) – trumparegystė, astigmatizmas, drumstančios arba lęšių distrofijos, tinklainės atskyrimas. Kartais užregistruojama kardiomiopatija, padidėjęs kepenys ir blužnis. Intelektinis vystymasis paprastai nepatiria, tačiau aprašyti pavieniai psichikos atsilikimo atvejai.

Spondiliepipizinė displazija, pagal lytį susietas mechanizmas, paprastai nėra aptikta per pirmuosius 4–7 vaiko gyvenimo metus. Pirmasis ligos požymis yra stuntavimas, gali būti nugaros skausmas, išsivysto skoliozė, komplikuotas kyphosis. Suaugusiųjų, turinčių šią patologiją, augimas yra ne didesnis kaip 150 centimetrų, tačiau sunkių sąnarių sutrikimų šios spondilepiphysealinės displazijos forma paprastai nepastebima. Be to, šios rūšies ligai būdingas regėjimo organų ir vidaus organų apsigimimų nebuvimas, paveiktas tik lokomotorinis aparatas.

Spondilosfisinės displazijos diagnostika

Spondilepipizės displazijos nustatymas atliekamas remiantis rentgeno duomenimis, paciento anamnezės tyrimas, molekulinės genetinės analizės. Autosominę dominuojančią ligos formą pasižymi daugybė slankstelių kaulų anomalijų ir vamzdinių kaulų epifizė, kas aptinkama rentgenogramose. Visų pirma, stuburo kaulų susitraukimo taškų nėra arba jie vėluoja, platyspondilia, ypač paveikti krūtinės ir juosmens slanksteliai, kurios yra pleišto formos. Tuo pačiu metu ginklų ir procesų spondiloepiphyseal displazija, kaip taisyklė, lieka nepakitę. Iš pradžių tarpslankstelinių diskų aukštis išlieka normalus, jie toliau patiria distrofiją ir jų storis mažėja. Retais atvejais atsiranda gimdos kaklelio stuburo pokyčiai, pavyzdžiui, dantų proceso hipoplazija.

Ilgų kaulų epifizė, ypač apatinės galūnės, taip pat suplotas ir deformuotas. Tai lemia sąnarių konfigūracijos pasikeitimą – klubo sąnaryje yra šlaunikaulio galvutės deformacija ir acetabulumo pailgėjimas, kuri tampa gilesnė, taip keičiant dubens formą. Įtakos spondilepiphysealis displazija ir kelio sąnariai – kaulų sąnarių paviršiai yra lygūs, intermikrobinė blauzdikaulio blauzdika praktiškai išnyksta. Dažnai randama lobio struktūra su jos išilgine dalijimu. Spondilosfisinio displazijos atveju, sukelia SEDL geno mutacija, Paprastai aptinkama tik platyspondilia ir mažėja tarpslankstelinių diskų aukštis.

Tyrimas dėl paveldimos spondilepiphysealinės displazijos istorijos padeda nustatyti šios ligos paveldėjimo tipą. Galutiniam diagnozės patvirtinimui pasinaudoti genetiko pagalba. Šiuo metu atliekamas spondilepiphysealinės displazijos molekulinis genetinis nustatymas, naudojant tiesioginę ligų sukeltų genų seką (COL2A1 ir SEDL) siekiant nustatyti mutacijas. Taip pat galima diagnozuoti prenatalinę ligą, 2-3 savaites nėštumo trimestrais galima nustatyti ir autosominę dominuojančią patologiją.

Spondilepiphysealinės displazijos gydymas

Specifinis spondilosfisinio displazijos gydymas iki šiol nebuvo sukurtas, Pagrindinės gydytojų pastangos yra skirtos sumažinti skeleto deformacijų sunkumą ir simptominį gydymą kartu atsirandantiems apsigimimams. Ankstyva šios ligos diagnozė (prieš atsiradus dideliems kaulų stuburo ir epifizų pokyčiams) nustatyti korsetų ir kitų ortopedinių priemonių naudojimą, kad sumažėtų raumenų ir kaulų sistemos apkrova. Tai leidžia išvengti didelių skeleto elementų deformacijų iki visiško osifikacijos ir kai kuriais atvejais gerokai pagerina spondilepiphysial displazijos paciento gyvenimo kokybę.

Jei jau egzistuoja deformacijos, jie taip pat nurodo ortopedinius prietaisus. Be to, gali atlikti chirurginę korekciją, kad sumažintų ligos simptomų sunkumą. Autozominei dominuojančiai spondiloepiphysealinės displazijos formai reikia gydyti kartu atsirandančias \ t (regos sutrikimas, neurologinės patologijos) liudija. Pacientams patariama atlikti masažą ir pratimus, kad sustiprintų raumenis ir pagerintų bendrą būklę. Kai nugaros ar sąnarių skausmas nustatė ne narkotines analgetikas iš nesteroidinių priešuždegiminių vaistų grupės.

Spondilofizinės displazijos prognozė ir prevencija

Kaip taisyklė, spondilepipizinės displazijos prognozė dėl šio fakto yra neaiški, kad daugelis veiksnių gali turėti įtakos šios ligos vystymuisi – diagnozės amžius, kaulinimo proceso sutrikimų laipsnis, papildomų anomalijų buvimas ar nebuvimas. Ankstyvai diagnozuojant ir kvalifikuotai ortopedinei pagalbai patologijos simptomus galima sumažinti iki minimalaus lygio, išlaikant optimalią paciento gyvenimo kokybę. Jei vėlyvas spondilosfisinio displazijos nustatymas, šios ligos prognozė gerokai pablogėja. Šios ligos profilaktika šiuo metu yra įmanoma tik prieš gimdymą diagnozuojant ultragarso ar molekulinius genetinius metodus, taip pat tėvų genetinis konsultavimas prieš pradedant vaiką.