Stuburo amyotrofija

Stuburo amyotrofija — genetines ligas, pasireiškia raumenų atrofija ir sukelia degeneracinius spinalinių motoneuronų ir galvos smegenų kamieno branduolių pokyčius. Simetriškos dūminės paralyžės su raumenų atrofija ir fascikuliacija prieš nepažeistą jautrią sferą yra dažnas simptomų kompleksas. Spinalinė amyotrofija diagnozuojama pagal šeimos istoriją, neurologinė būklė, EFI neuromuskulinis aparatas, Stuburo MRI, DNR analizė ir morfologinis raumenų biopsijos tyrimas. Gydymas yra neveiksmingas. Prognozė priklauso nuo nugaros raumenų atrofijos ir debiutinio amžiaus.

• Stuburo amyotrofijos klasifikacija
• Stuburo amyotrofijos simptomai
• Spinalinės amyotrofijos diagnozė
• Spinalinės amyotrofijos gydymas ir prognozė

Stuburo amyotrofija

Stuburo amyotrofija (stuburo raumenų atrofija, SMA) — paveldimas ligas, remiantis nugaros smegenų ir galvos smegenų motorinių neuronų degeneracija. Aprašyta XIX a. Pabaigoje. Šiuolaikinės genetikos dėka,, kad atsirandantys motorinių neuronų degeneraciniai procesai yra susiję su mutacijomis SMN genuose, NAIP, H4F5, BTF2p44, 5 chromosomoje, esančioje 5q13 lokusoje. Nepaisant to, kad stuburo amyotrofijos yra nustatomos pagal vienos chromosomos lokusos aberacijas, jie yra heterogeninių nosologijų grupė, kai kurie iš jų pasireiškia kūdikystėje, ir kiti pasireiškia suaugusiems.

Apie 85% stuburo raumenų atrofijos sudaro proksimalines formas su ryškesnėmis galūnių raumenų grupių silpnumu ir atrofijomis. Distalinės formos sudaro tik 10% SMA. Daugeliu atvejų amyotrofija yra paveldima autosominė recesyvinė. Jų dažnis yra 1 atvejis per 6–10 tūkst. naujagimiams. Iki šiol stuburo amyotrofijos yra naudingos daugeliui disciplinų: vaikų ir suaugusiųjų neurologija, pediatrija, genetika.

Stuburo amyotrofijos klasifikacija

Paprastai pripažįstama, kad stuburo raumenų atrofijos skirstomos į vaikus ir suaugusiuosius. Vaikų stuburo amyotrofiją atstovauja Verdnig-Hoffmann amyotrofija, Kugelberg-Welander nepilnamečių forma, lėtinė kūdikių SMA, Vialetto van Lare sindromas (bulbospinalinė forma su kurtumu), Fazio-Londe sindromas. Iki pilnametystės amžiaus MA: Kennedy Bulbospinal amyotrofija, scapuloperoneal, sklerocepalinės ir okulofaringinės formos, distalinė SMA ir monomelinė SMA. Vaikų stuburo amyotrofijos yra klasifikuojamos į ankstyvą (debiutavo pirmaisiais gyvenimo mėnesiais), vėliau ir nepilnamečių. Suaugusiųjų CMA formos pasireiškia nuo 16 iki 60 metų amžiaus ir turi gerokai geresnį klinikinį kursą.

Taip pat išskiriamos izoliuotos ir kombinuotos spinalinės amyotrofijos. Izoliuotas SMA pasižymi stuburo motorinių neuronų pažeidimu, kuris daugeliu atvejų yra vienintelis ligos pasireiškimas. Kombinuota spinalinė amyotrofija yra retos klinikinės formos, kurioje amyotrofijos simptomų kompleksas derinamas su kita neurologine ar somatine patologija. Aprašomi SMA deriniai su įgimtais širdies defektais, kurtumas, oligofrenija, Pontocerebellar hipoplazija, įgimtų lūžių.

Stuburo amyotrofijos simptomai

Dažniausiai nugaros raumenų atrofijos yra simetriškas simptominis periferinis periferinis paralyžius: silpnumas, tos pačios galūnės raumenų grupių atrofija ir hipotonija (dažniau abiejų kojų pradžioje, ir tada rankas) ir liemens. Piramidiniai sutrikimai nėra būdingi, bet gali išsivystyti vėlyvuoju etapu. Nėra jokių jautrumo sutrikimų, išsaugota dubens funkcija. Atkreipia dėmesį į ryškesnį proksimalo pralaimėjimą (su proksimaliniu SMA) arba distalinis (su distaliniu SMA) raumenų grupės. Įprastas yra fašikulinių sukibimų ir virpėjimo buvimas.

„Verdnig-Hoffman“ liga pasireiškia 3 klinikiniuose variantuose. Inborn versijos debiutuoja per pirmuosius 6 mėnesius. gyvybei ir yra piktybinis. Jo simptomai gali pasireikšti net ir prieš gimdymą, esant silpnam vaisiaus judėjimui. Vaikai nuo gimimo turi raumenų hipotenziją, nesugeba apsiversti ir laikyti galvas, vėliau debiutavo — negali sėdėti. Patognominis varlių laikysena — vaikas yra su savo galūnėmis vienas nuo kito ir sulenktas keliais ir alkūnėmis. Amyotrofijos yra aukštyn — pirmą kartą atsiranda kojose, tada dalyvauja rankos, vėliau — kvėpavimo raumenys, ryklės ir gerklų raumenys. Lydi psichikos atsilikimas. K 1,5 metai mirties. Ankstyvoji spinalinė amyotrofija pasireiškia iki 1,5 metai po infekcinės ligos. Vaikas praranda motorinius gebėjimus, negali stovėti ir net sėdėti. Periferinė parezė kartu su kontraktūromis. Įtraukus kvėpavimo raumenis, atsiranda kvėpavimo nepakankamumas ir stazinis pneumonija. Mirtis paprastai įvyksta iki 5 metų amžiaus. Vėlyvas debiutavimas po 1,5 metai, pasižymi motorinių gebėjimų išsaugojimu iki 10 metų. Mirtina pasekmė — 15–18 metų.

Kugelberg-Welander nepilnamečių spinalinė amyotropija būdingas debiutinis laikotarpis nuo 2 iki 15 metų. Pradedama nuo žalos kojų proksimaliniams raumenims ir dubens diržui, tada paimkite peties juostą. Maždaug ketvirtadalis pacientų turi pseudo-hipertrofiją, klinika yra panaši į Becker raumenų distrofijos apraiškas. Kalbant apie diagnostiką, labai svarbūs yra raumenų fascikuliacijos ir EMG duomenys. Amyotrofijos Kugelberg-Welander kursas yra gerybinis be kaulų deformacijų, daugelį metų pacientai išlieka savarankiški.

Kennedy Bulbospinal amyotrofija paveldėta recesyviai susieta su X chromosoma, pasireiškia tik vyruose po 30 metų. Paprastai lėtas, santykinai geras kursas. Debiutuoja su proksimalinių kojų raumenų amyotrofija. Blauzdos sutrikimai atsiranda po 10–20 metų ir dėl lėto progresavimo nesukelia gyvybinių funkcijų sutrikimo. Galima pastebėti galvos ir rankos drebulį. Patognominis simptomas yra periferinių raumenų fascikulinis trūkumas. Dažnai pastebima endokrininė patologija: sėklidžių atrofija, sumažėjo lytinis potraukis, ginekomastija, diabetas.

Distalinis SMA Duchenne-Aran gali turėti abu recesyvinius, taip ir dominuojantis paveldėjimo tipas. Dažniau debiutuoja 20 metų, tačiau gali atsirasti bet kuriuo laikotarpiu iki 50 metų. Amyotrofijos prasideda rankose ir sukelia susidarymą «nagų šepetys», tada uždenkite dilbį ir petį, su kuria ranka užima formą «rankos skeletas». Kojų raumenų parezė, klubai ir liemens prisijungia daug vėliau. Ligos monoparezės pasireiškimo atvejai (nugalėti vieną ranką). Palanki prognozė, išskyrus atvejus, kai tokio tipo SMA derinama su sukimo distonija ir parkinsonizmu.

Vylpiana skeleto-peronealinė SMA pasireiškia nuo 20 iki 40 metų su peties juostos amyotrofija. Yra tipiški «pterygoidiniai peiliai». Tada prisijungia peronealių raumenų grupės pažeidimai (pėdos ir kojos ekstensoriai). Kai kuriais atvejais iš pradžių paveikiami peronealiniai raumenys, ir tada peties juosta. Vylpiana spinalinė amyotrofija skiriasi pagal lėtą kursą, išsaugant galimybę judėti po 30-40 metų nuo jo debiuto.

Spinalinės amyotrofijos diagnozė

Pacientų neurologinėje būklėje nustatoma lėta para- arba tetraparezė ir raumenų atrofijos, turinčios didžiausią žalą proksimaliniams ar distaliniams raumenims, sumažėja arba visiškai prarandama sausgyslių refleksai, jutimo sfera nėra pažeista. Bulbar nusivylimas gali atsirasti, kvėpavimo raumenų pažeidimas. Norint nustatyti neuromuskulinės ligos pobūdį, atliekamas neuromuskulinių aparatų EFI. EMG užfiksuoja tipinius stuburo smegenų ragų pažeidimus «piketo tvoros ritmas», ENG rodo motorinių vienetų skaičiaus sumažėjimą ir M-atsako sumažėjimą.

Spinalinė amyotrofija ne visada lydi stuburo MRI pokyčius, nors kai kuriais atvejais ant tomogramų matomi priekinių ragų atrofiniai pokyčiai. Biocheminis kraujo tyrimas su CPK apibrėžimu, ALT ir LDH neatskleidžia reikšmingo šių fermentų kiekio padidėjimo, leidžianti diferencijuoti SMA nuo progresuojančių raumenų distrofijų. Siekiant išsiaiškinti diagnozę «stuburo amyotrofija» atliekama raumenų biopsija. Biopsijos tyrimų diagnozės «šviesos atrofija» miofibrilas — hipertrofinių pluoštų pakitimai su mažų atrofuotų pluoštų grupėmis. Galutinį diagnozės patikrinimą galima atlikti naudojant genetiką ir DNR diagnostiką.

Apskritai, stuburo amyotrofija turi šiuos diagnostinius kriterijus: paveldimas pobūdis, palaipsniui, susilpnėję raumenų atrofija, visiškas saugos jautrumas, vaizdas apie priekinių ragų patologiją pagal EMG, pluošto atrofijos nustatymas morfologinėje raumenų analizėje. Diferencinė diagnostika atliekama su raumenų distrofija, įgimta miotonija, miopatija, Cerebrinis paralyžius, ALS, Marfano sindromas, lėtinis erkių encefalitas, poliomielitas, netipinė siringomijalio forma.

Spinalinės amyotrofijos gydymas ir prognozė

Spinalinė amyotrofija yra pradinės diagnozės požymis, pablogėjusi paciento būklė, atsiradus kvėpavimo sutrikimams, pakartotinio apdorojimo poreikis (2 kartus per metus). Iki šiol nėra veiksmingo gydymo SMA. Terapija siekiama skatinti nervų impulsų laidumą, stiprinti periferinę kraujotaką ir palaikyti energijos apykaitą raumenų audinyje. Taikyti anticholinesterazės vaistus (sanguinarinas, ambenonio chloridas, neostigminas); reiškia, gerinti energijos apykaitą (koenzimas Q10, L-karnitinas); vitaminai c. Į; narkotikų, imituoja centrinės nervų sistemos darbą (piracetamas, gamma-aminovo rūgštis).

JAV ir Europoje neurologai naudoja šį vaistą ALS gydymui — riluzolo, tačiau jis turi daug šalutinių poveikių ir mažo veiksmingumo. Kartu su gydymo vaistais kursais pacientams rekomenduojama masažas ir fizioterapija. Sąnarių sąnarių ir skeleto deformacijų vystymasis yra indikacija konsultacijai su ortopedu, priimant sprendimą dėl specialių adaptyvių ortopedinių struktūrų naudojimo.

Prognozė visiškai priklauso nuo klinikinės MCA versijos ir jos pasireiškimo amžiaus. Labiausiai nepalanki prognozė yra vaikų stuburo amyotrofija, pradžioje vaikystėje jie dažnai mirtini per pirmuosius dvejus vaiko gyvenimo metus. Suaugusiųjų stuburo amyotrofijos pasižymi tuo, kad pacientai daugelį metų gali savarankiškai tarnauti, ir lėtai progresuojant turi palankią prognozę ne tik gyvenimui, bet ir pacientų gebėjimui dirbti (sukurti jiems optimalias darbo sąlygas).