Tubulopatija
Tubulopatija – heterogeninė šlapimo sistemos ligų grupė, susilpnėjusi reabsorbcija inkstų kanalėse. Klinika yra labai įvairi. Tubulopatijos yra vieno ar kito mikroelemento trūkumo požymiai: silpnumas, dehidratacija, poliurija, raumenų hipotonija, simptomų, kraujospūdžio pokytis vienoje ar kitoje pusėje ir t. d. Vyksta šlapimo ir inkstų funkcijos tyrimai, laboratorinė ir rentgeno diagnostika, kilmės analizė. Tubulopatijos gydymas dažniau pasireiškia simptominiu būdu, siekiama normalizuoti natrio kiekį, kalio, kalcio ir kt.
Tubulopatija
Nepaisant to, kad tubulopatijos yra laikomos ligomis, kurioje yra inkstų kanalėlių pažeidimas, dalis šios grupės nosologijos iš tikrųjų yra fermentai, tai yra, jie yra pagrįsti nešiklio baltymų struktūros pažeidimu. Tubulopatijos dažnis labai skiriasi. Pavyzdžiui, Bartterio sindromas retai diagnozuojamas, inkstų gliukozurijos dažnis pasiekia 6% tarp naujagimių (atsižvelgiant į šeimos formą). Pediatrijos problemos skubumas yra labai didelis. Pirma, tubulopatijos dažnai pasireiškia paslėptas rachitas ir dėl šios priežasties jie diagnozuojami jau lėtinio inkstų nepakankamumo stadijoje, kuris beveik nekeičiamas. Antra, daugumos pirminių tubulopatijų priežastis nėra visiškai suprantama, tai reiškia, galima tik palaikomoji terapija.
Tubulopatijos priežastys
Daugumą tubulopatijų sukelia genetinis defektas. Mutacijos gali atsirasti genuose, koduoja baltymų sintezę, įvairių mikroelementų transportavimas per inkstų kanalėlių ląstelių membraną. Taip pat galimas atsako į hormonus trūkumas, reguliuoti kalio reabsorbciją, natrio, bikarbonatai ir kiti junginiai, kuris susijęs su šių hormonų receptorių defektu ląstelių membranose. Kita tubulopatijos priežastis yra displastiniai inkstų pokyčiai, tai yra netinkamas audinys prieš gimdymą, dėl to pasikeičia tubulocitų membranų struktūra.
Šie veiksniai lemia įvairių junginių ir mikroelementų reabsorbcijos sutrikimą iš pirminio šlapimo. Tačiau toks pat gali atsirasti inkstų kanalėlių po apsinuodijimo sunkiųjų metalų druskomis arba vaistais, kaupimosi ligų atveju (sfingolipidozė, mucopolysaccharidosis ir kt.), kai atsiranda genetinis defektas, kuris šiuo atveju yra už inkstų ir šlapimo sistemos ribų. Bet kokios ligos, gali sutrikdyti inkstų kanalėlių funkcionavimą, gali sukelti tubulopatiją. Tai gali būti sunkūs nudegimai, kraujo ligos ir kitos sąlygos, kai inkstų apkrova žymiai padidėja.
Tubulopatijos klasifikacija
Tubulopatijų pasiskirstymas į pirminę ir antrinę yra pagrįstas etiologiniu principu. Pirmuoju atveju kalbame apie paveldimas ir įgimtas patologijas inkstų kanalėlių sistemoje, o antrinės tubulopatijos yra susijusios su išorine įtaka, tai yra, su kitų organų ir sistemų ligomis, kraujo ligos, navikų, deginti ligą ir t. d. Be to, yra klinikinė klasifikacija, remiantis pagrindiniu ligos sindromu: poliurija, skeleto deformacijos, inkstų akmenligė ir kiti simptomai. Praktikoje dažnai naudojamas kanalų aparato pažeidimas. Paskirti tubulopatiją:
- Su dominuojančiu proksimalinio vamzdelio pažeidimu (cistinurija, de Toni-Debre-Fanconi liga, inkstų gliukozurija ir kt.).
- Su dominuojančiais distalinių tubulų pažeidimais (I tipo inkstų kanalėlių acidozė, pseudohypoaldosteronizmas).
- Pažeidus reabsorbciją surinkimo vamzdžių lygyje (Lidono sindromas, Bartterio sindromas, hiper aldosteronizmas).
- Su visa sugadinta kanalo aparatūra (nephronophthalis).
Tubulopatijos simptomai
Klinikiniai pasireiškimai priklauso nuo, transportavimas, kurio tam tikras ryšys yra sugadintas. Taigi, esant hipofosfateminiam diabetui, stebimas pernelyg didelis kalcio išsiskyrimas su šlapimu, todėl klinikoje vyrauja rachito simptomai, atsparumas vitamino D terapijai. Ritusas panašūs pokyčiai taip pat vystosi de Toni-Debre-Fanconi liga, tačiau šiuo atveju jie yra derinami su daugeliu kaulų deformacijų ir patologijų iš kitų organų (akis, širdis ir laivai, ENT organai ir kt.). Pseudohypoaldosteronizmui būdingas pernelyg didelis natrio chlorido išsiskyrimas iš organizmo, ne tik su šlapimu, bet ir su išmatomis, seilių, vėliau, todėl pacientams pasireiškia dehidratacijos simptomai.
Gliukozės trūkumas tubulopatijoje pasireiškia silpnumu, bado, taip pat poliurija ir polidipsija, dėl to inkstų gliukozurija lydi simptomų, panašus į diabetą. Sumažėjęs kalio reabsorbcijos po hipokalemijos gali sukelti raumenų hipotoniją, net paralyžius. Inkstų membranos aminorūgščių transportavimo pažeidimas sukelia jų trūkumą, pasireiškia kai kuriais simptomais. Taigi, cistinurija turi inkstų kolikas, su Hartnap liga – smegenėlių ataksijos ir pellagros požymiai. Ši tubulopatijų grupė dažnai sukelia inkstų akmenligę.
Tubulopatijos diagnostika
Jei įtariama tubulopatija, pediatras paskirs išsamų šlapimo ir šlapimo sistemos funkcijų tyrimą. Būtina nustatyti kalio kiekį, kalcio, natrio, šlapimo chloras, taip pat gliukozės buvimo šlapime tyrimas. Amino rūgštys gali būti aptiktos analizėje, naudojant chromatografiją. Koncentracijos vizualiai tiriamos mikroskopu arba aptinkamos radiografiniu tyrimu ir ultragarsu. Be to, Ultragarsinė diagnostika dažnai patvirtina nenormalų inkstų vystymąsi, šlapimtakiams ir kitoms šlapimo sistemos dalims. Daugeliui pirminių tubulopatijų taip pat nustatomas paveldėjimo tipas, ir chromosomos defekto lokalizavimas, todėl būtina atlikti kilmės analizę. Jei įmanoma, taikyti molekulinius genetinius metodus.
Įvairių mikroelementų turinys nustatomas ne tik šlapime, bet ir kraujyje. Kaip taisyklė, padidėjęs kraujo išskyrimas per inkstus, pastebėtas jų trūkumas. Be to, biocheminis kraujo tyrimas leidžia įvertinti gliukozės kiekį. Kartu su tubulopatijomis nustatomas kiekybinis hormonų kiekis. Ypatingas dėmesys skiriamas skydliaukės ir antinksčių hormonams, aktyvus natrio metabolizme, kalio, kalcio ir t. d. Be to, didelė koncentracija, Pavyzdžiui, aldosteronas, gali reikšti, kad jame nėra jautrumo tubulocitų membranų receptoriams, leisti įtarti inkstų druskos diabetą.
Tubulopatijos gydymas
Kadangi patologiją dažniausiai sukelia genetiniai defektai, etiotropinis gydymas nėra išvystytas. Išimtys yra antrinės tubulopatijos, atsiranda dėl kaupimosi ligų, neracionali mityba ir t. n. Tokiais atvejais, nustatant predisponuojančius veiksnius, pagerėja. Pavyzdžiui, sunkių nudegimų hemodializė, lizosomų saugojimo sutrikimų atveju, reikia pakeisti pakaitinį fermentą, profilaktinis įvairių junginių nusodinimas inkstų kanalėse. Nepriklausomai nuo tubulopatijos priežasties, švirkščiama šarminė dieta, įskaitant bulves, kopūstai, pieno produktai ir vaisiai.
Pirminių tubulopatijų gydymas yra skirtas mikroelementų lygio normalizavimui, kurios išsiskiria su šlapimu. Ūmus trūkumas koreguojamas į veną skiriant natrio chlorido tirpalą (dažniau hipertenzija), kalio ir citrato mišiniai. Gydant rachitus, vartojamos didelės D vitamino ir bisfosfonatų dozės, prisideda prie kalcio ir fosforo sulaikymo organizme. Išaiškinti kaulų deformacijos yra chirurginio korekcijos požymiai. Kadangi tubulopatija dažnai vėluoja fizinį vystymąsi, sintetinių somatotropinų kursų paskyrimą.
Tubulopatijos prognozė ir prevencija
Prognozė priklauso nuo ligos priežasties. Mažų vaikų inkstų diabeto insipidus dažnai sukelia mirtį dėl greito dehidratacijos. Su de Toni-Debre-Fanconi liga, inkstų nepakankamumas išsivysto per trumpą laiką, reikia pakeisti gydymą. Tačiau daugelis tubulopatijų, turinčių sutrikusią membranos aminorūgščių pervežimą, turi palankesnę prognozę, lengvas inkstų gliukozurija gali būti be simptomų. Apskritai pirminės tubulopatijos prognozė yra blogesnė, nei antrinės, todėl, kad etiotropinio gydymo galimybės nėra. Prevencija — tai genetinių konsultacijų teikimas būsimiems tėvams.