Undino sindromas

Undino sindromas

Undino sindromas – labai retos genetinės ligos, būdingas sutrikęs autonominis kvėpavimas dėl nenormalios kūno reakcijos į hiperkapniją miego metu. Pagrindinis šios būklės požymis yra apnėja gilaus miego fazės metu, mirtinas, patologinių kvėpavimo takų pokyčių, nervų ir širdies ir kraujagyslių sistemos nėra morfologiškai. Undino sindromo diagnozė pagrįsta elektroencefalogramos rezultatais, kvėpavimo stebėjimas ir paciento kraujo įsotinimas miego metu, molekulinė genetinė analizė ir paveldimos istorijos tyrimas. Specifinis ligos gydymas nėra, naudokite dirbtinį kvėpavimą miego metu ir įsišvirkščiant nervų stimuliatorių.

Undino sindromas

Undino sindromas
Undino sindromas (įgimtas centrinis hipoventiliacijos sindromas) – labai reti ir gana sunki paveldima liga, kai įvyksta pirmasis sumažinimas (bradypnėja), tada giliai miego fazėje nustokite kvėpuoti. Šios patologijos pavadinimas siejamas su vokiečių tautosakos tradicija, kurioje undinė (undine) prakeikė savo meilužį, kuris ją išdavė ir jam jį nuteisė, kas «kvėpavimas paliks jus, tuoj pat užmigti». Tai labai panaši į pagrindinę Ondino sindromo pasireiškimą, kuris nustoja kvėpuoti tiksliai sapne. Šios būklės dažnis iki šiol nėra apibrėžtas, Iš viso pasaulyje aptikta apie tris šimtus atvejų. Paveldėjimo sindromo Ondine mechanizmas – autosominis dominuojantis su neužbaigtu penetrantu, todėl tarp pacientų vyrauja heterozigotai, tačiau jų tėvai gali būti fenotipiškai sveiki. Įdiegta, kad kai kuriais atvejais ligos priežastis yra spontaniškos mutacijos.

Undino sindromo priežastys

Šiuo metu, nepaisant šios ligos retumo, genetikai sugebėjo išsiaiškinti Ondino sindromo molekulinį genetinį pagrindą. Daugeliu atvejų šios patologijos priežastis yra PHOX2B geno mutacija, esanti 4 chromosomoje. Jo ekspresijos produktas yra labai svarbus transkripcijos faktorius, reguliuojamoji emuliacija ir kitos centrinės nervų sistemos dalys. Ondino sindromo genetinio defekto esmė yra polialanino vietos vystymas vienoje iš transkripcijos faktoriaus sričių, dėl to sumažėja jo gebėjimas prijungti prie DNR ir atlikti savo funkciją. Nustatyta aiški koreliacija tarp ligos sunkumo ir nenormalaus polialanino kartojimo regiono dydžio PHOX2B geno 3 egzone.

Skaitykite taip pat  Kelio kelio pažeidimas

Pirmiau minėti genetiniai sutrikimai lemia vegetacinės nervų sistemos vystymosi defektus molekuliniu lygiu, todėl yra Ondine sindromas. Tokių vystymosi sutrikimų įrodymas yra dažnas šių simptomų įgimtos centrinės hipoventiliacijos sindromas nustatymas, kaip širdies aritmijos, kraujo spaudimo nestabilumas, mokinių reakcija į šviesą, prakaitavimo sutrikimai. Šiuos procesus taip pat kontroliuoja autonominė nervų sistema, todėl jų buvimas Ondo sindrome rodo pažeidimo pobūdį. Retais atvejais su šia liga PHOX2B genų pokyčių nėra, tačiau RET genuose gali būti mutacijų, EDN3, GDNF ir kai kurie kiti.

Undino sindromą dažnai lydi neurokristipatija – patologinėmis sąlygomis, sukelia embrioninės nervų karkaso struktūros defektai. Viena iš tokių valstybių yra Hirschsprungo liga, pasireiškia parazimpatinės nervų sistemos ląstelių elementų trūkumas žarnyne. Panašus pažeidimas įvyksta apie 15-20% pacientams, sergantiems Undino sindromu. Kai kurie mokslininkai išskiria Hirschsprungo ligos simptomus ir įgimtą centrinę hipoventiliaciją į atskirą nosologinį vienetą – Haddado sindromas, pagal gydytojo vardą, kurie 1978 m. pirmą kartą apibūdino tokio sujungto pažeidimo atvejus.

Ondino sindromo simptomai

Ondino sindromo pasireiškimai dažnai nustatomi iškart po paciento gimimo. Naujagimių laikotarpiu galima nustatyti įvairius vėdinimo sutrikimus pažadinimo būsenoje, kuri reikalauja kruopščiai stebėti vaiką ir sukelia didelę naujagimių mirtį šioje ligoje. Vėliau Undino sindromas pasižymi normaliu kvėpavimu ir pakankamu vėdinimu dienos metu ir staigiu kvėpavimo judesių gelmių sumažėjimu miego metu, kuris sukelia nepakankamą deguonies kiekį kraujyje. Tada gali pasireikšti bradipnėja ir miego apnėja, kad be kvalifikuotos medicininės pagalbos pacientas gali mirti.

Undino sindromas taip pat dažnai derinamas su kitais autonominio nervų sistemos sutrikimais – aritmijos, sumažėja kraujo spaudimas, gali sumažinti peristaltiką (įskaitant Hirschspring ligos apraiškas). Kai kuriais atvejais gali būti pastebėtas patologinių simptomų progresavimas – nuo sumažėjusios ventiliacijos iki miego apnėjos. Tokiais atvejais, kai Undino sindromas galėjo laiku nustatyti ir imtis reikiamų gydymo priemonių, gali pasireikšti ir kitų ligų simptomai, dėl tokių pacientų gydymo savybių. Tai gali būti dažni hospitalinių infekcijų atvejai dėl beveik pastovios pacientų buvimo ligoninėje, taip pat bronchitas ir pneumonija, dėl dirbtinio plaučių ventiliacijos aparato naudojimo.

Skaitykite taip pat  Inkstų arterijų aneurizma

Ondino sindromo diagnostika ir gydymas

Undino sindromo diagnostika atliekama remiantis bendru sergančio vaiko tyrimu, elektroencefalograma, kvėpavimo funkcijos stebėjimas miego ir budrumo metu. Svarbus vaidmuo nustatant ligą gali atlikti išsamų paveldimos istorijos tyrimą. Kaip taisyklė, gimimo metu vaikai su Odine sindromu yra fenotipiškai sveiki, retkarčiais ir įvairiomis nėštumo komplikacijomis. Sunkios patologijos formos, praktiškai per pirmąsias dienas ar netgi po valandų po gimimo, gali pasireikšti ryški odos cianozė ir nereguliarus kvėpavimas, ypač rūpestinga vaikų priežiūra. Undino sindromas taip pat gali būti susijęs su aritmija ir kitais sutrikimais, kuri reikalauja išsamaus ir išsamaus medicininio patikrinimo.

Elektroencefalogramoje esant Ondine sindromui, bus nustatytas sumažintas tiltų konstrukcijų aktyvumas, ypač miego metu. Nagrinėjant paveldimą istoriją, paciento giminaičiai gali atskleisti panašius kvėpavimo sutrikimus – ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas staigaus kūdikio mirties atvejams. Atskiros laboratorijos Ondino sindromą apibrėžia naudodamos šiuolaikinius genetikos metodus – nustatant polialanino vietas PHOX2B gene. Be to, galima nustatyti ne tik mutacijos buvimą, bet patologinės srities mastas, tai leidžia prognozuoti galimą patologijos eigą, kadangi ligos sunkumas yra tiesiogiai susijęs su GCN pasikartojimų skaičiumi geno trečiame egzone.

Šiuo metu nėra specifinio gydymo Ondine sindromu, tokių pacientų gyvenimo išsaugojimo problema yra gana sudėtingas klausimas. Dažniausiai vaikystėje jie patenka į tracheostomiją, kad prijungtų ventiliatorių miego metu. Kadangi tam tikrais atvejais pacientui reikia ilgalaikio gydymo Ondine sindromu ligoninėje, žymiai padidėja hospitalinių infekcijų ir kitų komplikacijų rizika. Todėl, kai tik įmanoma, sergančio vaiko namuose įrengiama speciali įranga, ir tėvai mokomi, kaip elgtis su juo.

Siekiant pagerinti gyvenimo kokybę, jie gali implantuoti phrenic nervų stimuliatorius, kurie įvertina kvėpavimo takų judėjimo dažnį ir, jei reikia, dirginantis nervas, užkirsti kelią brady ir apnėjos vystymuisi (panašus į širdies stimuliatorius). Galutiniuose kūrimo etapuose yra panašūs įrenginiai, kuris įvertina anglies dioksido kiekį kraujyje ir jo bendrą prisotinimą ir, jei reikia, paveikia centrines smegenų kvėpavimo reguliavimo dalis.

Skaitykite taip pat  Tulžies latakai

Ondino sindromo prognozė ir prevencija

Laikoma, Undino sindromo ar įgimto centrinio hiperventiliacijos prognozė yra gana nepalanki – Šiai ligai būdingas santykinai didelis naujagimių mirtingumas, toliau paciento gyvenimas priklauso nuo plaučių dirbtinės ventiliacijos aparato. Tačiau daugelis pacientų, sergančių šia liga, išgyveno iki pilnametystės, Tai rodo, kad nėra tiesioginio poveikio gyvenimo trukmei arba susijusių sutrikimų vystymuisi. Todėl ateityje pažangesnių kvėpavimo judesių stimuliatorių vystymasis leis žmonėms, kenčia nuo Ondo sindromo, optimalų gyvenimo kokybės lygį. Ligos prevencija šiuo metu nėra sukurta dėl šios būklės genetinės prigimties ir retumo.